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第七

單元生物的變異和進化

第1課時基因突變和基因重組

【課標要求】1.概述堿基的替換、增添或缺失會引發(fā)基因中堿基序列的改變。2.闡明基因中堿

基序列的改變有可能導致它所編碼的蛋白質(zhì)及相應的細胞功能發(fā)生變化，甚至帶來致命的后

果。3.描述細胞在某些化學物質(zhì)、射線以及病毒的作用下，基因突變概率可能提高，而某些

基因突變能導致細胞分裂失控，甚至發(fā)生癌變。

考點一基因突變

■梳理歸納夯實必備知識

1.變異類型的概述

篝翳不能遺傳給后代的變異

變

弁「基因突變（所有生物）

類

型DNA堿基

-基因重組（減數(shù)分裂）

序列改變

變異-染色體變異（光鏡下可見）J

L表現(xiàn)遺傳一DNA（基因）堿基序列不變

2.基因突變

⑴實例分析：鐮狀細胞貧血

紅細胞網(wǎng)餅狀鐮刀狀

t-I

蛋白質(zhì)正常異常

（血紅蛋白）丁

II1

氨基酸谷氨酸緞氨酸

f-T"t

mRNA9d9guq

血紅蛋白cfflc^cHc

基因可醞荽司匹

①患者貧血的直接原因是血紅蛋旦異常，根本原因是發(fā)生了基因突變,堿基對由;T替換成與A。

②用光學顯微鏡能否觀察到紅細胞形狀的變化？能（填“能”或“不能”）。

⑵概念：DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失,而引起的基因堿基序列的改變,叫作

基因突變。

-判一判?

下圖表示雙鞋DNA分子上的若干片段，請據(jù)圖判斷:

基因1非基因片段基因2

①DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或塊失，而引起的DNA堿基序列的改變，叫作基因突

變（）

②基因突變改變了基因的數(shù)量和位置（）

③基因突變的結(jié)果一定是產(chǎn)生等位基因（）

④基因突變在光學顯微鏡下不可見（）

答案（1）X（2）X（3）X（4）7

⑶時間：可發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期，但主要發(fā)生在DNA分子復制過程中，如：真

核生物主要發(fā)生在細胞分裂前的間期。

（4）誘發(fā)基因突變的外來因素（連線）

①物理因素a.亞硝酸鹽、堿基類似物等

②化學因索某些病毒的遺傳物質(zhì)

③生物因素紫外線、X射線及其他福射

（5）突變特點

①普遍性:在生物界是普遍存在的。

②隨機件：時間上——可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期；部位上——可以發(fā)生在細胞內(nèi)

不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位。

③彳氐頻性：自然狀態(tài)下,突變頻率很低。

④不定向性：一個基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因。

⑤遺傳性：若發(fā)生在配子中,將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。若發(fā)生在體細胞中，一般不能遺

傳,但有些植物可通過無性生殖遺傳。

辨析若兩種突變品系是由原有品系的不同對等位基因突變導致的，則體現(xiàn)了基因突變的隨

機性。若兩種突變品系是由原有品系的一對等位基因突變導致的，則體現(xiàn)了基因的突變的丕

定向性。

(6)意義:①新基因產(chǎn)生的途徑:②生物變異的根本來源;③為生物進化提供了豐富的原材料。

-教材隱性知識

源于必修2P85“拓展應用”：具有一個鐮狀細胞貧血突變基因的個體(即雜合子)并不表

現(xiàn)集狀細胞貧血的癥狀，因為該個體能同時合成正常和異常的血紅蛋白，并對瘧疾具有較強

的抵抗力，鐮狀細胞貧血主要流行于非洲的瘧疾高發(fā)地區(qū)。請根據(jù)這一事實探討突變基因?qū)?/p>

當?shù)厝松娴挠绊憽?/p>

提示鐮狀細胞貧血患者對瘧疾具有較強的抵抗力，這說明在易患瘧疾的地區(qū)，鐮狀組胞貧

血突變基因具有有利于當?shù)厝松娴囊幻妗ｋm然該突變體的純合子對生存不利，但其雜合子

卻有利于當?shù)厝说纳妗?/p>

3.基因突變與生物性狀的關系

⑴基因突變對氨基酸序列的影響

影響

堿基對對氨基酸序列的影響

范圍

只改變1個氨基酸的種類替換的結(jié)果也可能使肽鏈食

替換小

或不改變成終止

插入位置前不影響，影響①增添或缺失的位置越靠薊,

增添大

插入位置后的序列對肽鏈的影響越大;②增添或

缺失位置前不影響，影響缺失的堿基數(shù)是3的倍數(shù)，則

缺失大

缺失位置后的序列一般僅影響個別氨基酸

■考向突破強化關鍵能力

考向一基因突變的機理、原因及特點

1.（2021?遼寧1月適應性測試，8）口丫咤橙是一種誘變劑，能夠使DNA分子的某T立置上增

加或減少一對或幾對堿基。若使用口丫咤橙誘變基因，不可能產(chǎn)生的結(jié)果是（）

A.突變基因表達的肽鏈延長

B.突變基因表達的肽鏈縮短

C.突變基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的mRNA堿基序列發(fā)生改變

D.突變基因所在染色體上增加或減少了一個染色體片段

答案D

解析基因突變時，堿基的增添、塊失和替換都有可能導致終止密碼子提前或者滯后出現(xiàn)，

從而導致膚鏈縮矩或延長，A、B正確：轉(zhuǎn)錄是指以DNA的一茶鏈為模板合成RNA的過程，

突變基因堿基序列的改變會導致mRNA堿基序列發(fā)生改變，C正確：染色體上增加或減少一

個染色體片段屬于染色體變異，不屬于基因突變，D錯誤。

2.下列有關基因突變的敘述，正確的是（）

A.基因突變的方向與環(huán)境沒有明確的因果關系

B.如果沒有外界因素的誘導，基因突變不會發(fā)生

C.基因突變的隨機性表現(xiàn)在可發(fā)生于所有生物中

D.DNA分子中堿基序列發(fā)生改變即可引起基因突變

答案A

考向二基因突變與生物性狀之間關系的辨析

3.某二倍體生物的基因A可編碼一條含63個氨基酸的肽鏈，在紫外線照射下，該基因內(nèi)部

插入了三個連續(xù)的堿基對,突變成基因a0下列相關敘述錯誤的是（）

A.基因A轉(zhuǎn)錄而來的mRNA上至少有64個密碼子

B.基因A突變成基因a后，不一定會改變生物的性狀

C.基因A突變成基因a時，基因的熱穩(wěn)定性升高

D.突變前后編碼的兩條肽鏈，最多有2個氨基酸不同

答案D

解析若基因內(nèi)部插入了三個連續(xù)的堿基對，致使mRNA上的終止密碼于提前出現(xiàn)，則突變

點后的氮基酸序列都消失，突變前后編碼的肽鏈可能差異顯著，D錯誤。

4.（2022.晉中高三模擬）科學研究發(fā)現(xiàn)突變型棒眼果蠅的出現(xiàn)與常染色體上的兩個基因發(fā)生突

變有關，突變情況如下表所示。將突變型棒眼果蠅與野生型圓眼果蠅雜交，B均為圓眼果蠅；

R雌雄個體交配，所得F2中圓眼果蠅有450只、棒眼果蠅有30只。下列說法正確的是（）

突變基因III

堿基變化G-*TCTT-*C

蛋白質(zhì)變化有一個氨基酸與野生型果蠅的不同多肽鏈長度比野生型果蠅的長

A.棒眼果蠅的出現(xiàn)是由于控制眼形的基因發(fā)生了堿基的替換和增添

B.野生型果蠅控制眼形的基因中只有一個發(fā)生突變對性狀無影響

C.棒眼果蠅的出現(xiàn)說明基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀

D.F2圓眼果蠅中純合子所占的比例為3/16

答案B

解析分析表中數(shù)據(jù)可知，基因I發(fā)生的是一個堿基被另一個堿基替換，屬于堿基的替換；

基因II發(fā)生的是3個堿基變成1個堿基，屬于堿基的缺失，A錯誤；由Fz果蠅中圓眼：棒眼

=450：30=15：1,可知志因I、H分別位于兩對同源褻色體上，遵循自由組合定律，且只

有為隱性純合子時才能表現(xiàn)為棒眼，故只有一個基因發(fā)生突變對性狀無影響，B正確；從表

中分析可得，基因I突變將導致蛋白質(zhì)中一個氨基酸發(fā)且改變，基因H突變導致蛋白質(zhì)中肽

鏈變長，但二者都無法判斷這種蛋白質(zhì)是酹還是與眼形相關的結(jié)構(gòu)蛋白，C錯誤；Fz圓眼果

蠅中純合子所占的比例為3/15=1/5,D錯誤。

考點二基因重組

■梳理歸納夯實必備知識

1.范圍：主要是真核生物的直性生殖過程中。

2.實質(zhì)：控制不同性狀的基因的重新組合。

3.類型

（1）自由組合型：減數(shù)分裂I的后期，隨著同源染色體的分離,位于非同源染色體上的非等位

基因隨非同源染色體的自由組合而發(fā)生重組（如下圖）。

⑵交換型：在四分體時期I減數(shù)分裂I前期），位于同源染色體上的笠位基因有時會隨著韭妲

妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換,導致同源染色體上的非等位基因重組（如下圖）。

（3）基因工程重組型：目的基因經(jīng)載體導入受體細胞，導致受體細胞中基因發(fā)生重組（如下圖）。

外源基因

重組質(zhì)粒受體細胞

（4）肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化型：R型細菌轉(zhuǎn)化為S型細菌。

S型細菌的

細菌釬3_

R型細菌的培養(yǎng)基

4.基因重組的結(jié)果：產(chǎn)生新的基因型,導致重組性狀出現(xiàn)。

5.基因重組的意義

有性生殖過程中的基因重組能夠使產(chǎn)生的配子種類多樣化進而產(chǎn)生基因組合多樣化的子代,

也是生物變異的來源之一，對生物的進化具有重要意義,還可以用來指導育種。

強化關鍵能力

考向一基因重組的實質(zhì)、特點及意義

5.下列關于高等動、植物體內(nèi)基因重組的敘述，不正確的是（）

A.基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂過程中

B.同胞兄妹之間遺傳上的差異主要是基因重組造成的

C.基因型為Aa的個體自交,因為基因重組而出現(xiàn)基因型為AA、Aa、aa的后代

D.同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生的互換屬于基因重組

答案C

解析高等動、植物體內(nèi)發(fā)生的基因重組包括染色體互換和自由組合，分別發(fā)生在減數(shù)分裂

I前期和減數(shù)分裂I后期，A、D正確；同胞兄妹之間遺傳上的差異主要是基因的自由組合

造成的，B正確；基因型為Aa的個體自交，出現(xiàn)基因型為AA、Aa、aa的后代，是因為等

位基因的分離以及雌、雄配子的隨機結(jié)合，C錯誤。

6.（2021?江蘇1月適應性考試，11）交換是基因重組的基礎，A、B兩基因交換的3種模式圖

如下。下列相關敘述正確的是（）

ABABAB

ababa"

甲乙丙

A.甲和乙的交換都會產(chǎn)生新的重組類型配子Ab

B.乙和丙的交換都會產(chǎn)生新的重組類型配子aB

C.甲、乙和丙的交換都發(fā)生在減數(shù)分裂I前期

D.甲、乙和丙的交換都能導致新物種的產(chǎn)生

答案C

考向二辨析基因突變和基因重組

7.雖然遺傳物質(zhì)能夠穩(wěn)定地遺傳給后代，但親代與子代、子代與子代間仍具有一定的差異。

下列有關基因突變與基因重組的敘述，正確的是（）

A.基因突變不一定會使DNA的堿基排列順序發(fā)生改變

B.基因突變的隨機性表現(xiàn)在基因突變的方向和環(huán)境沒有明確的因果關系

C.雜合高莖豌豆自交后代出現(xiàn)矮莖豌豆的原因是親本產(chǎn)生配子時發(fā)生了基因重組

D.基因突變和基因重組引起的變異均為可遺傳變異，都能導致新基因型的產(chǎn)生

答案D

8.（2022.哈工大附中模擬）基因型為AaBb（兩對基因獨立遺傳）的某二倍體生物有以下幾種細

胞分裂圖像，下列說法正確的是（）

A.甲圖中基因a最可能來源于染色體的互換

B.乙圖中基因a不可能來源于基因突變

C.丙產(chǎn)生的子細胞發(fā)生的變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異

D.丁圖中基因a的出現(xiàn)最可能與基因重組有關

答案D

解析甲圖是有絲分裂后期圖像，圖像中基因a出現(xiàn)的原因是基因突變，A錯誤；乙圖是減

數(shù)分裂1【圖像，圖像中基因a出現(xiàn)的原因可能是同源染色體上的等位基因隨著非姐妹柒色單

體之間的互換而發(fā)生交換，也可能是基因突變，B錯誤；丙細胞產(chǎn)生的2個子細胞中，一個

多一條染色體，一個少一條染色體，屬于染色體數(shù)目變異，且a出現(xiàn)的原因可能是同源染色

體上的等位基因隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換，也可能是基因突變，C錯誤；

丁圖是減數(shù)分裂H后期圖像，圖像中基因a出現(xiàn)的原因可能是染色體互換，也可能是基因突

變，基因突變的頻率是很低的，最可能的原因是減數(shù)分裂I前期的四分體時期發(fā)生了染色體

互換，染色體互換會導致宓因重組，因此基因a的出現(xiàn)最可能與基因重組有關，D正確。

歸納總結(jié)“三看法”判斷基因突變與基因重組

(1)一看變異個體的數(shù)量

門稈口—.基因突變

出現(xiàn)一定比例.基因重組

(2)二看細胞分裂方式

①如果是有絲分裂過程中姐妹染色單體上的基因不同，則為基因突變。

②如果是減數(shù)分裂過程中姐妹染色單體上的基因不同，則可能是基因突變或基因重組。

(3)二看?個體基因型

①如果個體基因型為AA或aa,則減數(shù)分裂圖像中姐妹染色單體上基因不同的原因是基因突

變。

②如果個體基因型為Aa,則減數(shù)分裂圖像中姐妹染色單體上基因不同的原因是基因突變或基

因重組。

重溫高考真題演練

1.（2021.天津，8）某患者被初步診斷患有SC單基因遺傳病，該基因位于常染色體上。調(diào)杳

其家系發(fā)現(xiàn)，患者雙親各有一個SC基因發(fā)生單堿基替換突變，且突變位于該基因的不同位

點。調(diào)查結(jié)果見下表。

個體母親父親姐姐患者

表型正常正常正?；疾?/p>

SC基因

[605G/G]；

I605G/A][731A/G]?

測序結(jié)果[73IA/A]

注：測序結(jié)果只給出基因一條捱（編碼鏤）的堿基序列，［605G/A］表示兩條同源染色體上SC基

因編碼鏈的第605位堿基分別為G和A。其他類似。

若患者的姐姐兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605和731位堿基可表示為下圖，根據(jù)

調(diào)查結(jié)果，推斷該患者相應位點的堿基為（）

GA

11

605731

605"31

AAAGGAAG

605731605731605731605731

GGGAAAG

1111A1111

605731605731605731605731

ABCD

答案A

2.（2021.湖南，15）血漿中膽固醇與載脂蛋白apoB?1（X）結(jié)合形成低密度脂蛋白（LDL）,LDL

通過與細胞表面受體結(jié)合，將膽固醇運輸?shù)郊毎麅?nèi)，從而降低血漿中膽固醇含量。PCSK9基

因可以發(fā)生多種類型的突變,當突變使PCSK9蛋白活性增強時，會增加LDL受體在溶酶體

中的降解,導致細胞表面LDL受體減少。下列敘述錯誤的是（）

A.引起LDL受體缺失的基因突變會導致血漿中膽固醇含量升高

B.PCSK9基因的有些突變可能不影響血漿中LDL的正常水平

C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變會導致血漿中膽固醇含量升高

D.編碼apoB-100的基因失活會導致血漿中膽固醇含量升高

答案C

解析LDL受體塊失，則LDL不能將膽固醇運進細胞：導致血漿中的膽固醇含量升高，A

正確；由于密碼子的簡并性，PCSK9基因的某些突變不一定會導致PCSK9蛋白活性發(fā)生改

變，則不影響血漿中LDL的正常水平，B正確；引起PCSK9蛋白活性增強的基因突變會導

致細胞表面LDL受體數(shù)量減少，使血漿中膽固醇的含量升高，C錯誤：編碼apoB—100的基

囚失活，則叩。B-100蛋白減少，與血漿中膽固醇結(jié)合附成LDL減少，進而被運進細胞的

膽固醇減少，使血漿中的膽固醇含量升高，D正確。

3.（2021.江蘇，5）DNA分子中堿基上連接一個“一Ch”，稱為DNA甲基化，基因甲基化

可以導致其不能轉(zhuǎn)錄。這種變化可以在細胞間遺傳。下列敘述正確的是（）

A.基因型相同的生物表型可能不同

B.基因甲基化引起的變異屬于基因突變

C.基因甲基化一定屬于不利于生物的變異

D.原癌、抑癌基因甲基化不會導致細胞癌變

答案A

解析基因型相同的生物表型可能不同，生物的性狀還受環(huán)境的影響，A正確；基因甲基化

影響的是轉(zhuǎn)錄過程，不屬于基因突變，B錯誤；若被甲基化的基因是有害的，則有害基因不

能表達，基因甲基化不一定屬于有害的生物變異，C錯誤；原癌、抑癌基因甲基化后，則不

能正?？刂萍毎芷冢赡軙е录毎┳?，D錯誤。

4.（2020.江蘇，9）某膜蛋白基因在其編碼區(qū)的5'端含有重復序歹I」CTCTTCTCTTCTCTT,

下列敘述正確的是（）

A.CTCTT重復次數(shù)改變不會引起基因突變

B.CTCTT重復次數(shù)增加提高了該基因中噎咤堿基的比例

C.若CTCH重復6次，則重復序列之后編碼的氨基酸序列不變

D.CTCTT重復次數(shù)越多，該基因編碼的蛋白質(zhì)相對分子質(zhì)量越大

答案C

解析DNA中堿基的增添、塊失或替換等引起的基因堿基序列的改變，都屬于基因突變，A

項錯誤；由于堿基互補配對原則，噤吟數(shù)=瞎噓數(shù)，所以該基因中喀噫堿基的比例仍為1/2,

B項錯誤：堿基序列CTCTT重復6次，正好是30個堿基對，對應10個密碼子，重復序列

之后的城基序列沒有發(fā)生變化，時應的密碼子數(shù)量也沒有發(fā)生變化，并且重復6次的城基序

列中沒有出現(xiàn)終止密碼子，因此重復序列之后編碼的氨基酸序列不變，C項正確；基因編碼

蛋白質(zhì)的相對分子質(zhì)量不僅取決于堿基對的數(shù)量，同時與終止密碼子的位置有關，若CTCTT

重復序列之后編碼的氮基酸序列改變，導致終止密碼子提前出現(xiàn)，則蛋白質(zhì)的相對分子質(zhì)量

不會越來越大，D項錯誤。

5.（2017?天津，4）基因型為AaBbDd的二倍體生物,其體內(nèi)某精原細胞減數(shù)分裂時同源染色

體變化示意圖如下。下列敘述正確的是（）

A.三對等位基因的分離均發(fā)生在次級精母細胞中

B.該細胞能產(chǎn)生AbD、ABD、abd、aBd四種精子

C.B（b）與D（d）之間發(fā)生重組，遵循基因自由組合定律

D.非姐妹染色單體發(fā)生互換導致了染色體結(jié)構(gòu)變異

答案B

解析由圖可知，基因B、b所在的片段發(fā)生了互換，因此等位基因B和b的分離發(fā)生在初

級精母細胞和次級精母細胞中，而等位基因A、a和D、d的分離只發(fā)生在初級精母細胞中，

A錯誤：若不發(fā)生互換，該細胞將產(chǎn)生AbD和aBd兩種精子，但由于基因B、b所在的片段

發(fā)生了互換，因此該細胞能產(chǎn)生AbD、ABD、abd>aBd四種精子，B正確；基因B（b）與D（d）

位于同一對同源染色體上，它們之間的遺傳不遵循基因自由組合定律，C錯誤；同源柒色體

的非姐妹染色單體之間發(fā)生互換只是導致基因重組，染色體結(jié)構(gòu)并沒有發(fā)生改變，D錯誤。

五分鐘查落實

一、易錯辨析

1.如果堿基序列的改變發(fā)生在非編碼區(qū)，則不改變生物體的性狀，不屬于基因突變（X）

2.淀粉分支酶基因中插入了一段外來DNA序列，屬于塞因突變（V）

3.發(fā)生在體細胞中的基因突變不能遺傳（X）

4.基因突變的隨機性表現(xiàn)在一個基因可突變成多個等位基因（X）

5.基因突變的方向與環(huán)境沒有明確的因果關系（J）

6.癌細胞表面糖蛋白減少，使得細胞容易擴散并無限增殖（X）

7.大腸桿菌經(jīng)誘變育種可獲得人胰島素高產(chǎn)菌株（X）

8.原核生物不存在基因重組，而其核生物的受精過程中可進行基因重組（X）

9.一對等位基因不存在基因重組，一對同源染色體存在基因重組（J）

10.AaBB個體自交后代發(fā)生性狀分離，根本原因是基因重組（X）

11.減數(shù)分裂四分體時期，姐妹染色單體的局部交換可導致基因重組（X）

二、填空默寫

1.基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基的的換、增添或缺失,而引起的基因堿基序列的改變。

基因突變的結(jié)果是產(chǎn)生新表因,基因數(shù)量一定不變;基因位置一定不變:性狀可能改變（填“一

定不變”“一定改變”或“可能改變”）。

2.原癌基囚表達的蛋白質(zhì)是細胞正常的生長和增殖所必需的:若原癌基囚突變或過量表達，

相應蛋白質(zhì)活性過強,可能引起細胞癌變。抑癌基因表達的蛋白質(zhì)能抑制細胞的生長和贈殖,

或者促進細胞凋亡:若抑癌基因突變而導致相應蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性,也可能引起細

胞癌變。

3.基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中,控制不同性狀的基因的重新組合?；蛑?/p>

組的結(jié)果是產(chǎn)生新基因型如重組性狀,不能產(chǎn)生新基因和新性狀。

4.通?；蛑亟M的兩種類型是：自由組合型、交換型。其中前者發(fā)生在減數(shù)分裂I后期（時

期），會造成非同源染色體上非等位基因自由組合;后者發(fā)生在減數(shù)分裂I前期（時期）,會造

成染色單體上的非等位基因重新組合。

課時精練

一、選擇題

1.基因D因堿基對A/T替換為G/C而突變成基因d，則下列各項中一定發(fā)生改變的是（）

A.基因在染色體上的位置

B.基因中堿基的排列順序

C.基因編碼的蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)

D.基因中瞟吟堿基所占比例

答案B

2.下列有關細胞癌變的敘述，正確的是（）

A.原癌基因與抑癌基因只存在于癌細胞中

B.癌癥的發(fā)生是單一基因突變的結(jié)果

C.原癌基因促使細胞癌變，抑癌基因抑制細胞癌變

D.細胞癌變的原因是原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變

答案D

解析原癌基因是與細胞正常生長和增殖相關的基因，抑癌基因是能抑制細胞的生長和增殮

的基因，C錯誤。

3.下圖是某個二倍體（AABb）動物的幾個細胞分裂示意圖。據(jù)圖判斷下列說法錯誤的是（）

A.甲、乙均為基因突變所致

B.乙中有2個染色體組

C.丙為減數(shù)分裂【同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體之間的互換所致

D.甲、乙、丙所產(chǎn)生的變異均可遺傳給后代

答案D

解析分析題圖：甲細胞含有同源染色體，且著絲粒分裂，處于有絲分裂后期；乙、丙細胞

不含同源染色體，且著絲粒分裂，處于域數(shù)分裂H后期：由于該生物的基因型為AABb,因

此甲、乙中等位基因a的出現(xiàn)都是基因突變所致，A正確；甲和乙發(fā)生的是基因突變，丙因

同源染色體非姐妹染色單體之間的互換而導致基因重組，它們都屬于可遺傳的變異，但甲若

為體細胞的有絲分裂，則發(fā)生的變異一般不遺傳給后代，D錯誤。

4.將接種了細菌的培養(yǎng)皿置于紫外線下培養(yǎng)幾天，結(jié)果培養(yǎng)皿中除長了一個臼色菌落外，其

余菌落都是紅色的。下列推斷最不可靠的是（）

A.紫外線照射誘發(fā)白色菌落發(fā)生了基因突變

B.若停止紫外線照射，白色菌落轉(zhuǎn)變?yōu)榧t色，則白色菌落的產(chǎn)生與紫外線有關

C.若停止紫外線照射，分離培養(yǎng)白色菌落，長出的仍是白色菌落，則該變異是一種可遺傳

的變異

D.實驗操作不當也可能造成白色菌落的產(chǎn)生，需進一步實驗驗證

答案A

解析可能是紫外線照射誘發(fā)紅色菌落發(fā)生了基因突變，A符合題意。

5.（2022?北京房山區(qū)高三模擬）鐮狀細胞貧血是一種常染色體遺傳病，可通過羊膜腔穿刺術(shù)進

行產(chǎn)前診斷?，F(xiàn)有一對表型正常的雜合子夫妻所生育的孩子①②和未出生的胎兒③。下列相

關說法不正確的是（）

A.子代中②是患者

B.③的后代有患病可能

C.此病的根本原因是基因突變

D.患者的血紅蛋白氨基酸數(shù)量改變

答案D

解析子代中②基因型為3Sps,表現(xiàn)為患者，A正確；③的基因型為儼儼，攜帶致病基因，

后代有患病可能，B正確；此病的根本原因是堿基對發(fā)義了替換的基因突變，患者的血紅蛋

白氨基酸數(shù)量未改變，C正確，D錯誤。

6.玉米籽粒顏色與9號染色體上的C基因、Ds基因和A基因有關。C基因通過控制一種顯

紫色的酚類化合物的合成而使籽粒呈現(xiàn)紫色,以基因被4?基因激活后會發(fā)生位置轉(zhuǎn)移，進

而出現(xiàn)白色和花斑籽粒"目關機理如下圖所示。下列說法錯誤的是（）

園二國二直一@

Ac將以激活Ds移位紫色籽粒

武施二宜籍畫二睡一?

白色籽粒

A將Ds激活

Qs移位

國___國國困宜一鈔

花斑籽粒

A.C基因通過控制酶的合成控制紫色性狀

B.白色籽粒的產(chǎn)生原因是染色體結(jié)構(gòu)變異

C.白色籽粒發(fā)育過程中，部分細胞C基因恢復活性導致花斑的出現(xiàn)

D.白色籽粒發(fā)育過程中，“?從C基因上移走的時間越早，斑點越大

答案B

解析白色籽粒的產(chǎn)生原因是外移走，插入了C基因內(nèi)部，破壞了C基因，導致無法形成

紫色色素，這屬于基因突變，B錯誤。

7.某動物一對染色體上部分基因及其位置如圖所示，該動物通過減數(shù)分裂產(chǎn)生的若干精細胞

中，出現(xiàn)了以下6種異常精子。下列相關敘述正確的是（）

AbCD

aBCD

編號123456

異常

ABCDAbDABCdaBCCDAbDCabCD

精子

A.l和6可能屬于基因重組的結(jié)果，發(fā)生于減數(shù)分裂I后期

B.2、4、5同屬于染色體結(jié)構(gòu)變異的結(jié)果，都一定發(fā)生了染色體片段的斷裂

C.3發(fā)生的變異一般不改變堿基序列，是變異的根本來源

D.以上6種異常精子的形成都與同源染色體非姐妹染色單體間的互換有關

答案B

解析1和6精細胞形成的原因可能是減數(shù)分裂I的四分體時期同源染色體的非姐妹染色單

體之間發(fā)生了互換，屬于基因重組；2的染色體片段缺失、4的染色體片段重復、5的染色體

片段倒位，三者都屬于染色體結(jié)構(gòu)變異的結(jié)果，染色體結(jié)構(gòu)變異過程中都會發(fā)生染色體片段

的斷裂；3中d基因出現(xiàn)的原因一定是基因突變，基因突變的實質(zhì)是堿基的增添、缺失或替

換，故一定存在基因中域表序列的改變：染色體結(jié)構(gòu)變異和基因突變與同源染色體非姐妹染

色單體間的互換無關。

8.RNA編輯是轉(zhuǎn)錄后的RNA的一種加工方式,是指在mRNA分子內(nèi)部（不包括兩端）發(fā)生

的任何堿基序列的變化。RNA編輯常見于mRNA在編碼區(qū)發(fā)生堿基的替換，或增減一定數(shù)

目的核苜酸。下列相關敘述正確的是（）

A.mRNA發(fā)生編輯時可能會出現(xiàn)堿基由胸腺口密咤替換為腺瞟吟的情況

B.編碼區(qū)內(nèi)增減一定數(shù)目的核苜酸會改變一個密碼子的堿基數(shù)量

C.若堿基發(fā)生替換，則翻譯時多肽鏈的氨基酸數(shù)目不會發(fā)生改變

D.RNA編輯可以在不改變基因組的前提下，增加細胞內(nèi)蛋白質(zhì)的多樣性

答案D

9.圖甲表示果蠅卵原細胞中的一對同源染色體，圖乙表示該卵原細胞形成的一個卵細胞中的

一條染色體，兩圖中的字母均表示對應位置上的基因。下列相關敘述中正確的是（）

A.圖甲中的同源染色體上最多只有三對等位基因

B.圖乙中的卵細胞在形成過程中肯定發(fā)生了基因突變

C.圖中的非等位基因在減數(shù)分裂過程中發(fā)生了自由組告

D.基因D、d的本質(zhì)區(qū)別是堿基對的排列順序不同

答案D

10.（2020.山東，20）野生型大腸桿菌可以在基本培養(yǎng)基上生長，發(fā)生基因突變產(chǎn)生的氨基酸

依賴型菌株需要在基本培養(yǎng)基上補充相應氨基酸才能生長。將甲硫氨酸依賴型菌株M和蘇氨

酸依賴型菌株N單獨接種在基本培養(yǎng)基上時，均不會產(chǎn)生菌落。某同學實驗過程中發(fā)現(xiàn)，將

M、N菌株混合培養(yǎng)一段時間，充分稀釋后再涂布到基本培養(yǎng)基上，培養(yǎng)后出現(xiàn)許多由單個

細菌形成的菌落，將這些菌落分別接種到基本培養(yǎng)基上，培養(yǎng)后均有菌落出現(xiàn)。該同學對這

些菌落出現(xiàn)原因的分析，不合理的是（）

A.操作過程中出現(xiàn)雜菌污染

B.M、N菌株互為對方提供所缺失的氨基酸

C.混合培養(yǎng)過程中，菌株獲得了對方的遺傳物質(zhì)

D.混合培養(yǎng)過程中，菌校中已突變的基因再次發(fā)生突變

答案B

解析據(jù)題意可知，甲硫氮酸依賴型菌株M和蘇氨酸依賴型菌株N單濁培養(yǎng)時均不會在基

本培養(yǎng)基上出現(xiàn)菌落，兩者混合培養(yǎng)一段時間后，再接種在基本培養(yǎng)基中卻出現(xiàn)菌落，除了

操作過程中出現(xiàn)雜菌污染，雜菌在基本培養(yǎng)基上生長形成菌落的原因以外，還可能的原因是

菌株獲得了對方的遺傳物質(zhì)，或菌株中已突變的基因再次發(fā)生突變，使突變菌株能產(chǎn)生所需

的氨基酸，而變成了非依賴型菌株，從而能在基本培養(yǎng)基上生長形成菌落，A、C、D項正確；

M、N菌株混合培養(yǎng)一段時間，稀釋涂布到基本培養(yǎng)基二后，培養(yǎng)出現(xiàn)的菌落是由單個細菌

形成的，菌落中不可能有M、N菌株同時存在而互為對方提供所缺失的氨基酸，故B項錯誤。

11.(2022.太原高三模擬)科學家在實驗過程中得到了組氨酸缺陷型大腸桿菌突變株(his)，繼

續(xù)培養(yǎng)該突變株時，在個別培養(yǎng)基上得到了功能恢復型大腸桿菌(his+),下表是his+和his-

的相關基因中控制產(chǎn)生組氨酸所需酶的基因的突變位點的堿基對序列。下列敘述錯誤的是

()

大腸桿菌類型his*his-

……TGG…………TGA……

堿基對序列111111

??…ACC??………ACT……

注：部分密碼子：組氤酸，CAU、CAC；色氨酸，UGG；蘇氨酸，ACC、ACU、ACA,ACG；

終止密碼子，UGA、UAA、UAGo

A.在his+-his?過程中，基因中核昔酸數(shù)量和種類都未發(fā)生改變

B.個別培養(yǎng)基上長出了his+菌落體現(xiàn)了基因突變的低頻性

C.his+菌株控制產(chǎn)生組氨酸所需的酶中一定含有蘇氨酸

D.his-菌株中控制有關酶的基因突變后可能導致翻譯提前終止

答案C

解析在his+-his-過程中，基因發(fā)生了堿底對的替換(G-C被A-T替換)，基因中核昔酸

數(shù)量、種類都未發(fā)生改變，A正確；不能確定DNA中哪一條鏈為模板鏈，故his*菌株控制

產(chǎn)生組氨酸所需的酶中不一定含有蘇氨酸，C錯誤；his-菌株中控制有關酶的基因突變后可

能轉(zhuǎn)錄出UGA,為終止密碼子，翻譯提前終止，D正確。

12.白斑綜合癥病毒嚴重危害對蝦養(yǎng)殖業(yè)，該病毒經(jīng)由吸附蛋白與細胞膜上受體蛋白的特異

性結(jié)合而入侵宿主細胞?？蒲腥藛T通過引入5-潑尿喀方(5-BU)誘變劑提高對蝦抗病能力。

5-BU能產(chǎn)生兩種互變異構(gòu)體，一種是普通的酮式，一種是較為稀有的烯醇式。酮式可與堿基

A互補配對，烯醇式可與堿基G互補配對。下列敘述正說的是()

A.5-BU處理組對蝦體細胞中的堿基數(shù)目改變

B.5-BU處理組對蝦體細胞DNA中(A+T)/(C+G)的值可能發(fā)生變化

C.5-BU誘變劑是通過干擾吸附蛋白基因表達來阻斷病毒的吸附

D.宜選用健壯的成體對蝦作為實驗材料進行誘變實驗

答案B

解析利用5-BU處理對蝦，酮式可與堿基A互補配對，代替堿基T作為原料，烯醇式可與

堿基G互補配對，代替堿基C作為原料，因此對蝦體細胞中的堿基數(shù)目不變，但是由于5-BU

能產(chǎn)生兩種互變異構(gòu)體的比例未知，因此（A+T）/（C+G）的值可能改變，A錯誤、B正確；5-BU

誘變劑是通過干擾對蝦體細胞內(nèi)DNA的復制誘導基因突變的，使得對蝦細胞膜上的受體蛋

白結(jié)構(gòu)改變，來阻斷病毒的吸附，C錯誤：5-BU誘變劑是通過干擾對蝦體細胞內(nèi)DNA的復

制誘導基因突變，因此直選用幼體對蝦作為實臉材料進行誘變實臉，D錯誤。

二、非選擇題

13.研究發(fā)現(xiàn)某野生型二倍體植株3號染色體上有一個基因發(fā)生突變，且突變性狀一旦在子

代中出現(xiàn)即可穩(wěn)定遺傳。回答下列問題：

⑴據(jù)此判斷該突變?yōu)椋ㄌ睢帮@性”或“隱性”）突變。

⑵若正?；蚺c突變基因編碼的蛋白質(zhì)分別表示為I、II,其氨基酸序列如下圖所示：

11262728293031

I—T--S—L—I—Q—E—K------

II--T--S—LQ-H-T-D------

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