2025年遺傳病學(xué)期末模擬考核模擬試卷答案及解析一、單項(xiàng)選擇題1.下列哪種遺傳病屬于單基因遺傳?。ǎ〢.21-三體綜合征B.唇裂C.紅綠色盲D.冠心病2.人類(lèi)ABO血型系統(tǒng)的遺傳方式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.共顯性遺傳3.一個(gè)家庭中，父親是紅綠色盲患者，母親正常，他們的兒子患紅綠色盲的概率是（）A.0B.1/2C.1/4D.14.以下關(guān)于基因突變的說(shuō)法，錯(cuò)誤的是（）A.基因突變具有普遍性B.基因突變一定導(dǎo)致性狀改變C.基因突變可以自發(fā)產(chǎn)生D.基因突變具有不定向性5.下列屬于染色體結(jié)構(gòu)變異的是（）A.三體B.單體C.易位D.整倍體變異6.基因診斷的主要技術(shù)不包括（）A.PCR技術(shù)B.核酸雜交技術(shù)C.基因測(cè)序技術(shù)D.免疫熒光技術(shù)7.遺傳咨詢(xún)的步驟不包括（）A.明確診斷B.確定遺傳方式C.提出對(duì)策和建議D.直接進(jìn)行基因治療8.多基因遺傳病的特點(diǎn)不包括（）A.有家族聚集現(xiàn)象B.發(fā)病率較低C.易受環(huán)境因素影響D.患者親屬發(fā)病率高于群體發(fā)病率9.以下哪種疾病屬于線粒體遺傳?。ǎ〢.白化病B.鐮狀細(xì)胞貧血C.Leber遺傳性視神經(jīng)病D.先天性聾啞10.遺傳漂變最容易發(fā)生在（）A.大群體B.小群體C.隨機(jī)交配群體D.自交群體二、多項(xiàng)選擇題1.以下屬于單基因遺傳病的有（）A.苯丙酮尿癥B.多指癥C.先天性聾啞D.抗維生素D佝僂病2.下列關(guān)于遺傳物質(zhì)的說(shuō)法，正確的有（）A.遺傳物質(zhì)是DNA或RNAB.DNA是主要的遺傳物質(zhì)C.病毒的遺傳物質(zhì)都是DNAD.真核生物的遺傳物質(zhì)是DNA3.染色體數(shù)目變異包括（）A.整倍體變異B.非整倍體變異C.缺失D.重復(fù)4.基因治療的策略有（）A.基因置換B.基因修正C.基因增強(qiáng)D.基因抑制5.以下哪些因素可能導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生（）A.基因突變B.染色體變異C.環(huán)境因素D.遺傳因素與環(huán)境因素共同作用三、填空題1.遺傳病是指由于_____改變而引起的疾病。2.人類(lèi)基因組計(jì)劃的主要任務(wù)是測(cè)定人類(lèi)基因組的_____序列。3.基因表達(dá)調(diào)控主要發(fā)生在_____水平和_____水平。4.近親結(jié)婚會(huì)增加_____遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。5.遺傳平衡定律的條件包括_____、_____、_____、_____、_____。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳病都是先天性疾病。（）2.基因突變一定會(huì)導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生。（）3.多基因遺傳病的遺傳基礎(chǔ)是多個(gè)基因的累加效應(yīng)。（）4.染色體數(shù)目變異一定會(huì)導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常。（）5.基因診斷可以用于遺傳病的產(chǎn)前診斷和癥狀前診斷。（）6.遺傳咨詢(xún)的目的是幫助患者及其家屬了解遺傳病的發(fā)生、發(fā)展和預(yù)后。（）7.線粒體遺傳病只能通過(guò)母親遺傳給后代。（）8.遺傳漂變會(huì)導(dǎo)致基因頻率的改變。（）9.基因治療是目前治療遺傳病的最有效方法。（）10.近親結(jié)婚會(huì)增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，但不會(huì)影響顯性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。（）五、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述單基因遺傳病的遺傳方式及特點(diǎn)。六、案例分析患者，女，25歲，婚后2年未孕。月經(jīng)周期正常，量中。婦科檢查：外陰、陰道正常，宮頸光滑，子宮前位，大小正常，雙側(cè)附件區(qū)未觸及異常。男方精液常規(guī)檢查正常。夫婦雙方染色體檢查均正常。女方行輸卵管通暢試驗(yàn)，結(jié)果顯示雙側(cè)輸卵管通暢?，F(xiàn)病史：患者平素身體健康，無(wú)慢性疾病史。家族史：患者母親有先天性聾啞病史，父親正常。問(wèn)題1：該患者可能的診斷是什么？問(wèn)題2：為明確診斷，還需要進(jìn)一步做哪些檢查？試卷答案一、單項(xiàng)選擇題（答案）1.答案：C解析：紅綠色盲是單基因遺傳病，21-三體綜合征是染色體病，唇裂和冠心病是多基因遺傳病。2.答案：D解析：人類(lèi)ABO血型系統(tǒng)的遺傳方式是共顯性遺傳。3.答案：B解析：紅綠色盲為伴X隱性遺傳病，父親患病，母親正常，兒子有1/2概率患病。4.答案：B解析：基因突變不一定導(dǎo)致性狀改變，如密碼子的簡(jiǎn)并性等。5.答案：C解析：三體和單體屬于染色體數(shù)目變異，整倍體變異包括三體等，易位屬于染色體結(jié)構(gòu)變異。6.答案：D解析：免疫熒光技術(shù)主要用于檢測(cè)抗原等，不是基因診斷的主要技術(shù)。7.答案：D解析：遺傳咨詢(xún)不包括直接進(jìn)行基因治療。8.答案：B解析：多基因遺傳病發(fā)病率較高。9.答案：C解析：Leber遺傳性視神經(jīng)病是線粒體遺傳病，白化病、鐮狀細(xì)胞貧血、先天性聾啞不是。10.答案：B解析：遺傳漂變最容易發(fā)生在小群體中。二、多項(xiàng)選擇題（答案）1.答案：ABCD解析：苯丙酮尿癥、多指癥、先天性聾啞、抗維生素D佝僂病均為單基因遺傳病。2.答案：ABD解析：病毒的遺傳物質(zhì)是DNA或RNA，C錯(cuò)誤。3.答案：AB解析：缺失和重復(fù)屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，CD錯(cuò)誤。4.答案：ABCD解析：基因治療的策略包括基因置換、修正、增強(qiáng)、抑制等。5.答案：ABCD解析：基因突變、染色體變異、環(huán)境因素、遺傳因素與環(huán)境因素共同作用都可能導(dǎo)致遺傳病發(fā)生。三、填空題（答案）1.答案：遺傳物質(zhì)解析：遺傳病是遺傳物質(zhì)改變引起的疾病。2.答案：全部DNA解析：人類(lèi)基因組計(jì)劃測(cè)定人類(lèi)基因組全部DNA序列。3.答案：轉(zhuǎn)錄；翻譯解析：基因表達(dá)調(diào)控主要在轉(zhuǎn)錄和翻譯水平。4.答案：隱性解析：近親結(jié)婚增加隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。5.答案：群體足夠大；隨機(jī)交配；沒(méi)有突變發(fā)生；沒(méi)有自然選擇；沒(méi)有個(gè)體遷移解析：遺傳平衡定律的條件。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：遺傳病不一定是先天性疾病，有些遺傳病出生時(shí)并不表現(xiàn)癥狀。2.答案：×解析：基因突變不一定導(dǎo)致遺傳病發(fā)生，有些突變可能不影響性狀。3.答案：√解析：多基因遺傳病由多個(gè)基因累加效應(yīng)決定。4.答案：×解析：染色體數(shù)目變異不一定導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常，如三倍體無(wú)子西瓜。5.答案：√解析：基因診斷可用于產(chǎn)前和癥狀前診斷。6.答案：√解析：遺傳咨詢(xún)目的是讓患者及家屬了解遺傳病情況。7.答案：√解析：線粒體遺傳病只能通過(guò)母親遺傳。8.答案：√解析：遺傳漂變會(huì)改變基因頻率。9.答案：×解析：基因治療目前還在發(fā)展中，不是最有效方法。10.答案：×解析：近親結(jié)婚對(duì)顯性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)也可能有一定影響。五、簡(jiǎn)答題（答案）1.答：?jiǎn)位蜻z傳病遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳、Y連鎖遺傳。特點(diǎn)：常染色體顯性遺傳具有連續(xù)遺傳現(xiàn)象，男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等；常染色體隱性遺傳往往隔代遺傳，男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等；X