2024版原醛癥診斷治療的專家共識解讀2025-07-08匯報(bào)人：xxx目錄引言流行病學(xué)病因與發(fā)病機(jī)制診斷流程治療方案目錄治療監(jiān)測與隨訪與舊版共識的比較臨床應(yīng)用中的注意事項(xiàng)結(jié)論引言01原醛癥定義與背景原發(fā)性醛固酮增多癥（原醛癥）是一種由于腎上腺皮質(zhì)病變導(dǎo)致醛固酮分泌過多，進(jìn)而引發(fā)鈉鉀平衡紊亂和體液容量擴(kuò)張的臨床綜合征。原醛癥定義原醛癥作為繼發(fā)性高血壓的重要病因，不僅具有獨(dú)特的臨床表現(xiàn)，還對患者的心血管系統(tǒng)等造成嚴(yán)重的危害，影響生活質(zhì)量及預(yù)后。高血壓病因共識發(fā)布目的與意義指導(dǎo)診療2024版原醛癥診斷治療專家共識的發(fā)布，為臨床醫(yī)生提供了更科學(xué)、規(guī)范的指導(dǎo)，幫助醫(yī)生準(zhǔn)確地診斷原醛癥，合理地制定治療方案。促進(jìn)醫(yī)患溝通該共識不僅提升了醫(yī)生對原醛癥診治的專業(yè)能力，還增強(qiáng)了患者對疾病的理解與信任，促進(jìn)了醫(yī)患之間的有效溝通與合作。提升診治水平通過詳細(xì)解讀2024版專家共識的內(nèi)容，我們可以更深入地理解原醛癥的流行病學(xué)、病因、診斷及治療等方面，從而提升診治水平。共識解讀目的與范圍解讀目的本文詳細(xì)解讀2024版原醛癥診斷治療專家共識，旨在幫助臨床工作者更好地理解和應(yīng)用該共識，提高原醛癥的診治水平。解讀范圍文章的解讀范圍涵蓋了原醛癥的流行病學(xué)、病因與發(fā)病機(jī)制、診斷流程以及治療方案等多個方面，旨在全面深入地理解原醛癥。臨床應(yīng)用通過文章的深入解讀，臨床工作者將能夠更科學(xué)地診斷原醛癥，更有效地制定治療方案，從而提升患者的治療效果和生活質(zhì)量。流行病學(xué)02原醛癥患病率隨著對原醛癥認(rèn)識的提高和診斷技術(shù)的改進(jìn)，其在高血壓人群中的患病率逐漸上升，對公眾健康構(gòu)成嚴(yán)重威脅。原醛癥患病率的上升在高血壓患者中，原醛癥的患病率約為5%至15%，顯示出較高的發(fā)病比例，需要引起醫(yī)生的重視。需要注意的是，不同地區(qū)、不同種族的原醛癥患病率可能存在差異，這需要進(jìn)一步的研究來證實(shí)。高血壓患者中的原醛癥在難治性高血壓患者中，原醛癥的患病率高達(dá)20%左右，表明原醛癥與難治性高血壓密切相關(guān)。難治性高血壓與原醛癥01020403患病率的地區(qū)與種族差異原醛癥發(fā)病趨勢人口老齡化與發(fā)病隨著人口老齡化的加速，原醛癥的發(fā)病呈上升趨勢，同時高血壓患病率的增加也起到了推動作用。01生活方式的改變生活方式的改變，如高鹽飲食、缺乏運(yùn)動等，被證實(shí)與原醛癥的發(fā)病增加有關(guān)，這提示我們需要調(diào)整生活習(xí)慣以預(yù)防疾病。02病因與發(fā)病機(jī)制03原醛癥病因分類醛固酮瘤原醛癥最常見的病因，約占患者的35%-60%。腫瘤多為單側(cè)，直徑一般在1-2cm之間，由腎上腺皮質(zhì)球狀帶細(xì)胞組成，自主性分泌大量醛固酮。原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)增生5%。其病理表現(xiàn)為雙側(cè)腎上腺皮質(zhì)增生，類似醛固酮瘤的功能改變，出現(xiàn)水鈉潴留、血容量增加和低鉀血癥等表現(xiàn)。特發(fā)性醛固酮增多癥第二常見的病因，約占原醛癥患者的30%-60%。發(fā)病機(jī)制尚不完全清楚，可能與下丘腦-垂體功能紊亂、腎素-血管緊張素系統(tǒng)調(diào)節(jié)異常等因素有關(guān)。一種常染色體顯性遺傳病，根據(jù)致病基因的不同，可分為FH-I、FH-II、FH-III和FH-IV四型。其中FH-I又稱GRA，是由于11β-羥化酶基因與醛固酮合成酶基因發(fā)生不等交換。原醛癥病因分類家族性醛固酮增多癥極為罕見，約占原醛癥患者的1%以下。腫瘤體積較大，生長迅速，除分泌大量醛固酮外，還可分泌其他類固醇激素，預(yù)后較差。需早期識別，迅速采取積極的治療措施。醛固酮癌更為罕見，可發(fā)生于卵巢、睪丸等部位。由于這些部位并非醛固酮的典型分泌部位，因此這種情況下的醛固酮增多可能是由于異常的內(nèi)分泌活動或惡性腫瘤的存在。異位醛固酮分泌瘤或癌醛固酮分泌調(diào)節(jié)異常過多的醛固酮作用于腎臟遠(yuǎn)曲小管和集合管，促進(jìn)鈉離子的重吸收和鉀離子的排泄，導(dǎo)致水鈉潴留、血容量增加和低鉀血癥，出現(xiàn)高血壓、低血鉀等臨床表現(xiàn)。醛固酮作用機(jī)制心血管風(fēng)險(xiǎn)增加作用于心血管系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)等，引起一系列病理生理改變，如血管重構(gòu)、心肌肥厚、心律失常等，增加心血管疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，嚴(yán)重影響患者健康。醛固酮的分泌主要受腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)、血鉀水平和ACTH等因素的調(diào)節(jié)。在原醛癥患者中，由于腎上腺皮質(zhì)病變，醛固酮的分泌失去了正常的調(diào)節(jié)機(jī)制。原醛癥發(fā)病機(jī)制診斷流程04原醛癥篩查對象高血壓患者篩查對于持續(xù)性高血壓、難治性高血壓患者，尤其是伴有低鉀血癥或腎上腺意外瘤者，應(yīng)高度懷疑原醛癥，并進(jìn)行相關(guān)篩查。01家族史與親屬篩查具有早發(fā)性高血壓或腦血管意外家族史的高血壓患者，以及原醛癥患者的一級親屬，同樣面臨較高的原醛癥風(fēng)險(xiǎn)，需引起關(guān)注。02原醛癥篩查指標(biāo)數(shù)值范圍與解讀正常情況下，ARR數(shù)值小于20（ng/dL）/[ng/（ml·h）]。當(dāng)ARR≥30且PAC≥15ng/dL時，高度提示原醛癥可能。藥物影響與告知阻滯劑、利尿劑等。如無法停藥，應(yīng)在檢測時明確告知醫(yī)生。篩查指標(biāo)概述血漿醛固酮濃度（PAC）與血漿腎素活性（PRA）的比值（ARR）是原醛癥篩查的關(guān)鍵指標(biāo)，對于診斷具有重要參考價值。原醛癥確診試驗(yàn)患者連續(xù)三天攝入高鈉飲食，同時收集24小時尿液樣本以檢測尿鈉、尿鉀和尿醛固酮。若尿鈉排泄量達(dá)標(biāo)，尿醛固酮排泄量超標(biāo)。高鈉負(fù)荷試驗(yàn)靜脈鹽水試驗(yàn)氟氫可的松試驗(yàn)在4小時內(nèi)靜脈滴注0.9%氯化鈉溶液2L，于滴注前和滴注后分別采血檢測PAC和PRA。如果滴注后PAC≥10ng/dL，則支持原醛癥的診斷?？诜鷼淇傻乃?.1mg，每6小時一次，共4天。同時服緩釋氯化鈉片3g，每6小時一次。第4天采血檢測PAC和PRA，若PAC≥6ng/dL。原醛癥分型診斷腎上腺CT掃描腎上腺CT掃描可發(fā)現(xiàn)腎上腺的占位性病變或增生，區(qū)分醛固酮瘤與特發(fā)性醛固酮增多癥等，為原醛癥的分型提供重要依據(jù)。腎上腺靜脈采血腎上腺靜脈采血是原醛癥分型的“金標(biāo)準(zhǔn)”，通過檢測雙側(cè)腎上腺靜脈的醛固酮與皮質(zhì)醇比值，準(zhǔn)確判斷醛固酮分泌來源?；驒z測對懷疑家族性醛固酮增多癥的患者，基因檢測有助于明確致病基因，指導(dǎo)后續(xù)的遺傳咨詢和治療方案制定，為精準(zhǔn)醫(yī)療提供支持。治療方案05醛固酮瘤、原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)增生及腎上腺皮質(zhì)癌等，確診后多需手術(shù)。手術(shù)可去因，使血壓血鉀恢復(fù)正常，改善預(yù)后。手術(shù)適應(yīng)證腹腔鏡腎上腺切除為首選，創(chuàng)傷小、恢復(fù)快，適用大多數(shù)醛固酮瘤患者。開放腎上腺切除適用于大型、粘連或疑似癌灶。手術(shù)方式原醛癥手術(shù)治療原醛癥經(jīng)典藥物，保鉀排鈉降血壓。劑量需調(diào)整，不良反應(yīng)男乳發(fā)育等。螺內(nèi)酯如硝苯地平、氨氯地平等，可通過阻斷血管平滑肌細(xì)胞的鈣離子通道，擴(kuò)張血管，降低血壓。CCB與MRA聯(lián)合使用，可增強(qiáng)降壓效果。選擇性MRA，對鹽皮質(zhì)激素受體親和力高，不良反應(yīng)較少。劑量可調(diào)整。010302原醛癥藥物治療可抑制RAAS系統(tǒng)，減少血管緊張素Ⅱ的生成，降低血壓。但在原醛癥患者降壓效果或不佳，因醛固酮自主分泌增多。可降低心率，減少腎素的分泌，但可能會影響ARR的檢測結(jié)果，一般不作為原醛癥的首選降壓藥物。0405ACEI和ARB依普利酮β-阻滯劑CCB特殊類型原醛癥的治療FH-I患者可使用小劑量糖皮質(zhì)激素治療，如地塞米松0.5-2mg/d，以抑制ACTH的分泌，減少醛固酮的合成。同時，可根據(jù)血壓和血鉀情況聯(lián)合使用降壓藥物和補(bǔ)鉀治療。FH-II、FH-III和FH-IV治療方法與其他類型的原醛癥相似，主要采用MRA等藥物治療。對于藥物治療效果不佳的患者，可考慮手術(shù)治療。兒童原醛癥兒童原醛癥治療與成人相似，需據(jù)年齡、體重調(diào)藥。醛固酮瘤手術(shù)宜遲，以免影響發(fā)育。手術(shù)盡量在兒童生長發(fā)育成熟后進(jìn)行，以減少手術(shù)對兒童生長發(fā)育的影響。治療監(jiān)測與隨訪06原醛癥治療監(jiān)測監(jiān)測指標(biāo)在治療過程中，為確保治療方案的針對性和有效性，應(yīng)定期監(jiān)測患者的血壓、血鉀、血醛固酮及腎素等指標(biāo)。藥物反應(yīng)密切關(guān)注患者藥物不良反應(yīng)，如高鉀血癥、男性乳房發(fā)育等，一旦發(fā)現(xiàn)應(yīng)及時處理，保障患者安全。評估調(diào)整通過監(jiān)測患者的血壓、血鉀等指標(biāo)，評估治療效果，并依據(jù)結(jié)果適時調(diào)整治療方案，以優(yōu)化治療效果。原醛癥隨訪內(nèi)容隨訪管理原醛癥患者需長期隨訪管理，包括血壓控制、血鉀監(jiān)測及心血管并發(fā)癥預(yù)防，確保病情穩(wěn)定。01隨訪頻率建議每3-6個月進(jìn)行一次隨訪，根據(jù)病情變化及時調(diào)整治療方案，確?；颊叩玫阶罴阎委?。02復(fù)查影像對于手術(shù)治療的患者，術(shù)后應(yīng)定期復(fù)查腎上腺CT等影像學(xué)檢查，以觀察有無腫瘤復(fù)發(fā)。03與舊版共識的比較07診斷標(biāo)準(zhǔn)更加細(xì)化篩查對象明確化確診試驗(yàn)標(biāo)準(zhǔn)化篩查指標(biāo)精細(xì)化2024版專家共識對原醛癥的篩查對象進(jìn)行了明確和細(xì)化，包括持續(xù)性高血壓、難治性高血壓、高血壓合并低鉀血癥等高危人群，以提高診斷的準(zhǔn)確性和及時性。共識進(jìn)一步優(yōu)化了原醛癥的篩查指標(biāo)，包括血漿醛固酮濃度與血漿腎素活性的比值等，并強(qiáng)調(diào)了避免使用影響篩查結(jié)果的藥物，以確保診斷的準(zhǔn)確性和可靠性。確診試驗(yàn)是原醛癥診斷的關(guān)鍵步驟，2024版專家共識對確診試驗(yàn)方法進(jìn)行了標(biāo)準(zhǔn)化推薦，包括口服高鈉負(fù)荷試驗(yàn)、靜脈鹽水負(fù)荷試驗(yàn)和氟氫可的松抑制試驗(yàn)等。強(qiáng)調(diào)基因檢測的重要性基因檢測重要性共識特別強(qiáng)調(diào)了基因檢測在家族性醛固酮增多癥診斷中的關(guān)鍵作用，對于懷疑家族性醛固酮增多癥的患者，推薦進(jìn)行基因檢測以明確致病基因。指導(dǎo)治療策略通過基因檢測，我們可以更準(zhǔn)確地判斷患者所患的具體亞型，從而為其提供更加精準(zhǔn)的治療方案。同時，基因檢測還有助于指導(dǎo)遺傳咨詢。遺傳咨詢必要性共識強(qiáng)調(diào)了遺傳咨詢在家族性醛固酮增多癥管理中的重要性，通過遺傳咨詢，可以向患者及家屬提供詳細(xì)的遺傳信息，幫助他們做出明智的決策。治療方案更加個體化個體化治療設(shè)計(jì)針對原醛癥的不同病因和具體分型，2024版專家共識制定了更加細(xì)致和個體化的治療方案，旨在提高治療的有效性和安全性，為患者提供更加精準(zhǔn)的治療服務(wù)。分型診斷指導(dǎo)治療一旦確診為原醛癥，共識推薦進(jìn)行分型診斷，以指導(dǎo)治療方案的選擇。通過腎上腺CT掃描、腎上腺靜脈采血等手段，明確疾病的具體類型。制定治療方案根據(jù)分型診斷的結(jié)果，結(jié)合患者的具體情況，制定最適合患者的治療方案。這包括藥物治療、手術(shù)治療等多種手段，確保治療的有效性和安全性。特殊類型原醛癥的治療建議兒童原醛癥治療兒童原醛癥的治療原則與成人相似，但需要考慮兒童的生長發(fā)育因素，盡量在生長發(fā)育成熟后進(jìn)行手術(shù)治療，以減少對生長發(fā)育的潛在影響。原醛癥綜合治療對于原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)增生和腎上腺皮質(zhì)癌等嚴(yán)重類型，治療應(yīng)更加綜合和個體化。在藥物治療無效或病情進(jìn)展的情況下，考慮手術(shù)治療。家族性醛固酮治療家族性醛固酮增多癥的治療需根據(jù)具體亞型制定方案。對于FH-I型患者可考慮糖皮質(zhì)激素治療；FH-II、FH-III和FH-IV型患者則以藥物治療為核心。臨床應(yīng)用中的注意事項(xiàng)08ARR檢測的準(zhǔn)確性ARR檢測結(jié)果受多種因素的影響，如藥物、血鉀水平、飲食等。在進(jìn)行ARR檢測前，應(yīng)盡量避免使用影響ARR的藥物，并糾正低鉀血癥。影響因素多為了提高ARR檢測的準(zhǔn)確性，應(yīng)采用標(biāo)準(zhǔn)化的檢測方法，嚴(yán)格遵守操作規(guī)范，確保測量結(jié)果的準(zhǔn)確性和可靠性，為臨床決策提供有力支持。標(biāo)準(zhǔn)化檢測AVS的操作規(guī)范01操作要求高AVS作為原醛癥分型診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”，其操作過程復(fù)雜且難度較高，要求介入醫(yī)生必須具備豐富的經(jīng)驗(yàn)和精湛的技術(shù)，以確保診斷結(jié)果的準(zhǔn)確性。02嚴(yán)格掌握適應(yīng)證進(jìn)行AVS之前，需全面評估患者的病情及手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)，嚴(yán)格掌握手術(shù)適應(yīng)證，確?；颊叻鲜中g(shù)條件，以降低手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)，提高診斷的準(zhǔn)確性和安全性。藥物治療的不良反應(yīng)不良反應(yīng)監(jiān)測MRA等藥物在發(fā)揮治療作用的同時，也可能引發(fā)高鉀血癥、男性乳房發(fā)育等不良反應(yīng)。因此，在使用過程中，必須密切監(jiān)測患者的血鉀水平和藥物不良反應(yīng)。及時調(diào)整劑量基于監(jiān)測結(jié)果，臨床醫(yī)生應(yīng)靈活調(diào)整藥物劑量或更換藥代動力學(xué)特性更適宜的藥物，以確?；颊叩玫桨踩?、有效的治療，同時減輕不良反應(yīng)的發(fā)生。原醛癥患者需長期治療與隨訪，加強(qiáng)健康教育至關(guān)重要。應(yīng)提升患者疾病認(rèn)知，增強(qiáng)治療依從性，確保病情得到穩(wěn)定控制，提高患者生活質(zhì)量。加強(qiáng)健康教育教育內(nèi)容涵蓋疾病基本知識、治療方法、飲食注意事項(xiàng)及定期復(fù)查等。通過全面覆蓋，幫助患者建立科學(xué)的生活方式，促進(jìn)病情穩(wěn)定與康復(fù)。教育內(nèi)容全面患者的健康教育結(jié)論09共識核心內(nèi)容回顧細(xì)化篩查對象與指標(biāo)，確診試驗(yàn)嚴(yán)謹(jǐn)，分型診斷明確，精準(zhǔn)指導(dǎo)治療，顯著改善原醛癥管理，提升診療效率與準(zhǔn)確性，為患者帶來福音。診斷流程優(yōu)化針對原醛癥，手術(shù)與藥物并施，特殊類型有良策，監(jiān)測隨訪保平安。精準(zhǔn)治療提效果，患者健康是心愿。科學(xué)管原醛，共筑健康路。治療方案精準(zhǔn)診斷治療全面規(guī)范