PAGEPAGE4人類遺傳病考點1：人類遺傳病的類型1.(2024·海南高考)減數(shù)分裂過程中出現(xiàn)染色體數(shù)目異樣，可能導致的遺傳病是()A.先天性愚型 B.原發(fā)性高血壓C.貓叫綜合征 D.苯丙酮尿癥【解析】選A。本題主要考查不同遺傳病的發(fā)病緣由。先天性愚型又稱21三體綜合征，假如雙親之一的第21號染色體在減數(shù)分裂時沒有正常分別，移向細胞的同一極，這樣生殖細胞中就多了一條21號染色體，導致后代患先天性愚型。原發(fā)性高血壓是多基因遺傳??；貓叫綜合征是第5號染色體部分缺失引起的遺傳病；苯丙酮尿癥是單基因遺傳病。2.遺傳病是指()A.具有家族史的疾病B.先天性疾病C.由于遺傳物質發(fā)生了變更而引起的疾病D.由于環(huán)境因素影響而引起的疾病【解析】選C。具有家族史的疾病不肯定是遺傳病，可能是傳染??；先天性疾病不肯定是由遺傳物質變更引起的；由于遺傳物質發(fā)生了變更而引起的疾病是遺傳?。挥捎诃h(huán)境因素影響而引起的疾病，患者的遺傳物質不肯定變更，因此不肯定是遺傳病?？键c2：人類遺傳病的調查3.下列是開展人類遺傳病調查的基本步驟，正確的依次是()①確定要調查的遺傳病，駕馭其癥狀及表現(xiàn)②匯總結果，統(tǒng)計分析③設計記錄表格及調查要點④分多個小組進行調查，獲得足夠大的群體調查數(shù)據(jù)A.①③②④ B.③①④②C.①③④② D.①④③②【解析】選C。本題考查人類遺傳病的調查。人類遺傳病的調查步驟：確定要調查的遺傳病→設計記錄表格→分組調查→匯總結果，統(tǒng)計分析。4.(2024·湘潭高一檢測)某學校的探討性學習小組以“探討××遺傳病的遺傳方式”為課題進行調查探討，他們最適于選擇調查的遺傳病以及采納的方法是()A.白化病；在四周熟識的4～10個家系中調查B.紅綠色盲；在患者家系中調查C.苯丙酮尿癥；在學校內隨機抽樣調查D.青少年型糖尿??；在患者家系中調查【解析】選B。探討某遺傳病的遺傳方式，一般選擇單基因遺傳病。青少年型糖尿病為多基因遺傳病，易受環(huán)境因素的影響，不適于遺傳方式的調查；白化病、紅綠色盲、苯丙酮尿癥均為單基因遺傳病，適于遺傳方式的調查，調查遺傳病的遺傳方式時，應在患者家系中進行。考點3：人類遺傳病的監(jiān)測和預防5.(2024·南陽高一檢測)遺傳詢問能在肯定程度上預防遺傳病發(fā)生，正確的詢問步驟是()世紀金榜導學號94294064①提出防治對策和建議②了解家庭病史，診斷是否患有某種遺傳病③推算出后代的再發(fā)風險率④推斷遺傳病的類型，分析傳遞方式A.①②③④ B.①④②③C.②④③① D.④②③①【解析】選C。遺傳詢問的步驟是：醫(yī)生對詢問對象進行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷；分析遺傳病的傳遞方式；推算出后代的再發(fā)風險率；向詢問對象提出防治對策和建議，如終止妊娠、進行產前診斷等。6.下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導，不正確的是世紀金榜導學號94294065()遺傳病遺傳方式父母基因型優(yōu)生指導A抗維生素D佝僂病伴X染色體顯性遺傳XdXd×XDY選擇生男孩B紅綠色盲伴X染色體隱性遺傳XbXb×XBY選擇生女孩C白化病常染色體隱性遺傳Aa×Aa選擇生女孩D并指常染色體顯性遺傳Tt×tt產前基因診斷【解析】選C?？咕S生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，XdXd×XDY所生男孩均正常，所生女孩均患病，所以選擇生男孩，A正確；紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，XbXb×XBY所生女孩均正常，所生男孩均患病，所以選擇生女孩，B正確；白化病是常染色體隱性遺傳病，Aa×Aa無論生男生女均有患病的，所以不能選擇生女孩，C錯誤；并指是常染色體顯性遺傳病，Tt×tt無論生男生女均有患病的，所以進行產前基因診斷可以有效預防患兒的誕生，D正確?？键c4：人類基因組安排與人類遺傳病7.“人類基因組安排”中的基因測序工作是指測定()A.DNA的堿基對的排列依次B.mRNA的堿基的排列依次C.蛋白質的氨基酸的排列依次D.DNA上基因的排列依次【解析】選A。人類基因組安排正式啟動于1990年，目的是測定人類基因組的全部DNA序列。8.如圖代表人體內苯丙氨酸的部分代謝途徑。結合圖示，聯(lián)系已有學問，回答以下問題：世紀金榜導學號94294066(1)某人是苯丙酮尿癥患者，但膚色正常。其緣由是食物中可能含有________。(2)防治苯丙酮尿癥的有效方法是食療，即盡量削減飲食中________的量。(3)一對正常的夫婦生了一個既患苯丙酮尿癥又患白化病的女兒和一個正常的兒子。這個正常兒子的基因型是______________________。(假設苯丙酮尿癥相關基因為A、a，白化病相關基因為B、b)(4)從苯丙酮尿癥的患病機理可以看出基因與性狀的關系是________________________________________________________________________________?！窘馕觥?1)苯丙酮尿癥患者缺少酶1，所以苯丙氨酸不能轉化成酪氨酸，而有黑色素產生說明酪氨酸還有其他來源，如食物。(2)由于缺乏酶1，苯丙氨酸會轉變?yōu)楸奖?，對幼兒產生毒害，削減苯丙酮酸的含量，則須要削減苯丙氨酸的攝入量。(3)由于雙親正常，但生了一個兩病均患的女兒，則雙親基因型均為AaBb，所以正常兒子只要滿意A_B_即可。(4)從苯丙酮尿癥的患