很科遺傳病基因檢測主要內(nèi)容背景介紹Q檢測介紹病例分享世界和中國的視力殘疾情況據(jù)WHO2010報告估算:全世界有盲人0.39億,視力低下患者264億,視力障礙病人285億;其中,我國有825萬盲人,占全世界盲人數(shù)的20.9%·據(jù)2006年我國殘疾人調(diào)查顯示:我國視力殘疾人數(shù)為1223萬人,占殘疾人口的486%;6-14歲學齡殘疾兒童中,視力殘疾兒童為13萬人,占殘疾兒童的5,28%lmberofpeopefinthousand)bindwithlowwisicnandvisuayimapermlionpopaa精神殘疾多重殘疾視力力殘疾2004萬萬24.16%6,68%肢體殘疾2412萬言語殘疾127萬aurSEAR-rdaWR-OhinaIneCin頭職4力下和萬再攻平2006年殘疾人口分布SUALIMPAIRMENTS2010調(diào)查結(jié)果眼病的致盲原因Globalcausesofblindnessaspercentageofglobalblindnessin2010.undetermined白內(nèi)障、青光眼、黃斑變性、角膜病、兒童眼病等是致盲主要原因,基因遺傳是重要因素口cataract.51%口glaucoma,8日RE.3%數(shù)據(jù)來源O--GLOBALDATAONVISUALIMPAIRMENTS2010眼科遺傳病已發(fā)現(xiàn)約600多種遺傳性眼病,其中相當部分為單基因遺傳病(200多種),占遺傳性眼病的1/3。我國單基因眼病總體發(fā)病率4%單基因遺傳性眼染色體顯性遺病多基因遺傳性眼常染色體隱性遺遺傳性眼病染色體遺傳性眼性連鎖遺傳病體細胞遺傳性眼病戔粒體遺傳性眼遺傳性眼病分類單基因眼科疾病的特點高度異質(zhì)性;一臨床異質(zhì)性(已知就達200多種)遺傳異質(zhì)性(如RP已知致病基因達50多個)遺傳方式多樣性線粒體遺傳CSNB診斷難、治疔更難圖1幾種隱性遺傳性視網(wǎng)病表中疊示囪圖片率浮:NeveLingKeta眼結(jié)構(gòu)及視沖動傳導途徑RP、LCA、色盲、夜盲視網(wǎng)膜水平細胞角膜營養(yǎng)不良黃斑病惑線角膜視桿細胞進入視錐細胞0)視神視錐、視桿細胞視維視細胞先天無虹膜視神經(jīng)萎縮級視覺皮層視覺相關(guān)皮層視沖動傳導途徑眼睛各部位的缺損都有可能致盲7基因檢測全方位解決方案1單一眼科疾病基因檢測2.一類眼科疾病基因檢測遺傳眼科疾病Pane檢測3線粒體遺傳眼病線粒體遺傳眼科基因檢測4復雜疾病、多器官系統(tǒng)全外顯子組基因檢測全方位解決方案單基因眼科遺傳病檢測內(nèi)容包括三大類產(chǎn)品,涵蓋35種眼科疾病,涉及215個基因,外顯子覆蓋度95%以上常見非綜視網(wǎng)膜病如RP、先天黑蒙、先天性靜止性夜盲、色盲、黃斑變性等視神經(jīng)病:視神經(jīng)萎縮合癥型眼玻璃體病:玻璃體視網(wǎng)膜病變、視網(wǎng)膜劈裂癥科遺傳病角膜病:角膜營養(yǎng)不良甚基因檢測/銀球滿,眼球額小眼畸形等常見綜合癥\6大綜合癥:如巴比綜合征、Sken綜合檢測內(nèi)容型眼科遺傳征、尤塞氏綜合征、Jouberts綜合征等病基因檢測眼科遺傳疾病易感基因篩查:年齡相關(guān)性黃斑變性基因檢測(目標區(qū)域測序)病基因篩年齡相關(guān)性黃斑病變風險基因篩查(飛行時間質(zhì)譜檢測人群及意義適用人群有臨床表型的疑似患者有眼病家族史的人群生育過眼病患兒的夫攵眼科遺傳病高發(fā)地區(qū)及近親婚配人群普通人群(如年齡相關(guān)性黃斑變性基因篩查針對40歲以上人群)確定致病突變,精確診斷指導·對患者指導基因或干細胞治療,指導護理,降低