非典型溶血尿毒綜合征多學(xué)科診療實(shí)踐專家共識(shí)（2025版）解讀一、引言非典型溶血尿毒綜合征（AtypicalHemolyticUremicSyndrome，aHUS）是一種嚴(yán)重威脅人類健康的罕見(jiàn)血栓性微血管病，以微血管病性溶血性貧血、血小板減少和急性腎損傷為典型臨床表現(xiàn)。近年來(lái)，隨著對(duì)aHUS發(fā)病機(jī)制研究的不斷深入以及新型治療手段的涌現(xiàn)，臨床診療理念發(fā)生了巨大轉(zhuǎn)變。《非典型溶血尿毒綜合征多學(xué)科診療實(shí)踐專家共識(shí)（2025版）》（以下簡(jiǎn)稱“2025版共識(shí)”）的發(fā)布，系統(tǒng)整合了當(dāng)前最新的循證醫(yī)學(xué)證據(jù)、臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)與基礎(chǔ)研究成果，旨在進(jìn)一步規(guī)范aHUS的多學(xué)科診療流程，提升我國(guó)在該領(lǐng)域的整體診療水平，改善患者預(yù)后，具有重要的臨床指導(dǎo)意義和學(xué)術(shù)價(jià)值。二、aHUS的疾病概述2.1流行病學(xué)特征aHUS發(fā)病率較低，全球范圍內(nèi)年發(fā)病率約為0.2-0.5/百萬(wàn)人，在不同地區(qū)和種族間存在一定差異。該病可發(fā)生于任何年齡階段，兒童和成人均可發(fā)病。兒童發(fā)病高峰通常在1-5歲，而成人發(fā)病無(wú)明顯年齡聚集性，女性發(fā)病率略高于男性。近年來(lái)，隨著診斷技術(shù)的進(jìn)步和對(duì)疾病認(rèn)識(shí)的加深，aHUS的診斷例數(shù)呈上升趨勢(shì)，但由于其臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，且部分癥狀與其他疾病相似，實(shí)際漏診、誤診情況仍然較為嚴(yán)重。2.2發(fā)病機(jī)制aHUS的核心發(fā)病機(jī)制為補(bǔ)體系統(tǒng)的異常激活。人體補(bǔ)體系統(tǒng)是重要的免疫防御機(jī)制，主要包括經(jīng)典途徑、旁路途徑和凝集素途徑。在aHUS患者中，約60%-70%存在補(bǔ)體系統(tǒng)相關(guān)基因突變，如補(bǔ)體H因子（CFH）、I因子（CFI）、B因子（CFB）、膜輔助蛋白（CD46）等基因的突變，導(dǎo)致補(bǔ)體旁路途徑的調(diào)節(jié)失衡，使得補(bǔ)體過(guò)度激活。此外，部分患者體內(nèi)可檢測(cè)到抗補(bǔ)體H因子等自身抗體，同樣會(huì)引發(fā)補(bǔ)體旁路途徑的異常激活。過(guò)度激活的補(bǔ)體系統(tǒng)產(chǎn)生大量的C3b、C5b-9等活性片段，促使血小板聚集、血管內(nèi)皮細(xì)胞損傷，進(jìn)而形成微血栓，阻塞微血管，導(dǎo)致紅細(xì)胞機(jī)械性損傷發(fā)生溶血、血小板消耗以及多器官功能障礙。除補(bǔ)體系統(tǒng)異常外，炎癥反應(yīng)、氧化應(yīng)激、凝血-纖溶系統(tǒng)失衡等因素也在aHUS的病理過(guò)程中發(fā)揮協(xié)同作用，進(jìn)一步加重病情。三、aHUS的診斷3.1臨床表現(xiàn)1.

典型癥狀aHUS的典型臨床表現(xiàn)為微血管病性溶血性貧血、血小板減少和急性腎損傷的“三聯(lián)征”。微血管病性溶血性貧血可導(dǎo)致患者出現(xiàn)面色蒼白、乏力、黃疸等癥狀；血小板減少可引起皮膚瘀點(diǎn)、瘀斑、鼻出血、牙齦出血等出血傾向；急性腎損傷則表現(xiàn)為少尿、無(wú)尿、血肌酐和尿素氮迅速升高等。2.

腎外表現(xiàn)病情嚴(yán)重時(shí)，aHUS可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。神經(jīng)系統(tǒng)受累可出現(xiàn)頭痛、意識(shí)障礙、抽搐、偏癱等癥狀；消化系統(tǒng)癥狀包括腹痛、腹瀉、嘔吐等；心血管系統(tǒng)可表現(xiàn)為心律失常、心力衰竭；呼吸系統(tǒng)可出現(xiàn)呼吸困難等。腎外表現(xiàn)的出現(xiàn)往往提示病情危重，預(yù)后不良。3.2實(shí)驗(yàn)室檢查1.

血液檢查-血常規(guī)：紅細(xì)胞計(jì)數(shù)下降，血紅蛋白降低，網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)升高；血小板計(jì)數(shù)顯著減少，常低于100×10?/L。外周血涂片可見(jiàn)破碎紅細(xì)胞（裂體細(xì)胞），這是微血管病性溶血的重要特征性表現(xiàn)。-生化檢查：血清乳酸脫氫酶（LDH）明顯升高，間接膽紅素升高，結(jié)合珠蛋白降低；血肌酐、尿素氮水平升高，反映腎功能受損程度；部分患者可出現(xiàn)電解質(zhì)紊亂（如高鉀血癥、低鈉血癥）和代謝性酸中毒。2.

尿液檢查：尿常規(guī)可見(jiàn)血尿（鏡下血尿或肉眼血尿）、蛋白尿，尿沉渣中可發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞管型。24小時(shí)尿蛋白定量有助于評(píng)估腎臟損傷的嚴(yán)重程度。3.

補(bǔ)體相關(guān)檢查：多數(shù)aHUS患者補(bǔ)體C3水平降低，而C4水平正?；蜉p度降低。進(jìn)一步檢測(cè)補(bǔ)體調(diào)節(jié)蛋白（如H因子、I因子、B因子、膜輔助蛋白）的活性和自身抗體，以及進(jìn)行補(bǔ)體相關(guān)基因突變檢測(cè)，對(duì)于明確病因和指導(dǎo)治療具有關(guān)鍵意義。3.3影像學(xué)檢查1.

腎臟超聲：可評(píng)估腎臟大小、形態(tài)及血流情況。早期腎臟可表現(xiàn)為體積增大，實(shí)質(zhì)回聲增強(qiáng)；晚期則出現(xiàn)腎臟萎縮，皮質(zhì)變薄。腎臟超聲檢查有助于排除其他腎臟疾病，并動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)腎臟病變的進(jìn)展。2.

其他影像學(xué)檢查：對(duì)于出現(xiàn)腎外癥狀的患者，根據(jù)具體情況選擇頭顱CT、MRI等檢查，以評(píng)估神經(jīng)系統(tǒng)受累情況；腹部CT或MRI可用于排查消化系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)等器官的病變。3.4腎活檢腎活檢是診斷aHUS的重要手段，其病理特征主要表現(xiàn)為腎小球毛細(xì)血管襻內(nèi)血栓形成，內(nèi)皮細(xì)胞腫脹、增生，系膜溶解，腎小動(dòng)脈和小動(dòng)脈纖維素樣壞死。腎活檢不僅有助于明確診斷，還能評(píng)估腎臟損傷程度，為制定治療方案和判斷預(yù)后提供重要依據(jù)。但由于患者存在血小板減少和出血傾向，進(jìn)行腎活檢時(shí)需謹(jǐn)慎操作，嚴(yán)格把握適應(yīng)證和禁忌證，做好充分的術(shù)前準(zhǔn)備和術(shù)后監(jiān)護(hù)。3.5診斷標(biāo)準(zhǔn)2025版共識(shí)明確規(guī)定，aHUS的診斷需同時(shí)滿足以下條件：具備微血管病性溶血性貧血、血小板減少和急性腎損傷的“三聯(lián)征”，且排除典型溶血尿毒綜合征（如腹瀉后溶血尿毒綜合征）、血栓性血小板減少性紫癜（TTP，TTP患者的ADAMTS13活性通常低于10%，而aHUS患者ADAMTS13活性正?；蜉p度降低）及其他可導(dǎo)致血栓性微血管病的病因。在此基礎(chǔ)上，結(jié)合補(bǔ)體相關(guān)檢查和基因檢測(cè)結(jié)果，進(jìn)一步明確病因和分型，為后續(xù)精準(zhǔn)治療奠定基礎(chǔ)。四、2025版共識(shí)的更新亮點(diǎn)4.1強(qiáng)調(diào)多學(xué)科診療模式的核心地位2025版共識(shí)將多學(xué)科協(xié)作（MDT）提升到前所未有的高度，明確指出aHUS的診療必須由腎內(nèi)科、血液科、兒科、重癥醫(yī)學(xué)科、醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)科、醫(yī)學(xué)影像科、遺傳咨詢科等多學(xué)科專家組成MDT團(tuán)隊(duì)共同完成。從疾病的早期識(shí)別、診斷，到治療方案的制定與實(shí)施，再到患者的長(zhǎng)期隨訪管理，每個(gè)環(huán)節(jié)都需要多學(xué)科的密切協(xié)作與深度參與。例如，腎內(nèi)科醫(yī)生在腎臟疾病的診治和透析管理方面發(fā)揮主導(dǎo)作用；血液科醫(yī)生專注于處理溶血和血小板減少相關(guān)問(wèn)題；兒科醫(yī)生針對(duì)兒童患者的生理特點(diǎn)和特殊需求制定個(gè)性化治療方案；醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)科提供準(zhǔn)確及時(shí)的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果；醫(yī)學(xué)影像科通過(guò)影像學(xué)檢查輔助評(píng)估病情；遺傳咨詢科為遺傳性aHUS患者及其家屬提供專業(yè)的遺傳咨詢和生育指導(dǎo)。通過(guò)多學(xué)科的協(xié)同合作，整合各學(xué)科的優(yōu)勢(shì)資源和專業(yè)知識(shí)，能夠顯著提高診療的科學(xué)性、準(zhǔn)確性和有效性。4.2優(yōu)化治療方案1.

補(bǔ)體抑制劑的應(yīng)用拓展補(bǔ)體抑制劑（如依庫(kù)珠單抗、拉那利尤單抗）的問(wèn)世是aHUS治療領(lǐng)域的重大突破。2025版共識(shí)進(jìn)一步明確了補(bǔ)體抑制劑的應(yīng)用指征，推薦在確診aHUS后應(yīng)盡早使用，以最大程度阻斷補(bǔ)體系統(tǒng)的異常激活，減輕血管內(nèi)皮損傷和血栓形成。對(duì)于存在補(bǔ)體基因突變或補(bǔ)體抗體陽(yáng)性的患者，補(bǔ)體抑制劑被列為一線治療藥物。同時(shí)，共識(shí)對(duì)補(bǔ)體抑制劑的使用劑量、療程、給藥方式以及不良反應(yīng)的監(jiān)測(cè)與處理等方面進(jìn)行了詳細(xì)規(guī)范，提高了臨床用藥的安全性和規(guī)范性。2.

血漿置換與血漿輸注的規(guī)范血漿置換和血漿輸注曾是aHUS的傳統(tǒng)治療方法，2025版共識(shí)重新明確了其在不同臨床情況下的應(yīng)用價(jià)值。對(duì)于補(bǔ)體抑制劑不可及、存在使用禁忌證或在補(bǔ)體抑制劑治療初期病情危急的患者，血漿置換可作為重要的替代治療手段；在補(bǔ)體抑制劑治療的基礎(chǔ)上，可根據(jù)患者病情聯(lián)合血漿置換或血漿輸注，以補(bǔ)充體內(nèi)缺失的補(bǔ)體調(diào)節(jié)蛋白。此外，共識(shí)還對(duì)血漿置換的頻率、每次置換量、血漿類型選擇以及血漿輸注的注意事項(xiàng)等進(jìn)行了細(xì)致規(guī)定，減少治療相關(guān)并發(fā)癥的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。3.

腎臟替代治療的細(xì)化針對(duì)aHUS合并急性腎損傷的患者，2025版共識(shí)細(xì)化了腎臟替代治療的時(shí)機(jī)、方式選擇及相關(guān)參數(shù)設(shè)定。當(dāng)患者出現(xiàn)嚴(yán)重的少尿或無(wú)尿、高鉀血癥、肺水腫、嚴(yán)重酸中毒等危及生命的并發(fā)癥時(shí)，應(yīng)及時(shí)啟動(dòng)腎臟替代治療，包括血液透析、腹膜透析或連續(xù)性腎臟替代治療（CRRT）。對(duì)于病情危重、血流動(dòng)力學(xué)不穩(wěn)定的患者，優(yōu)先推薦采用CRRT；而對(duì)于一般情況相對(duì)穩(wěn)定的患者，可根據(jù)實(shí)際情況選擇血液透析或腹膜透析。同時(shí)，共識(shí)對(duì)腎臟替代治療的劑量計(jì)算、抗凝方案選擇及治療終止時(shí)機(jī)等關(guān)鍵問(wèn)題進(jìn)行了詳細(xì)闡述，為臨床醫(yī)生提供了明確的決策依據(jù)。4.3完善遺傳咨詢與生育指導(dǎo)1.

規(guī)范化遺傳咨詢流程2025版共識(shí)強(qiáng)調(diào)，所有aHUS患者均應(yīng)進(jìn)行補(bǔ)體相關(guān)基因檢測(cè)，以明確疾病的遺傳類型。對(duì)于遺傳性aHUS患者及其家屬，遺傳咨詢科醫(yī)生需提供全面、專業(yè)的遺傳咨詢服務(wù)，詳細(xì)解釋疾病的遺傳模式（如常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳等）、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估方法以及基因檢測(cè)的重要意義。同時(shí)，指導(dǎo)患者進(jìn)行家族成員的基因篩查，以便早期發(fā)現(xiàn)潛在的致病基因突變攜帶者，實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。2.

個(gè)性化生育指導(dǎo)方案根據(jù)患者的遺傳類型和病情，2025版共識(shí)制定了個(gè)性化的生育指導(dǎo)方案。對(duì)于有生育需求的遺傳性aHUS患者，可推薦進(jìn)行產(chǎn)前診斷或植入前胚胎遺傳學(xué)診斷（PGD），通過(guò)檢測(cè)胚胎的基因狀態(tài)，避免將致病基因傳遞給下一代。對(duì)于孕期aHUS患者，共識(shí)提出了具體的管理建議，包括密切監(jiān)測(cè)病情變化、合理調(diào)整治療藥物、加強(qiáng)胎兒監(jiān)測(cè)等，以保障母嬰安全，降低不良妊娠結(jié)局的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。4.4標(biāo)準(zhǔn)化長(zhǎng)期隨訪管理2025版共識(shí)制定了詳細(xì)、系統(tǒng)的aHUS患者長(zhǎng)期隨訪管理方案，明確了隨訪時(shí)間節(jié)點(diǎn)、隨訪內(nèi)容和隨訪頻率。在治療期間，患者需每周進(jìn)行血常規(guī)、血生化（包括腎功能、補(bǔ)體水平等關(guān)鍵指標(biāo)）檢查，以便及時(shí)評(píng)估治療效果和監(jiān)測(cè)藥物不良反應(yīng)；每1-3個(gè)月進(jìn)行腎臟超聲檢查，動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)腎臟結(jié)構(gòu)和功能的變化情況。當(dāng)患者病情穩(wěn)定后，可逐漸延長(zhǎng)隨訪間隔，每3-6個(gè)月復(fù)查一次。隨訪過(guò)程中，密切關(guān)注患者的腎功能恢復(fù)情況、是否出現(xiàn)疾病復(fù)發(fā)以及有無(wú)其他并發(fā)癥發(fā)生，根據(jù)隨訪結(jié)果及時(shí)調(diào)整治療方案。此外，加強(qiáng)對(duì)患者的健康教育，提高患者對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)程度和自我管理能力，幫助患者更好地應(yīng)對(duì)疾病，提高生活質(zhì)量。五、aHUS的多學(xué)科診療實(shí)踐5.1診斷階段的多學(xué)科協(xié)作1.

臨床科室密切配合腎內(nèi)科、血液科、兒科等臨床科室醫(yī)生在接診出現(xiàn)“三聯(lián)征”或疑似aHUS癥狀的患者時(shí)，需保持高度警惕，及時(shí)進(jìn)行相關(guān)檢查并組織多學(xué)科會(huì)診。各臨床科室之間應(yīng)加強(qiáng)溝通與信息共享，共同分析患者的臨床表現(xiàn)、病史特點(diǎn)，避免因單一科室視角的局限性而導(dǎo)致漏診或誤診。例如，兒科醫(yī)生在遇到兒童不明原因的貧血、血小板減少和腎功能損傷時(shí)，應(yīng)迅速與腎內(nèi)科和血液科醫(yī)生取得聯(lián)系，共同探討病情，制定進(jìn)一步的檢查和診斷計(jì)劃。2.

檢驗(yàn)與影像科室有力支持醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)科在aHUS的診斷中發(fā)揮著關(guān)鍵作用，需快速、準(zhǔn)確地完成血常規(guī)、生化檢查、補(bǔ)體相關(guān)檢測(cè)及基因檢測(cè)等項(xiàng)目。及時(shí)、可靠的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果能夠?yàn)榕R床診斷提供重要依據(jù)，幫助醫(yī)生盡早明確病因。醫(yī)學(xué)影像科通過(guò)腎臟超聲、CT、MRI等影像學(xué)檢查，協(xié)助評(píng)估腎臟及其他器官的病變情況，為鑒別診斷和病情嚴(yán)重程度評(píng)估提供直觀的影像學(xué)證據(jù)。檢驗(yàn)與影像科室應(yīng)與臨床科室保持密切溝通，根據(jù)臨床需求優(yōu)化檢查流程，確保檢查結(jié)果能夠及時(shí)反饋給臨床醫(yī)生。5.2治療階段的多學(xué)科協(xié)作1.

個(gè)性化治療方案制定MDT團(tuán)隊(duì)根據(jù)患者的病情嚴(yán)重程度、病因類型、年齡、基礎(chǔ)健康狀況以及經(jīng)濟(jì)條件等多方面因素，共同制定個(gè)性化的治療方案。對(duì)于適合使用補(bǔ)體抑制劑的患者，腎內(nèi)科、血液科醫(yī)生需與藥劑科緊密合作，確保藥物的合理使用、劑量調(diào)整以及不良反應(yīng)的監(jiān)測(cè)與處理；對(duì)于需要進(jìn)行血漿置換或腎臟替代治療的患者，腎內(nèi)科、重癥醫(yī)學(xué)科醫(yī)生與護(hù)理團(tuán)隊(duì)密切配合，嚴(yán)格遵循操作規(guī)范，保障治療過(guò)程的安全與順利。此外，營(yíng)養(yǎng)師為患者制定合理的營(yíng)養(yǎng)支持方案，以滿足患者在疾病治療期間的營(yíng)養(yǎng)需求，增強(qiáng)機(jī)體抵抗力；心理醫(yī)生對(duì)患者進(jìn)行心理疏導(dǎo)，幫助患者緩解因疾病帶來(lái)的焦慮、恐懼等負(fù)面情緒，提高治療依從性。2.

多學(xué)科聯(lián)合治療實(shí)施在aHUS的治療過(guò)程中，多學(xué)科聯(lián)合治療不可或缺。例如，當(dāng)患者出現(xiàn)嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥時(shí)，神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生及時(shí)參與會(huì)診，制定針對(duì)性的治療方案；對(duì)于合并心血管系統(tǒng)并發(fā)癥的患者，心血管內(nèi)科醫(yī)生提供專業(yè)的治療建議和干預(yù)措施?？祻?fù)科醫(yī)生在患者病情允許的情況下，為患者制定康復(fù)訓(xùn)練計(jì)劃，幫助患者恢復(fù)身體功能，提高生活自理能力。通過(guò)多學(xué)科的協(xié)同治療，從多個(gè)維度對(duì)患者進(jìn)行綜合干預(yù)，提高治療效果，改善患者預(yù)后。5.3隨訪階段的多學(xué)科協(xié)作1.

全面的長(zhǎng)期監(jiān)測(cè)與評(píng)估腎內(nèi)科、血液科醫(yī)生負(fù)責(zé)定期監(jiān)測(cè)患者的腎功能、血常規(guī)、補(bǔ)體水平等關(guān)鍵指標(biāo)，評(píng)估疾病的緩解情況和復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。醫(yī)學(xué)影像科通過(guò)影像學(xué)檢查，觀察腎臟結(jié)構(gòu)和功能的恢復(fù)情況，以及是否出現(xiàn)新的病變。遺傳咨詢科醫(yī)生對(duì)遺傳性aHUS患者及其家屬進(jìn)行長(zhǎng)期隨訪，跟蹤家族成員的基因篩查結(jié)果，為有生育需求的家庭提供持續(xù)的遺傳咨詢和生育指導(dǎo)。多學(xué)科共同參與隨訪監(jiān)測(cè)，能夠全面、準(zhǔn)確地掌握患者的病情變化，及時(shí)發(fā)現(xiàn)潛在問(wèn)題并采取相應(yīng)措施。2.

并發(fā)癥管理與康復(fù)指導(dǎo)對(duì)于出現(xiàn)慢性腎功能不全、高血壓、貧血等并發(fā)癥的患者，腎內(nèi)科、心血管內(nèi)科、血液科醫(yī)生共同制定并發(fā)癥管理方案，控制并發(fā)癥的進(jìn)展，減少對(duì)患者健康的進(jìn)一步損害?？祻?fù)科醫(yī)生根據(jù)患者的身體狀況，為患者提供個(gè)性化的康復(fù)訓(xùn)練指導(dǎo)，幫助患者提高身體機(jī)能，改善生活質(zhì)量。同時(shí)，心理科醫(yī)生持續(xù)關(guān)注患者的心理健康，對(duì)出現(xiàn)焦慮、抑郁等情緒問(wèn)題的患者進(jìn)行心理干預(yù)，幫助患者保持積極樂(lè)觀的心態(tài)，更好地應(yīng)對(duì)疾病和生活。六、臨床實(shí)踐中的應(yīng)用現(xiàn)狀與挑戰(zhàn)6.1應(yīng)用現(xiàn)狀目前，在我國(guó)部分大型三甲醫(yī)院和醫(yī)學(xué)中心，aHUS的多學(xué)科診療模式已初步開(kāi)展，補(bǔ)體抑制劑等新型治療藥物也逐漸應(yīng)用于臨床實(shí)踐。通過(guò)多學(xué)科協(xié)作，提高了aHUS的診斷準(zhǔn)確性和治療效果，使部分患者的病情得到有效控制，預(yù)后得到改善。一些醫(yī)院還建立了aHUS患者數(shù)據(jù)庫(kù)，為疾病的臨床研究和長(zhǎng)期隨訪管理提供了數(shù)據(jù)支持。然而，我國(guó)aHUS的診療水平在地區(qū)之間存在顯著差異，基層醫(yī)院由于醫(yī)療資源有限、專業(yè)人才匱乏、對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)不足以及缺乏必要的檢測(cè)手段和治療藥物，導(dǎo)致很多aHUS患者無(wú)法在基層得到及時(shí)、準(zhǔn)確的診斷和有效的治療，往往延誤病情，錯(cuò)過(guò)最佳治療時(shí)機(jī)。6.2面臨的挑戰(zhàn)1.

早期診斷困難重重aHUS的臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，缺乏特異性，容易與其他血栓性微血管?。ㄈ鏣TP、血栓性血小板減少性紫癜等）以及一些感染性疾病、自身免疫性疾病相混淆。此外，部分基層醫(yī)院不具備開(kāi)展補(bǔ)體相關(guān)檢測(cè)和基因檢測(cè)的條件，難以明確病因，導(dǎo)致早期診斷率較低。而aHUS病情進(jìn)展迅速，若不能及時(shí)診斷和治療，可迅速導(dǎo)致嚴(yán)重的器官功能損害，甚至危及生命，因此提高早期診斷率是當(dāng)前面臨的重要挑戰(zhàn)之一。2.

治療藥物可及性與經(jīng)濟(jì)性問(wèn)題突出補(bǔ)體抑制劑是aHUS治療的關(guān)鍵藥物，但目前價(jià)格昂貴，且尚未廣泛納入醫(yī)保報(bào)銷范圍，絕大多數(shù)患者難以承受長(zhǎng)期治療的高額費(fèi)用。此外，血漿置換和血漿輸注所需的血漿資源在部分地區(qū)存在供應(yīng)緊張的情況，影響治療的順利進(jìn)行。如何提高治療藥物的可及性，降低患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，保障血漿資源的穩(wěn)定供應(yīng)，是亟待解決的問(wèn)題。3.

多學(xué)科協(xié)作機(jī)制亟待完善盡管多學(xué)科協(xié)作在aHUS診療中的重要性已得到廣泛認(rèn)可，但在實(shí)際工作中，多學(xué)科協(xié)作機(jī)制仍存在諸多不完善之處。不同學(xué)科之間存在專業(yè)壁壘，溝通成本較高，在治療方案制定和實(shí)施過(guò)程中容易出現(xiàn)意見(jiàn)分歧，難以達(dá)成共識(shí)。此外，目前缺乏統(tǒng)一的多學(xué)科協(xié)作標(biāo)準(zhǔn)和流程，導(dǎo)致協(xié)作效率低下，影響患者的治療及時(shí)性和效果。建立高效、規(guī)范的多學(xué)科協(xié)作機(jī)制是提升aHUS診療水平的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。4.患者長(zhǎng)期管理嚴(yán)重不足aHUS患者需要長(zhǎng)期的隨訪和管理，但目前我國(guó)尚未建立完善的患者長(zhǎng)期管理體系。部分患者對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)不足，缺乏自我管理意識(shí)，不重視定期復(fù)查和規(guī)范治療，導(dǎo)致疾病復(fù)發(fā)率較高，并發(fā)癥發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)增加。同時(shí)，缺乏專業(yè)的患者教育資源和平臺(tái)，患者難以獲取全面、準(zhǔn)確的疾病知識(shí)和自我管理技能。此外，不同地區(qū)醫(yī)療資源分布不均，基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)缺乏對(duì)aHUS患者長(zhǎng)期隨訪和管理的能力，無(wú)法為患者提供持續(xù)、有效的醫(yī)療服務(wù)，嚴(yán)重影響患者的長(zhǎng)期預(yù)后和生活質(zhì)量。七、未來(lái)發(fā)展方向7.1推動(dòng)早期診斷技術(shù)創(chuàng)新1.

研發(fā)新型診斷標(biāo)志物：加大科研投入，深入研究aHUS發(fā)病過(guò)程中的分子機(jī)制，尋找更具特異性和敏感性的早期診斷生物標(biāo)志物。例如，探索補(bǔ)體激活過(guò)程中產(chǎn)生的新型活性片段、與內(nèi)皮細(xì)胞損傷相關(guān)的特異性蛋白等作為診斷指標(biāo)，開(kāi)發(fā)快速、簡(jiǎn)便的檢測(cè)方法，提高aHUS的早期篩查和診斷能力，尤其適用于基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)。2.

優(yōu)化基因檢測(cè)技術(shù)：進(jìn)一步優(yōu)化補(bǔ)體相關(guān)基因檢測(cè)技術(shù)，降低檢測(cè)成本，縮短檢測(cè)周期。推廣新一代測(cè)序技術(shù)（NGS）的臨床應(yīng)用，實(shí)現(xiàn)對(duì)多個(gè)補(bǔ)體相關(guān)基因的同時(shí)檢測(cè)，提高基因突變的檢出率。開(kāi)發(fā)便攜式基因檢測(cè)設(shè)備和快速檢測(cè)試劑盒，使基因檢測(cè)能夠在更多醫(yī)療機(jī)構(gòu)開(kāi)展，助力aHUS的精準(zhǔn)診斷。7.2加強(qiáng)治療藥物研發(fā)與可及性1.

創(chuàng)新治療藥物研發(fā)：鼓勵(lì)科研機(jī)構(gòu)和制藥企業(yè)加大對(duì)aHUS新型治療藥物的研發(fā)力度。除補(bǔ)體抑制劑外，探索針對(duì)aHUS發(fā)病其他關(guān)鍵環(huán)節(jié)的藥物，如調(diào)節(jié)凝血-纖溶系統(tǒng)、改善內(nèi)皮細(xì)胞功能、抑制炎癥反應(yīng)的藥物等。開(kāi)展新藥臨床試驗(yàn)，評(píng)估藥物的安全性和有效性，為aHUS患者提供更多治療選擇。2.

提高藥物可及性：政府相關(guān)部門應(yīng)積極推動(dòng)補(bǔ)體抑制劑等aHUS治療藥物納入醫(yī)保報(bào)銷目錄，擴(kuò)大醫(yī)保覆蓋范圍，減輕患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。同時(shí)，加強(qiáng)藥品供應(yīng)保障體系建設(shè)，優(yōu)化藥物采購(gòu)和配送流程，確保治療藥物在各級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)的穩(wěn)定供應(yīng)，提高患者對(duì)有效治療藥物的可及性。7.3完善多學(xué)科協(xié)作體系1.

制定統(tǒng)一協(xié)作標(biāo)準(zhǔn)：組織多學(xué)科專家共同制定全國(guó)統(tǒng)一的aHUS多學(xué)科協(xié)作診療標(biāo)準(zhǔn)和操作流程，明確各學(xué)科在診療不同階段的具體職責(zé)、工作內(nèi)容和協(xié)作方式。建立標(biāo)準(zhǔn)化的病例討論制度、會(huì)診流程和溝通機(jī)制，提高多學(xué)科協(xié)作的效率和質(zhì)量。2.

加強(qiáng)信息化平臺(tái)建設(shè)：搭建全國(guó)性或區(qū)域性的aHUS多學(xué)科協(xié)作信息化平臺(tái)，整合患者的臨床信息、實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果、影像學(xué)資料、基因檢測(cè)數(shù)據(jù)等，實(shí)現(xiàn)多學(xué)科之間的信息實(shí)時(shí)共享和快速傳遞。利用遠(yuǎn)程醫(yī)療技術(shù)，開(kāi)展遠(yuǎn)程會(huì)診、學(xué)術(shù)交流和病例討論，促進(jìn)優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源下沉，提高基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)的診療水平。7.4強(qiáng)化患者教育與長(zhǎng)期管理1.

開(kāi)展全面患者教育：開(kāi)發(fā)多樣化的患者教育資源，包括科普手冊(cè)、宣傳視頻、線上課程等，通過(guò)醫(yī)院、社區(qū)、網(wǎng)絡(luò)平臺(tái)等多種渠道向患者及家屬普及aHUS的疾病知識(shí)、治療方法、自我管理要點(diǎn)和定期隨