QualityofLifeofPatientswith1 3 3 3 3 5 5 7 8 10 10 11 14 14 19 21 21 25 34 37 37 37 38 40 41 432 48 48 49 54 55 58 58 59 60 61 62 63 663神經(jīng)纖維瘤病（neurofibroma型的神經(jīng)鞘瘤?。⊿WN其中包括NF2相關(guān)神經(jīng)鞘瘤?。∟F2-SWN該病咖啡牛奶斑、多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤等，其中神經(jīng)纖維瘤是最為常見和具有特征性的癥狀之一。該疾病臨床癥狀差異較大，可造成外形損毀及功能障礙，增加腫同年，司美替尼在中國正式獲批并通過國談進(jìn)入國家醫(yī)保目錄，用于治療3歲及3歲以上伴有癥狀、無法手術(shù)的叢狀神經(jīng)纖維瘤（plexiformneurofibroma，多樣化且復(fù)雜的疾病表現(xiàn)，需要藥物和手術(shù)等多種治療手段以及多學(xué)科的協(xié)作本次調(diào)研希望基于文獻(xiàn)資料研究和病友社群的一手調(diào)研信息，深入了解我現(xiàn)、診療經(jīng)歷、經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)、生命質(zhì)量、社會融入情況，以及目前比較突出的治項(xiàng)目調(diào)研采取案頭研究、患者定量問卷、患者個(gè)案訪談以及專家深度訪談4據(jù)系統(tǒng)自動錄入，并通過相關(guān)數(shù)據(jù)軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。定性訪談方面，共7位患者或患者家屬接受了深度訪談，另有3位不同地區(qū)的N5NF1是由NF1基因突變引起的常染色體顯性遺傳病，占半的病例為家族遺傳，其余則源于新生的（散發(fā)性）基因突變24。NF1能出現(xiàn)咖啡牛奶斑、神經(jīng)纖維瘤、膠質(zhì)瘤等一系列復(fù)雜的臨床表現(xiàn)，且可能伴規(guī)方式包括手術(shù)治療和藥物治療，但目前仍未有治愈方法。由于NF1患者的PNF臨床表現(xiàn)和發(fā)病年齡存在差異，病情的嚴(yán)重程度也因人而異，因此需要通在制定治療計(jì)劃時(shí)，主要考慮患者的年齡、瘤體是否引發(fā)繼發(fā)性癥狀以及瘤體是否呈進(jìn)行性生長等因素25。藥物治療方面，既往國內(nèi)外臨床研究顯示，MEK的反應(yīng)呈漸進(jìn)性，治療后1年內(nèi)患者可開始獲得臨床獲益，如疼痛緩解、氣道神經(jīng)鞘瘤（malignantperipheralnervesheathtumors,以及骨骼異常等?？Х扰Ｄ贪邿o潛在惡性，也不會導(dǎo)致功能障礙。皮膚型神經(jīng)纖維瘤的治療僅建議用于嚴(yán)重的臨床患者，主要治療方式包括手術(shù)切除和二氧化碳激光消融。視神經(jīng)膠質(zhì)瘤的一線治療是化療，用于控制腫瘤生長并緩解相關(guān)癥狀。骨骼異常以保守治療和手術(shù)矯正為主，旨在改善患者的功能和外觀表6的主要臨床表現(xiàn)，包括皮膚問題、神經(jīng)纖維瘤、惡性外周神經(jīng)鞘瘤、視力問題者有50%的幾率將疾病遺傳給子女，但具體的臨床表現(xiàn)難以除了國際診斷標(biāo)準(zhǔn)共識外，法國神經(jīng)纖維瘤病網(wǎng)絡(luò)組織（NFFranceNF1在診斷、治療及長期管理方面的現(xiàn)有證據(jù)和實(shí)踐方案。在長期管理方面，指南細(xì)化了兒童和成人的隨訪項(xiàng)目，從而有效降低患者的隨訪負(fù)擔(dān)。值得注意的是，除了臨床管理策略外，該指南還關(guān)注患者及其家庭的心理負(fù)擔(dān)與社會生活。指南特別指出，患者及其家庭在疾病診斷、面對并發(fā)癥或重大手術(shù)干預(yù)以及計(jì)劃懷孕時(shí)，可能會經(jīng)歷心理困擾，需要專業(yè)的心理支持。同時(shí)，建議為NF1患者及其家庭提供多方面的社會支持，例如在殘疾認(rèn)定、社會保障權(quán)益獲取、工作融入、家庭支持以及學(xué)校安置等方面提供指導(dǎo)與幫助，從而確?；颊?021年，中華人民共和國國家衛(wèi)生健康委員會發(fā)布了《兒童及青少年神經(jīng)查、治療手段、隨訪及轉(zhuǎn)診標(biāo)準(zhǔn)，旨在為兒童及青少年NF患者的多學(xué)科協(xié)作診關(guān)專業(yè)人士，共同制定《1型神經(jīng)纖維瘤病多學(xué)科診治指南（2023版）》，首2025年，中華醫(yī)學(xué)會整形外科分會神經(jīng)纖維瘤病學(xué)組組織國內(nèi)來自不同學(xué)科的NF1領(lǐng)域的專家學(xué)者，基于現(xiàn)有的根據(jù)患者組織深圳市泡泡家園神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛中心的7纖維瘤病專病門診。這些門診的設(shè)立為患者提供了更加規(guī)范化和同質(zhì)化的診療服務(wù)，顯著提升了疾病的診斷率和治療質(zhì)量。然而，其中多學(xué)科門診在全國范圍內(nèi)數(shù)量有限，而神經(jīng)纖維瘤病作為一種具有復(fù)雜臨床表現(xiàn)的多系統(tǒng)疾病，對多學(xué)科門診的需求尤為迫切。因此，進(jìn)一步發(fā)展神經(jīng)纖維瘤病多學(xué)科門診仍具此外，中國罕見病聯(lián)盟與北京罕見病診療與保障學(xué)會神經(jīng)纖維瘤病專家委資源整合、多學(xué)科協(xié)作機(jī)制建設(shè)以及醫(yī)療水平的均質(zhì)化提升。這些努力有望進(jìn)一步縮小地區(qū)間醫(yī)療水平差異，為更多患者提供科學(xué)、規(guī)范者的不同階段，定期的健康觀察和監(jiān)測尤為重要。這種監(jiān)測可以幫助評估疾病的進(jìn)展情況，并實(shí)現(xiàn)早期干預(yù)，從而改善預(yù)后。然而，目前我國大多數(shù)提供NF1多學(xué)科診療服務(wù)的醫(yī)院集中在各省的省會城市，部分省份甚至尚未開展相關(guān)多學(xué)科門診。這導(dǎo)致許多患者不得不跨省市進(jìn)行隨訪，不僅增加了經(jīng)濟(jì)和時(shí)間成本，還降低了患者的隨訪積極性，嚴(yán)重影響了長期疾病管理的效果。為了解決患者的隨訪和管理困難，需要進(jìn)一步縮小地區(qū)間醫(yī)療水平差異，并加強(qiáng)多層次診療網(wǎng)絡(luò)的配合，為患者提供長期、個(gè)體化和綜合性的診療、隨訪及咨詢服務(wù)23。和水平方面差異不大，但主要區(qū)別體現(xiàn)在醫(yī)生對疾病的認(rèn)知普及度、患者教育、心理健康支持以及社會融入等專業(yè)支持方面。國內(nèi)的診療指南更加注重多學(xué)科協(xié)作和診療規(guī)范化，而國際指南則提供了更為全面的長期管理框架，例如按年齡分層的復(fù)查方案。此外，國內(nèi)指南對于心理支持的描述和建議較少，更多聚焦于醫(yī)生如何與患者有效溝通病情，而國際指南則更提倡按需提供結(jié)構(gòu)化、周期性的心理支持服務(wù)。另一個(gè)顯著差異在于，國內(nèi)指南主要整合了醫(yī)療資源，而國際指南則進(jìn)一步涵蓋了患者組織等社會資源的利用，為患者提供更全面的2.2我國NF1領(lǐng)域的保障現(xiàn)狀括藥物治療、腫瘤切除手術(shù)和骨骼矯正手術(shù)等。手術(shù)方面，由于疾病的特性，或特定部位的核磁共振成像（MRI）以及其他相關(guān)檢查，而這些檢查項(xiàng)目費(fèi)用昂貴，報(bào)銷比例較低，甚至部分檢查無法報(bào)銷，進(jìn)一步加重了患者的經(jīng)濟(jì)壓力。8受國談藥的購藥通道和報(bào)銷政策。不過，患者在實(shí)際用藥時(shí)仍然面臨諸多“最后一公里”困境，例如各地區(qū)患者的報(bào)銷比例差異大、基層地區(qū)的藥物可及性病種納入兒童血液病和惡性腫瘤救治管理病種范圍，并鼓勵(lì)各地根據(jù)實(shí)際情況將其他重大疾病納入救治管理范圍20。經(jīng)公開渠道查詢和患者組織反映，目前診慢特病保障政策的通知》，提出進(jìn)一步擴(kuò)大惡性腫瘤病種范圍進(jìn)一步，對參疾病，可按規(guī)定申請享受惡性腫瘤門診特殊病待遇?；颊叩拈T診慢特病醫(yī)療費(fèi)用經(jīng)基本醫(yī)療保險(xiǎn)支付后，個(gè)人負(fù)擔(dān)的合規(guī)醫(yī)療費(fèi)用按規(guī)定納入大病保險(xiǎn)、醫(yī)家園致力于為神經(jīng)纖維瘤病患者及其家庭搭建交流和互助平臺，提和社會融入支持，同時(shí)積極消除社會歧視，推動國家層面出臺針對病患者的保障政策，提升公眾對該群體的理解與尊重。此外，泡泡家在患者服務(wù)工作中，泡泡家園主要通過醫(yī)患交流會等活動，病相關(guān)的國內(nèi)外資訊分享；同時(shí)撰寫并傳播醫(yī)、購藥及參與臨床試驗(yàn)幫助。通過一系列多9病學(xué)研究提供借鑒信息。調(diào)研結(jié)果顯示，患者性別分布較為均衡，年齡結(jié)構(gòu)以未成年患者為主，且在全國范圍內(nèi)具有廣泛的地理分布。此外，超過三成患者在本次調(diào)研回收了451份有效問卷，其中患者性別分布較為均衡，男性占參與本次調(diào)研的患者中，未成年占多數(shù)，比例為59.9%，成年患者比例為省市自治區(qū)。其中，山東?。?2.2%）、廣東?。?2.0%）和江蘇?。?.1%）的參與本次調(diào)研的成年患者中，49.7%為單身，37.6%已婚，9.4%未婚但有伴侶，2.8%離異，0.6%喪偶。NF1疾病對部分患者的外貌產(chǎn)生顯著影響，這可能在已婚患者中，65.7%未生育子女，34.3%育有1-3個(gè)子女。患者的生育決策可能受到疾病因素的影響。一方面，未生育子女的患者可能因擔(dān)憂疾病遺傳給后代而選擇不生育；另一方面，育有多名子女的患者可能在生育第一個(gè)孩子5名直系親屬患病的比例為2.4%。這些直系親屬主要為父母（84.4%而祖父3.5%為其他直系親屬（見圖3.6和圖3.7）。級、確診時(shí)長、轉(zhuǎn)診經(jīng)歷、誤診情況以及確診前接受的檢查情況，分析了影響調(diào)研結(jié)果顯示，NF1患者的首發(fā)癥狀多樣化，未成年患者和成年患者的首在確診過程方面，從首發(fā)癥狀到首次就診的時(shí)間較長，未成年患者平均），確診的平均時(shí)間，未成年患者為3.3個(gè)月，成年患者為8個(gè)月，并且通常需要經(jīng)歷2-3次轉(zhuǎn)診。在確診醫(yī)院方面，NF1患者的確診醫(yī)院較為分散；而確診科室以皮膚科和），和成年患者之間的差異整體來看不顯著。其中最常見的首發(fā)癥狀為皮膚問題（未成年患者91.9%，成年患者91.7%），其余較常見的包括叢狀神經(jīng)纖維瘤體中，未成年與成年患者在皮膚型神經(jīng)纖維瘤方面的首發(fā)癥狀差異較大，這可年患者首診醫(yī)院為三級醫(yī)院，其次為二級醫(yī)院（未成年患者7.8%，成年患者10.9%）。相比之下，一級醫(yī)院的首診患者較少（未成年患者2.0%，成年患者2.7%）?？傮w來看，患者普遍傾向于在三級醫(yī)院就診，反映出對高等級醫(yī)院診據(jù)反映出，患者普遍存在較長時(shí)間的就診延遲；而其中成年患者的延遲更為明顯，這可能跟病癥輕重、重視程度以及醫(yī)療條件改善等多方面因素相關(guān)。NF1的確診時(shí)長在未成年與成年患者之間也有一定差異，從首次就診到確診，未成患者需要轉(zhuǎn)診4家及以上的醫(yī)院才能夠確診。這一現(xiàn)象在未成年患者與成年患從誤診情況來看，NF1患者在確診前存在一定的誤診率，其中未成年患者未成年患者。被誤診的疾病中，胎記（61.8%）是在確診前接受的檢查中，被提及最多的是全身或單個(gè)部位的MRI檢查），年患者和成年患者中沒有明顯的差異。需要注意的是，7.5%的患者提到醫(yī)生僅在基因檢測方面，64.1%的患者接受過基因檢測。除了23位不清楚基因檢測用途的患者外，其余接受過基因檢測的患者中，70.7%用于輔助確診，16.2%在本次調(diào)研中，患者確診的醫(yī)院分布較為分散，未呈現(xiàn)明顯的集中趨勢。而確診科室中，最常見的是皮膚科（26.2%）和神經(jīng)外科（24.6%）。也有一定比例的患者在兒科（8.9%）、神經(jīng)內(nèi)科（.）、骨科（7.8%）確診，體現(xiàn)出于腰背部，且六成左右患者的叢狀神經(jīng)纖維瘤呈現(xiàn)進(jìn)展趨勢，提示需長期動態(tài)劑也是重要的治療手段，但受限于經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)等因素，目前仍有較多患者沒有開展藥物治療。超四成患者需跨地區(qū)進(jìn)行定期治療和隨訪，另外約70%的成年患在NF1患者的臨床表現(xiàn)中，牛奶咖啡斑是最常見的癥狀，未成年患者皮膚型神經(jīng)纖維瘤和叢狀神經(jīng)纖維瘤也較為常見，其中皮膚型神經(jīng)纖維瘤通常叢狀神經(jīng)纖維瘤的部位分布顯示，未成年患者最常見的部位是頸部、面部和腰背部，成年患者中則以腰背部和下肢為主。其他部位如胸部、上肢、腹部、在過去三年的病情進(jìn)展情況中，大部分患者表示叢狀神經(jīng)纖維者占比最高，其中未成年患者占80.6%，成年患者占89.1%，表明大多數(shù)NF1患在牛奶咖啡斑的分布上，腰背部、腹部和胸部是最常見的部位，但其余部位，如上下肢，頸部和頭面部被提及的總數(shù)沒有太大差異，并且多數(shù)患者提到整體來看，NF1患者的牛奶咖啡斑數(shù)量普遍較多，主要分布在腰背部、腹部、下肢和胸部，且不同年齡群體在數(shù)量和分布上在皮膚型神經(jīng)纖維瘤的分布方面，腰背部是最常見的受累部位，其中未成在骨骼異常方面，脊柱側(cè)彎是最常見的骨骼問題，未成年患者70.3%，成在叢狀神經(jīng)纖維瘤的手術(shù)治療中，67.9%），在未進(jìn)行手術(shù)的患者中，未成年患者提及最多的兩個(gè)原因?yàn)椤澳壳傲鲶w未引發(fā)明顯功能障礙，因此暫未手術(shù)”和“瘤體位置復(fù)雜或體積較大導(dǎo)致手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)較高”，約占未進(jìn)行手術(shù)的未成年患者的80.3%。而成年患者中，“瘤體位在進(jìn)行了手術(shù)治療的患者中，大部分患者都認(rèn)為過往手術(shù)的效果“滿意”或“一般”。認(rèn)為手術(shù)的效果“非常滿意”的患者占比較低，另外約十分之一的患者對手術(shù)效果認(rèn)為“非常不滿意”。這可能是因?yàn)槭中g(shù)后復(fù)發(fā)率較高，調(diào)李女士從小與神經(jīng)纖維瘤相伴。最初發(fā)現(xiàn)她的雙腿大小不一，家人帶她去醫(yī)院檢查并確診為神經(jīng)纖維瘤。從那時(shí)起，手術(shù)便成了她生活的一部分，但每李女士目前已經(jīng)經(jīng)歷了四次手術(shù)。第一次手術(shù)切除了左腿的一部分瘤體，但效果有限。隨后她又接受了兩次手術(shù)，分別切除了小腿、腳踝、臀部和大腿的瘤體。但由于瘤體的分布和位置可能導(dǎo)致手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)和術(shù)后行動不便的問題，手術(shù)無法完全清除。隨著時(shí)間的推移，瘤體逐漸增大，尤其是腿部的瘤體增長迅速，嚴(yán)重影響了她的行走能力。她曾前往多家醫(yī)院求醫(yī)，但醫(yī)生認(rèn)為手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)過高，不建議進(jìn)行手術(shù)。瘤體最終增長到100斤，她一度只能臥床，生活無法后來通過病友的推薦，她前往八大處醫(yī)院接受進(jìn)一步治療，醫(yī)生最終建議進(jìn)行截肢手術(shù)，切除了下半部分的腿。這次手術(shù)后李女士恢復(fù)順利，暫時(shí)沒有復(fù)發(fā)。從確診至今，李女士經(jīng)歷了多次手術(shù)，每一次手術(shù)帶來的緩解都只是暫時(shí)的，無法徹底根治她的病情。由于疾病的影響，她的行走能力受到嚴(yán)重限制，日?；顒幼兊闷D難，更不用說像健康人那樣正常工作，因此她目前處于待業(yè)狀態(tài)。此外，多次手術(shù)的高額費(fèi)用中有很大一部分需要自費(fèi)，這給她和家人帶來了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。盡管如此，李女士依然選擇堅(jiān)持治療，因?yàn)樗钪c神經(jīng)纖維瘤的斗爭是一場持久戰(zhàn)，需要極大的勇氣和毅力。她從未放棄希望，始終用了其他MEK抑制劑。這提示，由于目前上市的MEK抑制劑尚未涵蓋NF1成年患者的適應(yīng)癥，該群體除少數(shù)參與臨床試驗(yàn)或自費(fèi)購買外，缺乏更優(yōu)的藥物而在使用過司美替尼的未成年患者中，26.6%在原因包括用藥沖突、副作用和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)等。對于使用過司美替尼的成年患者），在MEK抑制劑的購買方面，患者在院內(nèi)藥房映當(dāng)前藥物報(bào)銷比例低和自付費(fèi)用高，這與前文所提到的因經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)而不使用出生時(shí)，身上就有許多大塊的咖啡斑，家人起記。帶她去當(dāng)?shù)氐娜揍t(yī)院皮膚科檢查后，醫(yī)散到眼睛周圍、脖子、前胸、后背以及腋下等部位。家人決定帶的大醫(yī)院就診，然而這次檢查同樣沒有得到明確的答案。最終家遠(yuǎn)赴北京，在兒童醫(yī)院進(jìn)行更專業(yè)的檢查，最終被確診為神經(jīng)纖維也建議做了頭顱和脊柱的核磁共振檢查，以排除顱內(nèi)或脊柱內(nèi)腫瘤幸運(yùn)的是檢查顯示一切正常。但醫(yī)生坦言，這個(gè)病目前并沒有長出了類似的小結(jié)節(jié)。這個(gè)發(fā)現(xiàn)讓家人愈發(fā)擔(dān)憂，于是再次帶她的多家大醫(yī)院就診，但大多醫(yī)生仍然建議觀察，說無法進(jìn)行治療，采取進(jìn)一步措施。2023年底，家人決物，每月一瓶，費(fèi)用高達(dá)兩萬多元。所幸該藥物已口腔潰瘍等副作用，但藥物的療效逐漸顯現(xiàn)，馨馨的皮瘤均有縮小趨勢，并且也沒有再生長出其他的叢狀神經(jīng)神經(jīng)纖維瘤病的治療讓她和家人不得不面對疾病本身的復(fù)雜性、來的心理壓力以及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，然而馨馨的家人始終沒有放棄對未來們堅(jiān)定地相信，隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的不斷進(jìn)步，未來一定會有更先進(jìn)現(xiàn)，不僅能緩解馨馨的病痛，還能為更多深受神經(jīng)纖維瘤病困擾的曙光。他們期待著這一天的到來，同時(shí)也在用愛與堅(jiān)持陪伴馨馨在皮膚型神經(jīng)纖維瘤的治療方面，大多數(shù)未成年患者未曾接受過治療。在少數(shù)接受過治療的未成年患者中，23.1%選擇手術(shù)切除作少數(shù)患者采用其他治療方式。而成年患者中，近半數(shù)未接受過治療。在治療過在骨骼異常的患者中，大多數(shù)患者（包括未成年患者74.2%和成年患者本次調(diào)研統(tǒng)計(jì)的患者中，有近一半患者需要異地治療和復(fù)診，其中未成年患者占42.2%，成年患者占42%。這意味著患者在隨訪時(shí)還需要付出差旅費(fèi)等在定期治療和復(fù)查的科室選擇上，大多數(shù)患者主要在神經(jīng)外科進(jìn)行。部分隨訪頻率，而成年患者中，69.1%未進(jìn)行定期復(fù)查。這一數(shù)據(jù)表明，成年患本章節(jié)聚焦于參與調(diào)研患者的生命質(zhì)量、社會融入以及照護(hù)者負(fù)擔(dān)三大方面，重點(diǎn)分析了未成年和成年患者的生命質(zhì)量評估結(jié)果。本次調(diào)研采用歐洲五維度影響。在未成年患者中，超六成遭遇同學(xué)歧視，超三成因疾病頻繁缺課，還有約12.7%反映曾經(jīng)歷無法正常入學(xué)、被迫轉(zhuǎn)學(xué)或退學(xué)。在成年患者群體中，照護(hù)者負(fù)擔(dān)亦是本章節(jié)關(guān)注的重點(diǎn)。調(diào)研結(jié)果顯NF1需要接受照護(hù)，而成年患者中這一比例為11.0%。在需照護(hù)的患者中，超過七成未成年患者需大部分時(shí)間或全天候照護(hù)，而成年患者中50.0%處于類似情況。對照護(hù)者而言，照護(hù)行為對其工作產(chǎn)生了顯著影響，其中55.8%的未成年患者照護(hù)者認(rèn)為這一影響非常嚴(yán)重或比較嚴(yán)重，而成年患者照護(hù)者中53.4%持EQ-5D是一種廣泛應(yīng)用于全球的簡單通用型自評健康測量工具，適用于不同類型患者、疾病領(lǐng)域及治療方法的評估。該工具通過五個(gè)維度測量生命質(zhì)量，包括行動能力、日常活動、自我照顧、疼痛與不適，以及焦慮與抑郁，每個(gè)維個(gè)維度分為3個(gè)等級：無困難、有中度困難、有非常嚴(yán)重困難；而成年患者使難、有中度困難、有嚴(yán)重困難、有非常嚴(yán)重困難。患者需在每個(gè)維度選擇最適合的描述并標(biāo)記，以反映其健康狀況。此外，EQ-5D還包含總體健康狀態(tài)評分），非常嚴(yán)重的問題，自我照顧方面有14.6%反映存在問題，而在日?；顒臃矫?，27.2%的患者反映在上學(xué)、興趣活動、運(yùn)動、玩耍以及與家人或朋友相處等常見活動中存在困難。此外，患者在生理和心理方面的問題更為顯著，68.1%的患者高興。這一結(jié)果提示，盡管未成年患者在行走、自我照顧和日?；顒臃矫媸苡绊懙谋壤鄬^低，但生理疼痛和情緒問題對其生命質(zhì)量的影響更為突出，需0.85。目前，全球范圍內(nèi)關(guān)于EQ-5D-Y健康人群常模的研究仍中國在文化背景和人群特征上的相似性，其效用值范圍仍具有一定的參考價(jià)值。的問題，9.4%在自我照顧方面存在問題，22.1%在日?；顒樱ㄈ绻ぷ?、學(xué)習(xí)、家務(wù)、家庭或休閑活動）方面存在輕度至嚴(yán)同程度的疼痛或不適。上述四個(gè)維度中存在問題的比例與未成年患者相近。然而，在心理維度上，成年患者的問題更為突本研究（NF1成人患者） 本次調(diào)研進(jìn)一步探討了NF1對未成年患者學(xué)業(yè)的潛在影響。如圖6.5所示，67.3%的未成年患者報(bào)告遭受同學(xué)歧視，35.5%因疾病導(dǎo)致頻繁缺課，10.9%經(jīng)歷過因病情無法正常入學(xué)或被迫退學(xué)，此外，1.8%曾因疾病相關(guān)問題被迫轉(zhuǎn)學(xué)。這些數(shù)據(jù)表明，NF1疾病對未成年患者融入常規(guī)教育環(huán)境構(gòu)成了顯著障礙，凸持正常上學(xué)狀態(tài)，但其學(xué)業(yè)仍受到疾病的干擾，缺課現(xiàn)象較為普遍，反映出疾擇范圍，15.4%因疾病需頻繁請假，另這一數(shù)據(jù)表明，NF1疾病對患者工作出勤率產(chǎn)生了顯著影響，頻繁請假可能進(jìn)不太順暢。盡管有些不適，他并未立即重視這一情況。當(dāng)和行走困難，再次前往醫(yī)院就診。最初醫(yī)生未能提供有效專家，建議他進(jìn)行核磁共振檢查。最終，他被確診健康的直接影響較小。然而，它們對外觀產(chǎn)生了顯著影響，從而對生活造成了不小的障礙。早年，他曾從事消防監(jiān)控和銷售等工作，增長和皮膚上的瘤體逐漸明顯，特別是暴露在脖子等部位，求職季，因瘤體暴露無遺，求職幾乎變得不可能。在一些面得退休金，他選擇自行繳納社保，但因此無法享受到失業(yè)補(bǔ)助，更加艱難。他最大的愿望是能夠被社會接納，而不僅僅是不被排斥。們能夠理解他的病情，而不是因?yàn)橥庥^的特殊將他拒之門外。隨和病情的變化，他愈發(fā)感受到排斥和孤立感的加劇。他渴望社會在未成年患者中，46.3%因NF1需要接受照護(hù)，而成年患者中這一比例為在需要照護(hù)的患者中，未成年患者表現(xiàn)出更高的照護(hù)需求頻率：27.2%的未成年患者大部分時(shí)間需要照護(hù)，更有46.4%的未成年患者需要全天候照護(hù)（指患者因病情嚴(yán)重需長期臥床，照護(hù)者需長時(shí)間陪護(hù)）。相比之下，成年患者中，50%需要大部分時(shí)間或全天候照護(hù)。這表明，盡管未成年患者整體需要照護(hù)的者，30.0%需2名。這一差異可能反映出未成年患者因病情復(fù)雜、自理能力有限，且家庭需平衡照護(hù)頻率與經(jīng)濟(jì)壓力，從而傾向于由多名照護(hù)者分擔(dān)職責(zé)。而成在未成年患者和成年患者中，父母均為主要照護(hù)者，占比分別為93.3%和75.0%。此外，未成年患者的照護(hù)者還包括祖父母/外祖父母等其他親屬（13.4%）。而成年患者除父母外，照護(hù)者還包括配偶（20.0%）、子女（5.0%）在未成年患者的主要照護(hù)者中，42.2%處于全職照護(hù)患者的狀態(tài)，47.4%則患者的主要照護(hù)者更多地承擔(dān)了全職照護(hù)的角色，這可能與未成年患者自理能在未成年患者的照護(hù)者中，55.8%認(rèn)為照護(hù)行為對其工作產(chǎn)生了非常嚴(yán)重或較為嚴(yán)重的影響；而在成年患者的照護(hù)者中，這一比例為53.4%。這表明，無論照護(hù)對象是未成年患者還是成年患者，照護(hù)責(zé)任均對相當(dāng)比例的照護(hù)者職業(yè)為了深入探究照護(hù)者負(fù)擔(dān)，本次調(diào)研分析了照護(hù)行為對照護(hù)者工作產(chǎn)生的入照護(hù)而選擇辭職，25.0%的成年患者照護(hù)者亦有相同選擇。照護(hù)者中，30.1%反映照護(hù)導(dǎo)致工作精力不足，21.4%需頻繁請假，20.4%認(rèn)為照護(hù)影響職業(yè)發(fā)展，19.4%表示照護(hù)限制了職業(yè)選擇。相比之者中，58.3%認(rèn)為照護(hù)使工作精力不足，25.0%表示照護(hù)影響職業(yè)發(fā)展，33.3%反映職業(yè)選擇受限。值得注意的是，成年患者照護(hù)者未報(bào)告因照護(hù)需頻繁請假的情況，這可能與成年患者自理能力相對較強(qiáng)有收入、家庭負(fù)債等方面，對患者家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)進(jìn)行分析討論。調(diào)研有幾個(gè)重萬元（含醫(yī)療支出和非醫(yī)療支出），占患者群體平均家庭收入的52.6%，遠(yuǎn)超此產(chǎn)生負(fù)債；其次，未成年患者的醫(yī)療支出和負(fù)擔(dān)較高，需要重點(diǎn)關(guān)注其需求首先，我們調(diào)研了患者的公立醫(yī)保參保情況。參與此次調(diào)研的451位患者），醫(yī)療保險(xiǎn)，有2.9%（13位）的患者表示目前沒有為其他醫(yī)保情況。其中，未成年和成年患者的參保情況對比來看，未成年患者中城鄉(xiāng)居民醫(yī)保的占比相對較高，如圖7.1和。所示。但在其他保障手段方面，僅有少數(shù)患者表示接療藥物手術(shù)方面，患者需要針對叢狀神經(jīng)纖維瘤、纖維瘤等不同情況開展相應(yīng)的手術(shù)治療；此外，患了解病情的進(jìn)展和調(diào)整治療方案。我們針對整體醫(yī)療本次調(diào)研中，醫(yī)療費(fèi)用按患者自付費(fèi)用統(tǒng)計(jì)計(jì)算，參與調(diào)研的患者的2024年醫(yī)療費(fèi)用按多個(gè)費(fèi)用組別進(jìn)行分類統(tǒng)計(jì)。共有438位患者或患者家屬匯報(bào)了者平均為2.7萬元，未成年患者的自付費(fèi)用顯著高于成年患者，具體分布如圖21.0%如圖7.7所示。值得注意的是，有44.6%的未成年患者家庭表示完全的91.4%和成年患者的96.2%。僅有少數(shù)患者（12位未成年患者和2位成年患者）反映有報(bào)銷并提供報(bào)銷比例，有效樣本量不足以進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，這同時(shí)也費(fèi)用，81.6%發(fā)生了檢查費(fèi)用，如圖7.8所示。對比未成年和成年患者，可以發(fā)現(xiàn)有更多成年患者發(fā)生了手術(shù)費(fèi)用，而未成年患弱。”患者中，有54人自報(bào)有手術(shù)費(fèi)用，有33位提供了具體報(bào)銷比例，7位表示沒有位提供了具體報(bào)銷比例，10位表示沒有報(bào)銷，有38位表示不清楚。升?！蔽覀儗颊?024年的MEK靶向藥費(fèi)用和報(bào)銷情況進(jìn)行了統(tǒng)計(jì)分析。其中在未成年患者中，有99人匯報(bào)有MEK靶向藥費(fèi)用，有73位提供了具體報(bào)銷比例，6位表示沒有報(bào)銷，有20位表示不清楚。6.0萬，如圖7.11所示；在提供具體報(bào)銷比例的患者群中，報(bào)銷比例平均約為64.0%，其中有超過一半患者的報(bào)銷比例在60%以下，如圖7.12所示。28.8%<=50%50%-60%(含)60%-70%(含)70%-80%(含)>80%我們對患者2024年的檢查隨訪費(fèi)用也進(jìn)行了統(tǒng)計(jì)分析，共有368位患者））結(jié)合患者的年平均醫(yī)療開支（3.5萬元/年）和年非醫(yī)療費(fèi)用開支統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，該開支水平遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過WHO關(guān)于災(zāi)難性醫(yī)療支出閾值的定義，即家庭自付醫(yī)療費(fèi)用超過家庭可支付能力的40%。根據(jù)患者家庭的自評，也可以看出大部分患者表示疾病給家庭帶來較重或非常重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，其中未成年患者家庭的醫(yī)療病，小志和他的家庭一直面臨著巨大的經(jīng)濟(jì)給出明確的診斷。然而隨著小志年齡的增長，腫塊不部，給他帶來了不小的困擾。家人這才意識到問題的經(jīng)過一系列檢查，醫(yī)生終于確診小志為NF產(chǎn)生了較大影響，腫瘤在面部的生長導(dǎo)致了明顯的畸形，給青大的心理壓力。在接下來的幾年中，小志接受了多次手術(shù)，試輕其對外貌的影響。但由于神經(jīng)纖維瘤病的特殊性，腫瘤不斷約在四到五萬元之間。雖然他所在的家庭屬于低保群體，享受報(bào)銷政策，但由于手術(shù)費(fèi)用高昂，醫(yī)保無法報(bào)銷全部費(fèi)用，給纖維瘤不僅影響他的身體健康，更對他的外貌產(chǎn)求職之路異常艱難。由于面部的腫瘤問題，他在無論是去外地大城市的求職面試，還是本地的一為他無法逾越的障礙。即便如此，小志并未放棄驟減、資金周轉(zhuǎn)等問題。在沒有穩(wěn)定收入來源的情費(fèi)用，他不得不依賴社會借貸或向親戚借款，這讓他的臨重重困難，小志始終保持樂觀和積極的心態(tài)。他堅(jiān)信性和漫長治療，還要承受經(jīng)濟(jì)壓力、就業(yè)困境和外貌帶來的挑戰(zhàn)。然而，他們依然選擇堅(jiān)持，在困境中尋找希望，在挑戰(zhàn)中磨礪意志。他們不僅為自己而解與支持。他們的堅(jiān)韌與勇氣，不僅改變了自己醫(yī)療支出負(fù)擔(dān)以及生命質(zhì)量等多方面都面臨著顯著困境。結(jié)合本次調(diào)研結(jié)果以診療體系方面，我國NF1領(lǐng)域診斷和治療能力持續(xù)完善。2020年成立了我關(guān)的多學(xué)科門診和神經(jīng)纖維瘤病專病門診。臨床指南方面，2021年臨床界和衛(wèi)經(jīng)纖維瘤病診療規(guī)范》，之后于2023年和2025年又相繼推出《1型神經(jīng)纖維瘤從此次患者調(diào)研來看，診療體系的各環(huán)節(jié)仍存在較多改進(jìn)空間。在診斷環(huán)節(jié)，患者從首發(fā)癥狀到確診的時(shí)間經(jīng)歷較長，有較高比例的患者存在誤診情況和多次轉(zhuǎn)診，確診相對集中在一二線城市的大醫(yī)院。是針對不可手術(shù)的叢狀神經(jīng)纖維瘤的重要治療手段，但目前患者的使用比例和規(guī)范使用情況還不理想，也有部分患者反映藥物治療效果和副作用的問題；手術(shù)為叢狀神經(jīng)纖維瘤的主要干預(yù)手段，但手術(shù)指征和時(shí)機(jī)較難把控，術(shù)后的復(fù)發(fā)率較高；長期隨訪環(huán)節(jié)，有近一半患者需要長期異地治療和復(fù)診，有近半數(shù)地圖：持續(xù)推動全國主要城市和醫(yī)院的NF1多學(xué)持續(xù)加強(qiáng)核心醫(yī)院NF1患者的診治能力，學(xué)科協(xié)作模式、個(gè)體化治療方案、長期隨訪管理、患者心理支持等方加強(qiáng)基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)的相關(guān)能力：以地方核心醫(yī)院為主，加強(qiáng)低線城市和醫(yī)院的培訓(xùn)和宣傳，提升基層醫(yī)生的疾病認(rèn)知，者的早期識別和診斷水平；優(yōu)化雙向轉(zhuǎn)診體系，建立有效通暢的向上段。目前司美替尼在我國僅限于未成年患者使用，其成年患者適應(yīng)癥尚未獲批；國內(nèi)制藥企業(yè)積極研發(fā)相關(guān)MEK抑制劑創(chuàng)新藥產(chǎn)品，其中蘆沃美替尼（FCN-159）已納入CDE優(yōu)先評審。司美替尼已通過國談進(jìn)入國家醫(yī)保目錄，享受國談藥的購藥通道和報(bào)銷政策。不過，患者在實(shí)際用藥時(shí)仍然面臨諸多“最后一公里”困境，例如各地區(qū)患者的報(bào)銷比例差異大、基層地區(qū)的藥物可及性不足此次調(diào)研結(jié)果顯示，在患有叢狀神經(jīng)纖維瘤的未成年患者中，約六成使用過MEK抑制劑。在未使用該藥物的患者中，“經(jīng)濟(jì)由；未成年患者的MEK靶向藥自付費(fèi)用年度平均支出約6萬元，平均報(bào)銷比例自付費(fèi)用高的問題最顯著，部分患者也提出了藥物治療效果和副作用等相關(guān)問擴(kuò)大兒童血液病惡性腫瘤救治管理病種范圍的通知》，將包括神經(jīng)纖安徽省較好的貫徹此項(xiàng)政策，患者可按規(guī)定申請享受惡性腫瘤門診特殊病待遇，門診慢特病醫(yī)療費(fèi)用經(jīng)基本醫(yī)療保險(xiǎn)支付后，個(gè)人負(fù)擔(dān)的合規(guī)醫(yī)療費(fèi)用按規(guī)定納入大病保險(xiǎn)、醫(yī)療救助等保障范圍。在安徽省的實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)基礎(chǔ)上，應(yīng)推動其他地區(qū)落實(shí)貫徹衛(wèi)健委的政策，將NF1納入到本地的兒童救治及大病或者門特慢管理病種，優(yōu)化NF推動更多創(chuàng)新藥的上市和納入醫(yī)保：鼓勵(lì)制藥企業(yè)針對神經(jīng)纖維瘤病領(lǐng)域的新藥研發(fā)，納入我國的臨床急需藥品目錄，并通過專門通道快速審評審批。針對神經(jīng)纖維瘤病患者亟需的上市創(chuàng)新藥，應(yīng)優(yōu)先納入到當(dāng)年的國談目錄并推動落地和可及，為臨床醫(yī)生提供新的治療手段，為患加強(qiáng)成人患者的用藥醫(yī)保待遇：根據(jù)藥品審評中心的官網(wǎng)信息，MEK抑制劑的成年患者適應(yīng)癥或?qū)@得藥監(jiān)部門的批準(zhǔn)。應(yīng)在新適應(yīng)癥獲批后，推動其盡快通過國談進(jìn)入醫(yī)保目錄，解決目前NF1成年患者的導(dǎo)致新發(fā)患者不重視和延誤確診?；颊吆图覍俚恼J(rèn)知水平參差不齊，也會導(dǎo)致隨訪不規(guī)律和治療不規(guī)范的問題。從此次調(diào)研來看，患者的及時(shí)確診、規(guī)范治療和長期隨訪情況都存在顯著的改進(jìn)空間?；颊摺⒒颊呒彝ズ突颊呓M織是治療從患者的生命質(zhì)量來看，疾病帶來的情緒和心理問題對其生命質(zhì)量的影響非常突出，大部分患者表示存在不同程度的焦慮與沮喪。從患者的社會參與來看，其就學(xué)、就業(yè)和長期發(fā)展等社會活動面臨著顯著的挑戰(zhàn)，同時(shí)也給照護(hù)者加強(qiáng)公眾科普：以臨床專家和基層醫(yī)院為主，加強(qiáng)對公眾尤其是高危人群的科普宣傳，提高NF1的疾病意識，促使加強(qiáng)患者教育：以患者組織和醫(yī)生為主體，加強(qiáng)對患者和患者家庭的臨床知識教育，了解疾病管理主要手段和規(guī)范隨訪重要性，確?；颊叩拈L期治療依從性，提升治療效果。同時(shí)，向患者和患者家庭普及遺傳風(fēng)險(xiǎn)和遺傳干預(yù)等優(yōu)生優(yōu)育知識，幫助患者及其家庭更好地規(guī)劃生提升患者心理健康：以患者組織為主，加強(qiáng)對患者和患者家庭的教育和心理輔助活動，減輕疾病羞恥問題，提升患者的心理健康和社會參醫(yī)療保障現(xiàn)狀、生命質(zhì)量和相關(guān)問題。但由于時(shí)間和資源的限制，也存在一定調(diào)研和分析上的局限，包括：NF1患者進(jìn)行問卷調(diào)研時(shí)，在抽樣上極易存在偏倚，因此分析結(jié)果（例如地理分布等）可能與實(shí)際情況存在偏差?；颊咛顚憜柧淼倪^程中，可能因?qū)栴}的不同理解和主觀訴求，影響部分結(jié)果的準(zhǔn)確性。針對這類情況（包括重復(fù)填寫、回答出現(xiàn)前后矛盾、與常規(guī)情況差異較大、填空題填寫不明確等情況），我們進(jìn)行了相關(guān)的數(shù)據(jù)核查和修正。部分參與調(diào)研的患者因患病不能完成線上問卷，該類患者的調(diào)研問卷由家人等代為填寫，可衷心感謝所有接受項(xiàng)目組訪談及參與項(xiàng)目開題會討論的專家。感謝劉丕楠、我們提供了極具價(jià)值的專業(yè)知識與豐富的實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。同時(shí)感謝醫(yī)保政策專家謝詩桐，其對國內(nèi)相關(guān)醫(yī)保政策的深入解讀，為我們在政策層面的探索提供了清感謝黃如方先生對本項(xiàng)目的指導(dǎo)，陳音汝、何梓鍇、李林國、李群研究員為研究付出的時(shí)間和精力。此外，還要感謝江海波、王芳、張惠、鄒楊、孫晶，作為泡泡家園神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛中心的負(fù)責(zé)人，他們?yōu)榛颊哒{(diào)研的順利開展提診療經(jīng)歷、經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)及生活質(zhì)量的第一手?jǐn)?shù)據(jù)和切身體會，幫助項(xiàng)目組全面而蔻德罕見病中心(CORD)成立于2013年，由黃如方先生發(fā)起，是一家專注于罕見病領(lǐng)域的非營利性組織。本中心致力于增進(jìn)罕見病患者群體、罕見病組織、醫(yī)學(xué)機(jī)構(gòu)、醫(yī)藥企業(yè)和政府部門等各相關(guān)方的交流與合作，加強(qiáng)社會公眾對罕見病的了解，提高患者的罕見病藥物的可及性，推動罕見病科學(xué)研究和轉(zhuǎn)蔻德罕見病中心(CORD)已經(jīng)在國內(nèi)運(yùn)營10年，逐漸成為國內(nèi)規(guī)影響力最廣、最具有國際化視野、工作理念下設(shè)：北京辦公室、湖南辦公室、浙江辦公室、上海辦公室、福建辦公室愿景：為身陷困境的罕見病患者重拾有希望、平等的、有尊嚴(yán)的社會生活宣傳教育及信息服務(wù)、患者社群賦能及服務(wù)、行業(yè)推動及發(fā)展、政策倡導(dǎo)罕見病公共政策研究中心（PublicPolicyRe大學(xué)藥物科學(xué)與技術(shù)學(xué)院以及艾昆緯中國（IQVIA）共同成立?；谥袊币姴∪后w需求及行業(yè)發(fā)展需求，中心致力于就中國罕見病公共政策領(lǐng)域開展學(xué)術(shù)開展罕見病立法、藥物可及性、創(chuàng)新產(chǎn)品和服務(wù)的衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)、罕見病診療體系、醫(yī)療保障、藥品供應(yīng)和保障、患者生存狀況及患者權(quán)益等方面的公共增加社會對罕見病問題的關(guān)注，提高罕見病藥物的可及性，推動罕見病診療進(jìn)步和提高患者的生存質(zhì)量的政策制定和落地執(zhí)行提供支持，促進(jìn)中國罕見 深圳市泡泡家園神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛中心（簡稱“泡泡家園”）是由中國神），國家出臺NF群體保障政策，普及社會公眾對NF的認(rèn)知；始終致力于為中國NF神經(jīng)纖維瘤?。∟F）是一種常染色體顯性遺傳疾病，可以用來統(tǒng)稱一組導(dǎo)），），神經(jīng)纖維瘤病目前沒有治愈的方法，但可以根據(jù)神經(jīng)纖維瘤的類型、病情useofMEKinhibitorsforchildrenwithplexiformneurPMC6998847.variantsleadingtoin-frameskippingofN16(13):2406.DOI: