2025年醫(yī)學遺傳學案例分析與診斷答案及解析一、單項選題1.人類染色體中，形態(tài)最小的是（）A.1號染色體B.21號染色體C.Y染色體D.X染色體2.基因表達的調(diào)控主要發(fā)生在（）A.復制水平B.轉(zhuǎn)錄水平C.翻譯水平D.翻譯后加工水平3.鐮狀細胞貧血的致病基因是（）A.顯性基因B.隱性基因C.共顯性基因D.多基因4.下列哪種遺傳病屬于X連鎖隱性遺傳病（）A.白化病B.紅綠色盲C.抗維生素D佝僂病D.多指癥5.先天性聾啞屬于（）A.單基因遺傳病B.多基因遺傳病C.染色體病D.線粒體遺傳病6.遺傳咨詢的對象不包括（）A.遺傳病患者B.有遺傳病家族史的個體C.有致畸物質(zhì)接觸史的孕婦D.健康人群7.產(chǎn)前診斷的方法不包括（）A.羊水穿刺B.絨毛活檢C.B超檢查D.血常規(guī)檢查8.基因治療的主要策略不包括（）A.基因置換B.基因修正C.基因沉默D.基因缺失9.下列哪種疾病不屬于多基因遺傳?。ǎ〢.冠心病B.哮喘C.唇腭裂D.21-三體綜合征10.遺傳漂變最易發(fā)生在（）A.大群體B.小群體C.隨機交配群體D.非隨機交配群體二、多項選題1.以下屬于單基因遺傳病的有（）A.白化病B.血友病C.先天性聾啞D.多指癥E.紅綠色盲2.染色體結(jié)構(gòu)畸變包括（）A.缺失B.重復C.倒位D.易位E.環(huán)狀染色體3.基因診斷的常用技術(shù)有（）A.PCR技術(shù)B.核酸雜交技術(shù)C.DNA測序技術(shù)D.基因芯片技術(shù)E.蛋白質(zhì)組學技術(shù)4.遺傳病的特點包括（）A.垂直傳遞B.先天性C.家族性D.傳染性E.終生性5.以下哪些因素可導致基因突變（）A.物理因素B.化學因素C.生物因素D.遺傳因素E.環(huán)境因素6.多基因遺傳病的特點有（）A.群體發(fā)病率較高B.有家族聚集現(xiàn)象C.患者一級親屬發(fā)病率遠低于單基因遺傳病D.受環(huán)境因素影響較大E.有明顯的性別差異7.遺傳咨詢的步驟包括（）A.明確診斷B.確定遺傳方式C.估計再發(fā)風險D.提出對策和建議E.隨訪8.產(chǎn)前診斷的對象包括（）A.35歲以上的高齡孕婦B.有遺傳病家族史的孕婦C.生育過染色體病患兒的孕婦D.夫婦一方為染色體平衡易位攜帶者E.有不良孕產(chǎn)史的孕婦三、填空題1.人類染色體分為_____組。2.基因突變的類型包括_____、_____、_____和_____。3.遺傳病的診斷方法包括_____、_____、_____和_____。4.遺傳平衡定律的條件包括_____、_____、_____、_____和_____。5.基因治療的載體可分為_____和_____兩大類。6.多基因遺傳病的遺傳度是指_____。7.染色體病可分為_____和_____兩大類。8.遺傳咨詢的主要內(nèi)容包括_____、_____、_____和_____。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳病都是先天性疾病。（）2.基因突變一定會導致疾病的發(fā)生。（）3.染色體數(shù)目畸變包括整倍體變異和非整倍體變異。（）4.多基因遺傳病的遺傳基礎是多對微效基因。（）5.基因治療是目前治療遺傳病的最有效方法。（）6.遺傳咨詢只能為患者提供再發(fā)風險的估計，不能改變遺傳病的發(fā)生。（）7.產(chǎn)前診斷可以診斷出所有的遺傳病。（）8.近親結(jié)婚會增加隱性遺傳病的發(fā)病風險。（）五、簡答題1.簡述單基因遺傳病的遺傳方式。六、案例分析患者，男性，12歲，因反復鼻出血就診?；颊咦杂追磸捅浅鲅看纬鲅枯^多，不易止血。家族史：患者母親有類似癥狀，其舅舅也有鼻出血史。體格檢查：發(fā)育正常，營養(yǎng)中等，面色蒼白，皮膚黏膜無出血點及瘀斑，鼻腔黏膜充血，雙側(cè)下鼻甲腫大，鼻中隔前下部可見一綠豆大小的黏膜糜爛面，有少量滲血。實驗室檢查：血常規(guī)：Hb90g/L，RBC3.0×1012/L，WBC5.0×10?/L，PLT150×10?/L；凝血功能檢查：PT12s，APTT35s，TT16s，F(xiàn)IB3.0g/L；血小板功能檢查正常。問題1：該患者最可能的診斷是什么？問題2：為明確診斷，還需要做哪些檢查？試卷答案一、單項選題（答案）1.答案：B解析：人類染色體中，21號染色體形態(tài)最小。2.答案：B解析：基因表達的調(diào)控主要發(fā)生在轉(zhuǎn)錄水平。3.答案：B解析：鐮狀細胞貧血是隱性遺傳病，致病基因是隱性基因。4.答案：B解析：紅綠色盲屬于X連鎖隱性遺傳病，抗維生素D佝僂病是X連鎖顯性遺傳病，白化病是常染色體隱性遺傳病，多指癥是常染色體顯性遺傳病。5.答案：A解析：先天性聾啞屬于單基因遺傳病。6.答案：D解析：遺傳咨詢的對象主要是遺傳病患者、有遺傳病家族史的個體、有致畸物質(zhì)接觸史的孕婦等，健康人群一般不需要進行遺傳咨詢。7.答案：D解析：產(chǎn)前診斷的方法包括羊水穿刺、絨毛活檢、B超檢查等，血常規(guī)檢查不屬于產(chǎn)前診斷的方法。8.答案：D解析：基因治療的主要策略包括基因置換、基因修正、基因沉默等，基因缺失不是基因治療的策略。9.答案：D解析：21-三體綜合征是染色體病，不屬于多基因遺傳病，冠心病、哮喘、唇腭裂等屬于多基因遺傳病。10.答案：B解析：遺傳漂變最易發(fā)生在小群體中。二、多項選題（答案）1.答案：ABCDE解析：以上選項均屬于單基因遺傳病。2.答案：ABCDE解析：染色體結(jié)構(gòu)畸變包括缺失、重復、倒位、易位、環(huán)狀染色體等。3.答案：ABCD解析：基因診斷的常用技術(shù)有PCR技術(shù)、核酸雜交技術(shù)、DNA測序技術(shù)、基因芯片技術(shù)等，蛋白質(zhì)組學技術(shù)不屬于基因診斷的常用技術(shù)。4.答案：ABCE解析：遺傳病的特點包括垂直傳遞、先天性、家族性、終生性等，遺傳病一般不具有傳染性。5.答案：ABCDE解析：物理因素、化學因素、生物因素、遺傳因素、環(huán)境因素等均可導致基因突變。6.答案：ABCD解析：多基因遺傳病的特點有群體發(fā)病率較高、有家族聚集現(xiàn)象、患者一級親屬發(fā)病率遠低于單基因遺傳病、受環(huán)境因素影響較大等，多基因遺傳病一般無明顯的性別差異。7.答案：ABCDE解析：遺傳咨詢的步驟包括明確診斷、確定遺傳方式、估計再發(fā)風險、提出對策和建議、隨訪等。8.答案：ABCDE解析：產(chǎn)前診斷的對象包括35歲以上的高齡孕婦、有遺傳病家族史的孕婦、生育過染色體病患兒的孕婦、夫婦一方為染色體平衡易位攜帶者、有不良孕產(chǎn)史的孕婦等。三、填空題（答案）1.答案：7解析：人類染色體分為7組。2.答案：堿基置換突變、移碼突變、動態(tài)突變、染色體畸變解析：基因突變的類型包括堿基置換突變、移碼突變、動態(tài)突變、染色體畸變等。3.答案：臨床診斷、系譜分析、細胞遺傳學檢查、基因診斷解析：遺傳病的診斷方法包括臨床診斷、系譜分析、細胞遺傳學檢查、基因診斷等。4.答案：群體足夠大、隨機交配、沒有突變、沒有選擇、沒有遷移解析：遺傳平衡定律的條件包括群體足夠大、隨機交配、沒有突變、沒有選擇、沒有遷移等。5.答案：病毒載體、非病毒載體解析：基因治療的載體可分為病毒載體和非病毒載體兩大類。6.答案：多基因遺傳病中遺傳因素所起作用的大小解析：多基因遺傳病的遺傳度是指多基因遺傳病中遺傳因素所起作用的大小。7.答案：常染色體病、性染色體病解析：染色體病可分為常染色體病和性染色體病兩大類。8.答案：明確診斷、確定遺傳方式、估計再發(fā)風險、提出對策和建議解析：遺傳咨詢的主要內(nèi)容包括明確診斷、確定遺傳方式、估計再發(fā)風險、提出對策和建議等。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：有些遺傳病不是先天性疾病，而是在出生后一定年齡才發(fā)病。2.答案：×解析：基因突變不一定會導致疾病的發(fā)生，有些基因突變可能是無害的，或者只會導致輕微的表型改變。3.答案：√解析：染色體數(shù)目畸變包括整倍體變異和非整倍體變異。4.答案：√解析：多基因遺傳病的遺傳基礎是多對微效基因。5.答案：×解析：基因治療目前還處于研究和臨床試驗階段，雖然取得了一些進展，但還不是治療遺傳病的最有效方法。6.答案：√解析：遺傳咨詢只能為患者提供再發(fā)風險的估計，不能改變遺傳病的發(fā)生。7.答案：×解析：產(chǎn)前診斷只能診斷出部分遺傳病，不能診斷出所有的遺傳病。8.答案：√解析：近親結(jié)婚會增加隱性