外科醫(yī)師晉升副主任醫(yī)師高職稱病例分析專題報告一例面部多發(fā)性脂囊瘤病例報告病例報告

患者，男，70歲。因雙側(cè)顴區(qū)出現(xiàn)暗斑，無臨床癥狀（圖1）來院就診。2年來，病灶逐漸擴大，體檢發(fā)現(xiàn)病灶發(fā)黃到接近膚色，囊性腫塊，質(zhì)軟，可移動，大小10mm-20mm，無凹陷?；颊邿o類似疾病家族史，無其他皮膚病。指甲、牙齒和頭發(fā)均處于正常狀態(tài)。常規(guī)實驗室檢查結(jié)果均正常。

圖1：行局麻切除。（圖2）病灶送至組織病理學檢查。（圖3A-B）樣本經(jīng)蘇木精和伊紅染色后在100x鏡下觀察，組織病理切片顯示輕度角化過度。多個囊腫襯以復層鱗狀上皮，可觀察到顆粒層。囊腫內(nèi)腔充滿疊層角蛋白，一些囊腫出現(xiàn)局灶性潰瘍。鄰近組織顯示皮膚附件、急慢性炎癥細胞和大量異物巨細胞。真皮層觀察到少量噬黑素細胞。無證據(jù)表明肉芽腫或惡性腫瘤。（圖4）

圖2：

圖3：

圖4：討論多發(fā)性脂囊瘤是一種罕見的遺傳性疾病，其特征為多發(fā)性，無臨床癥狀，大小不一的真皮囊腫。屬于毛囊皮脂腺單位疾病，以大量含皮脂的皮膚囊腫為特點。多個較大的病灶聚集在軀體某一部位較為少見。本例患者的多發(fā)性脂囊瘤見于雙側(cè)顴區(qū)，是單發(fā)脂囊瘤的變體，單發(fā)脂囊瘤常見于面部。單發(fā)脂囊瘤為非遺傳性疾病，而多發(fā)性脂囊瘤為遺傳性，二者臨床上幾乎一樣。單發(fā)脂囊瘤的特點是散發(fā)孤立腫瘤，非遺傳性，多見于面部。多發(fā)性脂囊瘤為遺傳性，多見于腋下、腹股溝、軀干和四肢近端。罕見于面部和頭皮，因而被稱作先天性多發(fā)性皮脂腺囊腫。但也有患者面部和頭皮出現(xiàn)多發(fā)性脂囊瘤，無家族史，如本文病例所示。始發(fā)于青少年，逐漸增多，也有一些患者病變始發(fā)時間較晚。面部和頭皮多發(fā)性脂囊瘤分為以下3種：

★面部丘疹型

★皮脂囊腫病

★頭皮囊腫多發(fā)性脂囊瘤的病因尚不清楚，可能包括創(chuàng)傷感染和免疫事件。多發(fā)性脂囊瘤這種家族遺傳疾病突變位于角蛋白17基因，與先天性厚甲癥和外胚層發(fā)育不良有關(guān)。先天性厚甲癥是少見的遺傳性疾病，特征是甲肥厚，皮膚和黏膜角化不良，伴多發(fā)性脂囊瘤。皮脂囊腫被認為是II型先天性厚甲癥的頓挫型。多發(fā)性脂囊瘤也與魚鱗病、反甲、肢端角化癥、疣狀肢端角化癥、肥厚性扁平苔蘚、類風濕關(guān)節(jié)炎、少汗、甲狀腺功能減退癥和少毛癥有關(guān)。本例患者未出現(xiàn)上述癥狀。發(fā)疹性毳毛囊腫（EVHC）臨床上與多發(fā)性脂囊瘤相似，需排除表皮囊腫。角蛋白表達的對比研究發(fā)現(xiàn)，表皮囊腫表達K10基因，EVHC表達K17基因，毛根鞘囊腫和多發(fā)性脂囊瘤表達K10和K17基因。多發(fā)性脂囊瘤與單發(fā)脂囊瘤均源自皮脂腺管。臨床上，病灶以大量微小的、膚色或泛黃的皮膚囊腫為特點。病灶顏色從黃色到膚色不等，由病變的深度決定，淺表病變呈黃色，病變較深時呈膚色。病變呈現(xiàn)出多發(fā)性皮下結(jié)節(jié)，可出現(xiàn)在身體各個部位，甚至是口腔內(nèi)。軀干和四肢近端最常見，結(jié)節(jié)大小為0.2-2cm，無凹陷。無癥狀時可能已經(jīng)發(fā)炎。發(fā)炎的囊腫破裂后產(chǎn)生化膿性多發(fā)性脂囊瘤。囊腫內(nèi)可能是黃色油狀的液體和毳毛。皮脂囊腫是由一個或多個皮脂腺過度產(chǎn)生皮脂，而無法輸出所致。皮脂堆積，在原位數(shù)年后發(fā)生石灰變性，破壞上皮內(nèi)層。鑒別診斷包括其他多發(fā)性的良性附件腫瘤（如圓柱瘤、毛發(fā)上皮瘤、毛根鞘瘤），及單發(fā)脂囊瘤。多發(fā)性脂囊瘤的組織學特征是囊性結(jié)構(gòu)，皮脂腺在囊腫壁和上皮細胞，展示出嗜酸性粒細胞角質(zhì)層。結(jié)締組織可觀察到單核-巨噬細胞系的炎癥細胞?？砂l(fā)現(xiàn)內(nèi)腔中的角蛋白、油和毛發(fā)；角化過度，多個囊腫襯以復層鱗狀上皮，囊腫內(nèi)腔充滿疊層角蛋白，異物巨細胞出現(xiàn)在襯細胞，毛囊，囊腫局灶性潰瘍和透明角質(zhì)層，這些特征均與多發(fā)性脂囊瘤的組織學相關(guān)。不同的治療方案各顯神通。口服異維A酸，一種維甲酸，四環(huán)素和切開引流，局部類固醇，穿刺（保留囊腫壁）或囊腫壁刮除術(shù)等均為常用的治療方法，但復發(fā)幾率較高。射頻法、冷動手術(shù)、二氧化碳激光、YAG激光均為更佳選擇，但是殘留疤痕、形成水皰、疼痛、炎癥后色素沉著等都是有待解決的問題。廣泛切除術(shù)由于術(shù)后并發(fā)癥少，且具有成本效益，所以仍是最優(yōu)的選擇。

結(jié)論皮脂囊腫涉及美觀問題，疾病關(guān)乎一生，關(guān)于附件