法洛四聯(lián)癥（tetrologyofFallot,TOF）4歲，女孩，以氣促、乏力3年，加重伴口唇青紫5天；自幼易疲勞，5天以來(lái)活動(dòng)后突然加重，伴口唇青紫；體檢：營(yíng)養(yǎng)發(fā)育較差，安靜時(shí)口唇發(fā)紺，哭鬧時(shí)加重，胸骨左緣第3、4肋間可聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音；杵狀指，甲床青紫；X線：心影稍大，上縱隔增寬，心尖圓鈍上翹，肺動(dòng)脈段凹陷，構(gòu)成“靴形”心影，肺門(mén)血管影減少。心電圖：電軸右偏，右心室肥大。兒科門(mén)診病例分享輔助檢查X線：“靴形”心影；心電圖：右心室肥大；查體口唇發(fā)紺；胸骨左緣第三肋間可聞及Ⅲ/Ⅵ級(jí)收縮期雜音；杵狀指，甲床青紫；癥狀氣促、乏力3年；確定診斷病例分享TOF概述TOF病理解剖TOF病理生理TOF臨床表現(xiàn)目錄CONTENTSTOF輔助檢查T(mén)OF診斷先天性心臟病分類TOF是嬰兒期后最常見(jiàn)的青紫型先天性心臟病1672年丹麥生理學(xué)家尼爾斯.斯坦森首先發(fā)現(xiàn)1888年法國(guó)內(nèi)科醫(yī)生法洛做了全面的描述，因此命名為“法洛四聯(lián)癥”TOF發(fā)展史TOF病理解剖漏斗部狹窄、動(dòng)脈瓣狹窄或者兩者均有；常有肺動(dòng)脈環(huán)、肺動(dòng)脈總干發(fā)育不良和肺動(dòng)脈分支非對(duì)稱性狹窄；右心室流出道梗阻主動(dòng)脈根部順鐘向旋轉(zhuǎn)右移并騎跨在室間隔缺損上；主動(dòng)脈騎跨膜周部缺損，多位于主動(dòng)脈下，向肺動(dòng)脈下方延伸；室間隔缺損繼發(fā)性病變；右心室肥厚上下腔靜脈靜脈血右心房右心室肥厚肺循環(huán)缺血?dú)怏w交換減少狹窄的肺動(dòng)脈左心房左心室肺靜脈回流血減少騎跨的主動(dòng)脈體循環(huán)血氧飽和度下降發(fā)紺①VSD分流②③①②③紫紺TOF病理生理TOF病理生理01030204唇、指（趾）甲床、球結(jié)膜；活動(dòng)或氣急加重；青紫年長(zhǎng)兒多見(jiàn)下肢屈曲，靜脈回心血量減少。下肢動(dòng)脈受壓，體循環(huán)阻力增加；蹲踞癥狀指、趾端毛細(xì)血管擴(kuò)張?jiān)錾植寇浗M織骨組織也增生肥大。杵狀指（趾）多見(jiàn)于嬰兒吃奶、哭鬧、貧血、感染等誘發(fā);機(jī)制：肺動(dòng)脈漏斗部一過(guò)性痙攣梗阻表現(xiàn)：陣發(fā)性呼吸困難、暈厥、抽搐甚至死亡陣發(fā)性缺氧發(fā)作TOF臨床表現(xiàn)TOF查體胸骨左緣2、3、4肋間Ⅱ~Ⅲ級(jí)粗糙噴射性收縮期雜音，由肺動(dòng)脈狹窄所致；一般無(wú)收縮期震顫；P2減弱；狹窄嚴(yán)重或者陣發(fā)性呼吸困難時(shí)雜音反而不明顯；外周血紅細(xì)胞計(jì)數(shù)和血紅蛋白濃度明顯增高紅細(xì)胞可達(dá)（5.0-8.0）*1012/L;血紅蛋白170-200g/L,.01TOF血液檢查血細(xì)胞比容升高，達(dá)53vol%-80vol%,02血小板減低03凝血酶原時(shí)間延長(zhǎng)04心影不大“靴形”心：心尖上翹，肺動(dòng)脈段凹陷；上縱隔增寬；兩肺紋理減少，偶見(jiàn)網(wǎng)狀紋理；25%可見(jiàn)右位主動(dòng)脈弓影X線檢查電軸右偏右心室肥大，嚴(yán)重者可呈現(xiàn)心肌勞損右心房肥大心電圖可估測(cè)右心室流出道壓力階差多普勒超聲主動(dòng)脈增寬并騎跨于室間隔之上，室間隔回升失落，右心室流出道及肺動(dòng)脈狹窄，右心室、右心房?jī)?nèi)徑增大，左心室內(nèi)徑減?。欢S超聲右心室直接將血液注入騎跨的主動(dòng)脈奶，右心室流出道狹窄彩色多普勒超聲TOF超聲心動(dòng)圖左心室的大小和功能側(cè)枝循環(huán)情況冠狀動(dòng)脈起源與走行肺動(dòng)脈發(fā)育情況TOF心導(dǎo)管檢查和心血管造影TOF診斷法洛四聯(lián)癥123輔助檢查（超聲心動(dòng)圖）詳細(xì)