第38頁（共38頁）2024-2025學(xué)年下學(xué)期高一生物人教版（2019）期末必刷常考題之人類遺傳病一．選擇題（共12小題）1．（2025春?蓮湖區(qū)期中）天使綜合征（AS）是一種罕見的腦部疾病，是由人類的15號(hào)染色體上的基因控制的單基因遺傳病。某家系的患病情況如圖所示。Ⅱ﹣5和Ⅱ﹣6生出健康女兒的概率為（）A． B． C．1 D．2．（2025春?武漢期中）如圖為某由一對(duì)等位基因控制的遺傳病的家系圖。據(jù)圖分析，下列說法錯(cuò)誤的是（）A．該病不可能是伴X染色體顯性遺傳病 B．該病不可能是伴X染色體隱性遺傳病 C．若Ⅰ﹣2為純合子，則推測(cè)Ⅲ﹣3是純合子 D．Ⅱ﹣2和Ⅱ﹣3再生一個(gè)患病女孩的概率為3．（2025春?杭州期中）我國科學(xué)家對(duì)罕見棕白色大熊貓“七仔”家庭進(jìn)行基因組分析，發(fā)現(xiàn)“七仔”棕色毛的產(chǎn)生與1號(hào)染色體上BACE基因缺失25個(gè)堿基對(duì)有關(guān)，變異后的基因記作B1。已知Ⅰ﹣2及Ⅰ﹣3均攜帶B1基因。下列敘述正確的是（）A．B1基因內(nèi)部的終止密碼子提前出現(xiàn) B．產(chǎn)生B1基因的變異類型是基因突變 C．Ⅱ﹣4體內(nèi)一定攜帶B1基因 D．Ⅲ﹣6與Ⅰ﹣2基因型相同的概率為4．（2025?興慶區(qū)校級(jí)二模）如圖1為人體內(nèi)苯丙氨酸的部分代謝途徑，圖2為甲、乙兩個(gè)家庭（非近親）的系譜圖（甲、乙兩個(gè)家庭都不含對(duì)方家庭的致病基因）。下列相關(guān)分析正確的是（）A．苯丙酮尿癥、尿黑酸癥均為常染色體隱性遺傳病 B．苯丙酮尿癥患者缺乏酶①，尿黑酸患者缺乏酶② C．家系甲Ⅱ4攜帶致病基因的概率為 D．如果甲家系的6號(hào)個(gè)體與家系的6號(hào)個(gè)體婚配，孕期內(nèi)應(yīng)進(jìn)行相關(guān)的基因檢測(cè)5．（2025?重慶校級(jí)模擬）神經(jīng)性耳聾、腓骨肌萎縮癥是兩種單基因遺傳病，分別由B/b和D/d基因控制。圖甲為某家族的遺傳系譜圖，其中死亡個(gè)體的性狀未知，經(jīng)檢測(cè)Ⅳ21不攜帶兩種病的致病基因。為確定腓骨肌萎縮癥基因在染色體上的分布，科研人員對(duì)Ⅲ12、Ⅲ13個(gè)體含相關(guān)基因的DNA片段擴(kuò)增后用某種限制酶處理，并進(jìn)行電泳分析，結(jié)果如圖乙。不考慮變異的情況下，下列說法正確的是（）A．神經(jīng)性耳聾的遺傳方式為致病基因在XY染色體同源區(qū)段的隱性遺傳 B．Ⅳ19的致病基因來自Ⅱ4和Ⅱ5 C．Ⅲ13的基因型為BbXDXd或BBXDXd D．Ⅴ22與Ⅴ23婚配，他們后代中出現(xiàn)女孩不患病的概率是6．（2025春?天津校級(jí)期中）如圖為有甲、乙兩種遺傳?。ㄏ嚓P(guān)基因用A、a和B、b表示）的某家族系譜圖，已知6號(hào)個(gè)體不攜帶乙病的致病基因。下列有關(guān)敘述正確的是（）A．甲病致病基因位于性染色體上 B．Ⅲ﹣10的患病基因來自Ⅱ﹣6 C．Ⅲ﹣7攜帶甲病致病基因的概率為 D．Ⅱ﹣5與Ⅱ﹣6的后代中乙病的再發(fā)概率為7．（2025春?常熟市期中）半乳糖血癥是由于某種酶缺陷所造成的遺傳代謝病。如圖是某半乳糖血癥家族的系譜圖，相關(guān)敘述正確的是（）A．控制該病的基因位于X染色體上 B．4號(hào)～6號(hào)表明1號(hào)不攜帶致病基因 C．12的致病基因來自8，13的致病基因來自9 D．14與一該病患者婚配所生男孩的患病概率是8．（2025?房山區(qū)一模）如圖是某單基因遺傳病患者的家族系譜圖和相關(guān)基因的電泳帶譜（不考慮基因突變）。下列有關(guān)分析正確的是（）A．該病遺傳方式為常染色體隱性遺傳 B．Ⅰ2、Ⅱ2的基因型不一定相同 C．Ⅲ2初級(jí)精母細(xì)胞含4個(gè)致病基因 D．Ⅲ4患該病的概率為9．（2025春?番禺區(qū)校級(jí)期中）人類先天性聾啞?。╠）和血友病（Xh）都是隱性遺傳病?；蛐蜑镈dXHXh和ddXhY的兩人婚配，他們子女中表現(xiàn)正常的概率是（）A．0 B． C． D．10．（2025春?番禺區(qū)校級(jí)期中）已知甲、乙兩種病均為單基因遺傳病，其中一種病為伴性遺傳，Ⅱ﹣9的性染色體缺因遺傳病，其中一種病為伴性遺傳，Ⅱ﹣9的性染色體缺失了一條（性染色體組成為XO）?，F(xiàn)對(duì)I﹣l、I﹣3、I﹣4的相關(guān)基因進(jìn)行電泳（電泳可將不同類型的基因進(jìn)行分離），結(jié)果如圖。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（）A．甲病不可能為伴X染色體隱性遺傳病 B．若Ⅱ﹣9患有乙病，則導(dǎo)致其染色體異常的原因只可能是Ⅰ﹣3的減數(shù)分裂過程發(fā)生異常 C．若Ⅱ﹣6與Ⅱ﹣7婚配.則生出患乙病孩子的概率為 D．若對(duì)Ⅱ﹣8進(jìn)行基因電泳，可得到3條帶11．（2025春?徐州期中）如圖是一個(gè)人類白化病遺傳的家族系譜圖。6號(hào)和7號(hào)為同卵雙生，即由同一個(gè)受精卵發(fā)育而成的兩個(gè)個(gè)體；8號(hào)和9號(hào)為異卵雙生，即由兩個(gè)受精卵分別發(fā)育成的個(gè)體。下列敘述錯(cuò)誤的是（）A．該病是隱性遺傳病 B．9號(hào)是雜合子的概率為 C．7號(hào)和8號(hào)再生一個(gè)白化病男孩的概率為 D．6號(hào)和9號(hào)基因型相同的概率為12．（2025春?南陽期中）蠶豆病是一種由一對(duì)等位基因（T/t）控制的遺傳性溶血性疾病，圖為某蠶豆病患者的家系圖。已知Ⅰ1不攜帶該病的致病基因。下列敘述錯(cuò)誤的是（）A．該病與人類紅綠色盲的遺傳方式相同 B．若Ⅰ3攜帶致病基因，則男性Ⅲ1患該病 C．若Ⅰ3不攜帶致病基因，則Ⅲ1不患該病 D．該家系正常女性均至少含一個(gè)T基因二．解答題（共3小題）13．（2025春?泗陽縣期中）如圖為某家族中兩種單基因遺傳病的遺傳系譜圖，經(jīng)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)Ⅰ﹣1和Ⅱ﹣7不攜帶甲病的致病基因，甲病由基因A、a控制，乙病由基因B、b控制（不考慮致病基因在X和Y染色體的同源區(qū)段）?；卮鹣铝袉栴}：（1）結(jié)合系譜圖判斷，甲病的致病基因在（填“?！被颉癤”）染色體上。（2）甲、乙兩種遺傳病的遺傳（填“遵循”或“不遵循”）自由組合定律，理由是。（3）寫出下列個(gè)體的基因型：Ⅰ﹣1：。（4）根據(jù)圖中信息，（能/不能）確定Ⅲ﹣11的乙病致病基因來自Ⅰ﹣1還是Ⅰ﹣2。（5）若Ⅲ﹣10與Ⅲ﹣11婚配，生育一個(gè)兩病都患男孩的概率為。14．（2025?河?xùn)|區(qū)二模）先天性厚甲癥（PC）是一種罕見的皮膚遺傳病，主要在嬰幼兒時(shí)期發(fā)病，主要表現(xiàn)為指甲異常增厚和疼痛性皮膚角化，嚴(yán)重影響手部功能及心理健康。2023年，我國科學(xué)家對(duì)某一典型PC家系（如圖）進(jìn)行研究，發(fā)現(xiàn)KRT6A基因突變導(dǎo)致PC發(fā)生。回答下列問題：（1）據(jù)圖分析，PC最可能的遺傳方式是。假設(shè)該致病基因的頻率為p，根據(jù)最可能的遺傳方式，Ⅳ﹣2生育一個(gè)患病子代的概率為（列出算式即可）。（2）為探究KRT6A基因的功能，以正常人復(fù)層鱗狀上皮細(xì)胞為材料設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)，簡要寫出設(shè)計(jì)思路：。（3）為從個(gè)體水平驗(yàn)證KRT6A基因突變導(dǎo)致PC，可制備攜帶該突變的轉(zhuǎn)基因小鼠，然后比較的差異。（4）若Ⅲ﹣1和Ⅲ﹣2這對(duì)夫婦想再生育第三胎，在進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)，可以通過手段確定胎兒是否患有PC遺傳病。（5）針對(duì)PC這類遺傳病，通過體細(xì)胞基因組編輯等技術(shù)可能達(dá)到治療的目的。是否也可以通過對(duì)人類生殖細(xì)胞或胚胎進(jìn)行基因組編輯來防治遺傳??？作出判斷并說明理由。15．（2025春?廣東校級(jí)期中）某單基因遺傳?。ㄓ葾/a基因控制）的遺傳系譜圖如圖所示，回答下列問題：（1）該遺傳病的遺傳方式是。理論上，人群中男性患該病的概率（填“高于”“等于”或“低于”）女性患該病的概率。（2）3號(hào)個(gè)體的基因型是，8號(hào)個(gè)體與其基因型相同的概率是，3、4號(hào)個(gè)體再生育一個(gè)不患該病的女兒的概率是。

2024-2025學(xué)年下學(xué)期高一生物人教版（2019）期末必刷常考題之人類遺傳病參考答案與試題解析一．選擇題（共12小題）題號(hào)1234567891011答案ACBACDDDBCC題號(hào)12答案B一．選擇題（共12小題）1．（2025春?蓮湖區(qū)期中）天使綜合征（AS）是一種罕見的腦部疾病，是由人類的15號(hào)染色體上的基因控制的單基因遺傳病。某家系的患病情況如圖所示。Ⅱ﹣5和Ⅱ﹣6生出健康女兒的概率為（）A． B． C．1 D．【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害．【專題】正推法；人類遺傳?。唤鉀Q問題能力．【答案】A【分析】首先分析遺傳病類型：因?yàn)槭?5號(hào)染色體上基因控制，所以為常染色體遺傳病。Ⅰ﹣3和Ⅰ﹣4正常，Ⅱ﹣6患病，說明該病為隱性遺傳病。設(shè)相關(guān)基因?yàn)锳、a。Ⅰ﹣2和Ⅱ﹣6基因型分析：Ⅰ﹣2患病，基因型為aa；Ⅱ﹣6患病，基因型也為aa。Ⅱ﹣5基因型分析：Ⅰ﹣1正常，Ⅰ﹣2患病（aa），Ⅱ﹣5正常，所以Ⅱ﹣5基因型只能是Aa?！窘獯稹緼BCD、Ⅱ﹣5（Aa）與Ⅱ﹣6（aa）生育后代，根據(jù)基因分離定律，產(chǎn)生aa（患?。┖蟠母怕蕿椤正確，BCD錯(cuò)誤。故選：A?！军c(diǎn)評(píng)】本題通過家系圖考查單基因遺傳病類型判斷及概率計(jì)算。解題關(guān)鍵在于依據(jù)家系中親代和子代的表現(xiàn)型準(zhǔn)確判斷遺傳病類型，進(jìn)而確定個(gè)體基因型，再運(yùn)用基因分離定律計(jì)算概率。2．（2025春?武漢期中）如圖為某由一對(duì)等位基因控制的遺傳病的家系圖。據(jù)圖分析，下列說法錯(cuò)誤的是（）A．該病不可能是伴X染色體顯性遺傳病 B．該病不可能是伴X染色體隱性遺傳病 C．若Ⅰ﹣2為純合子，則推測(cè)Ⅲ﹣3是純合子 D．Ⅱ﹣2和Ⅱ﹣3再生一個(gè)患病女孩的概率為【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害．【專題】正推法；人類遺傳?。唤鉀Q問題能力．【答案】C【分析】伴X染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)是男性患者的X染色體上帶有顯性致病基因，其女兒必然從父親那里獲得這條帶有致病基因的X染色體，從而患病。伴X染色體隱性遺傳病的特征是女性患者的兩條X染色體都攜帶隱性致病基因，她的兒子必定會(huì)從母親那里獲得一條帶有致病基因的X染色體，進(jìn)而患病?！窘獯稹拷猓篈、伴X染色體顯性遺傳病具有“父病女必病”的特點(diǎn)。在該家系圖中，Ⅱ﹣3是男性患者，但其女兒Ⅲ﹣1是正常的。如果是伴X染色體顯性遺傳，Ⅱ﹣3的X染色體帶有顯性致病基因，一定會(huì)傳給女兒，女兒應(yīng)該患病，所以這種情況下該病不可能是伴X染色體顯性遺傳病，A正確；B、伴X染色體隱性遺傳病有“女病子必病”的特性。圖中Ⅰ﹣2表現(xiàn)正常，Ⅱ﹣3患病，若為伴X染色體隱性遺傳，Ⅰ﹣2應(yīng)是攜帶者。再看Ⅱ﹣4患病，按照伴X染色體隱性遺傳規(guī)律，她的兒子Ⅲ﹣5應(yīng)該患病，但實(shí)際Ⅲ﹣5是正常的。這就表明該病不符合伴X染色體隱性遺傳病的遺傳模式，所以不可能是伴X染色體隱性遺傳病，B正確；C、因?yàn)橐呀?jīng)排除了伴X染色體顯性和隱性遺傳病，若Ⅰ﹣2為純合子，那么可推測(cè)該病為常染色體顯性遺傳病。設(shè)控制該病的等位基因?yàn)锳（致病基因）、a（正?；颍?，Ⅰ﹣1患病，Ⅰ﹣2正常純合（基因型為aa），則他們的后代Ⅱ﹣3是雜合子Aa。Ⅱ﹣2正常，基因型為aa，Ⅱ﹣2（aa）和Ⅱ﹣3（Aa）產(chǎn)生后代Ⅲ﹣3，根據(jù)基因分離定律，Ⅲ﹣3基因型為Aa（患?。┖蚢a（正常）的概率均為，所以Ⅲ﹣3不是純合子，C錯(cuò)誤；D、由前面分析確定該病為常染色體顯性遺傳病，Ⅱ﹣2正常，基因型是aa，Ⅱ﹣3患病且為雜合子Aa。根據(jù)基因分離定律，他們產(chǎn)生后代時(shí)，子代基因型為Aa（患?。┑母怕适?，而生女孩的概率是。要求生一個(gè)患病女孩的概率，根據(jù)分步乘法計(jì)數(shù)原理，將這兩個(gè)概率相乘，即，D正確。故選：C?！军c(diǎn)評(píng)】本題圍繞遺傳病類型判斷和概率計(jì)算展開，以家系圖為載體，考查了伴性遺傳和常染色體遺傳相關(guān)知識(shí)。3．（2025春?杭州期中）我國科學(xué)家對(duì)罕見棕白色大熊貓“七仔”家庭進(jìn)行基因組分析，發(fā)現(xiàn)“七仔”棕色毛的產(chǎn)生與1號(hào)染色體上BACE基因缺失25個(gè)堿基對(duì)有關(guān)，變異后的基因記作B1。已知Ⅰ﹣2及Ⅰ﹣3均攜帶B1基因。下列敘述正確的是（）A．B1基因內(nèi)部的終止密碼子提前出現(xiàn) B．產(chǎn)生B1基因的變異類型是基因突變 C．Ⅱ﹣4體內(nèi)一定攜帶B1基因 D．Ⅲ﹣6與Ⅰ﹣2基因型相同的概率為【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害；基因突變的概念、原因、特點(diǎn)及意義．【專題】正推法；基因重組、基因突變和染色體變異；人類遺傳病；理解能力．【答案】B【分析】基因突變是指DNA中堿基對(duì)的增添、缺失、替換導(dǎo)致基因堿基序列發(fā)生改變的過程。【解答】解：A、終止密碼子位于mRNA上，不在基因內(nèi)部，A錯(cuò)誤；B、根據(jù)“七仔”棕色毛的產(chǎn)生與1號(hào)染色體上BACE基因缺失25個(gè)堿基對(duì)有關(guān)，變異后的基因記作B1，可知產(chǎn)生B1基因的變異類型是基因突變，B正確；C、已知Ⅰ﹣2及Ⅰ﹣3均攜帶B1基因，但表型正常，說明B1基因?yàn)殡[性基因，即Ⅰ﹣2為雜合子，Ⅰ﹣1表型正常，也含正?；?，因此Ⅱ﹣4不一定攜帶B1基因，C錯(cuò)誤；D、由于七仔的基因型為B1B1，因此Ⅲ﹣6的基因型為雜合子，Ⅰ﹣2基因型也是雜合子，因此Ⅲ﹣6與Ⅰ﹣2基因型相同的概率為1，D錯(cuò)誤。故選：B。【點(diǎn)評(píng)】本題考查基因突變和人類遺傳病的相關(guān)內(nèi)容，要求學(xué)生能結(jié)合所學(xué)知識(shí)正確作答。4．（2025?興慶區(qū)校級(jí)二模）如圖1為人體內(nèi)苯丙氨酸的部分代謝途徑，圖2為甲、乙兩個(gè)家庭（非近親）的系譜圖（甲、乙兩個(gè)家庭都不含對(duì)方家庭的致病基因）。下列相關(guān)分析正確的是（）A．苯丙酮尿癥、尿黑酸癥均為常染色體隱性遺傳病 B．苯丙酮尿癥患者缺乏酶①，尿黑酸患者缺乏酶② C．家系甲Ⅱ4攜帶致病基因的概率為 D．如果甲家系的6號(hào)個(gè)體與家系的6號(hào)個(gè)體婚配，孕期內(nèi)應(yīng)進(jìn)行相關(guān)的基因檢測(cè)【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害．【專題】正推法；人類遺傳??；理解能力．【答案】A【分析】由圖1可知，缺乏酶①，會(huì)導(dǎo)致苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化成酪氨酸，會(huì)出現(xiàn)苯丙酮酸癥；缺乏酶⑤會(huì)導(dǎo)致黑色素不能合成；缺乏酶③會(huì)造成尿黑酸在體內(nèi)積累，造成尿黑酸癥。【解答】解：A、據(jù)圖分析，圖2中，苯丙酮尿癥、尿黑酸均為雙親正常，女兒患病，故苯丙酮酸癥和尿黑酸癥均為常染色體隱性遺傳病，A正確；B、由圖可知，苯丙酮尿癥的直接病因是苯丙酮酸過多，即缺乏酶①，尿黑酸癥的病因是缺乏酶③，導(dǎo)致尿黑酸不能轉(zhuǎn)化為乙酰乙酸，B錯(cuò)誤；C、由家系乙可知，Ⅰ1和Ⅰ2都表現(xiàn)正常，女兒患病，說明尿黑酸癥是常染色體隱性遺傳病，設(shè)該病受B、b控制，家系乙中Ⅰ1和Ⅰ2均為Bb，Ⅱ4基因型及比例為BB、Bb，即攜帶尿黑酸癥致病基因的概率是，C錯(cuò)誤；D、兩家系中6號(hào)個(gè)體均不攜帶對(duì)方家族的致病基因，故后代不會(huì)患病，不需要進(jìn)行基因檢測(cè)，D錯(cuò)誤。故選：A?！军c(diǎn)評(píng)】本題考查人類遺傳病的相關(guān)內(nèi)容，要求學(xué)生能結(jié)合所學(xué)知識(shí)正確作答。5．（2025?重慶校級(jí)模擬）神經(jīng)性耳聾、腓骨肌萎縮癥是兩種單基因遺傳病，分別由B/b和D/d基因控制。圖甲為某家族的遺傳系譜圖，其中死亡個(gè)體的性狀未知，經(jīng)檢測(cè)Ⅳ21不攜帶兩種病的致病基因。為確定腓骨肌萎縮癥基因在染色體上的分布，科研人員對(duì)Ⅲ12、Ⅲ13個(gè)體含相關(guān)基因的DNA片段擴(kuò)增后用某種限制酶處理，并進(jìn)行電泳分析，結(jié)果如圖乙。不考慮變異的情況下，下列說法正確的是（）A．神經(jīng)性耳聾的遺傳方式為致病基因在XY染色體同源區(qū)段的隱性遺傳 B．Ⅳ19的致病基因來自Ⅱ4和Ⅱ5 C．Ⅲ13的基因型為BbXDXd或BBXDXd D．Ⅴ22與Ⅴ23婚配，他們后代中出現(xiàn)女孩不患病的概率是【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害．【專題】遺傳系譜圖；遺傳與進(jìn)化；理解能力．【答案】C【分析】據(jù)圖分析Ⅲ9和Ⅲ10不患神經(jīng)性耳聾，而生下一患耳聾女孩Ⅳ16，說明神經(jīng)性耳聾為常染色體隱性遺傳病。Ⅳ20和Ⅳ21生下一患病女孩，而且Ⅳ21不攜帶致病基因，說明腓骨肌萎縮癥為顯性??；再通過電泳結(jié)果比較Ⅲ12和Ⅲ13比較男女患者致病基因型不同，說明致病基因應(yīng)在X染色體上，如果在常染色體上Ⅲ12和Ⅲ13電泳結(jié)果應(yīng)該相同，所以腓骨肌萎縮癥為伴X染色體顯性遺傳病?！窘獯稹拷猓篈、Ⅲ9和Ⅲ10不患神經(jīng)性耳聾，而生下一患耳聾女孩Ⅳ16，說明神經(jīng)性耳聾為隱性遺傳病，若致病基因在XY染色體同源區(qū)段，Ⅳ16的致病基因分別來自父親和母親，則父親的Y染色體上含有顯性的正常基因，所生的兒子都應(yīng)該是正常的，但Ⅳ19患該病，說明致病基因不可能在XY染色體同源區(qū)段的隱性遺傳，A錯(cuò)誤；B、Ⅳ19患神經(jīng)性耳聾，相關(guān)基因型為bb，其致病基因來自Ⅲ9和Ⅲ10各一個(gè)，自Ⅲ9致病基因來自Ⅱ3或Ⅱ4，Ⅲ10致病基因來自Ⅱ5或Ⅱ6，B錯(cuò)誤；C、Ⅳ20和Ⅳ21生下一患病女孩，而且Ⅳ21不攜帶致病基因，說明腓骨肌萎縮癥為顯性?。辉偻ㄟ^電泳結(jié)果比較Ⅲ12和Ⅲ13比較男女患者致病基因型不同，說明致病基因應(yīng)在X染色體上，如果在常染色體上Ⅲ12和Ⅲ13電泳結(jié)果應(yīng)該相同，所以腓骨肌萎縮癥為伴X染色體顯性遺傳病，因此Ⅱ5和Ⅱ6有關(guān)腓骨肌萎縮癥的基因型是XDXd、XdY，所以Ⅲ13的基因型是XDXd，因?yàn)棰?8兩病皆患，所以Ⅲ10耳聾相關(guān)基因?yàn)锽b，Ⅱ5和Ⅱ6中攜帶耳聾致病基因，所以Ⅲ13有關(guān)耳聾的基因型可能是BB或Bb，所以Ⅲ13的基因型為BbXDXd或BBXDXd，C正確；D、由圖可知，V22的基因型為BbXdY，V23的基因型為BBXDXd，BbXDXd，所以他們后代中出現(xiàn)女孩不患病的概率＝（不患神經(jīng)性耳聾概率）×（女孩不患腓骨肌萎縮癥的概率）＝，D錯(cuò)誤。故選：C。【點(diǎn)評(píng)】本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生的識(shí)記能力和判斷能力、運(yùn)用所學(xué)知識(shí)綜合分析問題的能力。6．（2025春?天津校級(jí)期中）如圖為有甲、乙兩種遺傳?。ㄏ嚓P(guān)基因用A、a和B、b表示）的某家族系譜圖，已知6號(hào)個(gè)體不攜帶乙病的致病基因。下列有關(guān)敘述正確的是（）A．甲病致病基因位于性染色體上 B．Ⅲ﹣10的患病基因來自Ⅱ﹣6 C．Ⅲ﹣7攜帶甲病致病基因的概率為 D．Ⅱ﹣5與Ⅱ﹣6的后代中乙病的再發(fā)概率為【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害．【專題】正推法；人類遺傳病；理解能力．【答案】D【分析】只考慮甲病，Ⅱ﹣3與Ⅱ﹣4表現(xiàn)都正常，生出患病的Ⅲ﹣8，符合“無中生有為隱性，生女患病為常隱”，因此甲病為常染色體隱性遺傳?。恢豢紤]乙病，Ⅱ﹣5與Ⅱ﹣6表現(xiàn)都正常，生出患病的Ⅲ﹣10，符合“無中生有為隱性”，已知6號(hào)個(gè)體不攜帶乙病的致病基因，因此乙病為伴X染色體隱性遺傳病?！窘獯稹拷猓篈、只考慮甲病，Ⅱ﹣3與Ⅱ﹣4表現(xiàn)都正常，生出患病的Ⅲ﹣8，符合“無中生有為隱性，生女患病為常隱”，因此甲病為常染色體隱性遺傳??；只考慮乙病，Ⅱ﹣5與Ⅱ﹣6表現(xiàn)都正常，生出患病的Ⅲ﹣10，符合“無中生有為隱性”，已知6號(hào)個(gè)體不攜帶乙病的致病基因，因此乙病為伴X染色體隱性遺傳病，A錯(cuò)誤；B、只考慮甲病，Ⅲ﹣10基因型為aa，致病基因a來自其父親Ⅱ﹣6和母親Ⅱ﹣5，只考慮乙病，Ⅲ﹣10基因型為XbY，致病基因Xb來自其母親Ⅱ﹣5，B錯(cuò)誤；C、甲病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ﹣3與Ⅱ﹣4表現(xiàn)都正常，生出患病的Ⅲ﹣8（aa），因此Ⅱ﹣3與Ⅱ﹣4基因型都是Aa，Ⅲ﹣7表現(xiàn)正常，基因型為AA、Aa，因此攜帶甲病致病基因的概率為，C錯(cuò)誤；D、乙病為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅱ﹣5與Ⅱ﹣6表現(xiàn)都正常，生出患病的Ⅲ﹣10，因此Ⅱ﹣5與Ⅱ﹣6基因型為XBXb、XBY，后代中乙病的再發(fā)（XbY）概率為，D正確。故選：D?！军c(diǎn)評(píng)】本題考查人類遺傳病的相關(guān)內(nèi)容，要求學(xué)生能結(jié)合所學(xué)知識(shí)正確作答。7．（2025春?常熟市期中）半乳糖血癥是由于某種酶缺陷所造成的遺傳代謝病。如圖是某半乳糖血癥家族的系譜圖，相關(guān)敘述正確的是（）A．控制該病的基因位于X染色體上 B．4號(hào)～6號(hào)表明1號(hào)不攜帶致病基因 C．12的致病基因來自8，13的致病基因來自9 D．14與一該病患者婚配所生男孩的患病概率是【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害．【專題】遺傳系譜圖；人類遺傳?。敬鸢浮緿【分析】1、判斷患病遺傳方式的“口訣”：無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子正常非伴性；有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，母女正常非伴性。2、分析遺傳系譜圖：8號(hào)和9號(hào)正常，出生患病的女兒12號(hào)，故該病為常染色體隱性遺傳病?！窘獯稹拷猓篈、8號(hào)和9號(hào)正常，出生患病的女兒12號(hào)，故該病為常染色體隱性遺傳病，A錯(cuò)誤；B、假設(shè)相關(guān)基因用A/a表示，2號(hào)的基因型為aa，4號(hào)～6號(hào)的基因型為Aa，1號(hào)的基因型為AA或Aa，因此4號(hào)～6號(hào)無法表明1號(hào)不攜帶致病基因，B錯(cuò)誤；C、12號(hào)、13號(hào)的基因型為aa，12號(hào)、13號(hào)的致病基因來自8號(hào)、9號(hào)，C錯(cuò)誤；D、由于8號(hào)和9號(hào)的基因型都是Aa，所以14號(hào)的基因型是AA、Aa，14與一該病患者（aa）婚配所生男孩的患病概率是×＝，D正確。故選：D?！军c(diǎn)評(píng)】本題考查了基因分離定律的應(yīng)用、遺傳系譜圖的判斷及概率的計(jì)算，根據(jù)遺傳系譜圖及題干中的條件，準(zhǔn)確的判別患病類型是解題的關(guān)鍵。8．（2025?房山區(qū)一模）如圖是某單基因遺傳病患者的家族系譜圖和相關(guān)基因的電泳帶譜（不考慮基因突變）。下列有關(guān)分析正確的是（）A．該病遺傳方式為常染色體隱性遺傳 B．Ⅰ2、Ⅱ2的基因型不一定相同 C．Ⅲ2初級(jí)精母細(xì)胞含4個(gè)致病基因 D．Ⅲ4患該病的概率為【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害．【專題】遺傳系譜圖；基因分離定律和自由組合定律；理解能力．【答案】D【分析】據(jù)遺傳系譜圖分析可知，Ⅱ1和Ⅱ2無病生出來患病的兒子Ⅲ2，可知該病為隱性遺傳。由電泳結(jié)果可知，Ⅲ2只含有一個(gè)基因條帶，Ⅱ1和Ⅱ2基因不同，因此該病為伴X染色體的隱性遺傳。【解答】解：A、若該病為常染色體隱性遺傳，Ⅱ1和Ⅱ2的基因應(yīng)該相同，都為雜合子，與電泳結(jié)果不同，因此該病為伴X染色體的隱性遺傳，A錯(cuò)誤；B、據(jù)題干可知，Ⅱ2攜帶致病基因，其父親Ⅰ1只能傳遞給她正?；?，因此其致病基因來自于Ⅰ2，Ⅰ2正常，因此與Ⅱ2一樣是雜合子，B錯(cuò)誤；C、Ⅲ2初級(jí)精母細(xì)胞完成了DNA的復(fù)制，由于致病基因只存在于X染色體上，因此Ⅲ2初級(jí)精母細(xì)胞含有2個(gè)致病基因，C錯(cuò)誤；D、假設(shè)控制該病的致病基因?yàn)閎，正?；?yàn)锽，據(jù)題干分析可知，Ⅰ1基因型為XBY，Ⅰ2基因型為XBXb，Ⅱ4表型正常，其基因型為XBXB或XBXb，Ⅱ5的基因型為XBY。因此兩者生出患病的Ⅲ4的概率為，D正確。故選：D?！军c(diǎn)評(píng)】本題考查了人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，需要學(xué)生掌握遺傳病的傳遞規(guī)律及其相關(guān)計(jì)算。9．（2025春?番禺區(qū)校級(jí)期中）人類先天性聾啞?。╠）和血友?。╔h）都是隱性遺傳病?；蛐蜑镈dXHXh和ddXhY的兩人婚配，他們子女中表現(xiàn)正常的概率是（）A．0 B． C． D．【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害．【專題】正推法；人類遺傳??；理解能力．【答案】B【分析】解答本題最簡單的方法是拆分法，即首先將自由組合定律問題轉(zhuǎn)化為若干個(gè)分離定律問題；其次根據(jù)基因的分離定律計(jì)算出每一對(duì)相對(duì)性狀所求的比例，最后再相乘?！窘獯稹拷猓阂阎蛐褪荄dXHXh和ddXhY的兩人結(jié)婚后，分別考慮兩種疾?。孩傧忍煨悦@啞?。篋d×dd→后代正常的概率為，患先天性聾啞病的概率為；②血友?。篨HXh×XhY→XHXh、XhY、XhXh、XHY，子代中正常的概率為，患血友病的概率為。因此基因型DdXHXh和ddXhY的兩人婚配，他們子女中表現(xiàn)正常的占＝，ACD錯(cuò)誤，B正確。故選：B。【點(diǎn)評(píng)】本題考查基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用、伴性遺傳，要求考生掌握伴性遺傳的特點(diǎn)及基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)，能熟練運(yùn)用逐對(duì)分析法計(jì)算相關(guān)概率，屬于考綱理解和應(yīng)用層次的考查。10．（2025春?番禺區(qū)校級(jí)期中）已知甲、乙兩種病均為單基因遺傳病，其中一種病為伴性遺傳，Ⅱ﹣9的性染色體缺因遺傳病，其中一種病為伴性遺傳，Ⅱ﹣9的性染色體缺失了一條（性染色體組成為XO）?，F(xiàn)對(duì)I﹣l、I﹣3、I﹣4的相關(guān)基因進(jìn)行電泳（電泳可將不同類型的基因進(jìn)行分離），結(jié)果如圖。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（）A．甲病不可能為伴X染色體隱性遺傳病 B．若Ⅱ﹣9患有乙病，則導(dǎo)致其染色體異常的原因只可能是Ⅰ﹣3的減數(shù)分裂過程發(fā)生異常 C．若Ⅱ﹣6與Ⅱ﹣7婚配.則生出患乙病孩子的概率為 D．若對(duì)Ⅱ﹣8進(jìn)行基因電泳，可得到3條帶【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害．【專題】遺傳系譜圖；人類遺傳?。敬鸢浮緾【分析】據(jù)圖分析：3號(hào)和4號(hào)不患甲病，生有患甲病的女兒，甲病為常染色體隱性遺傳??；1號(hào)和2號(hào)患乙病，5號(hào)不患乙病，故乙病為顯性遺傳病，根據(jù)題意乙病應(yīng)該為伴X顯性遺傳病，假設(shè)控制乙病的基因?yàn)锽、b，通過對(duì)Ⅰ﹣1、Ⅰ﹣3、Ⅰ﹣4個(gè)體的相關(guān)基因進(jìn)行電泳（電泳可將不同類型的基因進(jìn)行分離）的結(jié)果分析，Ⅰ﹣3不患乙病，其基因型為XbXb，Ⅰ﹣1的基因型應(yīng)該為XBXb，Ⅰ﹣4的基因型為XBY。【解答】解：A、8號(hào)為甲病患者，其父親4號(hào)不患甲病，故甲病不可能為X染色體隱性遺傳，A正確；B、根據(jù)試題分析，乙病為顯性遺傳病，若Ⅱ﹣9患有乙病，則根據(jù)4號(hào)患乙病，則Ⅱ﹣9的X染色的來自4號(hào)，導(dǎo)致其染色體異常的原因只有可能是Ⅰ﹣3的減數(shù)分裂過程發(fā)生異常，B正確；C、假設(shè)控制乙病的基因?yàn)锽，則Ⅱ﹣6的基因型及概率為XBXB，XBXb，Ⅱ﹣7的基因型為XbY，若Ⅱ﹣6與Ⅱ﹣7婚配，則生出不患乙病孩子的概率為，患乙病概率為，C錯(cuò)誤；D、假設(shè)A、a控制甲病，則根據(jù)系譜圖分析，Ⅰ﹣1、Ⅰ﹣3、Ⅰ﹣4個(gè)體關(guān)于甲病的基因型都為Aa，Ⅱ﹣8為兩病兼發(fā)者，且其母親3號(hào)不患甲病。則8號(hào)其基因型為aaXBXb，（其母親3號(hào)不患甲?。?，若對(duì)第Ⅱ﹣8進(jìn)行基因電泳，可得到3條條帶（基因a是一個(gè)條帶，XB是一個(gè)條帶，Xb是一個(gè)條帶），D正確。故選：C?！军c(diǎn)評(píng)】本題結(jié)合系譜圖，考查常見的人類遺傳病，要求考生識(shí)記幾種常見人類遺傳病的遺傳方式及特點(diǎn)，能根據(jù)系譜圖中信息準(zhǔn)確推斷該遺傳病的遺傳方式及相應(yīng)個(gè)體的基因型，再結(jié)合題干數(shù)據(jù)進(jìn)行相關(guān)概率的計(jì)算，難度適中。11．（2025春?徐州期中）如圖是一個(gè)人類白化病遺傳的家族系譜圖。6號(hào)和7號(hào)為同卵雙生，即由同一個(gè)受精卵發(fā)育而成的兩個(gè)個(gè)體；8號(hào)和9號(hào)為異卵雙生，即由兩個(gè)受精卵分別發(fā)育成的個(gè)體。下列敘述錯(cuò)誤的是（）A．該病是隱性遺傳病 B．9號(hào)是雜合子的概率為 C．7號(hào)和8號(hào)再生一個(gè)白化病男孩的概率為 D．6號(hào)和9號(hào)基因型相同的概率為【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害．【專題】正推法；人類遺傳??；理解能力．【答案】C【分析】人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。海?）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳?。ㄈ绮⒅福⒊Ｈ旧w隱性遺傳?。ㄈ绨谆。?、伴X染色體隱性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳?。ㄈ缈咕S生素D佝僂?。?。（2）多基因遺傳病是由多對(duì)等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病。（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳?。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異常遺傳?。ㄈ?1三體綜合征）。【解答】解：A、據(jù)圖可知，1號(hào)和2號(hào)正常，但生有患病的孩子，說明該病是隱性遺傳病，A正確；B、由于患者10號(hào)的父親是正常個(gè)體，可推知致病基因位于常染色體，設(shè)相關(guān)基因是A/a，則3號(hào)和4號(hào)都是Aa，9號(hào)AA、Aa，是雜合子的概率為，B正確；C、7號(hào)和8號(hào)生有患病的兒子，兩者基因型都是Aa，再生一個(gè)白化病男孩的概率＝aa×（性別）＝，C錯(cuò)誤；D、6號(hào)和7號(hào)為同卵雙生，則6號(hào)基因型是Aa，8號(hào)和9號(hào)為異卵雙生，則9號(hào)基因型是AA、Aa，6號(hào)和9號(hào)基因型相同的概率為，D正確。故選：C。【點(diǎn)評(píng)】本題考查人類遺傳病的相關(guān)內(nèi)容，要求學(xué)生能結(jié)合所學(xué)知識(shí)正確作答。12．（2025春?南陽期中）蠶豆病是一種由一對(duì)等位基因（T/t）控制的遺傳性溶血性疾病，圖為某蠶豆病患者的家系圖。已知Ⅰ1不攜帶該病的致病基因。下列敘述錯(cuò)誤的是（）A．該病與人類紅綠色盲的遺傳方式相同 B．若Ⅰ3攜帶致病基因，則男性Ⅲ1患該病 C．若Ⅰ3不攜帶致病基因，則Ⅲ1不患該病 D．該家系正常女性均至少含一個(gè)T基因【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害．【專題】正推法；人類遺傳?。焕斫饽芰Γ敬鸢浮緽【分析】由“Ⅰ1號(hào)、Ⅰ2和Ⅱ2號(hào)個(gè)體的表型”及題意“Ⅰ1不攜帶該病的致病基因”可推知：蠶豆病是伴X染色體隱性遺傳病。【解答】解：A、由“Ⅰ1號(hào)、Ⅰ2和Ⅱ2號(hào)個(gè)體的表型”及題意“Ⅰ1不攜帶該病的致病基因”可推知：蠶豆病是伴X染色體隱性遺傳病，人類紅綠色盲也是伴X染色體隱性遺傳病，二者的遺傳方式相同，A正確；B、若I3攜帶致病基因，I3的基因型為XTXt，I4的基因型為XTY，他們的女兒Ⅱ3的基因型可能為XTXT或XTXt。Ⅱ2的基因型為XtY，Ⅱ2與Ⅱ3結(jié)婚，則所生男性Ⅲ1可能患該?。ɑ蛐蜑閄tY），也可能不患該病（基因型為XTY），B錯(cuò)誤；C、若I1不攜帶致病基因，I3的基因型為XTXT，I4的基因型為XTY，則Ⅱ3的基因型為XTXT，Ⅱ2的基因型為XtY，Ⅱ2與Ⅱ3結(jié)婚，Ⅲ1的基因型為XTY或XTXt，一定不患該病，C正確；D、蠶豆病是伴X染色體隱性遺傳病，該家系正常女性均至少含一個(gè)T基因，D正確。故選：B。【點(diǎn)評(píng)】本題考查人類遺傳病的相關(guān)內(nèi)容，要求學(xué)生能結(jié)合所學(xué)知識(shí)正確作答。二．解答題（共3小題）13．（2025春?泗陽縣期中）如圖為某家族中兩種單基因遺傳病的遺傳系譜圖，經(jīng)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)Ⅰ﹣1和Ⅱ﹣7不攜帶甲病的致病基因，甲病由基因A、a控制，乙病由基因B、b控制（不考慮致病基因在X和Y染色體的同源區(qū)段）?；卮鹣铝袉栴}：（1）結(jié)合系譜圖判斷，甲病的致病基因在X（填“?！被颉癤”）染色體上。（2）甲、乙兩種遺傳病的遺傳遵循（填“遵循”或“不遵循”）自由組合定律，理由是甲病致病基因在X染色體上，乙病致病基因在常染色體上，常染色體和性染色體上的基因?qū)儆诜峭慈旧w上的非等位基因，遵循自由組合定律。（3）寫出下列個(gè)體的基因型：Ⅰ﹣1：BBXAY或BbXAY。（4）根據(jù)圖中信息，不能（能/不能）確定Ⅲ﹣11的乙病致病基因來自Ⅰ﹣1還是Ⅰ﹣2。（5）若Ⅲ﹣10與Ⅲ﹣11婚配，生育一個(gè)兩病都患男孩的概率為。【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害．【專題】圖文信息類簡答題；人類遺傳??；理解能力．【答案】（1）X（2）遵循甲病致病基因在X染色體上，乙病致病基因在常染色體上，常染色體和性染色體上的基因?qū)儆诜峭慈旧w上的非等位基因，遵循自由組合定律（3）BBXAY或BbXAY（4）不能（5）【分析】伴性遺傳指由性染色體上基因控制的性狀，其性狀遺傳與性別有關(guān)的現(xiàn)象。伴X染色體顯性遺傳的特點(diǎn)：①女性患者多于男性患者；②代代相傳；③交叉遺傳；若是伴X染色體顯性遺傳，則患病男性的母親和女兒也會(huì)是該病的患者。伴X染色體隱性遺傳的特點(diǎn)：①男性患者多于女性患者；②交叉遺傳；③一般為隔代遺傳；若是伴X染色體隱性遺傳，則女性患者的父親和兒子也會(huì)是該病的患者。【解答】解：（1）Ⅰ﹣1與Ⅰ﹣2都沒有甲病，而Ⅱ﹣6有甲病，所以甲病屬于隱性遺傳病，基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)Ⅰ﹣1不攜帶甲病的致病基因，因此，甲病的致病基因在X染色體上。（2）甲、乙兩種遺傳病的遺傳遵循自由組合定律，理由是甲病致病基因在X染色體上，乙病致病基因在常染色體上，常染色體和性染色體上的基因?qū)儆诜峭慈旧w上的非等位基因，遵循自由組合定律。（3）Ⅰ﹣1是沒有甲病也沒有乙病的男性，所以初步設(shè)想基因型是B_XAY。因?yàn)棰螬?和Ⅲ﹣11都是乙病患者，所以Ⅱ﹣4和Ⅱ﹣6是都是乙病的攜帶者，該b基因可能來自于Ⅰ﹣1，所以Ⅰ﹣1的基因型是BBXAY或BbXAY。（4）根據(jù)圖中信息，不能確定Ⅲ﹣11的乙病致病基因來自Ⅰ﹣1還是Ⅰ﹣2，理由是乙病為常染色體隱性遺傳病，由Ⅲ﹣11為乙病患者（基因型為bb）可知Ⅱ﹣6為乙病致病基因的攜帶者（基因型為Bb），Ⅱ﹣6的父母Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2均無乙病，可知這兩人至少有一位是乙病致病基因攜帶者，無法進(jìn)一步確定Ⅲ﹣11的乙病致病基因是來自Ⅰ﹣1還是Ⅰ﹣2。（5）因?yàn)棰螬?是乙病患者，所以Ⅱ﹣3和Ⅱ﹣4都是乙病攜帶者，Ⅲ﹣10的基因型有的可能性是BBXAY，的可能性是BbXAY，Ⅲ﹣10和Ⅲ﹣11（bbXAXa）結(jié)婚，生兒子的概率是，該孩子患甲病的概率是，患乙病的概率是，所以他們生一個(gè)患兩病的兒子的概率是。故答案為：（1）X（2）遵循甲病致病基因在X染色體上，乙病致病基因在常染色體上，常染色體和性染色體上的基因?qū)儆诜峭慈旧w上的非等位基因，遵循自由組合定律（3）BBXAY或BbXAY（4）不能（5）【點(diǎn)評(píng)】本題考查遺傳系譜圖的分析以及遺傳定律的應(yīng)用，考查學(xué)生對(duì)遺傳病類型的分析以及相關(guān)概率的計(jì)算能力。14．（2025?河?xùn)|區(qū)二模）先天性厚甲癥（PC）是一種罕見的皮膚遺傳病，主要在嬰幼兒時(shí)期發(fā)病，主要表現(xiàn)為指甲異常增厚和疼痛性皮膚角化，嚴(yán)重影響手部功能及心理健康。2023年，我國科學(xué)家對(duì)某一典型PC家系（如圖）進(jìn)行研究，發(fā)現(xiàn)KRT6A基因突變導(dǎo)致PC發(fā)生?；卮鹣铝袉栴}：（1）據(jù)圖分析，PC最可能的遺傳方式是常染色體顯性遺傳病。假設(shè)該致病基因的頻率為p，根據(jù)最可能的遺傳方式，Ⅳ﹣2生育一個(gè)患病子代的概率為（列出算式即可）。（2）為探究KRT6A基因的功能，以正常人復(fù)層鱗狀上皮細(xì)胞為材料設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)，簡要寫出設(shè)計(jì)思路：將正常人復(fù)層鱗狀上皮細(xì)胞分為甲、乙兩組，其中甲組敲除KRT6A基因，乙組不處理，適宜條件下培養(yǎng)一段時(shí)間，觀察甲、乙兩組細(xì)胞表型。（3）為從個(gè)體水平驗(yàn)證KRT6A基因突變導(dǎo)致PC，可制備攜帶該突變的轉(zhuǎn)基因小鼠，然后比較轉(zhuǎn)基因小鼠和正常小鼠指甲和皮膚的差異。（4）若Ⅲ﹣1和Ⅲ﹣2這對(duì)夫婦想再生育第三胎，在進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)，可以通過基因檢測(cè)手段確定胎兒是否患有PC遺傳病。（5）針對(duì)PC這類遺傳病，通過體細(xì)胞基因組編輯等技術(shù)可能達(dá)到治療的目的。是否也可以通過對(duì)人類生殖細(xì)胞或胚胎進(jìn)行基因組編輯來防治遺傳??？作出判斷并說明理由不可以，違反法律和倫理，且存在安全隱患?！究键c(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害；人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防．【專題】圖文信息類簡答題；人類遺傳病；解決問題能力．【答案】（1）常染色體顯性遺傳?。?）將正常人復(fù)層鱗狀上皮細(xì)胞分為甲、乙兩組，其中甲組敲除KRT6A基因，乙組不處理，適宜條件下培養(yǎng)一段時(shí)間，觀察甲、乙兩組細(xì)胞表型（3）轉(zhuǎn)基因小鼠和正常小鼠指甲和皮膚（4）基因檢測(cè)（5）不可以，違反法律和倫理，且存在安全隱患【分析】人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。簡位蜻z傳病是由一對(duì)等位基因異常引起的，如白化病；多基因遺傳病是由多對(duì)等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病；染色體異常遺傳病是由染色體異常引起的，如貓叫綜合征?！窘獯稹拷猓海?）由遺傳圖譜可知，該家系中表現(xiàn)為代代均有患者，因而該病為顯性遺傳，圖中Ⅳ﹣5為患病男性，但其母親Ⅲ﹣5正常，說明PC為常染色體上的顯性遺傳病。假設(shè)相關(guān)基因用A和a表示，致病基因A（顯性基因）的基因頻率為p，則正?；騛（隱性基因）的基因頻率為1﹣p，Ⅳ﹣2患病，其母親正常（aa），故Ⅳ2的基因?yàn)锳a，人群中正常基因a（隱性基因）的基因頻率為1﹣p，故Ⅳ﹣2生育正常孩子（aa）的概率為×（1﹣p），故Ⅳ2生育一個(gè)患病子代的概率為1﹣×（1﹣p）＝。（2）為探究KRT6A基因的功能，該實(shí)驗(yàn)的自變量為是否含有KRT6A基因，故實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)思路為：將正常人復(fù)層鱗狀上皮細(xì)胞分為甲、乙兩組，其中甲組敲除KRT6A基因，乙組不處理，適宜條件下培養(yǎng)一段時(shí)間，觀察甲、乙兩組細(xì)胞表型。（3）由題意可知KRT6A基因突變導(dǎo)致PC發(fā)生，從個(gè)體水平驗(yàn)證KRT6A基因突變導(dǎo)致PC發(fā)生，可制備攜帶該突變的轉(zhuǎn)基因小鼠，然后比較轉(zhuǎn)基因小鼠和正常小鼠指甲和皮膚的差異。（4）PC產(chǎn)生是基因突變的結(jié)果，因此若Ⅲ﹣1和Ⅲ﹣2這對(duì)夫婦想再生育第三胎，在進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)，可以通過基因檢測(cè)手段確定胎兒是否患有PC遺傳病。（5）不可以通過對(duì)人類生殖細(xì)胞或胚胎進(jìn)行基因組編輯來防治遺傳病，因?yàn)橥ㄟ^對(duì)人類生殖細(xì)胞或胚胎進(jìn)行基因組編輯違反法律和倫理，且存在安全隱患。故答案為：（1）常染色體顯性遺傳?。?）將正常人復(fù)層鱗狀上皮細(xì)胞分為甲、乙兩組，其中甲組敲除KRT6A基因，乙組不處理，適宜條件下培養(yǎng)一段時(shí)間，觀察甲、乙兩組細(xì)胞表型（3）轉(zhuǎn)基因小鼠和正常小鼠指甲和皮膚（4）基因檢測(cè)（5）不可以，違反法律和倫理，且存在安全隱患【點(diǎn)評(píng)】本題考查人類遺傳病的類型及危害的相關(guān)知識(shí)，意在考查考生理解所學(xué)知識(shí)的要點(diǎn)，把握知識(shí)間的內(nèi)在聯(lián)系的能力。15．（2025春?廣東校級(jí)期中）某單基因遺傳?。ㄓ葾/a基因控制）的遺傳系譜圖如圖所示，回答下列問題：（1）該遺傳病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。理論上，人群中男性患該病的概率高于（填“高于”“等于”或“低于”）女性患該病的概率。（2）3號(hào)個(gè)體的基因型是Aa，8號(hào)個(gè)體與其基因型相同的概率是，3、4號(hào)個(gè)體再生育一個(gè)不患該病的女兒的概率是。【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害．【專題】遺傳系譜圖；正推法；人類遺傳?。焕斫饽芰Γ敬鸢浮浚?）常染色體隱性遺傳等于（2）Aa【分析】分析圖可知：Ⅰ1與Ⅰ2不患病生出患病的Ⅱ5號(hào)個(gè)體，根據(jù)“無中生有”可知，該病為隱性遺傳病，再根據(jù)“隱性遺傳看女病，女病父子必病”可知，Ⅱ5患病，Ⅰ2不患病，Ⅲ11患病，可知該病為常染色體隱性遺傳病。【解答】解：（1）由1、2、5號(hào)個(gè)體“無中生有”可知，該病為隱性遺傳病，Ⅱ5患病，Ⅰ2不患病，Ⅲ11患病，不符合女病父子必病伴X隱性遺傳特點(diǎn)，所以該遺傳病為常染色體遺傳病，理論上，男、女患該病的概率相等。（2）分析題意可知，3、4號(hào)個(gè)體的基因型均為Aa，8號(hào)個(gè)體不患該病，其基因型為Aa的概率是；3、4號(hào)個(gè)體再生育一個(gè)不患該病的女兒的概率是（）×＝。故答案為：（1）常染色體隱性遺傳等于（2）Aa【點(diǎn)評(píng)】本題考查人類遺傳病的相關(guān)內(nèi)容，要求學(xué)生能結(jié)合所學(xué)知識(shí)正確作答。

考點(diǎn)卡片1．基因突變的概念、原因、特點(diǎn)及意義【知識(shí)點(diǎn)的認(rèn)識(shí)】1、生物變異的概念：生物的變異是指生物親、子代間或子代各個(gè)體間存在性狀差異的現(xiàn)象．2、生物變異的類型（1）不可遺傳的變異（僅由環(huán)境變化引起）（2）可遺傳的變異（由遺傳物質(zhì)的變化引起）3、基因突變（1）概念：DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)改變．基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代；若發(fā)生在體細(xì)胞中則不能遺傳．（2）誘發(fā)因素可分為：①物理因素（紫外線、X射線及其他輻射能損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA）；②化學(xué)因素（亞硝酸、堿基類似物等能改變核酸的堿基）；③生物因素（某些病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細(xì)胞的DNA）．沒有以上因素的影響，細(xì)胞也會(huì)發(fā)生基因突變，只是發(fā)生頻率比較低，這些因素只是提高了突變頻率而已．（3）發(fā)生時(shí)期：有絲分裂間期或減數(shù)第一次分裂前的間期．（4）基因突變的特點(diǎn)：a、普遍性；b、隨機(jī)性（基因突變可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期；基因突變可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上）；c、低頻性d、多數(shù)有害性e、不定向性（5）意義：它是新基因產(chǎn)生的途徑；是生物變異的根本來源；是生物進(jìn)化的原始材料．（6）結(jié)果：產(chǎn)生了該基因的等位基因，即新基因．【命題方向】題型一：基因突變的概念及特點(diǎn)典例1：（2014?薊縣一模）下列關(guān)于基因突變的描述，正確的一組是（）①表現(xiàn)出親代所沒有的表現(xiàn)型叫突變②所有的突變都是顯性的，有害的③基因突變、基因重組和染色體變異三者共同特點(diǎn)就是三者都能產(chǎn)生新的基因④突變能人為地誘發(fā)產(chǎn)生⑤基因突變和染色體變異的重要區(qū)別是基因突變?cè)诠忡R下看不到變化⑥D(zhuǎn)NA分子結(jié)構(gòu)改變都能引起基因突變⑦基因突變的頻率很低⑧基因突變是基因內(nèi)部堿基對(duì)的增添、缺失或改變⑨基因突變有顯性突變和隱性突變之分．A．③④⑤⑦⑧⑨B．④⑤⑦⑧⑨C．④⑤⑥⑦⑧⑨D．②④⑤⑦⑧⑨分析：基因突變是基因結(jié)構(gòu)的改變，包括堿基對(duì)的增添、缺失或替換．基因突變發(fā)生的時(shí)間主要是細(xì)胞分裂的間期．基因突變的特征：基因突變?cè)谧匀唤缡瞧毡榇嬖诘?；變異是隨機(jī)發(fā)生的、不定向的；基因突變的頻率是很低的；多數(shù)是有害的，但不是絕對(duì)的，有利還是有害取決于生物變異的性狀是否適應(yīng)環(huán)境．基因突變?cè)谶M(jìn)化中的意義：它是生物變異的根本來源，為生物進(jìn)化提供了最初的原始材料，能使生物的性狀出現(xiàn)差別，以適應(yīng)不同的外界環(huán)境，是生物進(jìn)化的重要因素之一．解答：①表現(xiàn)出親代所沒有的表現(xiàn)型叫性狀分離或變異，錯(cuò)誤；②突變可以是顯性的，也可以是隱性的，突變多數(shù)有害的，錯(cuò)誤；③基因突變、基因重組和染色體變異三者共同特點(diǎn)就是三者都能產(chǎn)生新的基因型，而只有基因突變能產(chǎn)生新的基因，錯(cuò)誤；④突變能人為地誘發(fā)產(chǎn)生，從而提高變異的頻率，正確；⑤基因突變和染色體變異的重要區(qū)別是基因突變?cè)诠忡R下看不到變化，因?yàn)榛蛲蛔兪欠肿铀降淖儺?，正確；⑥基因是有遺傳效應(yīng)的DNA分子片段，所以DNA分子結(jié)構(gòu)改變不一定都能引起基因突變，錯(cuò)誤；⑦基因突變的頻率很低，而且是隨機(jī)發(fā)生的、不定向的，正確；⑧基因突變是基因內(nèi)部堿基對(duì)的增添、缺失或改變，一般發(fā)生在細(xì)胞分裂的間期，正確；⑨基因突變有顯性突變和隱性突變之分，即既可以由顯性基因突變?yōu)殡[性基因，也可以由隱性基因突變?yōu)轱@性基因，正確．所以正確的有④⑤⑦⑧⑨．故選：B．點(diǎn)評(píng)：本題考查基因突變的相關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生的識(shí)記能力和判斷能力，運(yùn)用所學(xué)知識(shí)綜合分析問題的能力．題型二：基因突變的意義典例2：（2014?南京模擬）基因突變是生物變異的根本來源和生物進(jìn)化的原始材料，其原因是（）A．能產(chǎn)生新基因B．發(fā)生的頻率高C．能產(chǎn)生大量有利變異D．能改變生物的表現(xiàn)型分析：現(xiàn)代生物進(jìn)化理論：種群是生物進(jìn)化的基本單位，生物進(jìn)化的實(shí)質(zhì)是種群基因頻率的改變．突變和基因重組，自然選擇及隔離是物種形成過程的三個(gè)基本環(huán)節(jié)，通過它們的綜合作用，種群產(chǎn)生分化，最終導(dǎo)致新物種形成．在這個(gè)過程中，突變和基因重組產(chǎn)生生物進(jìn)化的原材料，自然選擇使種群的基因頻率定向改變并決定生物進(jìn)化的方向，隔離是新物種形成的必要條件．解答：A、基因突變是基因結(jié)構(gòu)的改變，能產(chǎn)生新基因，因而是生物變異的根本來源和生物進(jìn)化的原始材料，A正確；B、基因突變的頻率是很低的，B錯(cuò)誤；C、基因突變是不定向的，多數(shù)是有害的，C錯(cuò)誤；D、基因突變不一定改變生物性狀，D錯(cuò)誤．故選：A．點(diǎn)評(píng)：本題考查基因突變和生物進(jìn)化的相關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生的識(shí)記能力和判斷能力，運(yùn)用所學(xué)知識(shí)綜合分析問題和解決問題的能力．【解題方法點(diǎn)撥】基因突變、基因重組和染色體變異的比較：項(xiàng)目基因突變基因重組染色體變異適用范圍生物種類所有生物（包括病毒）均可發(fā)生，具有普遍性自然狀態(tài)下，只發(fā)生在真核生物的有性生殖過程中，細(xì)胞核遺傳真核生物細(xì)胞增殖過程均可發(fā)生生殖無性生殖、有性生殖有性生殖無性生殖、有性生殖類型可分為自然突變和誘發(fā)突變，也可分為顯性突變和隱性突變自由組合型、交叉互換型染色體結(jié)構(gòu)的改變、染色體數(shù)目的變化發(fā)生時(shí)間有絲分裂間期和減數(shù)Ⅰ間期減數(shù)Ⅰ前期和減數(shù)Ⅰ后期細(xì)胞分裂期產(chǎn)生結(jié)果產(chǎn)生新的基因（產(chǎn)生了它的等位基因）、新的基因型、新的性狀．產(chǎn)生新的基因型，但不可以產(chǎn)生新的基因和新的性狀．不產(chǎn)生新的基因，但會(huì)引起基因數(shù)目或順序變化．鏡檢光鏡下均無法檢出，可根據(jù)是否有新性狀或新性狀組合確定光鏡下可檢出本質(zhì)基因的分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，產(chǎn)生了新的基因，改變了基因的“質(zhì)”，出現(xiàn)了新性狀，但沒有改變基因的“量”．原有基因的重新組合，產(chǎn)生了新的基因型，使性狀重新組合，但未改變基因的“質(zhì)”和“量”．染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目發(fā)生改變，沒有產(chǎn)生新的基因，基因的數(shù)量可發(fā)生改變條件外界條件劇變和內(nèi)部因素的相互作用不同個(gè)體間的雜交，有性生殖過程中的減數(shù)分裂和受精作用存在染色體的真核生物特點(diǎn)普遍性、隨機(jī)性、不定向性、低頻率性、多害少利性原有基因的重新組合存在普遍性意義新基因產(chǎn)生的途徑，生物變異的根本來源，也是生物進(jìn)化的原材料是生物產(chǎn)生變異的來源之一，是生物進(jìn)化的重要因素之一．對(duì)生物的進(jìn)化有一定的意義發(fā)生可能性可能性小，突變頻率低非常普遍，產(chǎn)生的變異類型多可能性較小應(yīng)用誘變育種雜交育種單倍體育種、多倍體育種生物多樣性產(chǎn)生新的基因，豐富了基因文庫產(chǎn)生配子種類多、組合方式多，受精卵多．變異種類多實(shí)例果蠅的白眼、鐮刀型細(xì)胞貧血癥等豌豆雜交等無籽西瓜的培育等聯(lián)系①三者均屬于可遺傳的變異，都為生物的進(jìn)化提供了原材料；②基因突變產(chǎn)生新的基因，為進(jìn)化提供了最初的原材料，是生物變異的根本來源；基因突變?yōu)榛蛑亟M提供大量可供自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎(chǔ)；③基因重組的變異頻率高，為進(jìn)化提供了廣泛的選擇材料，是形成生物多樣性的重要原因之一；④基因重組和基因突變均產(chǎn)生新的基因型，可能產(chǎn)生新的表現(xiàn)型．2．人類遺傳病的類型及危害【知識(shí)點(diǎn)的認(rèn)識(shí)】1、人類遺傳病與先天性疾病區(qū)別：（1）遺傳病：由遺傳物質(zhì)改變引起的疾?。梢陨鷣砭陀?，也可以后天發(fā)生）（2）先天性疾?。荷鷣砭陀械募膊。ú灰欢ㄊ沁z傳?。?、人類遺傳病產(chǎn)生的原因：人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾?。?、人類遺傳病類型（1）單基因遺傳病概念：由一對(duì)等位基因控制的遺傳?。颍喝祟愡z傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾．特點(diǎn)：呈家族遺傳、發(fā)病率高（我國約有20%﹣﹣25%）類型：①顯性遺傳?。篴、伴X顯：抗維生素D佝僂?。籦、常顯：多指、并指、軟骨發(fā)育不全②隱性遺傳?。篴、伴X隱：色盲、血友病；b、常隱：先天性聾啞、白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥（2）多基因遺傳?、俑拍睿河啥鄬?duì)等位基因控制的人類遺傳?。诔Ｒ婎愋停弘窳?、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等．（3）染色體異常遺傳病（簡稱染色體?。俑拍睿喝旧w異常引起的遺傳病．（包括數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常）②類型：a、常染色體遺傳?。航Y(jié)構(gòu)異常：貓叫綜合征；數(shù)目異常：21三體綜合征（先天智力障礙）b、性染色體遺傳?。盒韵侔l(fā)育不全綜合征（XO型，患者缺少一條X染色體）4、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防（1）產(chǎn)前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率．（2）遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展．5、實(shí)驗(yàn)：調(diào)查人群中的遺傳?。?）調(diào)查遺傳方式﹣﹣在家系中進(jìn)行（2）調(diào)查遺傳病發(fā)病率﹣﹣在廣大人群隨機(jī)抽樣注：調(diào)查群體越大，數(shù)據(jù)越準(zhǔn)確6、人類基因組計(jì)劃：是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息．需要測(cè)定22+XY共24條染色體【命題方向】題型一：人類遺傳病相關(guān)常識(shí)典例1：（2013?海淀區(qū)二模）下列有關(guān)人類遺傳病的敘述正確的是（）A．人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生改變且生下來就有的疾病B．多基因遺傳病如青少年型糖尿病、21三體綜合征不遵循孟德爾遺傳定律C．人們常常采取遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和禁止近親結(jié)婚等措施達(dá)到優(yōu)生目的D．人類基因組計(jì)劃是要測(cè)定人類基因組的全部46條DNA中堿基對(duì)的序列分析：人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病，包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。z傳病的檢測(cè)和預(yù)防手段主要是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷．優(yōu)生措施：禁止近親結(jié)婚，提倡適齡生育等．解答：A、人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病，一般具有先天性，不一定生下來就有，故A不正確；B、青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，但21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，故B錯(cuò)誤；C、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、禁止近親結(jié)婚和提倡適齡生育等措施都能降低遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，達(dá)到優(yōu)生的目的，故C正確；D、人類基因組計(jì)劃檢測(cè)對(duì)象：一個(gè)基因組中，24條DNA分子的全部堿基對(duì)序列，故D錯(cuò)誤．故選：C．點(diǎn)評(píng)：本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，意在考查考生的識(shí)記能力和理解判斷能力．題型二：遺傳病類型的判斷典例2：（2014?浙江模擬）先天愚型是一種遺傳病，患者細(xì)胞中多了一條21號(hào)染色體，則該病屬于（）A．X連鎖遺傳病B．Y連鎖遺傳病C．多基因遺傳病D．染色體異常遺傳病分析：患者細(xì)胞中多了一條21號(hào)染色體，是由染色體異常引起的，屬于染色體遺傳?。獯穑篈、X連鎖遺傳病是由X染色體上的致病基因引起的遺傳病，A錯(cuò)誤；B、Y連鎖遺傳病是由Y染色體上的致病基因引起的遺傳病，B錯(cuò)誤；C、多基因遺傳病是遺傳信息通過兩對(duì)以上致病基因的累積效應(yīng)所致的遺傳病，C錯(cuò)誤；D、染色體異常遺傳病是由染色體異常引起的，包括染色體的數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)異常，D正確．故選：D．點(diǎn)評(píng)：本題考查了遺傳病類型的判斷，需要掌握常見的概念和判斷方法．【解題方法點(diǎn)撥】1、遺傳圖譜的分析方法和步驟：（1）無中生有為隱性；有中生無為顯性．如圖所示：；；．（2）再判斷致病基因的位置：①無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性；②有中生無為顯性，顯性看男病，男病女正非伴性；；．③特點(diǎn)分析：伴X顯性遺傳?。号曰颊叨嘤嗄行裕话閄隱性遺傳?。耗行曰颊叨嘤嗯?；常染色體：男女患者比例相當(dāng)．2、常見的單基因遺傳病的種類及特點(diǎn)遺傳病特點(diǎn)病例常染色體顯性①代代相傳；②發(fā)病率高；③男女發(fā)病率相等多指、高膽固醇血癥常染色體隱性①可隔代遺傳；②發(fā)病率高；③近親結(jié)婚時(shí)較高男女發(fā)病率相等白化、苯丙酮尿癥X染色體顯性①連續(xù)遺傳；②發(fā)病率高；③女性患者多于男性患者男性；④患者的母女都是患者抗維生素D性佝僂病X染色體隱性①隔代遺傳或交叉遺傳；②男性患者多于女性患者；③女性患者父親、兒子都是患者紅綠色盲、血友病Y染色體遺傳①患者為男性；②父傳子、子傳孫（患者的兒子都是患者）耳郭多毛癥3．人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防【知識(shí)點(diǎn)的認(rèn)識(shí)】1、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防（1）產(chǎn)前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率．（2）遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展．2、實(shí)驗(yàn)：調(diào)查人群中的遺傳病（1）某種遺傳病的發(fā)病率＝；（2）遺傳病類型的選擇：調(diào)查時(shí)，最好選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等．多基因遺傳病容易受環(huán)境因素的影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象．（3）基數(shù)足夠大：調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時(shí)，調(diào)查的群體要足夠大，可以讓小組數(shù)據(jù)的結(jié)果在班級(jí)或年級(jí)中進(jìn)行匯總．知識(shí)點(diǎn)撥：（1）調(diào)查遺傳方式﹣﹣在家系中進(jìn)行（2）調(diào)查遺傳病發(fā)病率﹣﹣在廣大人群隨機(jī)抽樣注：調(diào)查群體越大，數(shù)據(jù)越準(zhǔn)確．【命題方向】題型一：實(shí)驗(yàn)調(diào)查方法的考察典例1：（2014?海南模擬）某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××病的遺傳方式”為子課題．下列子課題中最為簡