第15講伴性遺傳和人類遺傳病

內(nèi)容要求——明考向近年考情一知規(guī)律

(1)概述性染色體上的基因傳遞和性別

2021,全國甲卷(5)、2021?全國乙卷(32)、

相關(guān)聯(lián)；(2)舉例說明人類遺傳病的監(jiān)

2021?湖南卷(10)、2021?河北卷(15)、

測和預(yù)防；(3)實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見的人類

2020?全國卷I(5)、2019?全國卷I(5)

遺傳病并探討其預(yù)防措施。

考點(diǎn)一基因在染色體上

考點(diǎn)?自主梳理夯實(shí)必備知識

1.薩頓假說

表|現(xiàn)

V

在配了?形成和受精

過程中，形態(tài)結(jié)構(gòu)

相對穩(wěn)定

成對

_成草.

成對基因i個(gè)一對同源染色體，一

體細(xì)胞］來自父方，一個(gè)條來自父方,一條來

中來源I來自母方自母方

非同源染色體

1L］非同源染色體

0］看蠹磬自由組合

2.摩爾根果蠅雜交實(shí)驗(yàn)(假說一演繹法)

過程：

px

F.........，

|F灘雄交配桂眼為江

1

F2(^HRaS^>(jpiOj)儀空分

-------1------'離文修

3:1.T

:白眼性狀的表現(xiàn)與性別相關(guān)聯(lián)：

「①、____________X_________________

提出\>：控制白眼的基因在X染色體上.而

假切：Y染色體上不含有它的等位基因

/XWXW^\/X，Y

。（紅眼（雌））（白眼（雄）

配子XwX*Y

F閥子X*Y

x*xwXWY

Xw

紅眼（雌）紅眼（雄）

ww

xxX*Y

X*

紅眼（雌）白眼（雄）

親本中的白眼雄蠅（X，Y）和F沖的

紅眼雌蠅（X“X”）交配一子代紅眼

雌蠅：白眼雌蠅：紅眼雄蠅：白眼

雄蠅=1：1：1：】，繼而又用白眼

雌蠅（X“Xw）與一個(gè)妄無親緣關(guān)系

（野生）的純種紅眼雄蠅。卬丫）雜交

一子代紅眼雌蠅：白眼雄蠅=1：1,

說明假設(shè)正確

:‘屆有白眼的基因在X染色體上

"'''J

I易錯(cuò)辨析

（1）薩頓通過觀察蝗蟲細(xì)胞的染色體變化規(guī)律，推出基因在染色體上的假說（V）

（2）“基因位于染色體上，染色體是基因的載體”可作為薩頓假說的依據(jù)（X）

（3）摩爾根在實(shí)驗(yàn)室培養(yǎng)的雄果蠅中首次發(fā)現(xiàn)了白眼性狀，該性狀來自基因重組

（X）

（4）摩爾根果蠅雜交實(shí)驗(yàn)證明了基因在染色體上且呈線性排列（X）

（5）基因在染色體上的證明：薩頓提出“基因在染色體上”，但沒有證明這一結(jié)

論，摩爾根通過假說一演繹法證明了基因在染色體上（J）

I長句應(yīng)答

1.（科學(xué)思維）生物體細(xì)胞中的基因不一定都位于染色體上，請說明原因。

提示①真核生物的細(xì)胞核基因都位于染色體上，而細(xì)胞質(zhì)中的基因位于細(xì)胞的

線粒體和葉綠體的DNA±o

②原核細(xì)胞中無染色體，原核細(xì)胞的基因位于擬核DNA或細(xì)胞質(zhì)的質(zhì)粒DNA上。

2.（科學(xué)思維）摩爾根通過果蠅雜交實(shí)驗(yàn)得出基因位于染色體上的結(jié)論，該結(jié)論

的得出應(yīng)用了不完全歸納法,即通過把一個(gè)特定的基因和一條特定的染色體聯(lián)系

起來,從而用實(shí)驗(yàn)證明了基因在染色體上。

重點(diǎn)?疑難突破突破關(guān)鍵能力

摩爾根提出假說與演繹推理的拓展

（1）提出假說，進(jìn)行解釋

假說1：控制眼色的基因位于X假說2：控制眼色的基因位于

假說非同源區(qū)段，X染色體上有，X、Y同源區(qū)段，X染色體和Y

而Y染色體上沒有染色體上都有

X*X*X-YX*X*X-Y*

P紅眼(9)X白眼(6)P紅眼（？）“白眼G）

11II

配1r-x*x*Y配子x*x*丫”

/XI

X"X-X"YX*X?X*Y?

實(shí)驗(yàn)一圖解紅眼i?)?紅眼G)B紅眼（？）,紅眼（d）

X*YX*Yw

X*X*X*XWYX*X"X"xwY*

6紅眼（2）紅眼（d）紅眼（9）紅眼（（j）

X-X*X.X.Yx-X"X，x*Y*

紅眼（9）白眼6）紅眼（？）白眼⑹

$xcT

回交E：X*XWX*Y?

配子XwX*X*Y配子XwX*X，Y-

實(shí)驗(yàn)一圖解-JW：!后代J'

基因型X*X*X*YX-X*X-Y基因型X*X?X*Y'X-X*X-Y-

表型瓢副部旨表型瓢副做防

比例I：1：I：1比例I：1：I：1

結(jié)果上述兩種假設(shè)都能夠解釋實(shí)驗(yàn)一和實(shí)驗(yàn)二的實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象

（2）演繹推理，驗(yàn)證假說

摩爾根依次做了實(shí)驗(yàn)一和實(shí)驗(yàn)二之后提出假設(shè)1，從而合理地解釋了實(shí)驗(yàn)一和回

交實(shí)驗(yàn)二。為了驗(yàn)證假設(shè)，摩爾根設(shè)計(jì)了多個(gè)新的實(shí)驗(yàn)，其中有一組實(shí)驗(yàn)最為關(guān)

鍵，即白眼雌果蠅與野生型紅眼雄果蠅交配，最后實(shí)驗(yàn)的真實(shí)結(jié)果和預(yù)期完全符

合，假設(shè)1得到了證實(shí)。

假設(shè)1：控制眼色的基因位于X非假設(shè)2：控制眼色的基因位于X、

假說同源區(qū)段，X染色體上有，而YY同源區(qū)段，X染色體和Y染色

染色體上沒有體上都有

白眼雌果蠅紅眼雄果蠅白眼雌果蠅紅眼雄果蠅

X*XWXX*YXWXWXXWYW

圖解1I

X*XWX“YXWX*X*YW

紅眼雌果蠅白眼雄果蠅紅眼雌果蠅紅眼雄果蠅

〕命題?規(guī)律探究提升學(xué)科素養(yǎng)

考向1基因在染色體上的假說

1.（2022?賁州賁陽摸底）下列敘述中，不能說明真核生物中“基囚和染色體行為

存在平行關(guān)系”的是（）

A.基因發(fā)生突變而染色體沒有發(fā)生變化

B.非等位基因隨非同源染色體的自由組合而自由組合

C.二倍體生物形成配子時(shí)基因和染色體數(shù)目均減半

D.等位基因一個(gè)來自父方，一個(gè)來自母方，同源染色體也如此

答案A

解析基因發(fā)生突變而染色體沒有發(fā)生變化，這不能說明兩者之間有平行關(guān)系，

A符合題意；減數(shù)分裂時(shí)，同源染色體上的等位基因分離，非同源染色體上的非

等位基因自由組合能體現(xiàn)基因和染色體行為存在平行關(guān)系；二倍體生物形成配子

時(shí)基因和染色體數(shù)目均減半，這說明基因和染色體行為存在平行關(guān)系；體細(xì)胞中

等位基因一個(gè)來自父方，一個(gè)來自母方，同源染色體也是如此，這體現(xiàn)了基因與

染色體之間的平行關(guān)系，B、C、D不符合題意。

考向2結(jié)合摩爾根的果蠅雜交實(shí)驗(yàn)，考查科學(xué)思維能力

2.（2021?全國百強(qiáng)名校領(lǐng)軍考試）如圖為摩爾根證明基因在染色體上的部分果蠅

雜交實(shí)驗(yàn)過程圖解，紅眼與白眼由A/a控制，下列相關(guān)分析敘述錯(cuò)誤的是（注：

果蠅性染色體組成XY時(shí)為雄性，性染色組成為XX、XXY時(shí)為雌性）（）

P紅眼（雌）X白眼i雄）

F.紅眼（雌、雄）

|'雌雄交配

F2紅眼（雌、雄）白眼（雄）

3/41/4

A.依據(jù)Fi雜交后代性狀分離比可知，果蠅的紅、白眼色遺傳符合基因的分離定律

B.摩爾根運(yùn)用了假說一演繹法證明了控制眼色的基因位于常染色體上

C.Fi中紅眼雌雄果蠅雜交，在不發(fā)生基因突變情況下，子代可能會(huì)出現(xiàn)白眼雌果

蠅

D.圖中F2中紅眼雌雄果蠅自由交配，后代中白眼果蠅出現(xiàn)的概率為1/8

答案B

解析F2中性狀分離比為3：1,說明眼色基因由一對等位基因控制，遵循基因的

分離定律，A正確；摩爾根運(yùn)用假說一演繹法，證明了基因在染色體上，并且證

明控制果蠅眼色的基因位于性染色體上，B錯(cuò)誤；B中紅眼雌雄果蠅雜交，正常

情況下子代不會(huì)出現(xiàn)白眼雌果蠅;但若發(fā)生基因突變則可引起白眼雌果蠅的出現(xiàn),

若Fl中的紅眼雌果蠅減數(shù)分裂異常產(chǎn)生的含xax，的卵細(xì)胞與含Y的精子結(jié)合，

也會(huì)出現(xiàn)白眼雌果蠅（X^X，），即在不發(fā)生基因突變的情況下，子代也可以出現(xiàn)

白眼雌果蠅，C正確；F2紅眼雌果蠅基因型為1/2XAXA.l/2XAXa,F2紅眼雄果蠅

基因型為XAY,后代出現(xiàn)白眼果蠅（X：，）的概率為1/4X”2=1/8,D正確。

3.（2022?福建福州期中）摩爾根等人通過果蠅雜交實(shí)驗(yàn)證明了基因位于染色體上,

在相關(guān)實(shí)驗(yàn)中，最早能夠推斷白眼基因可能位于X染色體上的最關(guān)鍵的實(shí)驗(yàn)結(jié)果

是（）

A.白眼突變體與野生型個(gè)體雜交，B全部表現(xiàn)為野生型，雌雄比例為1：1

B.B相互交配，后代出現(xiàn)性狀分離，白眼個(gè)體全部是雄性

C.Fi雌性個(gè)體與白眼雄性個(gè)體雜交，后代出現(xiàn)白眼個(gè)體，且雌雄比例為1：1

D.白眼雌性個(gè)體與野生型雄性個(gè)體雜交，后代白眼個(gè)體全部為雄性，野生型個(gè)體

全部為雌性

答案B

解析白眼突變體與野生型個(gè)體雜交，R全部表現(xiàn)為野生型，雌雄比例為1：1,

只能說明野生型對突變型是顯性性狀，據(jù)此不能推斷白眼基因位于X染色體上，

A錯(cuò)誤；B中雌雄果蠅雜交，后代出現(xiàn)性狀分離，且白眼個(gè)體全部為雄性，說明

這一對性狀的遺傳與性別有關(guān)，可以據(jù)其推斷白眼基因可能位于X染色體上，B

正確；無論白眼基因是位于X染色體上還是位于常染色體上，F(xiàn)i雌性個(gè)體與白眼

雄性個(gè)體雜交，后代都會(huì)出現(xiàn)白眼個(gè)體，且雌雄匕例為1：1,C錯(cuò)誤；白眼雌性

個(gè)體與野生型雄性個(gè)體雜交，后代白眼個(gè)體全部是雄性，野生型個(gè)體全部是雌性,

這能說明白眼基因位于X染色體上，但不是最早的能夠推斷白眼基因可能位于X

染色體上的實(shí)驗(yàn)結(jié)果，D錯(cuò)誤。

考點(diǎn)二伴性遺傳的特點(diǎn)及應(yīng)用

考點(diǎn)?自主梳理夯實(shí)必備知識

1.俘性遺傳的概念判斷伴性遺傳的主要依據(jù)

位于性染色體上的基因控制的性狀,在遺傳上總是與性別相關(guān)聯(lián)的遺傳方式。

2.伴性遺傳的類型

（1）伴X染色體隱性遺傳一紅綠色盲為例

：①男患者隱性基因只

特，能來自母親,以后只能

點(diǎn):傳給女兒

1、②__男__患__者_(dá)_多__于__女..患...者..

（2）伴X染色體顯性遺傳——抗維生素D佝僂病為例

:①女患者紅男患者

將；②男患者的母親和女

點(diǎn):兒都患病

（3）伴Y染色體遺傳——外耳道多毛癥

:①患者全為男性,女性

行：全部正常

<xx）丫a：②沒有顯隱性之分

-1:③父傳子，子傳孫，具

俞:有世代連續(xù)性

3.性別決定的主要類型

性染色體類型XY型ZW型

雄性的染色體組成常染色體+XY常染色體+ZZ

雌性的染色體組成常染色體+XX常染色體+ZW

人及大部分動(dòng)物、菠菜、大

生物實(shí)例鱗翅目昆蟲、鳥類

麻等

I易錯(cuò)辨析

（1）含X染色體的配子是雌配子，含Y染色體的配子是雄配子（X）

（2）XY型性別決定的生物Y染色體都比X染色體短?。╔）

（3）外耳道多毛癥患者產(chǎn)生的精子中均含有該致病基因（X）

（4）一對表現(xiàn)正常的夫婦，生下了一個(gè)患紅綠色盲的女孩（義）

（5）某家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病，妻子表現(xiàn)正常，則該家庭應(yīng)選擇生育

男孩（J）

（6）讓非蘆花雄雞和蘆花雌雞雜交，可通過性狀判斷雞的性別（J）

|長句應(yīng)答

（生產(chǎn)實(shí)踐）所有生物都有性染色體嗎？性染色體只存在于生殖細(xì)胞中嗎？性染

色體上的基因都控制性別嗎？

提示并非所有生物都有性染色體。沒有性別之分的生物（如醉母菌等）沒有性

染色體，雌雄同株的生物如玉米、水稻等也無性染色體。性染色體既存在于生殖

細(xì)胞中，又存在于正常體細(xì)胞中。性染色體上的基因并不都是控制性別的，如紅

綠色盲基因。

重點(diǎn)?疑難突破突破關(guān)鍵能力

1.X、Y染色體上基因的遺傳

（1）雄性個(gè)體中，在X、Y染色體的同源區(qū)段，基因是成對存在的，存在等位基

因，而非同源區(qū)段則相互不存在等位基因，如下圖：

「7盆非同源區(qū)段

n?X、Y的同源區(qū)段

[x的非同源區(qū)段

（2）X、Y染色體同源區(qū)段基因的遺傳與常染色體上基因的遺傳相似，但也有差

別，如：

(vx^xj)X(x^7)：(?X^)X(X*^)

(^Y^)(X?X^)j(X^xj)(X^V)

(d全為顯性)餌全為隱性)如全為顯性)(d全為除性)

2.“程序法”分析遺傳系譜圖

［排除伴Y遺傳：父病子全病一伴Y遺傳

在其父、

為

中

無

“最可能為伴x隱性

女子?皆病

隱

力

-患

一

生

”

性

可

者其父、

判一定為常隱

顯r無病

隱

看其母、

性

to為最可能為伴X顯性

男

一女皆病

顯-

患

性黑一定為常顯

/;?

--------------、若/連續(xù)遺傳一嗎顯性

不可判顯隱性］<可能

--------------(隔代遺傳］-?但為

「［患者男女比例相當(dāng)卜最“r能是常染色體遺傳

【I患者男多一女或女多于男卜最可能是伴性遺傳

3.伴性遺傳中的致死問題

(1)配子致死型：如x染色體上隱性基因使雄配子(花粉)致死

(特點(diǎn):無窄葉雌株),

(2)個(gè)體致死型：如X染色體上隱性基因使雄性個(gè)體致死

(x^xj)X(^Y)

正常？正常d

I

(x^>e)(jeT)

正常？正常？正常d死亡d

4.性染色體相關(guān)“缺失”下的遺傳分析

(1)部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遺傳圖解，如XAXaXXAY,

AA

若a基因缺失，則變成XAxOXXAYfXAxA、XY.X°X.X°YO

(2)染色體缺失：可用O代替缺失的染色體，然后分析遺傳圖解，如XAXaXXAY,

3AA

若*缺失，則變成XAOXXAY-XAXA、XY.OX>OY。

1命題?規(guī)律探究提升學(xué)科素養(yǎng)

考向1圍繞伴性遺傳的辨析及特點(diǎn)，考查科學(xué)思維能力

1.（2021.北京卷，6）下圖為某遺傳病的家系圖，已知致病基因位于X染色，‘本。

對該家系分析正確的是（）

A.此病為隱性遺傳病

B.III-1和川-4可能攜帶該致病基因

C.II-3再生兒子必為患者

D.II-7不會(huì)向后代傳遞該致病基因

答案D

解析據(jù)圖分析，II-1正常，11?2患病，且有患病的女兒IH-3,已知該病的致病

基因位于X染色體上，故該病應(yīng)為顯性遺傳病（若為隱性遺傳病，則11?1正常，

后代女兒不可能患?。?，A錯(cuò)誤；設(shè)相關(guān)基因?yàn)锳、a,該病為伴X顯性遺傳病，

IH?1和IH-4正常，故HIJ和H1-4基因型為XW不攜帶該病的致病基因，B錯(cuò)

誤;H-3患病,但有正常女兒HI?4（xaxa）,故n-3基因型為XAxa,II?3與H?4

（XaY）再生兒子為患者（XAY）的概率為1/2,C錯(cuò)誤；該病為伴X顯性遺傳病，

n?7正常，基因型為XaY,不攜帶致病基因，故H-7不會(huì)向后代傳遞該致病基因，

D正確。

2.（2022?中原名校質(zhì)量考評一）下列關(guān)于人類紅綠色盲的敘述中，錯(cuò)誤的是（）

A.一般情況下，紅綠色盲女患者的父親和兒子都是患者

B.男患者的致病基因只能來自其母親

C.紅綠色盲和抗維生素D佝僂病在人群中都是男性患者多于女性

D.一對正常夫婦生有一個(gè)患紅綠色盲的兒子，則再生育一個(gè)兒子正常的概率為1/2

答案C

解析紅綠色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病，女患者的父親和兒子一定含致病基

因，所以一定是患者，A正確；男患者的X染色體一定來自其母親，B正確；伴

X染色體隱性遺傳病在人群中男性患病的概率高于女性，而抗維生素D佝僂病是

伴X染色體顯性遺傳病，在人群中女性患病的概率高于男性，C錯(cuò)誤；一對正常

夫婦生育了一個(gè)患色盲的兒子，說明妻子是攜帶者，他們再生育一個(gè)兒子正常的

概率是1/2,D正確。

3.（2021.湖南卷，10）有些人的性染色體組成為XY,其外貌與正常女性一樣，

但無生育能力，原因是其X染色體上有一個(gè)隱性致病基因a,而Y染色體上沒有

相應(yīng)的等位基因。某女性化患者的家系圖譜如圖所示。下列敘述錯(cuò)誤的是（）

I

12

n66o6A

12345

O女性化患者O正常女性

o女性攜帶者□正常男性

A.II-1的基因型為X，

B.II-2與正常男性婚后所生后代的患病概率為1

C.I-1的致病基因來自其父親或母親

D.人群中基因a的頻率將會(huì)越來越低

答案C

解析根據(jù)題意可知，女性化患者的基因型應(yīng)為X'Y,題圖中II-1為女性化患者,

故其基因型為X/,A正確；11-2的基因型為XAxa,她與正常男性（XAY）婚后

所生后代患病（X，Y）的概率為/B正確；1-1的基因型為XAX",若致病基因

來自父親，則其父親的基因型為XaY,為女性化患者，不可育，不符合題意，故

的致病基因只能來自其母親，C錯(cuò)誤；由于女性化患者不育，故人群中基因

a的頻率將會(huì)越來越低，D正確。

4.（2022.山東德州期中）如圖所示為果蠅的X、Y染色體，其中II區(qū)為同源區(qū)段,

控制果蠅剛毛（B）和截毛（b）的基因位于UK。下列分析正確的是（）

_I_

X.\

Y

I區(qū)II區(qū)III區(qū)

A.雌性果蠅基因型有3種，雄性果蠅基因型有3種

B.雄性剛毛果蠅后代中的雄果蠅全部為剛毛

C.基因B、b在遺傳時(shí)表現(xiàn)出和性別相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象

D.自然界中雄性截毛個(gè)體數(shù)量大于雌性截毛個(gè)體數(shù)量

答案C

解析控制果蠅的剛毛（B）和截毛（b）的基因位于II區(qū)，是X和Y染色體同

源區(qū)段上的一對等位基因，剛毛（B）對截毛（b）為顯性。雌性果蠅基因型有3

種，雄性果蠅基因型有4種，即XBYB、XBY\XbYB.XbYb,A錯(cuò)誤；雄性剛毛

果蠅的基因型有XBYB.XBY\XbYB,當(dāng)其基因型為XBYb時(shí)，后代中的雄果蠅

不一定全部為剛毛，B錯(cuò)誤；基因B、b位于X、Y染色體的同源區(qū)段上，在遺

傳時(shí)表現(xiàn)出和性別相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象，C正確；自然界中雄性截毛個(gè)體數(shù)量等于雌性

截毛個(gè)體數(shù)量，D錯(cuò)誤。

考向2結(jié)合伴性遺傳中的特殊情況，考查科學(xué)思維能力

5.（2019?全國卷I,5）某種二倍體高等植物的性別決定類型為XY型。該植物有

寬葉和窄葉兩種葉形，寬葉對窄葉為顯性?？刂七@對相對性狀的基因（B/b）位于

X染色體上，含有基因b的花粉不育。下列敘述錯(cuò)誤的是（）

A.窄葉性狀只能出現(xiàn)在雄株中，不可能出現(xiàn)在雌株中

B.寬葉雌株與寬葉雄株雜交，子代中可能出現(xiàn)窄葉雄株

C.寬葉雌株與窄葉雄株雜交，子代中既有雌株又有雄株

D.若親本雜交后子代雄株均為寬葉，則親本雌株是純合子

答案C

解析控制寬葉和窄葉的基因位于X染色體上，寬葉對窄葉為顯性，含基因b的

花粉不育，可推出不存在窄葉雌株（Xbxb）,AIE確；寬葉雌株中有純合子與雜

合子，雜合寬葉雌株作母本時(shí)，子代雄株可為寬葉，也可為窄葉，純合寬葉雌株

作母本時(shí)，子代雄株全為寬葉，B、D正確；當(dāng)窄葉雄株作父本時(shí)，由于含基因b

的花粉不育，故后代只有雄性個(gè)體，C錯(cuò)誤。

6.（2022?四川綿陽診斷）雞的性別決定方式為ZW型，雄雞為ZZ、雌雞為ZW（WW

型胚胎致死），現(xiàn)有一只雌雞因受環(huán)境影響而轉(zhuǎn)變成能正常交配的雄雞，該雄雞與

正常的雌雞交配產(chǎn)生的子代性別及比例為（）

A.雌性：雄性=1：1B.雌吐：雄性=2：1

C.雌性：雄性=3：1D.雌性：雄性=1：2

答案B

解析雌雞發(fā)生性反轉(zhuǎn)產(chǎn)生的雄雞的性染色體組成仍為ZW,該雄雞與正常雌雞

（ZW）交配可表示為ZWXZWf1/4ZZ、1/2ZW、1/4WW,WW型胚胎致死，

故后代性別及比例為雌性：雄性=2：1,B正確。

7.（2013?山東卷，5）家貓?bào)w色由X染色體上一對等位基因B、b控制，只含基因

B的個(gè)體為黑貓，只含基因b的個(gè)體為黃貓，其他個(gè)體為玳瑁貓，下列說法正確

的是（）

A.玳瑁貓互交的后代中有25%的雄性黃貓

B.玳瑁貓與黃貓雜交后代中玳瑁貓占50%

C.為持續(xù)高效地繁殖玳瑁貓，應(yīng)逐代淘汰其他體色的貓

D.只有黑貓和黃貓雜交，才能獲得最大比例的玳瑁貓

答案D

解析由題干信息可知，黑色的基因型為XBX\XBY,黃色為XbX\XbY,玳

瑁色為XBX:只有雌性貓具有玳瑁色，所以玳瑁貓不能相互交配，A錯(cuò)誤；玳瑁

貓與黃貓雜交，后代中玳瑁貓占25%,B錯(cuò)誤；由于只有雌性貓為玳瑁色，淘汰

其他體色的貓，將得不到玳瑁貓，C錯(cuò)誤；黑色雌貓與黃色雄貓雜交或黑色雄貓

與黃色雌貓雜交，子代中雌性貓全為玳瑁色，D正確。

考點(diǎn)三人類遺傳病

考點(diǎn)?自主梳理夯實(shí)必備知識

1.人類遺傳病

（1）概念：由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病,主要可以分為單基因遺傳病、多

基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。

（2）人類常見遺傳病的類型及特點(diǎn)

常染色泉多指、井特男女患病

體顯性二指、軟骨"概率相等、

遺傳病例發(fā)育不全《連續(xù)遺傳.遺傳咨

鐮狀細(xì)J泡、產(chǎn)

常染色壓胞貧血、蛀男女患病前診斷

體隱性，白化病、室概率相等、

遺傳病例苯丙酮點(diǎn)隔代遺傳

尿癥等

女性患者

件X染色箋抗維生素特多于務(wù)性

彳本顯性遺例,D佝僂病營患者、連

續(xù)遺傳、基因檢

‘伴X染色舉血友韓男性患者測、性

I體隱性遺言病，,7多于女性A別檢測

例綠色盲點(diǎn)患者.（伴性遺

傳病

患者全為傳病）

伴Y染箋外耳道”男性,父

色體遺

例多毛癥點(diǎn)傳子、子

傳病傳孫

,②一由西川或兩月以上等位基㈤技京）

原發(fā)性高血家庭聚集遺傳咨

因遺］壓、冠心病、

?現(xiàn)象，易受?詢、基

"哮喘、青少

傳病環(huán)境影響因檢測

（結(jié)構(gòu)異常）?貓叫綜合征

21三體綜往往造成產(chǎn)前診

函育合征、性腺嚴(yán)重后果.斷（染色

隆黑?發(fā)育不良?甚至胚胎?體數(shù)目、

也妁（缺少一條期就自然結(jié)構(gòu)檢

性染色體）流產(chǎn)測）

（3）遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查比較

社會(huì)調(diào)查家系調(diào)查

調(diào)查對象

項(xiàng)目注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析

及范圍

遺傳病廣大人群考慮年齡、性別等因患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)

發(fā)病率隨機(jī)抽樣素，群體足夠大的百分比

遺傳分析基因的顯隱性及所在的

患者家系正常情況與患病情況

方式染色體類型

2.遺傳病的檢測和預(yù)防

（1）手段：主要包括禁止近親結(jié)婚、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。

只能降低隱性遺傳病的發(fā)病概率

（2）意義：在一定程度上能夠有效地酗遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。

（3）遺傳咨詢

工醫(yī)生對咨i旬對象進(jìn)行身體檢人分析遺傳

母）查,了解家族病史，對是否‘印病的傳遞

患有某種遺傳病作出診斷方式

向咨詢對象提出防治對策和工推算出后

血建議,如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終一。代的再發(fā)

T止妊娠等風(fēng)險(xiǎn)率

（4）產(chǎn)前診斷

時(shí)間胎兒出生前檢至一兒外

撿阻愫色懷美為手中//L"?雙.性別

產(chǎn)

前_五A墓!通直、”理檢重、孕婦血細(xì)胞檢

回恒鮑瘴一Q蕨藐后

診

斷

檢洌泰國結(jié)構(gòu)及表達(dá)水平美44■母

^■而確定胎兒是否患有某種遺傳病或生

天性疾病

I易錯(cuò)辨析

（1）人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的，是生下來就有的疾病（X）

（2）不攜帶致病基因的個(gè)體一定不會(huì)患遺傳?。╔）

（3）21三體綜合征是21號染色體數(shù)目異常造成的（J）

（4）近親婚配會(huì)增加隙性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)（J）

（5）調(diào)查人群中紅綠色盲的發(fā)病率應(yīng)在患病家系中多調(diào)查幾代，以減小實(shí)驗(yàn)誤差

（X）

（6）調(diào)查人類常見的遺傳病時(shí)，不宜選擇多基因遺傳?。↗）

（7）遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段能夠?qū)z傳病進(jìn)行檢測和治療（X）

（8）性染色體異常患者可通過基因檢測進(jìn)行產(chǎn)前診斷（X）

|深挖教材

必修2P93“探究?實(shí)踐”

1.調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，對遺傳病類型在選擇上有什么要求？

提示調(diào)查時(shí)，最好選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化

病、高度近視等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對象。

必修2P93"探究?實(shí)踐”拓展

2.能否在學(xué)校調(diào)查21三體綜合征的發(fā)病率？

提示不能，因?yàn)閷W(xué)校是一個(gè)特殊的群體，沒有做到在人群中隨機(jī)調(diào)查。

必修2P94.95內(nèi)文拓展

3.基因檢測和基因治療是否對所有類型的遺傳病都有效？

提示不是，染色體異常遺傳病一般不含致病基因，無法通過基因檢測發(fā)現(xiàn)，也

不能通過基因治療進(jìn)行治療。

|長句應(yīng)答

1.（科學(xué)思維）伴X染色體隱性遺傳病表現(xiàn)出隔代遺傳、男患者多于女患者、女

患者的父親和兒子都是患者的特點(diǎn)0

2.（科學(xué)探究）用一對表型不同的果蠅進(jìn)行交配，得到的子一代果蠅中雌：雄=

2：1,且雌蠅有兩種表型，據(jù)此推測基因位置及造成性別比例改變的可能原因：

基因位于X柒色體上，顯性基因純合時(shí)致死（或雄性顯性個(gè)體致死）。

I命題?規(guī)律探究提升學(xué)科素養(yǎng)

考向1結(jié)合人類遺傳病的類型和特點(diǎn)，考查生命觀念

1.（2022?黑龍江哈師大附中聯(lián)考）下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（）

A.通過羊水檢查可確定胎兒是否患唐氏綜合征

B.通過遺傳咨詢可了解遺傳病的遺傳方式并計(jì)算其在人群中的發(fā)病率

C.調(diào)查發(fā)病率應(yīng)對多個(gè)患者家系進(jìn)行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)

D.調(diào)查顯示某病男性發(fā)病率明顯高丁女性，則該致病基因頻率在男性中高丁女性

答案A

解析唐氏綜合征又叫21三體綜合征，屬于染色體數(shù)目異常遺傳病，可通過在光

學(xué)顯微鏡下觀察染色體數(shù)目判斷，通過羊水檢查可確定胎兒是否患唐氏綜合征，

A正確；通過遺傳咨詢可了解遺傳病的遺傳方式，但不能計(jì)算其在人群中的發(fā)病

率，B錯(cuò)誤；調(diào)查發(fā)病率應(yīng)在人群中進(jìn)行隨機(jī)抽樣調(diào)查，且調(diào)查的人口應(yīng)足夠多，

以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)，C錯(cuò)誤；若男性發(fā)病率明顯高于女性，則該病最

可能為伴X染色體隱性遺傳病，該病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因

頻率，而該病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率的平方，故該致病

基因頻率在男性中不一定高于女性，D錯(cuò)誤。

2.（2021.河南鄭州一聯(lián)）下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（）

A.不攜帶致病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病

B.某男患者的母親和兩個(gè)女兒均患病，則該病為伴X顯性遺傳病

C.某女患者的父親和兩個(gè)兒子均患病，則該病也可能為常染色體隱性遺傳病

D.某疾病具有明顯的家族聚集性，且代與代之間連續(xù)出現(xiàn)，則該病是遺傳病

答案C

解析不攜帶致病基因的個(gè)體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病，A錯(cuò)誤；

據(jù)B、C選項(xiàng)的描述不能確定遺傳病的遺傳方式和相關(guān)基因的位置，B錯(cuò)誤，C

正確；某疾病具有明顯的家族聚集性，且代與代之間連續(xù)出現(xiàn)，則該病不一定是

遺傳病，如因飲食引起的地方性甲狀腺腫，D錯(cuò)誤。

［題后反思〉明確遺傳病中的5個(gè)“不一定”

(1)攜帶致病基因的個(gè)體不?一?定?患遺傳病。如女性色盲基因攜帶者XBX,不患

色盲。

(2)不攜帶致病基因的個(gè)體不?一?定?不患遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征

等。

(3)先天性疾病不?一?定?是遺傳病。如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒

患先天性白內(nèi)障。

(4)家族性疾病不：岑是遺傳病。如由于食物中缺少維生素A,家族中多個(gè)成員

患夜盲癥。

(5)后天性疾病不［室不是遺傳病。有些遺傳病可在個(gè)體生長發(fā)育到一定階段才

表現(xiàn)出來。

考向2結(jié)合遺傳病的概率計(jì)算，考查演繹與推理能力

3.(2021.福建卷，13)一位患有單基因顯性遺傳病的婦女(其父親與丈夫表型正

常)想生育一個(gè)健康的孩子。醫(yī)生建議對極體進(jìn)行基因分析，篩選出不含該致病

基因的卵細(xì)胞，采用試管嬰兒技術(shù)輔助生育后代，技術(shù)流程示意圖如下。

一、

初

一

級

患

卵

死I

一

婦.?

母

次

級

女

細(xì)

一

卵

母

胞

,

一

細(xì)

胞

，同

早期植入

?精一

奧胚胎子宮

下列敘述正確的是()

A.可判斷該致病基因位于X染色體上

B.可選擇極體1或極體2用于基因分析

C.自然生育患該病子女的概率是25%

D.在獲能溶液中精子入卵的時(shí)期是③

答案B

解析由題意可知，患病婦女為雜合子，該顯性致病基因可以位于常染色體上，

也可以位于X染色體上，A錯(cuò)誤；卵原細(xì)胞減數(shù)第一次分裂中同源染色體分離，

其上基因也隨之分離，最終產(chǎn)生一個(gè)次級卵母細(xì)胞和一個(gè)第一極體，二者基因互

補(bǔ)，次級卵母細(xì)胞減數(shù)第二次分裂著絲粒分裂，姐妹染色單體分離，其上基因也

隨之分離，最終產(chǎn)生一個(gè)卵細(xì)胞和一個(gè)第二極體，二者基因相同，且卵細(xì)胞可用

于受精，而極體最后退化消失，因此可選擇極體I或極體2用于基因分析，B正

確；若顯性致病基因用A表示，位于常染色體，則患病婦女基因型為Aa,丈夫

正常，基因型為aa,自然生育患該病子女（Aa）的概率是去若顯性致病基因位

于X染色體上，則患病婦女基因型為XAX,丈天的基因型為X"Y,自然生育患

該病子女（XAX\XAY）的概率是C錯(cuò)-吳；在獲能溶液中精子入卵（次

級卵母細(xì)胞）的時(shí)期是②，D錯(cuò)誤。

4.（2022.青島質(zhì)檢）如圖為某家族的遺傳系譜圖。甲病為白化病，由一對等位基

因（A、a）控制，乙病由另一對等位基因（B、b）控制。己知III-4不攜帶乙病

的致病基因，但其母親為白化病患者。下列說法錯(cuò)誤的是（）

□正常男性

O正常女性

勿患甲病男性

⑤患甲病女性

□患乙病男性

.6白白已?

1234

A.A、a和B、b兩對等位基因獨(dú)立遺傳

B.導(dǎo)致IV—2患病的致病基因最終來自I—1

C.III-3和HI—4生一個(gè)兩病皆患男孩的概率是1724

D.N—1兩對基因均雜合的概率是1/4

答案D

解析圖示分析：“無中生有為隱性”，由山一3和HI-4不患乙病，但I(xiàn)V—2、

IV-3患乙病，可知乙病為隱性遺傳病，結(jié)合題干信息“山一4不攜帶乙病的致病

基因“可推測乙病為伴X染色體隱性遺傳病。白化病為常染色體隱性遺傳病，結(jié)

合上述分析可知，控制甲病、乙病的基因A、a和B、b分別位于常染色體、X染

色體上，它們獨(dú)立遺傳，A正確；由上述分析可知，乙病為伴X染色體隱性遺傳

病，IV-2有關(guān)乙病的基因型為XbY,I1I-3和山一4有關(guān)乙病的基因型分別為

XBX\XBY,由題圖可知，11-1、11-2和1-1、1一2不患乙病，由此可知,

11-2、I-1有關(guān)乙病的基因型都為XBX,因此導(dǎo)致IV-2患病的致病基因最終

來自I-1,B正確；由于川一4的母親為白化病患者，則其有關(guān)甲病的基因型為

Aa,故其基因型為AaXBY,III-3的基因型為2/3AaXBXb和l/3AAXBXb,他們生

一個(gè)兩病皆患男孩的概率為(2/3)X(1/4)X(1/4)=1/24,C正確；結(jié)合C

項(xiàng)分析可知III-3基因型為2/3AaXBXb和l/3AAXBXb,III-4的基因型為AaXBY,

則IV—1兩對基因均雜合的概率為Aa/(AA+Aa)XXBXb=[(2/3)X(1/2)+

(1/3)X(1/2)]/ll-(2/3)X(1/4)JX(1/2)=3/10,D錯(cuò)誤。

|題后反思,患病男孩(女孩)概率W男孩(女孩)患病概率

(1)由常染色體上的基因控制的遺傳病

①男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。以男孩患病概率為例推理如下：

男孩患病概率=所有男孩=1/2所有孩子=所有孩子=患病孩子概率。

②患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率X1/2。以患病男孩概率為例推理

如下:

由'由方患病男孩1/2患病孩子患病孩子

患病男孩概干=所有孩子=所有孩子=所有孩子X1/2=患病孩子概率X1/2。

(2)由性染色體上的基因控制的遺傳病

①若病名在前、性別在后，則從全部后代中找出患病男(女)孩，即可求得患病

男(女)孩的概率。

②若性別在前、病名在后，求概率時(shí)只考慮相應(yīng)性別中的發(fā)病情況，如男孩患病

概率則是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。

重溫真題經(jīng)典再現(xiàn)

1.(2021?全國甲卷，5)果蠅的翅型、眼色和體色3個(gè)性狀由3對獨(dú)立遺傳的基因

控制，且控制眼色的基因位于X染色體上。讓一群基因型相同的果蠅(果蠅M)

與另一群基因型相同的果蠅（果蠅N）作為親本進(jìn)行雜交，分別統(tǒng)計(jì)子代果蠅不

同性狀的個(gè)體數(shù)量，結(jié)果如圖所示。己知果蠅N表現(xiàn)為顯性性狀灰體紅眼。下列

推斷錯(cuò)誤的是（）

二

H、

齡

基

共