【高考生物】2026步步高大一輪復習講義第七單元生物的變異和進化第七單元第29課時基因突變和基因重組含答案第29課時基因突變和基因重組課標要求1.概述堿基的替換、插入或缺失會引起基因堿基序列的改變。2.闡明基因堿基序列的改變有可能導致它所編碼的蛋白質及相應的細胞功能發(fā)生變化，甚至帶來致命的后果。3.描述細胞在某些化學物質、射線以及病毒的作用下，基因突變概率可能提高，而某些基因突變能導致細胞分裂失控，甚至發(fā)生癌變。4.闡明進行有性生殖的生物在減數(shù)分裂過程中，染色體所發(fā)生的自由組合和互換，會導致控制不同性狀的基因重組，從而使子代出現(xiàn)變異?？记榉治?.基因突變2024·黑吉遼·T242024·江西·T192023·全國甲·T322023·重慶·T202023·福建·T192021·湖南·T152021·海南·T152021·福建·T162.癌變2023·廣東·T22022·湖南·T52022·廣東·T112021·湖南·T93.基因重組2024·廣東·T142022·天津·T9考點一基因突變1．基因突變的實例(1)鐮狀細胞貧血(2)基因突變的概念DNA分子中發(fā)生堿基的__________________，而引起的________堿基序列的改變，叫作基因突變。[提醒]①發(fā)生在基因內部(如基因2的編碼區(qū)或非編碼區(qū))的堿基序列的改變屬于基因突變，若堿基的改變發(fā)生在非基因片段(如基因間區(qū))，則不屬于基因突變。②基因突變的結果是產生新基因，基因的數(shù)量和位置不變。③RNA病毒的遺傳物質為RNA，其上堿基序列的改變也稱為基因突變。[教材隱性知識]源于必修2P71：皺粒豌豆的形成是由于DNA中插入了一段外來DNA序列，打亂了編碼淀粉分支酶基因的堿基序列，因此該變異屬于基因突變。(3)細胞的癌變①原因②實例：結腸癌的發(fā)生[提醒]a．原癌基因和抑癌基因都是一類基因，而不是一個基因；b.不是只有癌細胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常細胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因；c.原癌基因和抑癌基因共同對細胞的生長和增殖起調節(jié)作用；d.并不是一個基因發(fā)生突變就會引發(fā)細胞癌變，癌細胞的產生是多基因累積突變的結果。③癌細胞的特征2．基因突變的遺傳性若發(fā)生在________中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。若發(fā)生在____________中，一般不能遺傳，但有些植物可通過________________遺傳。3．基因突變的原因4．基因突變的特點(1)______________：基因突變在生物界是普遍存在的。原因是自然界中誘發(fā)基因突變的因素很多，而且基因突變也會________產生。(2)隨機性：時間上——可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的______________；部位上——可以發(fā)生在細胞內________________上，以及同一個DNA分子的________________。(3)不定向性：一個基因可以發(fā)生不同的突變，產生一個以上的________________。(4)低頻性：在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率是很低的。[辨析]若兩種突變品系是由原有品系的不同對等位基因突變導致的，則體現(xiàn)了基因突變的________性。若兩種突變品系是由原有品系的一對等位基因突變導致的，則體現(xiàn)了基因突變的____________性。5．基因突變的意義(1)產生____________的途徑。(2)生物變異的________________。(3)為生物的進化提供了豐富的原材料。6．應用：誘變育種(1)定義：利用物理因素(如紫外線、X射線等)或化學因素(如亞硝酸鹽等)處理生物，使生物發(fā)生基因突變，可以________突變率，創(chuàng)造人類需要的________________。(2)實例：用輻射方法處理大豆，選育出含油量高的大豆品種。(1)肺部細胞中原癌基因執(zhí)行生理功能時，細胞生長和分裂失控(2021·湖南，9C)()(2)正常細胞生長和分裂失控變成癌細胞，原因是抑癌基因突變成原癌基因(2022·湖南，5C)()(3)肽鏈變短是由于基因突變使基因的轉錄過程提前終止(2021·福建，16C)()基因突變與生物性狀之間的關系1．(2021·廣東，20改編)請據(jù)表回答下列問題：(1)結合表格分析，突變①使氨基酸序列____________，突變②使氨基酸序列中___________，突變③使______________________________________。三者中突變__________(填序號)對蛋白質的相對分子質量影響較大。(2)表中正常核苷酸序列第19個密碼子的堿基A缺失，會改變____________________氨基酸序列；第19個密碼子的堿基A、C缺失，會改變______________________氨基酸序列；第19個密碼子的三個堿基同時缺失，會使______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。2．(2024·江西，19節(jié)選)16－羥基棕櫚酸合成蠟質過程中必需的D基因發(fā)生了突變，產生了基因d1，其編碼多肽鏈的DNA序列中有1個堿基由G變?yōu)門，但氨基酸序列沒有發(fā)生變化，原因是______________________________________________________________________________________________________________________________________________________。1．基因突變對氨基酸序列的影響類型影響范圍對氨基酸序列的影響替換小可改變1個氨基酸或不改變，也可能使翻譯提前終止或延后終止增添大不影響插入位置前的序列，影響插入位置后的序列缺失大不影響缺失位置前的序列，影響缺失位置后的序列增添(或缺失)3個堿基小增添(或缺失)位置增加(或缺失)一個氨基酸對應的序列2.基因突變可改變生物性狀的四大原因與未改變生物性狀的四大原因考向一基因突變相關原理辨析1．(2024·貴州，7)如圖是某基因編碼區(qū)部分堿基序列，在體內其指導合成肽鏈的氨基酸序列為甲硫氨酸－組氨酸－脯氨酸－賴氨酸……下列敘述正確的是()注：AUG(起始密碼子)：甲硫氨酸CAU、CAC：組氨酸CCU：脯氨酸AAG：賴氨酸UCC：絲氨酸UAA(終止密碼子)A．①鏈是轉錄的模板鏈，其左側是5′端，右側是3′端B．若在①鏈5～6號堿基間插入一個堿基G，合成的肽鏈變長C．若在①鏈1號堿基前插入一個堿基G，合成的肽鏈不變D．堿基序列不同的mRNA翻譯得到的肽鏈不可能相同2．(2021·福建，16)水稻等作物在即將成熟時，若經歷持續(xù)的干熱之后又遇大雨天氣，穗上的種子就容易解除休眠而萌發(fā)。脫落酸有促進種子休眠的作用，同等條件下，種子對脫落酸越敏感，越容易休眠。研究發(fā)現(xiàn)，XM基因表達的蛋白發(fā)生變化會影響種子對脫落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突變影響其蛋白表達的情況和產生的種子休眠效應如圖所示。下列分析錯誤的是()A．位點1突變會使種子對脫落酸的敏感性降低B．位點2突變可以是堿基發(fā)生替換造成的C．可判斷位點3突變使XM基因的轉錄過程提前終止D．位點4突變的植株較少發(fā)生雨后穗上發(fā)芽的現(xiàn)象考向二辨析癌變機理與特點3．(2023·浙江6月選考，16)紫外線引發(fā)的DNA損傷，可通過“核苷酸切除修復(NER)”方式修復，機制如圖所示。著色性干皮癥(XP)患者的NER酶系統(tǒng)存在缺陷，受陽光照射后，皮膚出現(xiàn)炎癥等癥狀?；颊哂啄臧l(fā)病，20歲后開始發(fā)展成皮膚癌。下列敘述錯誤的是()A．修復過程需要限制酶和DNA聚合酶B．填補缺口時，新鏈合成以5′到3′的方向進行C．DNA有害損傷發(fā)生后，在細胞增殖后進行修復，對細胞最有利D．隨年齡增長，XP患者幾乎都會發(fā)生皮膚癌的原因，可用突變累積解釋4．(2023·廣東，2)中外科學家經多年合作研究，發(fā)現(xiàn)circDNMT1(一種RNA分子)通過與抑癌基因p53表達的蛋白結合誘發(fā)乳腺癌，為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問題提供了新思路。下列敘述錯誤的是()A．p53基因突變可能引起細胞癌變B．p53蛋白能夠調控細胞的生長和增殖C．circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖變慢D．circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎研究考點二基因重組1．范圍：主要是________生物的________生殖過程中。2．實質：____________________的重新組合。[提醒]只有在兩對以上的等位基因之間才能發(fā)生。雜合子(Aa)自交子代出現(xiàn)性狀分離不屬于基因重組，原因是A、a控制的是同一性狀的不同表型，而非不同性狀。3．類型(1)自由組合型：減數(shù)分裂Ⅰ的后期，位于______________________________隨非同源染色體的自由組合而發(fā)生重組(如圖)。(2)交換型：在減數(shù)分裂過程中的四分體時期(減數(shù)分裂Ⅰ前期)，位于同源染色體上的________基因有時會隨著_______________________________________________________而發(fā)生交換，導致同源染色體上的非等位基因重組(如圖)。[提醒]以上兩種類型的基因重組使配子具有多樣性，并通過受精引起子代基因型和表型的多樣性。但是受精過程不發(fā)生基因重組。(3)基因工程重組型：目的基因經________導入受體細胞，導致受體細胞中基因發(fā)生重組。(4)肺炎鏈球菌轉化型：R型細菌轉化為S型細菌。4．基因重組的結果：產生____________________，導致____________________出現(xiàn)。5．基因重組的意義：有性生殖過程中的基因重組能夠使產生的配子種類多樣化，進而產生__________________多樣化的子代，也是生物變異的來源之一，對生物的________具有重要意義，還可以用來指導育種。6．基因重組的應用——雜交育種(1)概念：有目的地將具有不同優(yōu)良性狀的兩個親本雜交，使兩個親本的優(yōu)良性狀組合在一起，再篩選出所需要的優(yōu)良品種。(2)優(yōu)點：可以把多個親本的優(yōu)良性狀集中在一個個體上。(3)育種缺點：周期長，只能對已有性狀重新組合，遠緣雜交不親和等。(1)相對性狀分離是由同源染色體上的等位基因分離導致的(2022·天津，9B)()(2)不同性狀自由組合是由同源染色體上的非等位基因自由組合導致的(2022·天津，9C)()(3)可遺傳的性狀改變都是由染色體上的基因突變導致的(2022·天津，9D)()考向三基因重組相關辨析5．(2024·廣東，14)雄性不育對遺傳育種有重要價值。為獲得以莖的顏色或葉片形狀為標記的雄性不育番茄材料，研究者用基因型為AaCcFf的番茄植株自交，所得子代的部分結果見圖。其中，控制紫莖(A)與綠莖(a)、缺刻葉(C)與馬鈴薯葉(c)的兩對基因獨立遺傳，雄性可育(F)與雄性不育(f)為另一對相對性狀，3對性狀均為完全顯隱性關系。下列分析正確的是()A．育種實踐中缺刻葉可以作為雄性不育材料篩選的標記B．子代的雄性可育株中，缺刻葉與馬鈴薯葉的比例約為1∶1C．子代中紫莖雄性可育株與綠莖雄性不育株的比例約為3∶1D．出現(xiàn)等量綠莖可育株與紫莖不育株是基因突變的結果6．基因型為AaBb(兩對基因獨立遺傳)的某二倍體生物有以下幾種細胞分裂圖像，下列說法正確的是()A．甲中基因a最可能來源于染色體的互換B．乙中基因a不可能來源于基因突變C．丙細胞產生的子細胞發(fā)生的變異屬于染色體結構變異D．丁中基因a的出現(xiàn)最可能與基因重組有關判斷基因重組和基因突變的方法考向四雜交育種7．(2021·重慶，22)2017年，我國科學家發(fā)現(xiàn)一個水稻抗稻瘟病的隱性突變基因b(基因B中的一個堿基A變成G)，為水稻抗病育種提供了新的基因資源。請回答下列問題：(1)基因B突變?yōu)閎后，組成基因的堿基數(shù)量__________。(2)基因b包含一段DNA單鏈序列TAGCTG，能與其進行分子雜交的DNA單鏈序列為__________。自然界中與該序列堿基數(shù)量相同的DNA片段最多有______種。(3)基因b影響水稻基因P的轉錄，使得酶P減少，從而表現(xiàn)出稻瘟病抗性。據(jù)此推測，不抗稻瘟病水稻細胞中基因P轉錄的mRNA量比抗稻瘟病水稻細胞______。(4)現(xiàn)有長穗、不抗稻瘟病(HHBB)和短穗、抗稻瘟病(hhbb)兩種水稻種子，欲通過雜交育種方法選育長穗、抗稻瘟病的純合水稻。請用遺傳圖解寫出簡要選育過程。(5)某水稻群體中抗稻瘟病植株的基因型頻率為10%，假如該群體每增加一代，抗稻瘟病植株增加10%、不抗稻瘟病植株減少10%，則第二代中，抗稻瘟病植株的基因型頻率約為______%(結果保留整數(shù))。一、過教材1．下列關于基因突變的實例和概念的敘述，正確的是()A．某鐮狀細胞貧血患者的致病基因一定來自基因突變B．觀察細胞分裂中期染色體形態(tài)可判斷基因突變的位置C．基因中堿基序列的任何改變都會導致基因突變D．DNA分子中發(fā)生的堿基的改變都屬于基因突變E．基因突變可能不會導致遺傳信息的改變F．基因突變后基因間的位置關系沒有改變G．基因突變中的堿基缺失不會導致基因數(shù)目減少H．用CRISPR/Cas9技術替換基因中的堿基屬于基因突變I．抑癌基因突變而導致相應蛋白質活性減弱或失活，可能引起細胞癌變J．原癌基因一旦突變，則會導致相應蛋白質活性減弱，進而引起細胞癌變2．下列關于基因突變對性狀的影響、遺傳性、發(fā)生時期和特點的敘述，錯誤的是()A．若某基因的中部增添3個堿基，則其表達的蛋白質產物一定增加1個氨基酸B．個體發(fā)生基因突變后都會產生新性狀；生物體產生突變的基因都會遺傳給后代C．單個堿基發(fā)生替換，最多一個氨基酸會發(fā)生改變D．基因突變一定發(fā)生在細胞分裂間期E．基因突變都是物理因素、化學因素和生物因素等環(huán)境因素導致的F．基因突變具有隨機性，如基因A可以突變成a1、a2或a3G．基因突變的不定向性是指不同DNA分子上均可發(fā)生基因突變3．下列關于基因重組的敘述，正確的是()A．減數(shù)分裂四分體時期，姐妹染色單體的局部交換可導致基因重組B．減數(shù)分裂四分體時期，可出現(xiàn)染色單體上的基因重組C．減數(shù)分裂時同源染色體上的非姐妹染色單體上的非等位基因的交換會導致基因重組D．雜合黃色圓粒豌豆自交，隨機受精過程中發(fā)生了基因重組E．表型正常的夫婦生出了一個患白化病的孩子是基因重組的結果F．有絲分裂中姐妹染色單體含等位基因可能是基因重組引起的G．基因突變是生物變異的根本來源，基因重組是生物變異的來源之一H．人的神經細胞中一對同源染色體上的多對基因之間可以發(fā)生基因重組二、過高考1．(2023·全國甲，32節(jié)選)利用物理、化學等因素處理生物，可以使生物發(fā)生基因突變，從而獲得新的品種。通常，基因突變是指______________________________________________。2．(2023·福建，19節(jié)選)果皮淺綠色基因a是由基因A突變而成，相關信息如圖所示。據(jù)圖分析，與蛋白A相比，蛋白a發(fā)生的變化是____________，判斷依據(jù)是__________________________________________________________________________________________。答案精析考點一整合1．(1)圓餅鐮刀谷氨酸纈氨酸血紅蛋白不可(2)替換、增添或缺失基因(3)①生長和增殖突變或過量表達活性過強細胞凋亡活性減弱或失去活性③糖蛋白黏著性2．配子體細胞無性生殖3．DNA復制4．(1)普遍性自發(fā)(2)任何時期不同的DNA分子不同部位(3)等位基因辨析隨機不定向5．(1)新基因(2)根本來源6．(1)提高生物新品種判斷正誤(1)×[原癌基因表達的蛋白質是細胞正常的生長和增殖所必需的，控制細胞生長和分裂的進程，原癌基因突變后可能導致細胞生長和分裂失控。](2)×[細胞癌變的原因是原癌基因或抑癌基因發(fā)生突變。](3)×[肽鏈變短，可推測模板mRNA上的終止密碼子提前，翻譯提前終止。]提升1．(1)不改變一個氨基酸發(fā)生了替換終止密碼子提前出現(xiàn)，氨基酸序列變短③(2)缺失位置后的缺失位置后的缺失位置減少一個氨基酸，缺失位置后的氨基酸序列不變2．密碼子具有簡并性評價1．C[由于起始密碼子是AUG，故①鏈是轉錄的模板鏈，轉錄時模板鏈讀取的方向是3′→5′，即左側是3′端，右側是5′端，A錯誤；在①鏈5～6號堿基間插入一個堿基G，將會導致終止密碼子提前出現(xiàn)，故合成的肽鏈變短，B錯誤；若在①鏈1號堿基前插入一個堿基G，即在起始密碼子之前加了一個堿基，不影響起始密碼子和終止密碼子之間的序列，故合成的肽鏈不變，C正確；由于密碼子的簡并性，堿基序列不同的mRNA翻譯得到的肽鏈也可能相同，D錯誤。]2．C[種子正常休眠，主要由脫落酸起作用，由題圖可知，位點1突變無XM蛋白產生，種子休眠減少，可推測脫落酸作用減弱，即種子對脫落酸的敏感性降低，A正確；比較位點2突變和無突變表達的蛋白質圖示，蛋白質長度相同，只是中間有一小段氨基酸序列不同，可推測該突變可能是堿基發(fā)生替換造成的，B正確；比較位點3突變和無突變表達的蛋白質圖示，蛋白質長度變短，可推測模板mRNA上的終止密碼子提前，翻譯提前終止，C錯誤；位點4突變使XM蛋白的表達倍增，使得種子對脫落酸的敏感性增強，休眠增加，雨后穗上的種子不易解除休眠而萌發(fā)，D正確。]3．C[由圖可知，修復過程中需要將損傷部位的序列切斷，因此需要限制酶的參與，同時單個的脫氧核苷酸的依次連接要借助DNA聚合酶，A正確；填補缺口時，新鏈即子鏈的延伸方向為5′到3′，B正確；DNA有害損傷發(fā)生后，在細胞增殖中進行修復，保證DNA復制的正確進行，對細胞最有利，C錯誤；癌癥的發(fā)生是多個基因突變累積的結果，隨著年齡增長，XP患者幾乎都會發(fā)生皮膚癌的原因，可用突變累積解釋，D正確。]4．C[p53基因是抑癌基因，這類基因突變可能引起細胞癌變，A正確；p53基因是抑癌基因，抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，B正確；依據(jù)題意“circDNMT1通過與抑癌基因p53表達的蛋白結合誘發(fā)乳腺癌”，可知circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖變快，C錯誤。]考點二整合1．真核有性2．控制不同性狀的基因3．(1)非同源染色體上的非等位基因(2)等位非姐妹染色單體之間的互換(3)載體4．新的基因型重組性狀5．基因組合進化判斷正誤(1)√(2)×[不同性狀自由組合是由非同源染色體的非等位基因進行自由組合導致的。](3)×[可遺傳的性狀改變可能是由染色體上的基因突變導致的，也可能是基因重組或者染色體變異引起的。]評價5．C[基因型為AaCcFf的番茄植株自交，產生的子代中，綠莖株中絕大多數(shù)雄性不育，紫莖株中絕大多數(shù)雄性可育，偶見綠莖可育株與紫莖不育株，二者數(shù)量相等，由此可推測控制紫莖(A)與綠莖(a)、雄性可育(F)與雄性不育(f)的兩對基因連鎖，位于一對同源染色體上，且綠莖(a)和雄性不育(f)位于同一條染色體，紫莖(A)和雄性可育(F)位于同一條染色體，所以育種實踐中綠莖可作為雄性不育材料篩選的標記，A錯誤；由于A與a、C與c兩對等位基因獨立遺傳，遵循基因自由組合定律，由于A與a、F與f兩對等位基因連鎖，所以C與c、F與f也遵循自由組合定律，故在子代雄性可育株中，缺刻葉∶馬鈴薯葉≈3∶1，B錯誤；由于親本A基因和F基因位于同一條染色體，a基因和f基因位于同一條染色體，所以自交產生的子代中紫莖雄性可育株(A_F_)與綠莖雄性不育株(aaff)的比例約為3∶1，C正確；子代中出現(xiàn)等量綠莖可育株與紫莖不育株是減數(shù)分裂Ⅰ前期同源染色體的非姐妹染色單體互換的結果，D錯誤。]6．D[甲是有絲分裂后期圖像，圖中基因a出現(xiàn)的原因是基因突變，A錯誤；乙中基因a出現(xiàn)的原因可能是同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換，也可能是基因突變，B錯誤；丙細胞產生的2個子細胞中，一個多一條染色體、一個少一條染色體，屬于染色體數(shù)目變異，且基因a出現(xiàn)的原因可能是同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換，也可能是基因突變，C錯誤；丁是減數(shù)分裂Ⅱ后期圖像，圖中基因a出現(xiàn)的原因可能是染色體互換，也可能是基因突變，由于基因突變的頻率是很低的，最可能的原因是四分體時期發(fā)生了同源染色體非姐妹染色單體之間的互換，因此基因a的出現(xiàn)最可能與基因重組有關，D正確。]7．(1)不變(2)ATCGAC46(3)多(4)如圖所示(5)12解析(5)假設植株的總株數(shù)為100株，已知抗稻瘟病植株的基因型頻率為10%，該群體每增加一代，抗稻瘟病植株增加10%、不抗稻瘟病植株減少10%，則第二代中，抗病植株為10×(1＋10%)＝11(株)，不抗病植株為90×(1－10%)＝81(株)，則第二代抗稻瘟病植株的基因型頻率約為12%。查落實固基礎一、1．CFGHI[某鐮狀細胞貧血患者的致病基因可來自基因突變或雙親(遺傳)，A錯誤；基因突變不能通過顯微鏡觀察到，B錯誤；基因中堿基對序列的任何改變，包括替換、增添和缺失，都會導致基因突變，C正確；DNA分子中發(fā)生的堿基的改變不都屬于基因突變，如DNA分子中不具有遺傳效應的片段中發(fā)生的堿基改變不會導致基因突變，D錯誤；遺傳信息是基因中堿基的排列順序，由于基因突變是發(fā)生堿基增添、缺失或替換，所以基因突變后，遺傳信息一定改變，E錯誤；基因突變不改變基因的數(shù)目和排列順序，基因突變后基因間的位置關系沒有改變，F(xiàn)正確；基因突變中的堿基缺失只會使基因結構發(fā)生改變，但不會導致基因數(shù)目減少，G正確；原癌基因一旦突變或過量表達，將導致相應蛋白質活性增強，可能引起細胞癌變，J錯誤。]2．ABCDEFG[若某基因的中部增添3個堿基，有可能使終止密碼子提前，則其表達的蛋白質產物氨基酸數(shù)目變少，A錯誤；個體發(fā)生基因突變后不一定會產生新性狀，如隱性突變，如果發(fā)生基因突變的是體細胞，則一般不能遺傳給后代，B錯誤；1個堿基發(fā)生改變，可能會使終止密碼子提前或延后，可能增加或減少多個氨基酸，C錯誤；各個時期都有可能發(fā)生基因突變，D錯誤；基因突變除由外部環(huán)境誘變因素引起外，細胞內由于DNA復制偶爾出錯也會自發(fā)產生，E錯誤；基因A可以突變成a1、a2或a3，這說明基因突變具有不定向性，F(xiàn)錯誤；基因突變的不定向性是指一個基因可以發(fā)生不同的突變，產生一個以上的等位基因，不同DNA分子上均可發(fā)生基因突變屬于基因突變的隨機性，G錯誤。]3．BG[減數(shù)分裂四分體時期，同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換，可導致基因重組，A錯誤；減數(shù)分裂四分體時期，同源染色體的非姐妹染色單體上的等位基因可以發(fā)生互換，導致基因重組，C錯誤；雜合黃色圓粒豌豆自交，在減數(shù)分裂過程中由于基因重組產生了多種類型的配子，但基因重組沒有發(fā)生在受精過程中，D錯誤；白化病為單基因遺傳病，受一對等位基因控制，而基因重組至少要涉及兩對等位基因，E錯誤；有絲分裂中姐妹染色單體含等位基因應該是基因突變引起的，F(xiàn)錯誤；人的神經細胞不能進行減數(shù)分裂，不可以發(fā)生基因重組，H錯誤。]二、1．DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變2．肽鏈變短基因A突變后，編碼谷氨酸的密碼子變?yōu)榻K止密碼子，翻譯提前終止，肽鏈變短第30課時染色體變異課標要求舉例說明染色體結構和數(shù)目的變異都可能導致生物性狀改變甚至死亡。考情分析1.染色體數(shù)目變異2024·黑吉遼·T152023·江蘇·T102022·江蘇·T182021·北京·T72021·遼寧·T92.染色體結構變異2024·山東·T172023·湖北·T162022·山東·T52022·湖南·T92021·河北·T72021·廣東·T163.染色體變異與育種2024·北京·T72024·安徽·T102023遼寧·T22022·河北·T202022·遼寧·T252022·廣東·T192021·廣東·T11考點一染色體結構變異1．類型類型圖像聯(lián)會異常實例果蠅缺刻翅、貓叫綜合征果蠅棒狀眼果蠅花斑眼、人類慢性粒細胞白血病果蠅卷翅、人類9號染色體長臂倒位可導致習慣性流產[拓展總結](1)染色體間的易位可分為單向易位和相互易位。前者指一條染色體的某一片段轉移到了另一條染色體上，而后者則指兩條染色體間相互交換了片段，較為常見。如圖為兩種易位發(fā)生后在四分體時期的染色體聯(lián)會情況：①單向易位②相互易位(平衡易位)(2)倒位染色體的細胞學鑒定2．結果：染色體結構的改變，會使排列在染色體上的____________________________發(fā)生改變，導致性狀的變異。3．對生物性狀的影響：________________染色體結構變異對生物體是______________，有的甚至會導致______________________。(1)人類貓叫綜合征是由染色體中增加某一片段引起的(2015·新課標Ⅱ，6D)()(2)染色體片段的倒位和易位必然導致基因排列順序的變化()(3)染色體增加某一片段可提高基因表達水平，是有利變異(2014·江蘇，7A)()(4)基因突變與染色體結構變異通常都用光學顯微鏡觀察(2015·海南，21D)()(5)雜合雌果蠅在形成配子時，同源染色體非姐妹染色單體間相應片段發(fā)生對等交換，導致新配子類型出現(xiàn)，應屬染色體易位(2018·海南，14C)()(6)有絲分裂和減數(shù)分裂的過程中均可產生非同源染色體之間交換一部分片段，導致染色體結構變異()[易錯提醒](1)染色體結構變異與基因突變的區(qū)別項目染色體結構變異基因突變區(qū)別原因染色體片段變化基因中個別堿基變化結果改變基因的數(shù)量和順序基因數(shù)量和順序不變，產生新基因顯微鏡可觀察不可觀察(2)染色體易位與基因重組(互換型)的區(qū)別項目易位互換范圍非同源染色體之間同源染色體非姐妹染色單體之間交換基因非等位基因(改變基因順序和數(shù)量)等位基因(不改變基因數(shù)量)圖示辨析染色體結構變異1．探究：染色體“重復”和“缺失”的可能原因(2020·山東，6改編)在細胞分裂過程中，末端缺失的染色體因失去端粒而不穩(wěn)定，其姐妹染色單體可能會連接在一起，著絲粒分裂后向兩極移動時出現(xiàn)“染色體橋”結構，如圖所示?；蛐蜑锳a的細胞進行有絲分裂時，出現(xiàn)“染色體橋”并在兩著絲粒間任一位置發(fā)生斷裂，形成的兩條子染色體移到細胞兩極。不考慮其他變異，該細胞可能會產生基因型為________________________的子細胞。2．探究：染色體結構變異會不會改變基因的內部結構？(1)慢粒白血病患者異常的白細胞中第9號染色體長臂上的一部分與第22號染色體長臂上的一部分進行了交換，結果導致前者變長，后者變短。觀察下圖，描述慢?；颊呷旧w的斷裂有什么特別之處？________________________________________________________________________________________________________________________________________________(2)資料：已知正常人9號染色體上的Abl基因編碼產物是一種活性受到嚴格調控的酪氨酸激酶，與細胞增殖有關，而融合基因BCR－Abl的產物則是異常激活的酪氨酸激酶，導致細胞惡性增殖?？梢娀颊唧w內細胞癌變是由__________________(填“原癌基因”或“抑癌基因”)突變導致的。考向一染色體結構變異辨析1．(2023·湖北，16)DNA探針是能與目的DNA配對的帶有標記的一段核苷酸序列，可檢測識別區(qū)間的任意片段，并形成雜交信號。某探針可以檢測果蠅Ⅱ號染色體上特定DNA區(qū)間。某果蠅的Ⅱ號染色體中的一條染色體部分區(qū)段發(fā)生倒位，如下圖所示。用上述探針檢測細胞有絲分裂中期的染色體(染色體上“—”表示雜交信號)，結果正確的是()2．(2022·湖南，9)大鼠控制黑眼/紅眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一條染色體上。某個體測交后代表型及比例為黑眼黑毛∶黑眼白化∶紅眼黑毛∶紅眼白化＝1∶1∶1∶1。該個體最可能發(fā)生了下列哪種染色體結構變異()考點二染色體數(shù)目變異1．染色體數(shù)目變異的類型(1)細胞內________________的增加或減少。(2)細胞內染色體數(shù)目以__________________________成倍地增加或成套地減少。2.染色體組(1)如圖中雄果蠅體細胞染色體中的一個染色體組可表示為：________________________________________________________________________________________________。(2)組成特點①形態(tài)上：細胞中的______________________，在形態(tài)上各不相同。②功能上：控制生物生長、發(fā)育、遺傳和變異的一套染色體，在功能上各不相同。3．單倍體、二倍體和多倍體項目單倍體二倍體多倍體概念體細胞中染色體數(shù)目與本物種_____染色體數(shù)目相同的個體體細胞中含有兩個__________的個體體細胞中含有三個或三個以上染色體組的個體發(fā)育起點受精卵(通常是)受精卵(通常是)植株特點①植株弱小；②高度不育正?？捎偾o稈粗壯；②葉片、果實和種子較大；③營養(yǎng)物質含量豐富體細胞染色體組數(shù)2形成原因自然原因單性生殖正常的有性生殖外界環(huán)境條件劇變(如低溫)人工誘導花藥離體培養(yǎng)秋水仙素處理____秋水仙素處理__________舉例蜜蜂的雄蜂幾乎全部的動物和過半數(shù)的高等植物香蕉(三倍體)；馬鈴薯(四倍體)；八倍體小黑麥4.低溫誘導植物細胞染色體數(shù)目的變化(1)實驗原理：用低溫處理植物的_______________細胞，能夠_____________________的形成，以致影響細胞有絲分裂中染色體被拉向兩極，導致細胞不能分裂成兩個子細胞，植物細胞的染色體數(shù)目發(fā)生變化。(2)實驗步驟(3)實驗現(xiàn)象：視野中既有正常的二倍體細胞，也有染色體數(shù)目發(fā)生改變的細胞。[歸納總結]實驗中的試劑及其作用試劑使用方法作用卡諾氏液將根尖放入卡諾氏液中浸泡0.5～1h固定細胞形態(tài)體積分數(shù)為95%的酒精沖洗用卡諾氏液處理過的根尖洗去卡諾氏液質量分數(shù)為15%的鹽酸與體積分數(shù)為95%的酒精等體積混合，作為解離液解離根尖細胞清水浸泡解離后的根尖細胞約10min漂洗根尖，去除解離液甲紫溶液把漂洗干凈的根尖放進盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5min使染色體著色(1)高等植物細胞每個染色體組中都含有常染色體和性染色體(2020·全國Ⅱ，4C)()(2)低溫抑制染色體著絲粒分裂，使染色體不能分別移向兩極()(3)弱小且高度不育的單倍體植株，進行加倍處理后可用于育種(2019·江蘇，4C)()辨析染色體數(shù)目變異1．思考：單體和三體產生配子的種類及比例(單體和三體也是二倍體，均可進行減數(shù)分裂，產生配子)。注：減數(shù)分裂時，三條染色體之間兩兩聯(lián)會的概率相等，聯(lián)會后的染色體彼此分離，剩余的一條染色體隨機移向細胞一極。2．探究：染色體數(shù)目變異之“個別”染色體數(shù)目增加或減少的原因。已知黑腹果蠅的性別決定方式為XY型，偶然出現(xiàn)的XXY個體為雌性可育。黑腹果蠅長翅(A)對殘翅(a)為顯性，紅眼(B)對白眼(b)為顯性?，F(xiàn)有兩組雜交實驗結果如下：實驗①PaaXBXB×AAXbY↓F1長翅紅眼♀長翅紅眼♂個體數(shù)920927實驗②PaaXBY×AAXbXb↓F1長翅紅眼♀長翅白眼♂長翅白眼♀個體數(shù)9309261實驗②F1中出現(xiàn)了1只例外的白眼雌蠅，請分析：(1)若該果蠅是基因突變導致的，則該果蠅的基因型為________________(只考慮眼色基因)。(2)若該果蠅是親本減數(shù)分裂過程中X染色體未分離導致的，則該果蠅產生的配子的基因型可能為________________________________________________________________________(只考慮眼色基因)。3．思考：染色體組數(shù)的判斷。(1)根據(jù)染色體組成來判斷(2)根據(jù)基因型來判斷4．分析：單倍體高度不育的原因。普通小麥是目前世界各地栽培的重要糧食作物。普通小麥的形成包括不同物種雜交和染色體加倍過程，如圖所示(其中A、B、D分別代表不同物種的一個染色體組，每個染色體組均含7條染色體)。在此基礎上，人們又通過雜交育種培育出許多優(yōu)良品種。在普通小麥的形成過程中，雜種一高度不育的原因是________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。5．分析：多倍體結實率低的原因。同源四倍體植物減數(shù)分裂聯(lián)會時，同源區(qū)段配對會形成不同的結果，進而產生不同染色體數(shù)目的配子，如圖(短箭頭表示在細胞分裂后期相應著絲粒移動的方向)。請據(jù)圖分析：同源四倍體通?？捎?，但育性卻有所降低的原因是______________________________________?？枷蚨旧w數(shù)目變異辨析3.(2024·江蘇省新高考基地質檢)人類(2n＝46)14號與21號染色體二者的長臂在著絲粒處融合形成14/21平衡易位染色體，該染色體攜帶者具有正常的表型，但在產生生殖細胞的過程中會形成復雜的聯(lián)會復合物(如圖)，在進行減數(shù)分裂時，該聯(lián)會復合物中任意配對的兩條染色體分離時，另一條染色體隨機移向細胞的任意一極。下列關于平衡易位染色體攜帶者的敘述，正確的是()A．圖中只發(fā)生了染色體數(shù)目變異B．女性攜帶者的卵子可能有6種類型(只考慮圖中的3種染色體)C．女性攜帶者的卵子最多含24條形態(tài)不同的染色體D．男性攜帶者的次級精母細胞含有22或23條染色體4．(2024·黑吉遼，15)栽培馬鈴薯為同源四倍體，育性偏低。GBSS基因(顯隱性基因分別表示為G和g)在直鏈淀粉合成中起重要作用，只有存在G基因才能產生直鏈淀粉。不考慮突變和染色體互換，下列敘述錯誤的是()A．相比二倍體馬鈴薯，四倍體馬鈴薯的莖稈粗壯，塊莖更大B．選用塊莖繁殖可解決馬鈴薯同源四倍體育性偏低問題，并保持優(yōu)良性狀C．Gggg個體產生的次級精母細胞中均含有1個或2個G基因D．若同源染色體兩兩聯(lián)會，GGgg個體自交，子代中產直鏈淀粉的個體占35/36考點三生物染色體數(shù)目變異在育種上的應用1．多倍體育種(1)原理：____________________。(2)方法：用__________________誘發(fā)或低溫處理。(3)處理材料：__________________________。(4)過程(5)實例：三倍體無子西瓜[思考]①要用一定濃度的秋水仙素溶液滴在二倍體西瓜幼苗的芽尖，原因是西瓜幼苗的芽尖________________旺盛，用秋水仙素處理可以導致細胞內染色體數(shù)目加倍，從而得到四倍體植株。②用秋水仙素處理幼苗后，分生組織分裂產生的莖、葉、花的染色體數(shù)目________，而未經處理部分(如根部細胞)的染色體數(shù)目________。③兩次傳粉各有什么作用？________________________________________________________________________________________________________________________________________________④三倍體西瓜無子的原因：________________________________________________________________________________________________________________________。⑤無子西瓜每年都要制種，很麻煩，有沒有別的替代方法？________________________________________________________________________________________________________________________________________________⑥二倍體西瓜與四倍體西瓜是同一物種嗎？說明理由。________________________________________________________________________________________________________________________________________________2．單倍體育種(1)原理：________________________________________________________________。(2)方法：常采用____________________________________的方法來獲得單倍體植株，然后人工誘導使這些植株的染色體數(shù)目加倍，恢復到正常植株的染色體數(shù)目。(3)步驟(4)優(yōu)點：__________________________________________________________。原因是________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(5)缺點：技術復雜。[提醒](1)單倍體育種包括花藥離體培養(yǎng)和秋水仙素處理兩個過程。(2)單倍體育種一般應用于二倍體植物，因為若為四倍體植物，通過單倍體育種形成的個體不一定是純合子?？枷蛉治鰡伪扼w育種與多倍體育種的應用5．(2024·北京，7)有性雜交可培育出綜合性狀優(yōu)于雙親的后代，是植物育種的重要手段。六倍體小麥和四倍體小麥有性雜交獲得F1。F1花粉母細胞減數(shù)分裂時染色體的顯微照片如圖。據(jù)圖判斷，下列說法錯誤的是()A．F1體細胞中有21條染色體B．F1含有不成對的染色體C．F1植株的育性低于親本D．兩個親本有親緣關系6．(2021·廣東，11)白菜型油菜(2n＝20)的種子可以榨取食用油(菜籽油)，為了培育高產新品種，科學家誘導該油菜未受精的卵細胞發(fā)育形成完整植株Bc。下列敘述錯誤的是()A．Bc成熟葉肉細胞中含有兩個染色體組B．將Bc作為育種材料，能縮短育種年限C．秋水仙素處理Bc的幼苗可以培育出純合植株D．自然狀態(tài)下Bc因配子發(fā)育異常而高度不育一、過教材1．下列關于染色體結構變異的說法，正確的是()A．貓叫綜合征是5號染色體缺失引起的染色體數(shù)目異常遺傳病B．同源染色體的非姐妹染色單體間互換片段屬于染色體結構變異C．原核生物和真核生物均可發(fā)生基因突變，而只有真核生物能發(fā)生染色體結構變異D．基因突變是基因堿基的增添、缺失或替換，而染色體結構變異是染色體的部分片段增加、缺失或互換等E．若染色體易位沒有改變生物體的基因數(shù)量，則其對性狀不會產生影響F．大多數(shù)染色體結構變異對生物體是有利的2．下列關于染色體組與基因組的說法，正確的是()A．同一個染色體組上的全部染色體一般不含等位基因B．蘆花雌雞的Z、W染色體形態(tài)不同，可以存在于一個染色體組中C．人體細胞內每個染色體組都含有24條染色體D．人類基因組計劃要測定24條染色體上DNA分子的堿基序列E．一個染色體組應是生物配子中的全部染色體F．細胞中含有2個染色體組，該細胞不一定具有同源染色體3．下列關于染色體數(shù)目變異的說法，正確的是()A．體細胞中只有一個染色體組的個體才是單倍體B．體細胞中含有兩個染色體組的個體不一定是二倍體C．利用雜交培育的含有三個染色體組的西瓜屬于單倍體D．21三體綜合征患者體細胞中含有3個染色體組E．三倍體和三體的形成都屬于染色體數(shù)目變異F．經過秋水仙素誘導染色體數(shù)目加倍后得到的二倍體是純合子G．染色體結構和數(shù)目的變異發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，有絲分裂過程沒有H．三倍體西瓜所結西瓜無種子的原因是母本體細胞中無同源染色體I．六倍體普通小麥花藥離體培養(yǎng)長成的植株是三倍體J．秋水仙素導致染色體數(shù)目增倍的原因是抑制了著絲粒的分裂K．染色體變異在光學顯微鏡下是無法直接觀察到的L．低溫誘導植物細胞染色體數(shù)目的變化的實驗中卡諾氏液的作用是解離M．多倍體植物有莖稈粗壯，葉片、果實和種子都比較大，結實率高等特點N．雄蜂體細胞中含1個染色體組，因此高度不育二、過高考(2022·遼寧，25節(jié)選)用秋水仙素處理該花卉，獲得了四倍體植株。秋水仙素的作用機理是________________________________________________________________________________________________________________________________________________?，F(xiàn)有一基因型為YYyy的四倍體植株，若減數(shù)分裂過程中四條同源染色體兩兩分離(不考慮其他變異)，則產生的配子類型及比例分別為____________________________，其自交后代共有________種基因型。答案精析考點一整合1．缺失重復易位倒位2．基因數(shù)目或排列順序3．大多數(shù)不利的生物體死亡判斷正誤(1)×[貓叫綜合征是人的5號染色體部分缺失引起的遺傳病。](2)√(3)×[染色體增加某一片段等染色體結構變異，大多數(shù)對生物是不利的，有的甚至會導致生物死亡。](4)×[基因突變在光學顯微鏡下觀察不到。](5)×[同源染色體非姐妹染色單體間交換相應片段屬于基因重組。](6)√提升1．Aa、Aaa、A、AAa、a2．(1)第9號染色體上Abl基因和第22號染色體上BCR基因均從基因內部斷裂，改變了基因的內部結構。(2)原癌基因評價1．B[DNA探針是能與目的DNA配對的帶有標記的一段核苷酸序列并形成雜交信號，根據(jù)圖示信息，倒位發(fā)生在探針識別序列的一段，因此發(fā)生倒位的染色體兩端都可被探針識別，故B正確。]2．C[分析題意可知，大鼠控制黑眼/紅眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一條染色體上，兩對等位基因為連鎖關系，正常情況下，測交結果只能出現(xiàn)兩種表型，但題干中某個體測交后代表型及比例為黑眼黑毛∶黑眼白化∶紅眼黑毛∶紅眼白化＝1∶1∶1∶1，類似于基因自由組合定律的結果，推測該個體可產生四種數(shù)目相等的配子，且控制兩對性狀的基因遵循自由組合定律，即兩對等位基因被易位到兩條非同源染色體上，C符合題意。]考點二整合1．(1)個別染色體(2)一套完整的非同源染色體為基數(shù)2．(1)Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y(2)①一套非同源染色體3．配子染色體組配子≥1≥3單倍體幼苗萌發(fā)的種子或幼苗4．(1)分生組織抑制紡錘體(2)卡諾氏液95%漂洗判斷正誤(1)×[雌雄同體的高等植物如豌豆、水稻沒有性染色體。](2)×[低溫抑制紡錘體的形成，使染色體不能分別移向兩極。](3)√提升1．A∶O＝1∶1Aa∶a∶A∶aa＝2∶2∶1∶12．(1)XbXb(2)XbXb、Y、Xb、XbY3．(1)1個3個2個4個(2)2個2個3個1個2個4．無同源染色體，不能進行正常的減數(shù)分裂5．減數(shù)分裂時會發(fā)生聯(lián)會紊亂，不容易得到可育配子評價3．B[14/21平衡易位染色體是由14號和21號兩條染色體融合成一條染色體，通過染色體易位和連接形成，發(fā)生了染色體結構變異和染色體數(shù)目變異，A錯誤；女性攜帶者的卵子可能有6種類型(只考慮圖中的3種染色體)分別是：①含有14、21號染色體的正常卵細胞、②僅含有14/21平衡易位染色體的卵細胞、③含有14/21平衡易位染色體和21號染色體的卵細胞、④僅含有14號染色體的卵細胞、⑤含有14/21平衡易位染色體和14號染色體的卵細胞、⑥僅含有21號染色體的卵細胞，B正確；女性攜帶者的卵子最多含23條形態(tài)不同的染色體，C錯誤；男性攜帶者的次級精母細胞在減數(shù)分裂Ⅱ的前期和中期含有22或23條染色體，在減數(shù)分裂Ⅱ的后期含有44或46條染色體，D錯誤。]4．C[Gggg細胞DNA復制之后為GGgggggg，減數(shù)分裂Ⅰ后期同源染色體分離，故Gggg個體產生的次級精母細胞含有2個或0個G基因，C錯誤；若同源染色體兩兩聯(lián)會，GGgg個體自交，GGgg產生的配子為1/6GG、4/6Gg、1/