出生缺陷防治人才培訓(xùn)測試卷及答案一、單項選擇題（每題2分，共40分）1.以下哪項屬于出生缺陷的“結(jié)構(gòu)畸形”范疇？A.苯丙酮尿癥（PKU）B.先天性甲狀腺功能減退癥（CH）C.先天性心臟病D.脆性X綜合征2.我國《孕前和孕期保健指南（2018）》中推薦的葉酸增補起始時間為：A.計劃妊娠前3個月B.妊娠確認后立即開始C.妊娠6~8周D.妊娠12周建檔時3.神經(jīng)管缺陷（NTDs）的主要血清學(xué)篩查指標是：A.游離β-hCGB.甲胎蛋白（AFP）C.妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A）D.抑制素A（Inhibin-A）4.唐氏綜合征（21-三體）的主要細胞遺傳學(xué)特征是：A.5號染色體短臂缺失（貓叫綜合征）B.21號染色體三體C.X染色體單體（Turner綜合征）D.18號染色體三體5.以下哪項不屬于出生缺陷一級預(yù)防措施？A.婚前醫(yī)學(xué)檢查B.孕早期超聲NT篩查C.葉酸增補預(yù)防NTDsD.環(huán)境致畸物暴露干預(yù)6.產(chǎn)前診斷的金標準是：A.血清學(xué)篩查B.超聲軟指標評估C.羊水細胞染色體核型分析D.無創(chuàng)DNA檢測（NIPT）7.先天性耳聾的常見遺傳性病因是：A.GJB2基因突變B.SLC26A4基因突變C.線粒體12SrRNA基因突變D.以上均是8.孕婦年齡≥35歲時，胎兒發(fā)生染色體異常的風(fēng)險顯著升高，主要原因是：A.卵子減數(shù)分裂過程中染色體不分離概率增加B.精子質(zhì)量下降C.孕期接觸致畸物概率增加D.胎盤功能減退9.以下哪項屬于出生缺陷二級預(yù)防的核心目標？A.減少出生缺陷的發(fā)生B.早期發(fā)現(xiàn)并干預(yù)，降低致殘率C.改善患兒生活質(zhì)量D.阻斷缺陷向子代傳遞10.新生兒疾病篩查中，串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)（MS/MS）主要用于檢測：A.聽力障礙B.先天性心臟病C.遺傳代謝病D.視力異常11.以下哪項是產(chǎn)前超聲篩查的“六大類嚴重結(jié)構(gòu)畸形”？A.無腦兒、嚴重腦膨出、嚴重開放性脊柱裂、嚴重胸腹壁缺損伴內(nèi)臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良B.房間隔缺損、室間隔缺損、唇腭裂、多指（趾）、先天性髖關(guān)節(jié)脫位、先天性巨結(jié)腸C.腦積水、腎積水、腸重復(fù)畸形、肺囊腺瘤、淋巴管瘤、臍膨出D.以上均是12.對于孕11~13+6周超聲NT增厚（≥2.5mm）的孕婦，下一步最合理的處理是：A.定期隨訪超聲，無需其他檢查B.直接終止妊娠C.建議進行染色體核型分析或拷貝數(shù)變異（CNV）檢測D.僅進行血清學(xué)唐氏篩查13.以下哪項不屬于致畸物？A.風(fēng)疹病毒（RV）B.葉酸C.酒精D.丙戊酸鈉（抗癲癇藥）14.新生兒聽力篩查的初篩應(yīng)在出生后：A.24小時內(nèi)B.48小時內(nèi)C.72小時內(nèi)D.1周內(nèi)15.對于確診為21-三體綜合征的胎兒，產(chǎn)前咨詢的核心內(nèi)容不包括：A.胎兒出生后的臨床表現(xiàn)（如智力障礙、特殊面容）B.再次妊娠的再發(fā)風(fēng)險C.終止妊娠的醫(yī)學(xué)指征及倫理建議D.推薦使用“基因編輯”技術(shù)治療16.以下哪項是出生缺陷三級預(yù)防的典型措施？A.先天性心臟病的手術(shù)矯正B.孕早期葉酸增補C.孕中期羊水穿刺D.孕前TORCH篩查17.地中海貧血的主要遺傳方式是：A.X連鎖隱性遺傳B.常染色體顯性遺傳C.常染色體隱性遺傳D.線粒體遺傳18.無創(chuàng)DNA檢測（NIPT）的主要檢測目標是：A.13-三體、18-三體、21-三體B.所有染色體數(shù)目異常C.單基因病D.結(jié)構(gòu)畸形19.以下哪項屬于“可干預(yù)的出生缺陷”？A.無腦兒（致死性）B.嚴重唇腭裂C.22q11微缺失綜合征（合并復(fù)雜先心）D.以上均是20.我國《出生缺陷防治健康教育核心信息》中強調(diào)的“三級預(yù)防”策略的核心是：A.以一級預(yù)防為重點，三級預(yù)防并重B.以二級預(yù)防為核心，忽略一級預(yù)防C.僅關(guān)注三級預(yù)防（治療）D.一級預(yù)防與三級預(yù)防矛盾，需優(yōu)先選擇二、多項選擇題（每題3分，共30分，多選、少選、錯選均不得分）1.出生缺陷的常見病因包括：A.遺傳因素（染色體病、單基因病）B.環(huán)境因素（致畸物、營養(yǎng)缺乏）C.遺傳與環(huán)境交互作用D.完全隨機事件（無明確病因）2.孕前優(yōu)生健康檢查的主要內(nèi)容包括：A.病史詢問（家族史、疾病史）B.實驗室檢查（血常規(guī)、血型、TORCH）C.影像學(xué)檢查（婦科超聲）D.健康教育（葉酸增補、避免致畸物）3.產(chǎn)前診斷的適應(yīng)人群包括：A.血清學(xué)篩查高風(fēng)險孕婦B.超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)畸形C.孕婦年齡≥35歲D.夫婦一方為染色體平衡易位攜帶者4.新生兒疾病篩查的“四病”包括：A.苯丙酮尿癥（PKU）B.先天性甲狀腺功能減退癥（CH）C.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）D.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）5.以下哪些是神經(jīng)管缺陷的高危因素？A.孕早期發(fā)熱B.葉酸缺乏C.夫婦一方患NTDsD.孕早期使用抗癲癇藥（如丙戊酸）6.產(chǎn)前超聲篩查的局限性包括：A.無法檢測所有結(jié)構(gòu)畸形（如部分心臟畸形）B.受胎兒體位、孕周、超聲醫(yī)師經(jīng)驗影響C.不能診斷染色體異常或單基因病D.對微小結(jié)構(gòu)異常（如多指）漏診率高7.出生缺陷防治的倫理原則包括：A.尊重孕婦及家庭的知情同意權(quán)B.避免歧視出生缺陷患兒C.優(yōu)先考慮胎兒利益，忽略孕婦意愿D.保護患者隱私8.以下哪些措施屬于出生缺陷一級預(yù)防？A.婚前醫(yī)學(xué)檢查B.孕前遺傳咨詢C.孕中期唐氏篩查D.環(huán)境致畸物暴露評估與干預(yù)9.對于GJB2基因突變導(dǎo)致的先天性耳聾，干預(yù)措施包括：A.佩戴助聽器B.人工耳蝸植入C.避免使用氨基糖苷類藥物D.產(chǎn)前診斷（胚胎植入前遺傳學(xué)檢測，PGT）10.我國出生缺陷防治的政策支持包括：A.《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》B.《全國出生缺陷綜合防治方案》C.新生兒疾病篩查項目納入基本公共衛(wèi)生服務(wù)D.免費孕前優(yōu)生健康檢查項目三、判斷題（每題1分，共10分，正確填“√”，錯誤填“×”）1.所有出生缺陷均為遺傳性疾病。（）2.孕早期是胚胎器官分化的關(guān)鍵期，易受致畸物影響。（）3.血清學(xué)唐氏篩查高風(fēng)險意味著胎兒一定患21-三體綜合征。（）4.無創(chuàng)DNA檢測（NIPT）可以替代產(chǎn)前診斷。（）5.葉酸增補僅需在孕早期進行。（）6.先天性心臟病均需在新生兒期手術(shù)治療。（）7.產(chǎn)前診斷結(jié)果異常時，應(yīng)直接建議孕婦終止妊娠。（）8.新生兒聽力篩查未通過即確診為耳聾。（）9.地中海貧血攜帶者（雜合子）通常無明顯癥狀。（）10.出生缺陷防治是公共衛(wèi)生問題，與個體行為無關(guān)。（）四、案例分析題（每題10分，共20分）案例1：孕婦李某，28歲，G1P0，孕16周。孕早期未規(guī)律增補葉酸，血清學(xué)唐氏篩查結(jié)果顯示：AFPMoM=2.5，hCGMoM=1.8，風(fēng)險值1:200（臨界風(fēng)險）。超聲檢查提示胎兒頸后皮膚皺褶（NF）增厚（6mm），其余結(jié)構(gòu)未見明顯異常。問題：1.該孕婦胎兒可能存在哪些出生缺陷風(fēng)險？依據(jù)是什么？2.應(yīng)建議其進行哪些進一步檢查？請說明理由。案例2：新生兒王某，男，出生3天，足底血篩查提示TSH（促甲狀腺激素）=25mIU/L（正常參考值＜10mIU/L），復(fù)查TSH=22mIU/L，F(xiàn)T4（游離甲狀腺素）降低。問題：1.該新生兒最可能的診斷是什么？診斷依據(jù)是什么？2.需立即采取的干預(yù)措施是什么？若未及時干預(yù)可能導(dǎo)致什么后果？五、論述題（每題10分，共20分）1.請論述出生缺陷三級預(yù)防體系的具體內(nèi)容及實施要點。2.結(jié)合實際工作，談?wù)勅绾翁岣呋鶎俞t(yī)務(wù)人員的出生缺陷防治能力。答案及解析一、單項選擇題1.答案：C解析：結(jié)構(gòu)畸形指器官或身體部位的形態(tài)異常（如先天性心臟?。籔KU、CH為代謝或功能異常，脆性X綜合征為單基因?。ㄖ橇φ系K為主），屬于功能/代謝缺陷。2.答案：A解析：指南推薦計劃妊娠前3個月開始增補葉酸（0.4~0.8mg/d），以覆蓋胚胎神經(jīng)管閉合關(guān)鍵期（孕3~4周）。3.答案：B解析：AFP升高（MoM＞2.5）是NTDs（如無腦兒、脊柱裂）的特征性指標；hCG、PAPP-A與染色體異常相關(guān)，抑制素A為唐氏篩查聯(lián)合指標。4.答案：B解析：21-三體的核心是21號染色體三體（約95%為游離型）；5p-為貓叫綜合征，45,X為Turner綜合征，18-三體為Edwards綜合征。5.答案：B解析：一級預(yù)防針對孕前和孕早期，目標是減少缺陷發(fā)生；NT篩查為孕11~13+6周的二級預(yù)防措施（早期發(fā)現(xiàn)）。6.答案：C解析：羊水細胞染色體核型分析可直接檢測胎兒染色體數(shù)目/結(jié)構(gòu)異常，是產(chǎn)前診斷的金標準；NIPT為篩查技術(shù)，超聲為影像學(xué)輔助。7.答案：D解析：GJB2（常隱）、SLC26A4（常隱，伴大前庭導(dǎo)水管）、線粒體12SrRNA（母系遺傳，氨基糖苷類敏感）均為先天性耳聾常見致病基因。8.答案：A解析：高齡孕婦卵子減數(shù)分裂時染色體不分離概率增加（如21號染色體不分離導(dǎo)致三體），是胎兒染色體異常的主要原因。9.答案：B解析：二級預(yù)防是孕產(chǎn)期篩查和診斷，目標是早期發(fā)現(xiàn)并干預(yù)，降低出生缺陷兒的致殘率；一級預(yù)防減少發(fā)生，三級預(yù)防改善預(yù)后。10.答案：C解析：MS/MS可同時檢測多種氨基酸、有機酸、脂肪酸代謝異常（如PKU、甲基丙二酸血癥等），是遺傳代謝病篩查的核心技術(shù)。11.答案：A解析：六大類嚴重結(jié)構(gòu)畸形為無腦兒、嚴重腦膨出、嚴重開放性脊柱裂、嚴重胸腹壁缺損伴內(nèi)臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良（《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》規(guī)定）。12.答案：C解析：NT增厚（≥2.5mm）提示染色體異常（如21-三體、18-三體）或結(jié)構(gòu)畸形風(fēng)險升高，需進一步行侵入性產(chǎn)前診斷（羊水/絨毛穿刺）或CNV檢測。13.答案：B解析：葉酸是預(yù)防NTDs的關(guān)鍵營養(yǎng)素，非致畸物；風(fēng)疹病毒、酒精、丙戊酸鈉均為明確致畸物（可致胎兒畸形、智力障礙等）。14.答案：B解析：新生兒聽力初篩應(yīng)在出生后48小時內(nèi)完成（住院期間），未通過者需在42天內(nèi)復(fù)篩，仍未通過者轉(zhuǎn)至聽力診斷中心。15.答案：D解析：21-三體為染色體病，目前無根治方法（基因編輯技術(shù)未用于臨床）；咨詢應(yīng)包括臨床表現(xiàn)、再發(fā)風(fēng)險、終止妊娠建議（尊重孕婦意愿）。16.答案：A解析：三級預(yù)防是對出生缺陷兒的治療和康復(fù)（如先心手術(shù)）；葉酸增補（一級）、羊水穿刺（二級）、TORCH篩查（一級）均非三級措施。17.答案：C解析：地中海貧血（地貧）主要為常染色體隱性遺傳（α地貧、β地貧）；顯性遺傳（如Huntington病）、X連鎖（如血友病）、線粒體遺傳（如Leber?。┚环?。18.答案：A解析：NIPT通過檢測母血中胎兒游離DNA，主要篩查21-三體（唐氏）、18-三體（Edwards）、13-三體（Patau），對其他染色體異常檢出率較低。19.答案：B解析：嚴重唇腭裂可通過手術(shù)修復(fù)（如唇裂修復(fù)術(shù)、腭裂修補術(shù)）；無腦兒為致死性畸形，22q11微缺失合并復(fù)雜先心需多學(xué)科干預(yù)但預(yù)后較差。20.答案：A解析：我國出生缺陷防治策略強調(diào)“一級預(yù)防為重點，三級預(yù)防并重”，通過孕前-孕期-新生兒期全程干預(yù)降低缺陷發(fā)生及致殘率。二、多項選擇題1.答案：ABCD解析：出生缺陷病因包括遺傳（染色體/單基因）、環(huán)境（致畸物、營養(yǎng)缺乏）、兩者交互作用（如葉酸缺乏+MTHFR基因變異），部分病因不明（如特發(fā)性畸形）。2.答案：ABCD解析：孕前優(yōu)生檢查包括病史（家族史、疾病史）、實驗室（血尿常規(guī)、血型、TORCH、地貧篩查）、影像學(xué)（婦科超聲查子宮/卵巢）及健康教育（葉酸、致畸物規(guī)避）。3.答案：ABCD解析：產(chǎn)前診斷適應(yīng)人群包括：篩查高風(fēng)險（血清學(xué)/超聲/NIPT）、高齡（≥35歲）、胎兒結(jié)構(gòu)畸形、夫婦一方為染色體異常攜帶者、有不良孕產(chǎn)史（如反復(fù)流產(chǎn)、畸形兒史）。4.答案：ABCD解析：我國新生兒疾病篩查“四病”為PKU、CH、CAH（部分地區(qū)）、G6PD缺乏癥（南方高發(fā)地區(qū)），部分省份擴展至更多遺傳代謝病。5.答案：ABCD解析：NTDs高危因素包括：葉酸缺乏、孕早期發(fā)熱/感染、夫婦或子女有NTDs史、孕期使用抗癲癇藥（如丙戊酸、卡馬西平）、糖尿病未控制等。6.答案：ABCD解析：超聲篩查受技術(shù)限制（如胎兒體位遮擋）、孕周（部分畸形孕20周后顯現(xiàn)）、醫(yī)師經(jīng)驗影響，無法檢測所有畸形（如耳畸形），也不能診斷染色體/基因異常（需結(jié)合其他檢查）。7.答案：ABD解析：倫理原則包括尊重知情同意（孕婦及家庭自主決定）、避免歧視（患兒權(quán)益）、保護隱私；胎兒利益需與孕婦意愿平衡，不可強制終止妊娠。8.答案：ABD解析：一級預(yù)防為孕前-孕早期干預(yù)（如婚檢、孕前咨詢、環(huán)境暴露干預(yù)）；孕中期唐氏篩查為二級預(yù)防（早期發(fā)現(xiàn)）。9.答案：ABCD解析：GJB2相關(guān)耳聾的干預(yù)包括：助聽器（輕中度）、人工耳蝸（重度以上）、避免氨基糖苷類（防聾）、產(chǎn)前診斷/PGT（阻斷遺傳）。10.答案：ABCD解析：我國政策支持包括《“健康中國2030”》《全國出生缺陷綜合防治方案》，將篩查項目納入基本公衛(wèi)（如免費婚檢、孕前檢查、新生兒篩查）。三、判斷題1.×（部分為環(huán)境因素或原因不明）2.√（孕3~8周為器官分化關(guān)鍵期，易受致畸物影響）3.×（高風(fēng)險為概率提示，需產(chǎn)前診斷確診）4.×（NIPT為篩查技術(shù)，不能替代診斷）5.×（需持續(xù)至孕早期，部分高危人群需整個孕期增補）6.×（部分先心可自愈，如小室缺；復(fù)雜先心需手術(shù)）7.×（應(yīng)充分告知風(fēng)險，尊重孕婦及家庭選擇權(quán)）8.×（初篩未通過需復(fù)篩/診斷，可能為假陽性）9.√（地貧攜帶者通常無貧血或僅有輕度貧血）10.×（個體行為如增補葉酸、避免致畸物是一級預(yù)防關(guān)鍵）四、案例分析題案例1答案：1.可能風(fēng)險：①神經(jīng)管缺陷（NTDs）：AFPMoM=2.5（＞2.5提示NTDs風(fēng)險）；②染色體異常（如21-三體）：唐氏篩查臨界風(fēng)險（1:200）+超聲NF增厚（≥6mm為染色體異常軟指標）。2.進一步檢查：①胎兒系統(tǒng)超聲（孕18~24周）：重點排查神經(jīng)管、顱腦、心臟等結(jié)構(gòu)畸形；②羊水穿刺染色體核型分析+CNV檢測：明確是否存在染色體數(shù)目/結(jié)構(gòu)異常（如21-三體、微缺失）；③葉酸代謝基因檢測（如MTHFRC677T）：評估葉酸利用能力，指導(dǎo)增補劑量。案例2答案：1.診斷：先天性甲狀腺功能減退癥（CH）。依據(jù)：新生兒TSH顯著升高（＞10mIU/L），F(xiàn)T4降低，符合CH實驗室診斷標準（原發(fā)性CH以TSH升高、FT4降低為特征）。2.干預(yù)措施：立即開始左旋甲狀腺素鈉（L-T4）替代治療（初始劑量10~15μg/kg/d），需在出生后2周內(nèi)啟動以避免智力損傷。未及時干預(yù)后果：可導(dǎo)致不可逆的智力低下、生長發(fā)育遲緩（“呆小癥”）。五、論述題1.出生缺陷三級預(yù)防體系的具體內(nèi)容及實施要點：一級預(yù)防（孕前-孕早期）：目標是減少出生缺陷發(fā)生。主要措施包括：①健康教育（如葉酸增補、避免致畸物）；②孕前優(yōu)生檢查（婚檢、遺傳咨詢、TORCH篩查）；③環(huán)境干預(yù)（減少輻射、化學(xué)毒物暴露）；④慢性病管理（如糖尿病、癲癇患者孕前控制）。實施要點：覆蓋全人群，重點關(guān)