第3節(jié)人類(lèi)遺傳病第5章基因突變及其他變異金寨一中1、什么是遺傳??？2、如何檢測(cè)和預(yù)防遺傳??？3、對(duì)遺傳病做必要的檢測(cè)和預(yù)防有什么社會(huì)意義？本節(jié)聚焦問(wèn)題探討

科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因ob，該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)被稱(chēng)為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果向ob基因突變（該基因無(wú)法表達(dá)）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。肥胖癥討論：1．人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎？2．有人認(rèn)為“人類(lèi)所有的疾病都是基因病”，你能說(shuō)出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)嗎？

由多種原因造成的，包括遺傳物質(zhì)、后天營(yíng)養(yǎng)過(guò)剩等，多數(shù)情況是兩者共同作用的結(jié)果。

依據(jù)可能是基因決定生物體的性狀這一觀點(diǎn)，如白化病、紅綠色盲等；但有些疾病，如病毒感染引起的感冒，細(xì)菌感染引起的腹瀉等與基因無(wú)關(guān)。金寨一中一.人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型1.人類(lèi)遺傳病的概念先天性心臟病(1)案例一中胎兒的先天性心臟病是遺傳病嗎?為什么?(2)案例二中夜盲癥（家族性疾?。┦沁z傳病嗎?為什么?

(3)請(qǐng)分析哪種因素改變導(dǎo)致的人類(lèi)疾病可以稱(chēng)作人類(lèi)遺傳病。

案例一:一位孕婦在懷孕的前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒,導(dǎo)致胎兒心臟發(fā)育異常,使胎兒患上先天性心臟病。案例二:由于飲食中缺少維生素A,一家中多個(gè)成員都患有夜盲癥。不是。胎兒的先天性心臟病是母親懷孕期間感染風(fēng)疹病毒所致不是。夜盲癥是飲食中缺少維生素A所致細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)改變。遺傳病的概念：通常是指遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病。金寨一中先天性疾病表現(xiàn)病因——遺傳病由環(huán)境因素改變引起的家族性疾病在家族成員中發(fā)病率高，有家族聚集現(xiàn)象病因——遺傳病由相同的生活條件或環(huán)境因素引起遺傳病先天性疾病家族性疾病出生前已形成的畸形或疾病由遺傳物質(zhì)改變引起的——非遺傳病表現(xiàn)從共同的祖先繼承了相同的致病基因——非遺傳病一.人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型金寨一中1.遺傳病一定是先天性疾病2.先天性疾病一定是遺傳病3.家族性疾病一定是遺傳病4.遺傳病一定是家族性疾病如：遺傳性早禿，一般在30歲左右發(fā)病如：艾滋病女性患者的子女如：某家族因食物中缺少維生素A而患夜盲癥×××如：母體條件的變化引起的孩子某部位遺傳物質(zhì)改變并表現(xiàn)異常，但孩子的生殖細(xì)胞正?！吝z傳病先天性疾病家族性疾病一.人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型金寨一中1.人類(lèi)遺傳病的概念人類(lèi)遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病。2.類(lèi)型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常病單基因遺傳病現(xiàn)發(fā)現(xiàn)8000多種多基因遺傳病，現(xiàn)發(fā)現(xiàn)100多種染色體異常遺傳病500多種一.人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型基因或染色體改變金寨一中單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常病受一對(duì)等位基因控制的遺傳?。ㄒ唬﹩位蜻z傳病并指軟骨發(fā)育不全多指顯性遺傳病抗維生素D佝僂病常染色體顯性遺傳病X染色體顯性遺傳病特點(diǎn)：世代遺傳，

男女患病率相等。特點(diǎn)：世代遺傳，男病母女病，

女病多于男病。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常病受一對(duì)等位基因控制的遺傳病（一）單基因遺傳病特點(diǎn)：隔代遺傳，

男女患病率相等。特點(diǎn)：隔代遺傳，女病父子病，

男病多于女病。隱性遺傳病白化病苯丙酮尿癥血友病紅綠色盲常染色體隱性遺傳病X染色體隱性遺傳病常顯伴X顯常隱伴X隱伴Y遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常?。ǘ┒嗷蜻z傳?。菏軆蓪?duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病病例：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病、唇裂等單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常病任何1個(gè)基因發(fā)生突變，就會(huì)導(dǎo)致物質(zhì)E不能合成，導(dǎo)致性狀發(fā)生改變，從而使發(fā)病率上升。1、常家族聚集現(xiàn)象2、易受環(huán)境影響3、在群體中發(fā)病率比較高特點(diǎn)：病名群體發(fā)病率/%先天性心臟病0.50精神分裂病1.00青少年型糖尿病0.20原發(fā)性高血壓4.00~8.00冠心病2.50唇裂＋腭裂0.17哮喘4.00單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳異常病(三）染色體異常遺傳?。阂蛉旧w變異而引起的遺傳病唐氏綜合征(也叫21三體綜合征、先天性愚型)等。染色體數(shù)目異常染色體結(jié)構(gòu)異常貓叫綜合征(5號(hào)染色體短臂缺失)性腺發(fā)育不良（XO特納氏綜合征）喉發(fā)育基因心智相關(guān)基因5號(hào)染色體部分缺失唐氏綜合征患者

性腺發(fā)育不良（女）1：攜帶致病基因的個(gè)體一定患病。2：不攜帶致病基因的個(gè)體也可能患病。3：遺傳病一定遺傳給后代。4：遺傳病患者致病基因一定來(lái)自親代?！痢獭痢烈族e(cuò)題判斷：金寨一中隨堂練習(xí)[例1]遺傳性腎病(AS)是一種單基因遺傳病，根據(jù)遺傳方式的不同可分為3種，即伴X染色體顯性遺傳(XL，約占80%)、常染色體隱性遺傳(AR，約占15%)和常染色體顯性遺傳(AD，極少數(shù))。下圖表示甲、乙、丙3個(gè)家庭關(guān)于AS的遺傳系譜圖，并且這3個(gè)家庭關(guān)于AS的遺傳方式各不相同。不考慮突變，下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(

)A．甲家庭關(guān)于AS的遺傳方式為AR，該類(lèi)型男女患病的概率相同B．乙家庭關(guān)于AS的遺傳方式為XL，該類(lèi)型男性患者的母親是患者C．丙家庭關(guān)于AS的遺傳方式為AD，圖中小紅是雜合子的概率為2/3D．在自然人群中，患AS的女性患者人數(shù)小于男性患者人數(shù)D金寨一中隨堂練習(xí)1.調(diào)查時(shí)選擇什么樣的遺傳病進(jìn)行調(diào)查？2.調(diào)查類(lèi)型及調(diào)查對(duì)象？最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等?！颊呒蚁抵姓{(diào)查調(diào)查遺傳病的發(fā)病率——人群中隨機(jī)抽樣（樣本足夠大）調(diào)查調(diào)查遺傳病的遺傳方式某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)×100％某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)二.調(diào)查人群中的遺傳病金寨一中三.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防遺傳病的危害：①給患者個(gè)人帶來(lái)痛苦。②給家庭和社會(huì)造成負(fù)擔(dān)（經(jīng)濟(jì)、就業(yè)、精神等）。③給后代造成痛苦。檢測(cè)和預(yù)防方法：①遺傳咨詢(xún)

②產(chǎn)前診斷③禁止近親結(jié)婚

④提倡適齡生育金寨一中（1）遺傳咨詢(xún)?nèi)?遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防醫(yī)生對(duì)咨詢(xún)對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病做出診斷。分析遺傳病的傳遞方式。推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。向咨詢(xún)對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等。金寨一中時(shí)間：手段目的：B超檢查羊水檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因檢測(cè)等確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病胎兒出生前（2）產(chǎn)前診斷三.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防B超檢查基因診斷指通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況?；驒z測(cè)：檢測(cè)材料：人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等。優(yōu)點(diǎn)：可以精確地診斷病因。爭(zhēng)議：由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面受到不平等的待遇。三.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防找到突變基因，幫助醫(yī)生對(duì)癥下藥預(yù)測(cè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)，從而幫助個(gè)體通過(guò)改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣，規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生檢測(cè)父母是否攜帶遺傳病的致病基因，能夠預(yù)測(cè)后代患這種疾病的概率金寨一中三.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防基因治療是指用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。臨床應(yīng)用：1990年，美國(guó)科學(xué)家實(shí)施了世界上第一例臨床基因治療?；颊呤且晃换加兄匕Y聯(lián)合免疫缺陷疾病的4歲小姑娘艾姍蒂·德席爾瓦。由于基因缺陷，她的體內(nèi)缺乏腺苷脫氨酶（ADA），ADA缺乏導(dǎo)致她沒(méi)有正常人所具有的免疫力?？茖W(xué)家從她體內(nèi)取出白細(xì)胞，轉(zhuǎn)入能夠合成ADA的正?；颍賹?dǎo)入了正?；虻陌准?xì)胞輸入她體內(nèi)，檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，她體內(nèi)的白細(xì)胞產(chǎn)生了ADA，免疫缺陷所導(dǎo)致的癥狀得到明顯改善?；蛑委熩厔?shì)和問(wèn)題：經(jīng)過(guò)幾十年的發(fā)展，基因治療的研究已經(jīng)取得了不少進(jìn)展，其發(fā)展趨勢(shì)是令人鼓舞的，但在臨床上還存在穩(wěn)定性和安全性等問(wèn)題。金寨一中（3）禁止近親結(jié)婚金寨一中病名隱性遺傳病的發(fā)病率表兄妹結(jié)婚發(fā)病率為非近親婚配的倍數(shù)非近親婚配表兄妹婚配苯丙酮尿癥1:145001:17008.5白化病1:400001:300013.5全色盲1:730001:410017.5思考：我國(guó)婚姻法規(guī)定，禁止直系血親和三代以?xún)?nèi)的旁系血親結(jié)婚，結(jié)合表格分析其中的原因？

近親結(jié)婚時(shí)，雙方繼承同一致病基因的機(jī)會(huì)增加，后代患遺傳病的可能性增加。因此，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法。三.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防（4）提倡適齡生育最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳。母親的生育年齡/歲唐氏綜合征發(fā)病率/‰金寨一中三.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防(1)從圖中你可以得出什么結(jié)論？唐氏綜合征的發(fā)病率與母親的生育年齡有關(guān)，隨著母親生育年齡的增大，子女中唐氏綜合征的發(fā)病率升高；母親超過(guò)40歲后生育，子女患唐氏綜合征的概率明顯增加。練習(xí)與應(yīng)用—教材P96金寨一中三.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防(2)在形成精子或卵細(xì)胞的減數(shù)分裂過(guò)程中，如果由于某種原因，減數(shù)分裂I時(shí)2條21號(hào)染色體沒(méi)有分離而是進(jìn)入同一個(gè)次級(jí)精(卵)母細(xì)胞，再經(jīng)過(guò)正常的減數(shù)分裂Ⅱ，會(huì)形成含有2條21號(hào)染色體的精子或卵細(xì)胞；如果減數(shù)分裂I正常，減數(shù)分裂Ⅱ時(shí)21號(hào)染色體的著絲粒分裂，但形成的2條21號(hào)染色體沒(méi)有移向細(xì)胞兩極，而是進(jìn)入了同一個(gè)精子或卵細(xì)胞，這樣異常的精子或卵細(xì)胞就含有24條染色體，其中有2條21號(hào)染色體。當(dāng)一個(gè)正常的卵細(xì)胞或精子(23條染色體，有1條21號(hào))與上述異常的精子或卵細(xì)胞結(jié)合成受精卵，由該受精卵發(fā)育而成的個(gè)體就是唐氏綜合征。(3)當(dāng)母親的生育年齡超過(guò)35歲時(shí)，子女患遺傳病的概率會(huì)大幅增加，因此相關(guān)法規(guī)定35歲以上的孕婦必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以篩查包括唐氏綜合征在內(nèi)的多種遺傳病，預(yù)防遺傳病患兒的出生?？梢杂行У靥岣呷丝谫|(zhì)量，保障優(yōu)生優(yōu)育；同時(shí)，這也是對(duì)孕婦及其家庭的關(guān)懷。金寨一中網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建金寨一中練習(xí)與應(yīng)用—教材P96一、概念檢測(cè)1、(1)×(2)×(3)×2、C二、拓展應(yīng)用1．由于要推測(cè)該女性是否攜帶白化病基因，可知該女性的表型正常。由該女性的弟弟是白化病的事實(shí)可知，其弟弟的基因型為aa，推測(cè)其父母的基因型為Aa，則該女性的基因型有兩種可能：AA和Aa。因此，該女性不一定攜帶白化病基因。遺傳咨詢(xún)師需要根據(jù)該女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遺傳史來(lái)作出判斷。如果他丈夫的家族中曾出現(xiàn)過(guò)白化病患者，應(yīng)建議她通過(guò)基因檢測(cè)進(jìn)一步確定她的孩子是否患病。金寨一中復(fù)習(xí)與提高—教材P98一、選擇題1、B2、C3、B4、D二、非選擇題1、由女方的X染色體上攜帶一對(duì)隱性致病基因患有某種遺傳病可知，該女性的基因型為XaXa。由男方表型正?？芍浠蛐蜑閄AY。該夫婦生下患病胎兒的概率為1/2。如果生下的是男孩，則100%患有這種遺傳??；如果生下的是女孩，則100%攜帶這種遺傳病的致病基因。2、野生型鏈孢霉能在基本培養(yǎng)基上生長(zhǎng)，用X射線照射后的鏈孢霉不能在基本培養(yǎng)基上生長(zhǎng)，說(shuō)明Ⅹ射線照射后的鏈孢霉產(chǎn)生了基因突變，有可能不能合成某種物質(zhì)，所以不能在基本培養(yǎng)基上生長(zhǎng)。在基本培養(yǎng)基中添加某種維生素后，X射線照射后的鏈孢霉又能生長(zhǎng)，說(shuō)明經(jīng)X射線照射后的鏈孢霉不能合成該種維生素。金寨一中二、非選擇題3、三倍體香蕉只能依靠無(wú)性生殖來(lái)繁殖后代，而無(wú)性生殖的后代和母體的基因型基本一致。與有性生殖能產(chǎn)生較多的變異相比，無(wú)性生殖幾乎不產(chǎn)生新的變異。當(dāng)環(huán)境改變，如有病菌侵襲時(shí)，三倍體香蕉由于不能適應(yīng)新環(huán)境而面臨滅絕的風(fēng)險(xiǎn)。4、BRCAl突變基因的攜帶者患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)很高，在檢測(cè)到她女兒B