第一章測試1【單選題】(5分)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的對象是______。A.遺傳病B.分子病C.先天性代謝病D.染色體病E.基因病2【單選題】(5分)遺傳病是指______。A.遺傳物質(zhì)改變引起的疾病B.酶缺乏引起的疾病C.基因缺失引起的疾病D.染色體畸變引起的疾病E.“三致”物質(zhì)引起的疾病3【單選題】(5分)多數(shù)惡性腫瘤的發(fā)生機制都是在______的基礎(chǔ)上發(fā)生的A.放射線照射B.微生物感染C.遺傳物質(zhì)改變D.化學(xué)物質(zhì)中毒E.大量吸煙4【單選題】(5分)唇裂的發(fā)生______。A.基本上由遺傳因素決定發(fā)病B.發(fā)病完全取決于環(huán)境因素C.完全由遺傳因素決定發(fā)病D.大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病E.遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用5【單選題】(5分)苯丙酮尿癥的發(fā)生______。A.大部分遺傳因素和小部分環(huán)境因素決定發(fā)病B.發(fā)病完全取決于環(huán)境因素C.基本上由遺傳因素決定發(fā)病D.完全由遺傳因素決定發(fā)病E.遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用6【判斷題】(5分)遺傳病是代代都遺傳的疾病。A.錯B.對7【判斷題】(5分)遺傳病是先天性疾病。A.對B.錯8【判斷題】(5分)遺傳病是家族性疾病。A.錯B.對9【判斷題】(5分)遺傳病是遺傳物質(zhì)改變所導(dǎo)致的疾病。A.對B.錯10【判斷題】(5分)所有疾病的發(fā)生都與基因直接或間接相關(guān)。A.對B.錯第二章測試1【單選題】(5分)側(cè)翼順序不包括。A.增強子B.啟動子C.終止子D.密碼子E.多聚腺苷酸化附加信號2【單選題】(5分)真核生物的結(jié)構(gòu)基因是______,由編碼的外顯子和非編碼的內(nèi)含子組成，二者相間排列。不同基因所含內(nèi)含子數(shù)目和大小也不同。A.多基因B.斷裂基因C.編碼序列D.復(fù)等位基因E.單一基因3【單選題】(5分)當發(fā)生下列哪種突變時，不會引起表型的改變。A.同義突變B.動態(tài)突變C.錯義突變D.無義突變E.移碼突變4【單選題】(5分)動態(tài)突變的發(fā)生機理是。A.基因突變B.基因缺失C.三核苷酸重復(fù)序列的擴增D.基因復(fù)制E.基因重復(fù)5【單選題】(5分)堿基被替換后，產(chǎn)生的密碼子編碼氨基酸，而舊密碼子不編碼任何氨基酸，這一突變屬于______。A.無義突變B.終止密碼突變C.同義突變D.調(diào)控序列突變E.錯義突變6【判斷題】(5分)基因是合成一種有功能的多肽鏈或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。A.錯B.對7【判斷題】(5分)按照產(chǎn)物的類別基因可分為結(jié)構(gòu)基因和調(diào)節(jié)基因兩種。A.對B.錯8【判斷題】(5分)斷裂基因中的內(nèi)含子和外顯子的關(guān)系是固定不變的。A.錯B.對9【判斷題】(5分)DNA的復(fù)制是連續(xù)進行的。A.錯B.對10【判斷題】(5分)真核基因轉(zhuǎn)錄成的原始RNA，稱為mRNA。A.錯B.對第三章測試1【單選題】(5分)按照ISCN的標準系統(tǒng)，10號染色體，長臂，2區(qū)，5帶第3亞帶應(yīng)表示為______。A.10p2.53B.10p25.3C.10q25.3D.10q253E.10q2.532【單選題】(5分)核型為47，XXY的細胞中可見到______個X染色質(zhì)。A.3B.2C.0D.1E.2或33【單選題】(5分)正常人體細胞核型中具有隨體的染色體是______。A.近端著絲粒染色體B.中央著絲粒染色體C.端著絲粒染色體D.亞中著絲粒染色體4【單選題】(5分)下列關(guān)于1號染色體的說法不正確的是______。A.形態(tài)最大B.屬于中央著絲粒染色體C.參與形成核仁D.屬于A組E.常有次縊痕結(jié)構(gòu)5【單選題】(5分)47，XXY的個體有嚴重臨床癥狀，這是因為______。A.X染色體影響Y染色體的功能B.X染色體完全失活C.X染色體完全不失活D.一條X染色體失活不完全6【判斷題】(5分)人類D組、G組的染色體均為近端著絲粒染色體。A.錯B.對7【判斷題】(5分)人類X染色體屬于C組。A.錯B.對8【判斷題】(5分)正常男性的體細胞內(nèi)可檢測到X染色質(zhì)和Y染色質(zhì)各一個。A.對B.錯9【判斷題】(5分)利用C-顯帶染色技術(shù)可以將染色體著絲粒區(qū)域深染。A.錯B.對10【判斷題】(5分)核型為45,X的個體，無X染色體失活現(xiàn)象，也無臨床癥狀。A.對B.錯第四章測試1【單選題】(5分)在世代間連續(xù)傳遞且無性別分布差異的遺傳病為________。A.Y連鎖遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖隱性遺傳D.X連鎖顯性遺傳E.常染色體顯性遺傳2【單選題】(5分)父母均為雜合子，子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為________。A.ARB.XDC.ADD.XRE.Y連鎖遺傳3【單選題】(5分)男性患者的女兒全部都為患者，兒子全部正常的遺傳病為________。A.XDB.ADC.ARD.YE.XR4【單選題】(5分)人群中男性患者遠較女性患者多，系譜中往往只有男性患者，這是_______的遺傳特征。A.XDB.Y連鎖遺傳C.ARD.ADE.XR5【單選題】(5分)人類對苯硫脲（PTC）的嘗味能力的遺傳具有________的特點。A.從性顯性B.延遲顯性C.不規(guī)則顯性D.完全顯性E.不完全顯性6【判斷題】(5分)父親為AB血型，母親為A血型，其女兒為A血型，如果再生育，其子女的血型僅可能為AB和A血型。A.錯B.對7【判斷題】(5分)近親婚配時，子女中隱性遺傳病的發(fā)病率要比非近親婚配者高得多。這是由于他們來自共同的祖先，往往具有某種共同的基因。A.對B.錯8【判斷題】(5分)不規(guī)則顯性遺傳病是由于雜合子中顯性和隱性基因均有一定程度的表達而引起的。A.對B.錯9【判斷題】(5分)兩個先天聾啞患者婚后所生子女中均無聾啞患者，可能由于某種原因?qū)е轮虏』虿槐磉_所致。A.對B.錯10【判斷題】(5分)“外顯率”與“表現(xiàn)度”的根本區(qū)別在于前者闡明了基因表達與否，是個“質(zhì)”的問題；而后者要說明的是在表達前提下的表現(xiàn)程度如何，是個“量”的問題。A.錯B.對第五章測試1【單選題】(5分)mtDNA中含有的基因為______。A.13個rRNA基因，2個tRNA基因，22個mRNA基因B.13個rRNA基因，22個tRNA基因，2個mRNA基因C.22個rRNA基因，2個tRNA基因，13個mRNA基因D.2個rRNA基因，22個tRNA基因，13個mRNA基因E.2個rRNA基因，13個tRNA基因，22個mRNA基因2【單選題】(5分)線粒體遺傳屬于______。A.隱性遺傳B.多基因遺傳C.顯性遺傳D.體細胞遺傳E.非孟德爾遺傳3【單選題】(5分)關(guān)于線粒體遺傳的敘述，不正確的是______。A.線粒體遺傳是細胞質(zhì)遺傳B.線粒體遺傳同樣是由DNA控制的遺傳C.線粒體遺傳的子代性狀受母親影響D.線粒體遺傳同樣遵循基因的分離規(guī)律E.線粒體遺傳的表現(xiàn)度與突變型mtDNA的數(shù)量有關(guān)4【單選題】(5分)線粒體遺傳不具有的特征為______。A.交叉遺傳B.異質(zhì)性C.閾值效應(yīng)D.高突變率E.母系遺傳5【判斷題】(5分)女性體細胞中異常mtDNA未達到閾值時不發(fā)病，突變mtDNA不會向后代傳遞。A.錯B.對6【判斷題】(5分)mtDNA能夠獨立地進行復(fù)制，因此不受核DNA影響。A.錯B.對7【判斷題】(5分)線粒體基因組所用的遺傳密碼和通用密碼是相同的。A.對B.錯8【判斷題】(5分)母親將她的mtDNA傳遞給她的所有子女，但只有她的女兒可將其mtDNA傳給下一代。A.對B.錯9【判斷題】(5分)線粒體遺傳病不符合孟德爾遺傳規(guī)律，表現(xiàn)為母系遺傳。A.對B.錯10【判斷題】(5分)突變的mtDNA基因很普遍，并不一定都引起粒體遺傳病。A.錯B.對第六章測試1【單選題】(5分)質(zhì)量性狀的變異的特點為。A.受多對等位基因控制B.可分為2～3個高峰C.呈正態(tài)分布D.基因間呈顯隱性關(guān)系E.基因間沒有顯隱性關(guān)系2【單選題】(5分)唇裂屬于_______。A.多基因遺傳病B.線粒體遺傳病C.單基因遺傳病D.質(zhì)量性狀遺傳E.染色體病3【單選題】(5分)下列______為數(shù)量性狀特征。A.變異分布連續(xù)，呈雙峰曲線B.變異在不同水平上分布平均C.變異分布不連續(xù)，呈雙峰曲線D.變異分布連續(xù)，呈單峰曲線E.變異分為2～3群，個體間差異顯著4【單選題】(5分)下面______屬于數(shù)量性狀。A.多指B.血壓C.紅綠色盲D.ABO血型E.先天聾啞5【判斷題】(5分)多基因遺傳病指多個顯隱性基因控制的遺傳病。A.錯B.對6【判斷題】(5分)多基因遺傳病的發(fā)病率可表現(xiàn)出與單基因遺傳相同的系譜特征。A.對B.錯7【判斷題】(5分)一個個體易患性的高低是可以準確測量的。A.對B.錯8【判斷題】(5分)多基因遺傳病，隨著親屬級別的降低，發(fā)病風(fēng)險迅速降低。A.對B.錯9【判斷題】(5分)近親婚配對于多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險無影響。A.錯B.對10【判斷題】(5分)多基因遺傳病發(fā)病率有一定種族差異。A.錯B.對第七章測試1【單選題】(5分)非整倍體的形成原因可以是______。A.核內(nèi)復(fù)制B.雙雌受精C.核內(nèi)有絲分裂D.染色體不分離E.雙雄受精2【單選題】(5分)46，XX，t(8;14)(q21.3;q32.3)表示______。A.一女性細胞內(nèi)發(fā)生了染色體的易位B.一女性細胞內(nèi)發(fā)生了染色體的倒位C.一女性細胞內(nèi)發(fā)生了染色體的插入D.一男性細胞內(nèi)帶有缺失型的畸變?nèi)旧wE.一男性細胞帶有等臂染色體3【單選題】(5分)先天性卵巢發(fā)育不全(Turner綜合征)的最常見核型是______。A.46,YYB.47,XXXC.47,XXYD.45,XE.47,XYY4【單選題】(5分)如果夫妻之一為________易位攜帶者，也由于只能產(chǎn)生三體或單體的合子，流產(chǎn)率可達100％，故不宜妊娠，應(yīng)絕育。A.13q14qB.13q13qC.13q15qD.13q21q5【單選題】(5分)Down綜合征為_______染色體數(shù)目畸變。A.單體型B.單倍體C.多倍體D.三倍體E.三體型6【判斷題】(5分)三體型是人類最常見的染色體數(shù)目畸變類型。A.錯B.對7【判斷題】(5分)具有染色體畸變的個體一定有臨床癥狀。A.錯B.對8【判斷題】(5分)雙著絲粒染色體可以通過有絲分裂穩(wěn)定傳遞。A.對B.錯9【判斷題】(5分)染色體丟失也是嵌合體形成的一種方式。A.對B.錯10【判斷題】(5分)Edward綜合征為常染色體病，80％患者的核型為47，XX（XY），+13，其發(fā)生與母親年齡增大有關(guān)。A.對B.錯第八章測試1【單選題】(5分)胎兒期血紅蛋白HbF的分子組成為。A.α2Aγ2、α2Gγ2B.ζ2Aγ2、C.ζ2ε2D.α2δ2、α2β2E.ζ2Aγ2、ζ2Gγ22【單選題】(5分)HbBart’s胎兒水腫征的基因型為。A.––/αα或–α/–αB.––/––C.αα/ααD.–α/ααE.––/α–3【單選題】(5分)HbLeporeδβ基因形成的機制是。A.單個堿基替代B.缺失C.融合突變D.無義突變E.移碼突變4【單選題】(5分)由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是。A.苯丙酮尿癥B.白化病C.粘多糖沉積病D.半乳糖血癥E.著色性干皮病5【單選題】(5分)由于反饋抑制喪失引起疾病的分子病是。A.家族性黑蒙性白癡B.胱氨酸血癥C.卟啉病D.肝豆狀核變性E.自毀容貌綜合征6【判斷題】(5分)先天性代謝缺陷有時是全身性的，有時是局部性的，這取決于產(chǎn)物分子的大小和理化性質(zhì)。A.錯B.對7【判斷題】(5分)無論是異常血紅蛋白還是地中海貧血，都是由珠蛋白基因突變所致，包括堿基置換、移碼突變、融合基因，基因缺失等多種類型。A.對B.錯8【判斷題】(5分)鐮狀細胞貧血的突變方式是錯義突變，即β珠蛋白基因的第6位密碼子由正常的GTG突變?yōu)镚AG（T→A），使其編碼的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸變成了纈氨酸，形成HbS。A.對B.錯9【判斷題】(5分)由于參與糖代謝的酶的遺傳性缺陷，使體內(nèi)的糖代謝異常而產(chǎn)生的疾病為糖代謝缺陷病。如半乳糖血癥等。A.對B.錯10【判斷題】(5分)一般來講，因機體內(nèi)酶的正常數(shù)量大大超過了維持機體新陳代謝所必需的數(shù)量，所以雜合狀態(tài)下所殘存的50%的活性就能保證雜合體的正常代謝。A.錯B.對第九章測試1【單選題】(5分)異煙肼慢失活者長期服用異煙肼易導(dǎo)致。A.肝炎B.心肌炎C.肺炎D.神經(jīng)炎E.腦膜炎2【單選題】(5分)異煙肼慢滅活者是因為體內(nèi)缺乏。A.乙酰化酶B.乙醛脫氫酶C.乙醇脫氫酶D.G6PDE.脫氫酶3【單選題】(5分)在酒精在體內(nèi)的代謝過程中，乙醛脫氫酶的作用是。A.使乙醛代謝為乙酸B.使乙醇代謝為乙醛C.使乙醇代謝為乙酸D.使乙酸代謝為乙醇E.使乙酸代謝為乙醛4【單選題】(5分)G6PD缺乏可影響一系列反應(yīng)，會引起下列一些物質(zhì)積累(↑)或減少(↓)，其中不合理的變化是。A.H202↓B.NADPH↓C.GSH↓D.NADP↑E.GSSG↑5【單選題】(5分)從生化遺傳學(xué)角度看，具有哪種酶學(xué)組成的人對乙醇最敏感？A.ADH1和ALDH2B.ADH2和ALDH2C.ADH2和ALDH1D.ADH1和ALDH16【單選題】(5分)以下各種因素，除哪一種外都是藥物遺傳多態(tài)性的表現(xiàn)。A.藥物作用受體的多態(tài)性B.藥物作用靶位的多態(tài)性C.藥物代謝酶的多態(tài)性D.藥物轉(zhuǎn)運蛋白的多態(tài)性E.信號轉(zhuǎn)導(dǎo)蛋白的多態(tài)性7【判斷題】(5分)長期服用異煙肼時，部分患者出現(xiàn)肝炎甚至肝壞死，主要是由于異煙肼在肝內(nèi)水解為異煙酸和乙酰肼，前者對肝臟有毒性作用。A.錯B.對8【判斷題】(5分)G6PD缺乏癥個體一般平時無癥狀，但在服用伯氨喹啉類藥物或食用蠶豆后出現(xiàn)血紅蛋白尿、黃疸、貧血等急性溶血反應(yīng)。A.錯B.對9【判斷題】(5分)部分人飲酒后出現(xiàn)面紅耳赤，心率加快、皮溫升高等酒精中毒癥狀的原因是缺少乙醛脫氫酶。A.對B.錯10【判斷題】(5分)合理用藥的核心是根據(jù)個體基因變異與藥效差異的關(guān)系設(shè)計臨床個體化用藥方案，以充分發(fā)揮藥物對機體的作用效應(yīng)。A.對B.錯第十章測試1【單選題】(5分)Rh溶血病很少發(fā)生于第一胎的原因是。A.母體初次致敏，未能產(chǎn)生足量的抗體B.Rh陽性的胎兒血細胞不能進入母體C.胎兒組織能夠吸收母體的抗體D.母體具有足量的抗體，但不能進入胎兒內(nèi)2【單選題】(5分)在同一染色體上HLA各座位等位基因緊密連鎖，完整傳遞，這種組成稱為。A.單一型B.單體型C.單倍體D.單倍型E.單位點3【單選題】(5分)新生兒溶血癥多數(shù)由原因造成。A.HLA不相容B.缺乏γ球蛋白C.ABO血型不相容D.Rh血型不相容E.細胞免疫缺陷4【單選題】(5分)親子之間的HLA相似性屬于。A.HLA1/4相同B.HLA1/4不相同C.HLA半相同D.HLA完全相同E.HLA完全不同5【單選題】(5分)免疫球蛋白的高變區(qū)(HVR)位于。A.Fc段B.CL和CHC.VH和CLD.VL和VE.VH和C6【判斷題】(5分)ABO溶血病好發(fā)于O型母親所生的A型嬰兒，B型嬰兒次之。之所以好發(fā)于A型嬰兒是由于A抗原的抗原性大于B抗原。A.錯B.對7【判斷題】(5分)Rh溶血病很少發(fā)生于第二胎，因為進入母體的胎兒細胞數(shù)量少，產(chǎn)生的抗體也少，不至于引起胎兒或新生兒溶血。A.錯B.對8【判斷題】(5分)HLA-Ⅰ類基因區(qū)由4個部分組成：經(jīng)典基因、非經(jīng)典基因、假基因和MIC基因。他們集中排列該區(qū)中。A.對B.錯9【判斷題】(5分)在進行器官移植時，首先應(yīng)該在同胞中尋找HLA抗原完全相同的供體，如果是同卵雙生子；其次在同胞中尋找1/2相同者，或取其父母，因為肯定為1/2相同。A.對B.錯10【判斷題】(5分)人類基因組總共有2~3萬個基因，有巨大數(shù)量的基因來表達巨大數(shù)量的不同特異性的免疫球蛋白。A.對B.錯第十一章測試1【單選題】(5分)下列哪種為慢性髓細胞白血?。–ML）的標記染色體：A.5p-B.22q-C.t(8;14)D.17q+E.13q14-2【單選題】(5分)Knudson提出的“二次突變假說”中，非遺傳性腫瘤的第一次突變發(fā)生在：A.受精卵B.生殖母細胞C.精子D.卵細胞E.體細胞3【單選題】(5分)RB1基因是______。A.腫瘤轉(zhuǎn)移抑制基因B.癌基因C.細胞癌基因D.腫瘤轉(zhuǎn)移基因E.抑癌基因4【單選題】(5分)______不是常見的原癌基因激活的機制。A.反轉(zhuǎn)錄病毒插入B.移碼突變C.點突變D.易位E.基因擴增5【單選題】(5分)原癌基因附近一旦被插入一個強大的______,如反轉(zhuǎn)錄病毒基因組中的長末端重復(fù)序列（LTR），也可被激活。A.操縱子B.增強子C.轉(zhuǎn)座子D.外顯子E.啟動子6【判斷題】(5分)腫瘤多克隆細胞群中，染色體數(shù)目最多的克隆構(gòu)成腫瘤的干系。A.對B.錯7【判斷題】(5分)均質(zhì)染色區(qū)和雙微體都是基因通過其在基因組內(nèi)異常擴增的產(chǎn)物。A.對B.錯8【判斷題】(5分)在人類腫瘤中癌基因激活有三種遺傳機制：突變、基因擴增及染色體重排。A.對B.錯9【判斷題】(5分)二次突變假說認為，遺傳性腫瘤病例中，第一次突變發(fā)生于胚胎細胞，并且傳遞給胚胎發(fā)育的每一個體細胞，而第二次突變隨機發(fā)生在體細胞中。A.對B.錯10【判斷題】(5分)多步驟致癌假說認為，惡性腫瘤的發(fā)生是一個多階段逐步演變的過程，細胞是通過一系列進行性的改變而逐漸變成惡性的。A.錯B.對第十二章測試1【單選題】(5分)在遺傳病的診斷過程中，家系調(diào)查的最主要目的是。A.了解發(fā)病人數(shù)B.便于與病人聯(lián)系C.收集病例D.了解疾病的遺傳方式E.了解醫(yī)治效果2【單選題】(5分)生化檢查主要是指針對的檢查。A.病原體B.微量元素C.RNAD.DNAE.蛋白質(zhì)和酶3【單選題】(5分)下列不屬于基因診斷技術(shù)的是。A.聚合酶鏈技術(shù)B.基因轉(zhuǎn)移技術(shù)C.聚合酶鏈反應(yīng)-單鏈構(gòu)象多態(tài)法D.斑點雜交法E.Southern印跡法4【單選題】(5分)性染色質(zhì)檢查可以輔助診斷下列哪種疾病。A.苯丙酮尿癥B.Tuner綜合征C.21三體綜合征D.18三體綜合征E.地中海貧血5【單選題】(5分)苯丙酮尿癥的診斷不應(yīng)考慮進行。A.血清檢查B.尿液檢查C.分子診斷D.染色體檢查E.臨床診斷6【判斷題】(5分)染色體核型分析是確診染色體病的主要方法，它也可以輔助診斷某些腫瘤。A.錯B.對7【判斷題】(5分)生化檢查主要是對蛋白質(zhì)和酶結(jié)構(gòu)或功能活性的檢測。該方法特別適用于分子病、先天性代謝缺陷、免疫缺陷等遺傳病的檢查。A.對B.錯8【判斷題】(5分)從孕婦外周血中獲取胎兒細胞，再進行生化、細胞、分子水平的檢測，是一個非常有前景的無創(chuàng)性的產(chǎn)前診斷方法。A.錯B.對9【判斷題】(5分)單鏈構(gòu)象多態(tài)性技術(shù)是檢測基因已知突變的方法。A.對B.錯10【判斷題】(5分)植入前遺傳學(xué)診斷是指用分子或細胞遺傳學(xué)技術(shù)對體外受精的胚胎進行遺傳學(xué)診斷，并將胚胎植入子宮。A.對B.錯第十三章測試1【單選題】(5分)飲食療法治療遺傳病的原則是。A.補其所缺B.禁其所忌C.用其所余D.去其所余E.取其所劣2【單選題】(5分)用青霉胺治療肝豆狀核變性（Wilson?。┑姆椒▽儆?。A.平衡清除法B.螯合劑應(yīng)用C.代謝抑制劑利用D.血漿置換E.促排泄劑應(yīng)用3【單選題】(5分)將含有外源基因的重組病毒、脂質(zhì)體或裸露的DNA直接導(dǎo)入體內(nèi)稱之為。A.間體轉(zhuǎn)移B.回體轉(zhuǎn)移C.導(dǎo)入D.直接活體轉(zhuǎn)移4【單選題】(5分)目前常用的基因轉(zhuǎn)移方法是。A.生物學(xué)B.化學(xué)C.物理D.數(shù)學(xué)E.藥學(xué)5【單選題】(5分)介導(dǎo)轉(zhuǎn)錄后基因沉默現(xiàn)象