第3節(jié)人類遺傳病[學(xué)習(xí)目標(biāo)]1.概述人類常見(jiàn)遺傳病的類型及特點(diǎn)。2.學(xué)會(huì)調(diào)查人群中遺傳病的基本方法。3.探討人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防。一、人類常見(jiàn)遺傳病的類型1．概念：人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2．單基因遺傳病(1)概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。(2)類型和實(shí)例①由顯性致病基因引起的疾病，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等。②由隱性致病基因引起的疾病，如鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。3．多基因遺傳病(1)概念：受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。(2)特點(diǎn)①易受環(huán)境因素的影響；在群體中的發(fā)病率比較高；常表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象。②遺傳一般不符合孟德?tīng)柕倪z傳定律。(3)實(shí)例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見(jiàn)病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。4．染色體異常遺傳病(1)概念：由染色體變異引起的遺傳病(簡(jiǎn)稱染色體病)。(2)類型①由染色體結(jié)構(gòu)變異引起的疾病，如貓叫綜合征等。②由染色體數(shù)目變異引起的疾病，如唐氏綜合征等。判斷正誤(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的，是生下來(lái)就有的疾病()(2)有致病基因的個(gè)體不一定是遺傳病患者()(3)不攜帶致病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病()(4)一個(gè)家族中幾代人都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病()(5)苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，單基因遺傳病由一個(gè)基因控制()答案(1)×(2)√(3)×(4)×(5)×解析(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的，有些遺傳病生下來(lái)沒(méi)有癥狀，到一定年齡后才出現(xiàn)。(2)有致病基因的個(gè)體不一定是遺傳病患者，如紅綠色盲的攜帶者。(3)不攜帶致病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病，如染色體異常遺傳病。(4)一個(gè)家族中幾代人都出現(xiàn)過(guò)的疾病不一定是遺傳病，也可能是傳染病。(5)單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的。任務(wù)：分析唐氏綜合征的患病機(jī)理唐氏綜合征患者體細(xì)胞中含有3條21號(hào)染色體，是由親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導(dǎo)致的。如圖是卵細(xì)胞形成過(guò)程：請(qǐng)結(jié)合生殖細(xì)胞的形成過(guò)程分析下列問(wèn)題：(1)根據(jù)圖中①過(guò)程分析唐氏綜合征形成的原因。圖中②過(guò)程會(huì)導(dǎo)致唐氏綜合征嗎？分析原因。提示圖中①過(guò)程減數(shù)分裂Ⅰ后期兩條21號(hào)染色體未分離，產(chǎn)生了異常的次級(jí)卵母細(xì)胞，進(jìn)而形成了含有兩條21號(hào)染色體的異常卵細(xì)胞。該異常卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合形成受精卵，該受精卵發(fā)育成的個(gè)體是唐氏綜合征患者。圖中②過(guò)程會(huì)導(dǎo)致唐氏綜合征。減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分離形成的染色體移向細(xì)胞同一極，產(chǎn)生了含有兩條21號(hào)染色體的異常卵細(xì)胞。該異常卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合形成受精卵，該受精卵發(fā)育成的個(gè)體會(huì)患唐氏綜合征。(2)除了卵細(xì)胞異常能導(dǎo)致唐氏綜合征外，還有其他原因嗎？提示也可能是在精子形成過(guò)程中減數(shù)分裂Ⅰ后期兩條21號(hào)染色體未分離或減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分離形成的染色體移向細(xì)胞同一極，這兩種情況下形成的含有兩條21號(hào)染色體的異常精子與正常卵細(xì)胞結(jié)合形成受精卵，該受精卵發(fā)育的個(gè)體都為唐氏綜合征患者。先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較項(xiàng)目先天性疾病家族性疾病遺傳病特點(diǎn)出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來(lái)一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)為同一種疾病能夠在親子代個(gè)體之間遺傳病因可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無(wú)關(guān)由遺傳物質(zhì)改變引起聯(lián)系(1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障；(2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個(gè)成員患夜盲癥；(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來(lái)，因此后天性疾病不一定不是遺傳病1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()①遺傳物質(zhì)改變的一定是遺傳?、谝粋€(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病③攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳?、懿粩y帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病A．①② B．③④C．①②③ D．①②③④答案D解析①遺傳物質(zhì)改變不一定會(huì)得遺傳病。②一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病不一定是由于遺傳物質(zhì)改變引起的，如由環(huán)境因素引起的疾病。③若是一種隱性遺傳病，則攜帶遺傳病基因的個(gè)體一般不患此病。④遺傳病也可能是由于染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起，如唐氏綜合征，是因?yàn)?1號(hào)染色體多了一條，而不是因?yàn)閿y帶致病基因而患遺傳病。2．下列關(guān)于人類遺傳病及其實(shí)例的分析中，不正確的是()A．多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病B．唐氏綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的C．多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高D．既患血友病又患白化病的孩子的父親可能表現(xiàn)正常答案A解析原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，A錯(cuò)誤。二、調(diào)查人群中的遺傳病1．調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。2．調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，應(yīng)該在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率＝eq\f(某種遺傳病的患者數(shù),某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%。3．調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，應(yīng)該在患者家系中調(diào)查，并繪制遺傳系譜圖。4．調(diào)查過(guò)程判斷正誤(1)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，應(yīng)保證調(diào)查的群體足夠大且性別比例相當(dāng)()(2)研究白化病的遺傳方式可在學(xué)校范圍內(nèi)進(jìn)行調(diào)查()(3)多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高，因此可用某多基因遺傳病為對(duì)象來(lái)調(diào)查遺傳病的發(fā)病率()答案(1)√(2)×(3)×解析(2)研究白化病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中進(jìn)行調(diào)查。(3)調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病。3．某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××病的遺傳方式”為子課題。下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法，最合理的是()A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查C．研究白化病的遺傳方式，在全市中抽樣調(diào)查D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查答案D解析研究某種遺傳病的遺傳方式，不能在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，而應(yīng)在該遺傳病的家系中調(diào)查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病，影響因素多，調(diào)查難度大，應(yīng)選單基因遺傳病。4．(多選)某學(xué)校生物興趣小組開(kāi)展了“調(diào)查人群中的遺傳病”的實(shí)踐活動(dòng)，以下調(diào)查方法或結(jié)論合理的是()A．調(diào)查時(shí)應(yīng)分多個(gè)小組、對(duì)多個(gè)家庭進(jìn)行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)B．調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的多基因遺傳病，如原發(fā)性高血壓、冠心病等C．為了更加科學(xué)、準(zhǔn)確地調(diào)查某遺傳病在人群中的發(fā)病率，應(yīng)特別注意隨機(jī)取樣D．若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近，且發(fā)病率較高，則可能是常染色體顯性遺傳病答案ACD解析因?yàn)槎嗷蜻z傳病受多種因素的影響，故調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的單基因遺傳病，B錯(cuò)誤；若該病男女患病比例接近且發(fā)病率較高，說(shuō)明和性別無(wú)關(guān)，則可能是常染色體顯性遺傳病，D正確。三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防1．遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防(1)預(yù)防措施：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。(2)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟(3)產(chǎn)前診斷2．基因檢測(cè)(1)概念：是指通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等，都可以用來(lái)進(jìn)行基因檢測(cè)。(2)意義①基因檢測(cè)可以精確地診斷病因：通過(guò)分析個(gè)體的基因狀況，結(jié)合疾病基因組學(xué)，可以預(yù)測(cè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)；檢測(cè)父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預(yù)測(cè)后代患這種疾病的概率。②基因檢測(cè)也存在爭(zhēng)議，人們擔(dān)心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面受到不平等的待遇。3．基因治療：是指用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。判斷正誤(1)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段能夠?qū)z傳病進(jìn)行檢測(cè)和治療()(2)性染色體異?；颊呖赏ㄟ^(guò)基因檢測(cè)進(jìn)行產(chǎn)前診斷()(3)通過(guò)基因檢測(cè)確定胎兒不攜帶致病基因，則確定胎兒不患遺傳病()(4)通過(guò)遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有唐氏綜合征()(5)近親結(jié)婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多，因此近親結(jié)婚會(huì)增加后代遺傳病的發(fā)病率()答案(1)×(2)×(3)×(4)×(5)×解析(1)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段能夠?qū)z傳病進(jìn)行檢測(cè)，但不能治療。(2)性染色體異?；颊邲](méi)有致病基因，不能通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)診斷。(3)胎兒不攜帶致病基因，也可能患有染色體異常遺傳病。(4)唐氏綜合征屬于染色體異常遺傳病，不能通過(guò)遺傳咨詢來(lái)確定胎兒是否患有唐氏綜合征。(5)近親結(jié)婚可增加后代隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。5．由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥(單基因隱性遺傳病)會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。我國(guó)部分地區(qū)對(duì)新生兒進(jìn)行免費(fèi)篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉。下列敘述正確的是()A．上述突變基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接導(dǎo)致嬰兒患苯丙酮尿癥B．通過(guò)染色體檢查及系譜圖分析，可明確診斷攜帶者和新生兒患者C．減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀，說(shuō)明環(huán)境能影響表型D．禁止近親結(jié)婚可杜絕該遺傳病患兒的降生答案C解析苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，因此苯丙酮尿癥的突變基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)調(diào)節(jié)代謝，進(jìn)而間接導(dǎo)致嬰兒患苯丙酮尿癥，A錯(cuò)誤；苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，其原理是基因突變，通過(guò)染色體檢查無(wú)法確診，B錯(cuò)誤；苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，禁止近親結(jié)婚可減少該遺傳病患兒的降生，但不能杜絕，D錯(cuò)誤。6．(2023·河北衡水高一統(tǒng)考)下列有關(guān)疾病檢測(cè)和預(yù)防的敘述，正確的是()A．通過(guò)遺傳咨詢可以推算該病在人群中的發(fā)病率B．禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率C．產(chǎn)前診斷可用于確定胎兒