一、疾病介紹（一）概述先天性巨結(jié)腸，又稱腸無神經(jīng)節(jié)細胞癥，是由于直腸或結(jié)腸遠端的腸管持續(xù)痙攣，糞便淤滯于近端結(jié)腸，使該腸管肥厚、擴張，是小兒常見的先天性腸道畸形。該病的發(fā)生率約為1/2000-1/5000，男性多于女性，比例約為4:1。（二）病因與發(fā)病機制目前認為，先天性巨結(jié)腸的發(fā)生與遺傳和環(huán)境因素共同作用有關(guān)。遺傳因素方面，已發(fā)現(xiàn)多個基因與該病相關(guān)，如RET原癌基因、EDNRB基因等，這些基因的突變可導(dǎo)致腸道神經(jīng)節(jié)細胞的遷移、分化異常。環(huán)境因素包括母體孕期感染、接觸有害物質(zhì)等，可能影響神經(jīng)節(jié)細胞的發(fā)育。腸道神經(jīng)節(jié)細胞來源于neuralcrest細胞，在胚胎發(fā)育過程中，這些細胞沿腸壁從口端向肛端遷移。若遷移過程發(fā)生障礙，直腸或結(jié)腸遠端的腸壁內(nèi)缺乏神經(jīng)節(jié)細胞，導(dǎo)致該段腸管處于痙攣狀態(tài)，腸管口徑狹窄，糞便無法正常通過，近端腸管因糞便淤積而逐漸擴張、肥厚，形成巨結(jié)腸。（三）臨床表現(xiàn)胎便排出延遲：新生兒生后24-48小時內(nèi)多無胎便或僅排出少量胎便，有的甚至延遲至生后數(shù)天。腹脹：是最常見的癥狀，腹脹程度隨病情進展而加重，嚴重時可影響呼吸。嘔吐：嘔吐物多為奶汁、胃內(nèi)容物，嚴重時可含膽汁或糞便樣液體。排便困難：患兒常有頑固性便秘，需要灌腸或使用開塞露等輔助手段才能排便。營養(yǎng)不良：由于長期腹脹、嘔吐，影響患兒的消化吸收功能，導(dǎo)致營養(yǎng)不良、生長發(fā)育遲緩。（四）診斷方法臨床表現(xiàn)：根據(jù)胎便排出延遲、腹脹、嘔吐、排便困難等癥狀可初步懷疑該病。影像學(xué)檢查：腹部X線檢查：可見擴張的腸管和氣液平面。鋇劑灌腸檢查：可顯示狹窄段、移行段和擴張段，是診斷先天性巨結(jié)腸的重要方法。直腸肛管測壓：測定直腸和肛管的壓力，先天性巨結(jié)腸患兒直腸肛管反射消失。病理檢查：取直腸黏膜或腸壁組織進行病理檢查，若發(fā)現(xiàn)腸壁內(nèi)缺乏神經(jīng)節(jié)細胞即可確診。（五）治療原則先天性巨結(jié)腸的治療以手術(shù)為主，手術(shù)的目的是切除無神經(jīng)節(jié)細胞的狹窄腸段，解除腸梗阻，恢復(fù)腸道的正常功能。手術(shù)方式多種，如Swenson術(shù)、Duhamel術(shù)、Soave術(shù)等，醫(yī)生會根據(jù)患兒的病情選擇合適的手術(shù)方式。術(shù)前腸道準備是手術(shù)成功的關(guān)鍵，其目的是清除腸道內(nèi)的糞便和細菌，減少術(shù)后感染的風險。二、病史簡介患者張某，男，5個月，因“生后胎便排出延遲，腹脹、排便困難4月余”于2025年7月15日入院。患兒系G2P1，足月剖宮產(chǎn)，出生體重3.5kg。生后48小時未排胎便，家長予開塞露塞肛后排出少量墨綠色胎便，量約50g。生后1個月開始出現(xiàn)腹脹，呈進行性加重，腹部膨隆明顯，進食后腹脹加劇，伴頻繁嘔吐，嘔吐物為奶汁及未消化的奶瓣，偶有酸味，無膽汁樣及糞樣物?；純浩綍r排便困難，每3-5天需用開塞露輔助排便，大便呈糊狀，量少，味臭。期間于當?shù)蒯t(yī)院就診，行腹部B超檢查提示“腸管擴張”，予口服益生菌等對癥治療，癥狀無明顯改善。為求進一步診治，遂來我院。入院查體：T36.8℃，P130次/分，R32次/分，體重5.8kg，身長62cm。神志清楚，精神反應(yīng)可，皮膚黏膜無黃染、皮疹及出血點。前囟平軟，張力不高。雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音。心率130次/分，律齊，心音有力，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音。腹膨隆，腹圍48cm，可見腸型及蠕動波，腹軟，無壓痛、反跳痛，未觸及包塊，腸鳴音減弱，1-2次/分。肛門指檢：肛門括約肌張力增高，退出指套后有較多氣體及稀便排出。輔助檢查：血常規(guī)：白細胞6.8×10?/L，中性粒細胞45%，淋巴細胞52%，血紅蛋白115g/L，血小板256×10?/L。血生化：總蛋白58g/L，白蛋白32g/L，球蛋白26g/L，谷丙轉(zhuǎn)氨酶25U/L，谷草轉(zhuǎn)氨酶30U/L，肌酐35μmol/L，尿素氮2.5mmol/L，鉀3.8mmol/L，鈉135mmol/L，氯100mmol/L。腹部X線片（2025年7月12日，當?shù)蒯t(yī)院）：結(jié)腸明顯擴張，可見多個氣液平面，以左下腹為著。鋇劑灌腸檢查（2025年7月14日，我院）：直腸遠端及乙狀結(jié)腸近端狹窄，狹窄段長約3cm，近端結(jié)腸明顯擴張，擴張段腸管直徑約5cm，呈“漏斗狀”改變，24小時復(fù)查鋇劑殘留約60%。直腸肛管測壓：直腸肛管反射消失。病理檢查（直腸黏膜活檢）：腸壁黏膜下層及肌層內(nèi)未見神經(jīng)節(jié)細胞，符合先天性巨結(jié)腸診斷。三、護理評估（一）生理評估一般狀況：患兒神志清楚，精神反應(yīng)尚可，體溫、脈搏、呼吸在正常范圍內(nèi)。體重5.8kg，低于同月齡兒童平均體重（5個月男嬰平均體重約7.5kg），身長62cm，略低于同月齡兒童平均身長（5個月男嬰平均身長約65cm），提示存在生長發(fā)育遲緩。消化系統(tǒng)：腹膨隆，腹圍48cm，較同月齡兒童明顯增大（5個月嬰兒正常腹圍約40cm），可見腸型及蠕動波，腸鳴音減弱。排便困難，依賴開塞露輔助排便，大便性狀為糊狀，量少味臭。肛門指檢示肛門括約肌張力增高。營養(yǎng)狀況：患兒進食量較少，奶量約60-80ml/次，每日6-7次，總奶量約420-560ml，低于同月齡兒童正常奶量（5個月嬰兒每日奶量約800-1000ml）。血生化檢查示白蛋白32g/L，略低于正常范圍（嬰兒白蛋白正常范圍35-50g/L），提示存在輕度營養(yǎng)不良。皮膚黏膜：皮膚彈性稍差，黏膜無干燥、脫水征象，無破損及感染灶。循環(huán)系統(tǒng)：心率130次/分，律齊，心音有力，血壓正常（收縮壓約80mmHg，舒張壓約50mmHg），末梢循環(huán)良好。（二）心理社會評估患兒心理：由于年齡較小，無法用語言表達自己的感受，但在腹脹、不適時會出現(xiàn)哭鬧、煩躁等表現(xiàn)，對陌生環(huán)境和醫(yī)護人員有恐懼感，接觸時易哭鬧。家長心理：家長對患兒的病情較為擔憂，焦慮情緒明顯，擔心手術(shù)效果及術(shù)后恢復(fù)情況。對先天性巨結(jié)腸疾病知識了解較少，存在諸多疑問，如術(shù)前腸道準備的方法、意義，術(shù)后護理注意事項等。家長積極配合治療護理，但因照顧患兒勞累，存在一定的疲憊感。家庭社會支持：患兒父母均為農(nóng)民，家庭經(jīng)濟條件一般，但對患兒治療較為重視，愿意為患兒支付醫(yī)療費用。家族中無類似疾病患者，親戚朋友對其家庭有一定的關(guān)心和支持。（三）術(shù)前腸道準備評估腸道清潔度：患兒入院前未進行規(guī)范的腸道準備，腸道內(nèi)積便較多，鋇劑灌腸檢查示24小時鋇劑殘留約60%，提示腸道清潔度差。腸道菌群情況：未進行腸道菌群檢測，但長期排便困難、腸道淤滯可能導(dǎo)致腸道菌群失調(diào)。營養(yǎng)支持情況：目前患兒存在輕度營養(yǎng)不良，需要在腸道準備期間加強營養(yǎng)支持，以提高手術(shù)耐受性。并發(fā)癥風險：患兒腹脹明顯，存在腸黏膜損傷、腸道感染的風險，需密切觀察。四、護理問題（一）腹脹：與腸管痙攣狹窄、糞便淤積有關(guān)患兒腹圍48cm，明顯大于同月齡兒童，可見腸型及蠕動波，腸鳴音減弱，是由于病變腸段痙攣狹窄，糞便無法正常通過，淤積在近端腸管，導(dǎo)致腸管擴張引起。（二）排便困難：與腸管神經(jīng)節(jié)細胞缺如、腸管蠕動功能異常有關(guān)患兒需依賴開塞露才能排便，且排便間隔時間長，大便量少，因腸壁缺乏神經(jīng)節(jié)細胞，腸管蠕動功能障礙，無法正常推動糞便排出。（三）營養(yǎng)失調(diào)：低于機體需要量，與腹脹、嘔吐導(dǎo)致進食減少、消化吸收功能下降有關(guān)患兒每日奶量低于正常水平，白蛋白略低于正常，體重和身長均低于同月齡兒童，由于腹脹、嘔吐影響進食，同時腸道消化吸收功能受疾病影響而下降，導(dǎo)致營養(yǎng)攝入不足。（四）焦慮（家長）：與對疾病知識缺乏、擔心手術(shù)效果及患兒預(yù)后有關(guān)家長對先天性巨結(jié)腸的治療過程、手術(shù)風險、術(shù)后恢復(fù)等不了解，表現(xiàn)出明顯的擔憂和焦慮情緒。（五）潛在并發(fā)癥：腸道感染、腸黏膜損傷、水電解質(zhì)紊亂患兒腸道內(nèi)積便較多，腸道環(huán)境改變，易引發(fā)腸道感染；在進行灌腸等腸道準備操作時，可能損傷腸黏膜；長期嘔吐、進食少，可能導(dǎo)致水電解質(zhì)失衡。（六）知識缺乏：家長缺乏先天性巨結(jié)腸術(shù)前腸道準備及術(shù)后護理相關(guān)知識家長對術(shù)前腸道準備的具體方法、重要性，術(shù)后喂養(yǎng)、傷口護理等知識不了解。五、護理措施（一）緩解腹脹胃腸減壓：遵醫(yī)囑給予胃腸減壓，妥善固定胃管，保持引流通暢，觀察引流液的顏色、性質(zhì)和量。每日更換引流袋，嚴格無菌操作，防止感染。記錄24小時引流總量，若引流液量過多或顏色異常，及時報告醫(yī)生。灌腸護理：選擇合適的灌腸液：采用生理鹽水灌腸，溫度38-40℃，避免使用肥皂水等刺激性液體，防止腸道黏膜損傷?？刂乒嗄c液量：根據(jù)患兒年齡和體重調(diào)整灌腸液量，每次灌腸液量約50-100ml，避免過量導(dǎo)致腸管過度擴張。灌腸方法：患兒取左側(cè)臥位，臀部抬高10-15cm，插入肛管深度約3-5cm，緩慢注入灌腸液，注入后保留5-10分鐘，再協(xié)助患兒排便。灌腸過程中密切觀察患兒反應(yīng)，若出現(xiàn)面色蒼白、出冷汗、哭鬧劇烈等情況，立即停止灌腸，并報告醫(yī)生。灌腸頻率：每日灌腸2-3次，直至排出大便為清水樣，無糞渣為止。記錄灌腸次數(shù)、灌腸液量及排便情況。腹部按摩：灌腸后或患兒安靜時，順時針輕柔按摩腹部，每次10-15分鐘，每日2-3次，促進腸管蠕動，緩解腹脹。按摩時力度適中，避免用力按壓。體位護理：病情允許時，協(xié)助患兒取半臥位，減輕腹脹對呼吸的影響。（二）改善排便困難協(xié)助排便：按照上述灌腸護理方法，定期為患兒灌腸，幫助排出腸道內(nèi)積便。同時，觀察患兒排便的次數(shù)、量、顏色、性狀，做好記錄。排便訓(xùn)練：在病情穩(wěn)定后，指導(dǎo)家長幫助患兒養(yǎng)成定時排便的習(xí)慣，即使無便意，也可定時嘗試排便，促進腸道功能恢復(fù)。觀察排便情況：密切觀察患兒自主排便情況，若出現(xiàn)排便困難加重或無排便，及時報告醫(yī)生，調(diào)整治療護理方案。（三）糾正營養(yǎng)失調(diào)飲食護理：調(diào)整喂養(yǎng)方式：給予患兒易消化、高蛋白、高熱量的配方奶，少量多餐，每次喂奶量根據(jù)患兒耐受情況逐漸增加，避免一次喂奶過多引起腹脹、嘔吐。喂養(yǎng)后護理：喂奶后輕拍患兒背部，排出胃內(nèi)氣體，防止嘔吐。觀察患兒進食后有無腹脹、嘔吐等不適，及時調(diào)整喂養(yǎng)量。靜脈營養(yǎng)支持：對于進食量嚴重不足、營養(yǎng)不良明顯的患兒，遵醫(yī)囑給予靜脈營養(yǎng)支持，補充葡萄糖、氨基酸、脂肪乳等營養(yǎng)物質(zhì)。嚴格按照醫(yī)囑控制輸液速度和輸液量，觀察有無輸液反應(yīng)。營養(yǎng)狀況監(jiān)測：定期測量患兒體重、身長，每周1-2次，監(jiān)測血生化指標，評估營養(yǎng)改善情況，及時調(diào)整營養(yǎng)支持方案。（四）緩解家長焦慮心理溝通：主動與家長溝通，耐心傾聽其訴說，了解其焦慮的原因和程度。用通俗易懂的語言向家長解釋疾病的相關(guān)知識、治療方案、手術(shù)過程及預(yù)后，解答家長的疑問，減輕其心理負擔。成功案例介紹：向家長介紹類似病例的治療成功情況，增強其對治療的信心。提供支持：為家長提供舒適的休息環(huán)境，協(xié)助其照顧患兒，減輕其勞累。鼓勵家長與其他患兒家長交流，分享經(jīng)驗，相互支持。（五）預(yù)防并發(fā)癥腸道感染預(yù)防：嚴格無菌操作：在進行灌腸、更換引流袋等操作時，嚴格遵守無菌技術(shù)原則，防止交叉感染。肛周皮膚護理：每次排便后及時清潔肛周皮膚，用溫水擦洗，保持皮膚干燥清潔，涂抹護臀膏，防止肛周皮膚破損感染。觀察感染征象：密切觀察患兒體溫變化，若出現(xiàn)發(fā)熱、腹痛、腹瀉等癥狀，及時報告醫(yī)生，進行血常規(guī)、大便常規(guī)等檢查，明確診斷并給予抗感染治療。腸黏膜損傷預(yù)防：灌腸操作輕柔：插入肛管時動作輕柔，避免暴力插入損傷腸黏膜。選擇質(zhì)地柔軟、粗細合適的肛管。觀察腸道排出物：觀察灌腸后排出物有無血性液體，若發(fā)現(xiàn)血便或肛管內(nèi)有血跡，及時報告醫(yī)生，采取相應(yīng)處理措施。水電解質(zhì)紊亂預(yù)防：補液護理：遵醫(yī)囑給予靜脈補液，補充水分和電解質(zhì)，維持水電解質(zhì)平衡。根據(jù)患兒的脫水程度、血生化指標調(diào)整補液種類和量。觀察病情變化：密切觀察患兒的精神狀態(tài)、皮膚彈性、尿量等，評估脫水情況。記錄24小時出入量，若出現(xiàn)尿量減少、皮膚干燥、精神萎靡等脫水癥狀，及時報告醫(yī)生。（六）健康指導(dǎo)術(shù)前腸道準備知識指導(dǎo)：向家長詳細講解術(shù)前腸道準備的目的、方法、重要性及注意事項，如灌腸的頻率、灌腸液的選擇、觀察患兒反應(yīng)等，使其配合護理工作。術(shù)后護理知識指導(dǎo)：傷口護理：告知家長術(shù)后保持傷口敷料清潔干燥，避免患兒抓撓傷口，觀察傷口有無紅腫、滲液等感染征象，如有異常及時告知醫(yī)護人員。飲食護理：指導(dǎo)家長術(shù)后按照醫(yī)生的囑咐逐漸恢復(fù)喂養(yǎng)，從少量溫開水開始，逐漸過渡到流質(zhì)、半流質(zhì)飲食，最后恢復(fù)正常飲食，避免過早進食或進食不當引起腹脹、嘔吐等。排便護理：告知家長術(shù)后可能出現(xiàn)短暫的排便異常，如腹瀉、便秘等，指導(dǎo)其觀察患兒排便情況，及時與醫(yī)生溝通。疾病知識指導(dǎo)：向家長介紹先天性巨結(jié)腸的病因、臨床表現(xiàn)、治療方法及預(yù)后，提高其對疾病的認識，以便更好地照顧患兒。復(fù)診指導(dǎo)：告知家長患兒術(shù)后復(fù)診的時間、地點及重要性，指導(dǎo)其攜帶相關(guān)檢查資料按時復(fù)診，便于醫(yī)生了解患兒恢復(fù)情況，及時調(diào)整治療方案。六、總結(jié)與醫(yī)囑（一）總結(jié)患兒張某，5個月男嬰，確診為先天性巨結(jié)腸，目前處于術(shù)前腸道準備階段。通過對患兒的護理評估，發(fā)現(xiàn)存在腹脹、排便困難、營養(yǎng)失調(diào)等問題，同時家長存在焦慮情緒和知識缺乏。針對這些問題，采取了胃腸減壓、灌腸、腹部按摩、飲食調(diào)整、靜脈營養(yǎng)支持、心理護理、健康指導(dǎo)等一系列護理措施。經(jīng)過一段時間的護理，患兒腹脹較前減輕，腹圍從48cm降至45cm，排便情況有所改善，每日通過灌腸可排出較多糞便，營養(yǎng)狀況略有好轉(zhuǎn)，家長焦慮情緒得到緩解，對疾病及護理知識有