醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)選擇練習(xí)題庫及參考答案

一、單選題（共60題，每題1分，共60分）

1、真假兩性的判斷取決于（）

A、性腺種類

B、生殖器官

C、Y染色體

D、X染色體

E、第二性征

正確答案：A

2、針對(duì)胎兒排尿嚴(yán)重功能障礙，造成羊水過少時(shí)，我們采用最好的方法

是（）。

A、人工流產(chǎn)

B、宮內(nèi)手術(shù)治療

C、提前破腹產(chǎn)

D、出生后趕緊治療

E、出生后臨癥治療

正確答案：B

3、影響多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的因素主要是（）

A、微效基因與環(huán)境協(xié)同作用

B、微效基因累加效應(yīng)強(qiáng)弱

C、染色體損傷

D、雙親身體健康

E、出生質(zhì)量

正確答案：A

4、能將紫外線誘導(dǎo)的突變進(jìn)行稀釋的DNA修復(fù)方式為（）

A、切除修復(fù)

B、快修復(fù)

C、重組修復(fù)

D、錯(cuò)配修復(fù)

E、光修復(fù)

正確答案：C

5、G顯帶是臨床最常用的染色體核型分析方法，顯示（）臨床意義更太。

A、富含AT堿基對(duì)深帶

B、富含GC堿基對(duì)的深（暗）帶

C、富含AT堿基對(duì)的明帶

D、富含TG堿基對(duì)的明帶

E、富含GC堿基對(duì)的明（淺）帶

正確答案：E

6、a珠蛋白基因位于（）

A、5p21

B、llpl5.5

C、16pl3.3

D、12q24.2

E、9p34

正確答案：C

7、不屬于線粒體遺傳特征的是（）

A、異質(zhì)性

B、基因高突變率

C、交叉遺傳性

D、閾值效應(yīng)

E、母系遺傳

正確答案：C

8、屬于從性遺傳是（）

A、白化病

B、早禿

C、多指（趾）癥

D、Huntington舞蹈病

E、血友病B

正確答案：B

9、雄激素不敏感綜合征的發(fā)生是（）

A、常染色體基因突變

B、常染色體數(shù)目畸變

C、染色體數(shù)目微缺失

D、性染色體基因突變

E、常染色體結(jié)構(gòu)畸變

正確答案：A

10、遺傳咨詢的執(zhí)行者是：

A、患者家屬

B、內(nèi)科、外科醫(yī)生和護(hù)士

C、社會(huì)熱心人士

D、遺傳咨詢醫(yī)生

E、患者

正確答案：D

11、HbH病的基因型為（）

A、aa/aa

B、--/a-

C、aa/a-

D、a-/a-

E、--/--

正確答案：B

12、屬珠蛋白的生成障礙性貧血的疾病是（）

A、肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

B、白發(fā)病

C、半乳糖血癥

D、自毀容貌綜合征

E、著色性干皮病

正確答案：E

13、兩性的判斷取決于（）

A、第二性征

B、生殖器官

C、Y染色體

D、社會(huì)性別

E、X染色體

正確答案：B

14、人類線粒體基因組的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)有：

A、基因緊密排列，雙鏈反向排列的RNA分子

B、雙鏈，環(huán)狀DNA,無內(nèi)含子，基因排列緊密

C、有D和L雙鏈的，堿基排列相同

D、閉盒雙鏈環(huán)狀，高度重復(fù)的DNA分子

E、rRNA基因位于tRNA基因和mRNA基因之間

正確答案：B

15、多基因遺傳決定的性狀是（）

A、數(shù)量性狀

B、質(zhì)量好壞

C、質(zhì)量性狀

D、數(shù)量多少

E、無差異性狀

正確答案：A

16、AFP值低于0.75,患O風(fēng)險(xiǎn)增高

A、多囊腎

B、先天愚型

C、先天性心臟病

D、兩性畸形

E、神經(jīng)管畸形

正確答案：B

17、基因突變對(duì)蛋白質(zhì)所產(chǎn)生的直接影響不包括()

A、影響蛋白質(zhì)分子中肽鏈形成

B、影響蛋白質(zhì)的一級(jí)結(jié)構(gòu)

C、影響活性蛋白質(zhì)的生物合成

D、改變蛋白質(zhì)的活性中心

E、改變蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)

正確答案：A

18、染色體核型指的是：

A、體細(xì)胞染色體結(jié)構(gòu)

B、生殖細(xì)胞染色體數(shù)目

C、生殖細(xì)胞染色體異常情況

D、生殖細(xì)胞染色體全套構(gòu)型

E、體細(xì)胞染色體全套構(gòu)型

正確答案：E

19、目前比較安全、無創(chuàng)傷的產(chǎn)前診斷取材是()

A、抽取孕婦外周血

B、手術(shù)切取組織細(xì)胞

C、刮取宮頸絨毛

D、臍帶穿刺抽取臍帶血

E、羊膜穿刺抽取羊水

正確答案：A

20、染色體制備最常用的染色試劑是：

A、甲醇和冰醋酸

B、酚紅

C、KC1

D、吉姆薩（Giemsa）

E、硝酸銀

正確答案：D

21、子女發(fā)病率為1/4,并與性別無關(guān)的遺傳病其遺傳方式多是（）

A、XD

B、AR

C、AD

D、XR

E、母系遺傳

正確答案：B

22、XXYY形成機(jī)理是：

A、雙雄受精

B、受精卵細(xì)胞分裂時(shí)染色體遲溜

C、雙雌受精

D、配子形成時(shí)減數(shù)分裂染色體不分裂

E、受精卵卵裂時(shí)復(fù)制異常

正確答案：E

23、人類NO.16染色體的非顯帶核型分析特征是

A、中偏小，中央著絲粒，有次女益痕和隨體

B、小，亞中著絲粒，無隨體次,益痕

C、較小，中央著絲粒，有次女益痕無隨體

D、中等大小，亞中著絲粒，無隨體次女益痕

E、次大，近端著絲粒，有次女益痕和隨體

正確答案：C

24、線粒體中編碼mRNA的基因是（）個(gè)。

A、22

B、13

C、2

D、17

E、37

正確答案：B

25、目前無創(chuàng)傷的產(chǎn)前診斷是（）

A、臍帶穿刺

B、胎兒鏡檢

C、羊膜穿刺

D、孕婦外周血

E、絨毛膜檢查

正確答案：D

26、標(biāo)準(zhǔn)型a地中海貧血的基因型為（）

A、a-/a-

B、--/---

C、aa/a-

D、aa/aa

E、--/a-

正確答案：A

27、遺傳咨詢中的一項(xiàng)核心工作是：

A、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估

B、攜帶者檢出

C、隨訪

D、婚姻指導(dǎo)

E、產(chǎn)前診斷

正確答案：A

28、染色體結(jié)構(gòu)畸變的前提是染色體發(fā)生:

A、dup

B、ins

C、del

D、b

E、t

正確答案：D

29、染色體病診斷金標(biāo)準(zhǔn)是（）

A、RFLP法

B、熒光原位雜交法

C、核型分析法

D、染色質(zhì)檢查法

E、PCR-SSCP

正確答案：C

30、因反饋抑制障礙引起的分子病是（）

A、LNS

B、血友病

C、鐮形細(xì)胞貧血

D、地中海貧血

E、不穩(wěn)定Hb病

正確答案：A

31、由于基因突變引起的蛋白質(zhì)量發(fā)生變化的疾病是（）

A、鐮形細(xì)胞貧血

B、PKU

C、B地中海貧血

D、血友病

E、DMD

正確答案：C

32、一對(duì)標(biāo)準(zhǔn)型a地中海貧血的夫婦出生Barts胎兒水腫癥患兒的風(fēng)險(xiǎn)

為（）

A、1

B、0

C、1/4

D、1/8

E、1/2

正確答案：C

33、在世代傳遞中具有血緣關(guān)系的全部男性都發(fā)病的遺傳是（）

A、AD

B、AR

C、Y連鎖遺傳

D、XR

E、XD

正確答案：C

34、對(duì)DS的確診方法是（）

A、胎兒鏡檢

B、B超

C、特殊癡呆面容

D、特殊皮膚紋理

E、G顯帶核型分析

正確答案：E

35、正常雙親生育一AR病患兒，再生子女無病時(shí)可能攜帶的風(fēng)險(xiǎn)是（）

A、1/2

B、1/4

C、1

D、1/3

E、2/3

正確答案：E

36、研究人類染色體病可用

A、PCR法

B、雙生子分析方法

C、探針法

D、系譜分析方法

E、染色體核型分析法

正確答案：E

37、孕婦進(jìn)行唐氏篩查陽性結(jié)果時(shí)需要考慮（）

A、打胎

B、保胎

C、B超確診

D、羊膜穿刺，羊水染色體核型分析

E、基因產(chǎn)前診斷

正確答案：D

38、在突變點(diǎn)后所有密碼子發(fā)生移位的突變?yōu)椋ǎ?/p>

A、轉(zhuǎn)換

B、顛換

C、動(dòng)態(tài)突變

D、移礁突變

E、片段突變

正確答案：D

39、母親為AB血型，父親為B型血，其子女的血型可能是有（）

A、A型和AB型

B、A型和B型

C、0型或B型

D、A型、B型、AB型

E、AB型和0型

正確答案：D

40、雙親之一為21/21易位，在生育時(shí)生下Down患兒風(fēng)險(xiǎn)是（）

A、1/4

B、1/8

C、1/2

D、1/3

E、1

正確答案：E

41、常見的mtDNA大片段重組方式是（）

A、倒位

B、插入

C、缺失

D、重復(fù)

E、易位

正確答案：C

42、與LNS發(fā)病機(jī)理無關(guān)聯(lián)的是（）

A、XR遺傳

B、HGPRT基因突變

C、尿酸增加

D、反饋抑制調(diào)節(jié)

E、患者痛風(fēng)

正確答案：E

43、具有慢性滲血癥狀的分子遺傳病是（）

A、白發(fā)病

B、自毀容貌綜合征

C、半乳糖血癥

D、血友病

E、PKU

正確答案：D

44、腫瘤是：

A、mtDNA病

B、體細(xì)胞遺傳病

C、染色體病

D、單基因病

E、多基因病

正確答案：B

45、單基因病的特點(diǎn)主要是：

A、人群發(fā)病率高

B、病情復(fù)雜，嚴(yán)重

C、家族血親發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)大

D、難防治

E、發(fā)病難診斷

正確答案：C

46、哮喘的遺傳方式是（）

A、多基因遺傳

B、XD遺傳

C、染色體傳遞

D、XR遺傳

E、線粒體遺傳

正確答案：A

47、下列哪項(xiàng)不是精神分裂癥的特征（）

A、意想倒錯(cuò)

B、意識(shí)或智力障礙

C、聯(lián)想散漫

D、缺乏自知力

E、言行怪異

正確答案：B

48、Down綜合征的遺傳類型不包涵有（）

A、典型型

B、易位型

C、嵌合體型

D、游離型

E、缺失型

正確答案：E

49、血友病C的遺傳方式是（）

A、全Y遺傳

B、母系遺傳

C、XD

D、XR

E、AR

正確答案：E

50、隨著分子遺傳學(xué)的迅速發(fā)展，基因病的治療由傳統(tǒng)治標(biāo)進(jìn)入到治本

的（）

A、物理理療

B、藥物治療

C、基因治療

D、食物治療

E、蛋白質(zhì)和酶療

正確答案：C

51、觀察胎兒是否患先天性心臟病，可選用的產(chǎn)前診斷方法是（）

A、B超

B、絨毛膜檢查

C、臍帶穿刺

D、羊膜穿刺

E、胎兒鏡檢

正確答案：A

52、優(yōu)生即健康出生最早由（）正式提出。

A、WJ

B、Galton

C、潘光旦

D、馮勤

E、達(dá)爾文

正確答案：B

53、常見的mtDNA大片段缺失往往涉及（）

A、以上都不是

B、多個(gè)ND基因

C、多個(gè)ATPase基因

D、多種基因

E、多個(gè)tRNA基因

正確答案：C

54、不適合用于染色體病的產(chǎn)前診斷的材料是（）

A、羊水

B、孕婦外周血

C、內(nèi)臟器官組織

D、臍帶血

E、絨毛

正確答案：C

55、關(guān)于多基因遺傳的闡述下列說法錯(cuò)誤的是（）

A、效應(yīng)具累積性

B、基因與環(huán)境共同作用

C、微效基因

D、基因共顯性

E、基因起主要作用

正確答案：E

56、下列關(guān)于苯丙酮尿癥的描述不正確的是（）

A、患者血中苯丙酮酸降低

B、患者苯丙氨酸羥化酶活性降低

C、患者神經(jīng)系統(tǒng)受損

D、患者旁路代謝活躍

E、患者智力低下

正確答案：A

57、絨毛取材的缺點(diǎn)是（）

A、易污染

B、取材時(shí)間長

C、操作困難

D、不能培養(yǎng)

E、流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)高

正確答案：E

58、鐮形細(xì)胞貧血是B基因三聯(lián)體（）突變

A、GAGfGUG

B、GAGfGUG

C、GTGfGAG

D、GAGfGTG

E、GAGfGCG

正確答案：D

59、遺傳醫(yī)學(xué)注重于：

A、遺傳病機(jī)理研究

B、遺傳方式分析

C、遺傳病診斷治療和預(yù)防

D、遺傳病發(fā)病規(guī)律分析

E、遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估

正確答案：C

60、在世代間間斷傳遞并且男性率高于女性別差異的遺傳是（）

A、AR

B、Y連鎖遺傳

C、XD

D、AD

E、XR

正確答案：E

二、多選題（共40題，每題1分，共40分）

1、基因治療的必備條件是（）

A、有克隆基因的調(diào)節(jié)方法

B、目前有基因治療手段的遺傳病

C、有可利用的動(dòng)物模型

D、克隆基因的有效表達(dá)

E、分子機(jī)理清楚的遺傳病

正確答案：ABCD

2、針對(duì)先天愚型患者臨床上可采用：

A、外科手術(shù)

B、內(nèi)科治療

C、神經(jīng)營養(yǎng)藥物

D、美容整形

E、制定合理訓(xùn)練計(jì)劃和方法

正確答案：ABCDE

3、顯帶核型分析的依據(jù)是：

A、染色體上帶的數(shù)目

B、帶的性質(zhì)（明暗情況）

C、帶內(nèi)小帶情況

D、帶大?。▽捙c窄）

E、帶的位置

正確答案：ABCDE

4、染色體數(shù)目發(fā)生非整倍體變化的原因有（）

A、姐妹染色單的體不分離

B、染色體插入

C、同源染色體的不分離

D、染色體丟失

E、染色體復(fù)制異常

正確答案：AC

5、篩查高危孕婦的三聯(lián)體標(biāo)志物是指（）

A、hCG

B、AFP

C、NAP

D、uE3

E、FAD

正確答案：ABD

6、目前研究發(fā)現(xiàn)糖尿病的遺傳方式有（）

A、多基因遺傳

B、AR遺傳

C、常染色體顯性遺傳

D、以上都不是

E、線粒體遺傳

正確答案：AE

7、基因治療的遺傳操作技術(shù)有（）

A、基因修復(fù)

B、基因抑制

C、基因沉默

D、基因增強(qiáng)

E、反義技術(shù)

正確答案：ABCDE

8、人類染色體畸變產(chǎn)生的生物學(xué)效應(yīng)有：

A、可產(chǎn)生染色體單體型缺失

B、可能改變基因的位置

C、可使隱性基因表達(dá)

D、可產(chǎn)生多種不同類型配子

E、可形成基因融合（突變）

正確答案：ABCDE

9、與線粒體功能障礙有關(guān)的疾病有（）

A、糖尿病

B、白發(fā)病

C、腫瘤

D、帕金森病

E、苯丙酮尿癥

正確答案：ACD

10、mtDNA突變類型包括（）

A、缺失

B、插入

C、mtDNA數(shù)目減少

D、重復(fù)

E、點(diǎn)突變

正確答案：ACE

11、屬于線粒體遺傳病的是：

A、帕金森綜合征

B、NARP

C、KSS綜合征

D、Leber視神經(jīng)病

E、CPE0

正確答案：ABCDE

12、可與線粒體異常有關(guān)聯(lián)的疾病有：

A、線粒體眼肌病

B、腫瘤

C、線粒體腦肌病

D、線粒體心肌病

E、糖尿病

正確答案：ABCDE

13、是有關(guān)XD描述的是（）：

A、具有連續(xù)性

B、父患生兒子

C、無性別差異性

D、有交叉遺傳性

E、母患子女風(fēng)險(xiǎn)不低于50%

正確答案：ABDE

14、在進(jìn)行未知基因診斷時(shí)，使用基因芯片技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)有（）

A、微量化

B、高通量

C、自動(dòng)化

D、低費(fèi)用

E、大規(guī)模

正確答案：ABCE

15、一個(gè)男性血友病A患者，其父母和祖父母均正常，其親屬中可能患

血友病A的人是其（）

A、舅

B、同胞

C、叔

D、表兄弟

E、外甥

正確答案：ACDE

16、屬單基因病攜帶者的是（）：

A、XR遺傳XAXa者

B、AR遺傳Aa個(gè)體

C、不規(guī)則顯性Aa不發(fā)病者

D、延遲顯性Aa年齡未到未發(fā)病者

E、XD遺傳XAXa者

正確答案：ABCD

17、減數(shù)分裂時(shí)易引起遺傳病的時(shí)期是：

A、偶線期

B、后期

C、粗線期

D、間期

E、終變期

正確答案：ABCD

18、與半乳糖血癥有關(guān)的描述有：

A、半乳糖醇會(huì)形成眼白內(nèi)障

B、可用全脂奶粉喂養(yǎng)患兒

C、1一磷酸半乳糖對(duì)肝、腎、腦無損傷

D、GUPT基因突變或缺失

E、有底血糖

正確答案：ABDE

19、下列關(guān)于染色體病對(duì)基因影響的描述正確的是（）

A、改變基因數(shù)目

B、打破基因平衡體系

C、改變基因表型

D、改變基因結(jié)構(gòu)

E、改變基因位置

正確答案：ABCDE

20、屬靜態(tài)突變的疾病有：

A、Huntington舞蹈病

B、半乳糖血癥

C、地中海貧血

D、鐮形細(xì)胞貧血

E、X脆性綜合征

正確答案：BCD

21、是我國有關(guān)遺傳優(yōu)生措施的是：

A、產(chǎn)前診斷

B、新生兒篩查

C、避免近親結(jié)婚

D、攜帶者檢出

E、胚胎植入前診斷和宮內(nèi)治療

正確答案：ABCDE

22、繼發(fā)性損害是指（）

A、各種參與蛋白質(zhì)成熟過程的修飾因子突變

B、基因突變直接影響某一蛋白質(zhì)的功能活性

C、干擾蛋白質(zhì)翻譯后的修飾

D、編碼蛋白質(zhì)合成的起始因子2的基因突變、干擾了肽鏈合成過程

E、編碼某種特定蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)基因突變

正確答案：ABCD

23、A血型母親與B型血父親結(jié)婚其子女的血型可能是（）

A、0型

B、H型

C、B型

D、A型

E、AB型

正確答案：ACDE

24、一個(gè)人身體中細(xì)胞存在線粒體多質(zhì)性，這與mtDNA（）有關(guān)。

A、野生型

B、異質(zhì)性

C、中性突變

D、突變型

E、閾值

正確答案：ABCD

25、基因突變導(dǎo)致酶活性失活、主要表現(xiàn)在（）：

A、酶穩(wěn)定性降低

B、酶與底物親和力下降

C、酶與底物親和力升高

D、復(fù)合酶與輔助因子親和力下降

E、酶失去活性中心

正確答案：ABDE

26、可適合用于性染色體病患者治療的是：

A、內(nèi)科激素藥物

B、體外受精

C、植入前受精卵診斷治療

D、外科手術(shù)

E、染色體工程療法

正確答案：ABCDE

27、屬先天性代謝缺陷特性的是（）

A、酶的活性改變性

B、基因突變性

C、病癥多樣性

D、物質(zhì)累積性

E、物質(zhì)缺乏性

正確答案：ABCDE

28、檢測基因表達(dá)異常時(shí)，可考慮的檢測材料有（）

A、代謝產(chǎn)物

B、酶和蛋白質(zhì)

C、核基因組DNA

D、mRNA

E、線粒體DNA

正確答案：ABD

29、屬多基因遺傳性狀的是（）：

A、ABO血型

B、身高

C、智力

D、血糖

E、胖瘦

正確答案：BCDE

30、染色體畸變發(fā)生的原因有（）

A、母親年齡

B、生物因素

C、化學(xué)因素

D、遺傳因素

E、