2025年遺傳醫(yī)學(xué)常見(jiàn)疾病診斷處理模擬測(cè)驗(yàn)答案及解析一、單項(xiàng)選擇題1.下列哪種疾病屬于單基因遺傳病（）A.高血壓B.冠心病C.紅綠色盲D.糖尿病2.對(duì)于唐氏綜合征的診斷，最常用的方法是（）A.羊水穿刺B.超聲檢查C.基因測(cè)序D.唐篩3.苯丙酮尿癥患者應(yīng)限制攝入的食物是（）A.水果B.蔬菜C.肉類D.奶制品4.以下哪種遺傳病是由于線粒體基因突變引起的（）A.白化病B.進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良C.遺傳性視神經(jīng)病D.先天性聾啞5.鐮狀細(xì)胞貧血的主要病因是（）A.基因突變B.染色體畸變C.環(huán)境因素D.病毒感染6.對(duì)于地中海貧血的診斷，常用的實(shí)驗(yàn)室檢查是（）A.血常規(guī)B.血紅蛋白電泳C.基因檢測(cè)D.以上都是7.以下哪種疾病不屬于多基因遺傳?。ǎ〢.哮喘B.唇腭裂C.先天性心臟病D.貓叫綜合征8.遺傳咨詢的主要目的不包括（）A.確定遺傳病的診斷B.評(píng)估遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)C.提供治療方案D.指導(dǎo)生育9.以下哪種方法可以用于產(chǎn)前診斷胎兒染色體異常（）A.絨毛活檢B.無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)C.胎兒超聲心動(dòng)圖D.以上都是10.對(duì)于遺傳性疾病的治療，目前最有效的方法是（）A.藥物治療B.手術(shù)治療C.基因治療D.飲食治療二、多項(xiàng)選擇題1.以下屬于單基因遺傳病的有（）A.血友病B.白化病C.多指癥D.先天性聾啞2.染色體病的特點(diǎn)包括（）A.先天性B.多發(fā)性C.具有家族聚集性D.通常伴有智力低下3.遺傳咨詢的對(duì)象包括（）A.有遺傳病家族史的個(gè)體B.生育過(guò)遺傳病患兒的夫婦C.近親結(jié)婚的夫婦D.有致畸物質(zhì)接觸史的孕婦4.產(chǎn)前診斷的方法有（）A.超聲檢查B.羊水穿刺C.絨毛活檢D.臍帶血穿刺5.基因治療的主要策略包括（）A.基因矯正B.基因置換C.基因增補(bǔ)D.基因沉默6.以下哪些因素可能導(dǎo)致基因突變（）A.輻射B.化學(xué)物質(zhì)C.病毒感染D.遺傳因素7.多基因遺傳病的特點(diǎn)有（）A.發(fā)病率較高B.有家族聚集現(xiàn)象C.易受環(huán)境因素影響D.遺傳方式復(fù)雜8.對(duì)于遺傳病的預(yù)防，以下措施正確的有（）A.婚前檢查B.遺傳咨詢C.產(chǎn)前診斷D.避免近親結(jié)婚三、填空題1.遺傳病是指由于_____改變而引起的疾病。2.單基因遺傳病根據(jù)遺傳方式的不同，可分為_(kāi)____、_____、_____、_____和_____等五種類型。3.染色體病可分為_(kāi)____和_____兩大類。4.遺傳咨詢的步驟包括_____、_____、_____、_____和_____。5.產(chǎn)前診斷的主要對(duì)象包括_____、_____、_____、_____和_____等。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳病都是先天性的。（）2.單基因遺傳病的發(fā)病率通常較低。（）3.染色體病患者的染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)一定存在異常。（）4.遺傳咨詢只能提供遺傳信息，不能決定患者的生育決策。（）5.產(chǎn)前診斷可以檢測(cè)出所有的胎兒疾病。（）6.基因治療目前已經(jīng)廣泛應(yīng)用于臨床治療各種遺傳病。（）7.多基因遺傳病的遺傳度越高，說(shuō)明遺傳因素在發(fā)病中起的作用越大。（）8.避免近親結(jié)婚可以有效降低隱性遺傳病的發(fā)病率。（）五、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述遺傳病的分類。六、案例分析患者，女，25歲，婚后1年未孕，月經(jīng)周期不規(guī)律，量少。其母親患有多囊卵巢綜合征。體格檢查：身高160cm，體重70kg，多毛，痤瘡。婦科檢查：雙側(cè)卵巢增大，呈多囊樣改變。B超檢查：雙側(cè)卵巢可見(jiàn)多個(gè)小卵泡，直徑小于10mm。問(wèn)題1：該患者最可能的診斷是什么？問(wèn)題2：針對(duì)該患者，應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行哪些檢查？試卷答案一、單項(xiàng)選擇題（答案）1.答案：C解析：紅綠色盲是X連鎖隱性遺傳病，屬于單基因遺傳??；高血壓、冠心病、糖尿病多為多基因遺傳病。2.答案：D解析：唐篩是唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的常用方法，羊水穿刺、基因測(cè)序可確診；超聲檢查可輔助診斷。3.答案：C解析：苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，應(yīng)限制富含苯丙氨酸的食物，如肉類、奶制品等。4.答案：C解析：遺傳性視神經(jīng)病是由于線粒體基因突變引起的；白化病是常染色體隱性遺傳??；進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良多為X連鎖隱性遺傳??；先天性聾啞病因多樣。5.答案：A解析：鐮狀細(xì)胞貧血是由于β珠蛋白基因突變導(dǎo)致的；染色體畸變、環(huán)境因素、病毒感染一般不是其主要病因。6.答案：D解析：地中海貧血的診斷需要綜合血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等結(jié)果。7.答案：D解析：貓叫綜合征是染色體??；哮喘、唇腭裂、先天性心臟病均為多基因遺傳病。8.答案：C解析：遺傳咨詢主要目的是確定遺傳病診斷、評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、指導(dǎo)生育等，一般不提供具體治療方案。9.答案：D解析：絨毛活檢、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、胎兒超聲心動(dòng)圖等都可用于產(chǎn)前診斷胎兒染色體異常。10.答案：C解析：基因治療是目前治療遺傳性疾病最有前景的方法，但尚未廣泛應(yīng)用；藥物、手術(shù)、飲食治療等有一定局限性。二、多項(xiàng)選擇題（答案）1.答案：ABCD解析：血友病、白化病、多指癥、先天性聾啞均為單基因遺傳病。2.答案：ABD解析：染色體病具有先天性、多發(fā)性、通常伴有智力低下等特點(diǎn)；不一定具有家族聚集性。3.答案：ABCD解析：有遺傳病家族史、生育過(guò)遺傳病患兒、近親結(jié)婚、有致畸物質(zhì)接觸史等的個(gè)體都應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。4.答案：ABCD解析：超聲檢查、羊水穿刺、絨毛活檢、臍帶血穿刺等都是產(chǎn)前診斷的方法。5.答案：ABCD解析：基因治療的主要策略包括基因矯正、置換、增補(bǔ)、沉默等。6.答案：ABCD解析：輻射、化學(xué)物質(zhì)、病毒感染、遺傳因素等都可能導(dǎo)致基因突變。7.答案：ABCD解析：多基因遺傳病發(fā)病率較高、有家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境因素影響、遺傳方式復(fù)雜。8.答案：ABCD解析：婚前檢查、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、避免近親結(jié)婚等都是預(yù)防遺傳病的重要措施。三、填空題（答案）1.答案：遺傳物質(zhì)解析：遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病。2.答案：常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病、Y連鎖遺傳病解析：?jiǎn)位蜻z傳病根據(jù)遺傳方式分為這五種類型。3.答案：常染色體病、性染色體病解析：染色體病分為這兩大類。4.答案：明確診斷、家系調(diào)查、估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、提出對(duì)策和建議、隨訪解析：這是遺傳咨詢的步驟。5.答案：高齡孕婦、有遺傳病家族史、生育過(guò)遺傳病患兒、接觸過(guò)致畸物質(zhì)、有不良孕產(chǎn)史解析：這些是產(chǎn)前診斷的主要對(duì)象。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：有些遺傳病是后天發(fā)病的。2.答案：√解析：?jiǎn)位蜻z傳病發(fā)病率相對(duì)較低。3.答案：√解析：染色體病患者染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)必有異常。4.答案：√解析：遺傳咨詢提供信息，由患者自行決定生育決策。5.答案：×解析：產(chǎn)前診斷不能檢測(cè)出所有胎兒疾病。6.答案：×解析：基因治療尚未廣泛應(yīng)用。7.答案：√解析：遺傳度越高，遺傳因素作用越大。8.答案：√解析：避免近親結(jié)婚可降低隱性遺傳病發(fā)病率。五、簡(jiǎn)答題（答案）1.答：遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三大類。單基因遺傳病又可分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病和Y連鎖遺傳病等五種類型。多基因遺傳病是由多個(gè)基因和環(huán)境