2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)知識(shí)考查模擬試卷答案及解析一、單項(xiàng)選擇題1.人類(lèi)染色體的長(zhǎng)臂或短臂發(fā)生一處斷裂后，斷片倒轉(zhuǎn)180°后重接，這種染色體結(jié)構(gòu)畸變稱(chēng)為（）A.缺失B.重復(fù)C.倒位D.易位2.一個(gè)正常男性核型中，具有隨體的染色體是（）A.中著絲粒染色體B.亞中著絲粒染色體C.近端著絲粒染色體D.端著絲粒染色體3.下列哪種疾病屬于單基因遺傳?。ǎ〢.先天性心臟病B.精神分裂癥C.白化病D.唇腭裂4.人類(lèi)基因組計(jì)劃的主要目標(biāo)不包括（）A.測(cè)定人類(lèi)基因組的全部DNA序列B.識(shí)別基因C.建立遺傳圖譜D.治療所有遺傳病5.以下關(guān)于遺傳密碼的特點(diǎn)，錯(cuò)誤的是（）A.連續(xù)性B.簡(jiǎn)并性C.擺動(dòng)性D.通用性6.基因表達(dá)調(diào)控的主要環(huán)節(jié)是（）A.轉(zhuǎn)錄起始B.轉(zhuǎn)錄后加工C.翻譯起始D.翻譯后加工7.下列哪種細(xì)胞不具有增殖能力（）A.造血干細(xì)胞B.神經(jīng)細(xì)胞C.表皮干細(xì)胞D.精原細(xì)胞8.減數(shù)分裂過(guò)程中，同源染色體分離發(fā)生在（）A.減數(shù)第一次分裂前期B.減數(shù)第一次分裂中期C.減數(shù)第一次分裂后期D.減數(shù)第二次分裂后期9.下列哪種遺傳病的遺傳方式為X連鎖隱性遺傳（）A.紅綠色盲B.抗維生素D佝僂病C.多指癥D.并指癥10.遺傳咨詢(xún)的步驟不包括（）A.明確診斷B.確定遺傳方式C.提出對(duì)策和建議D.進(jìn)行基因治療二、多項(xiàng)選擇題1.染色體結(jié)構(gòu)畸變的類(lèi)型包括（）A.缺失B.重復(fù)C.倒位D.易位E.環(huán)狀染色體2.以下屬于多基因遺傳病的有（）A.冠心病B.高血壓C.糖尿病D.哮喘E.苯丙酮尿癥3.基因的功能包括（）A.攜帶遺傳信息B.表達(dá)遺傳信息C.復(fù)制遺傳信息D.調(diào)控遺傳信息表達(dá)E.決定生物的性狀4.以下關(guān)于基因突變的特點(diǎn)，正確的有（）A.普遍性B.隨機(jī)性C.低頻性D.多向性E.可逆性5.細(xì)胞周期包括（）A.G1期B.S期C.G2期D.M期E.G0期6.減數(shù)分裂與有絲分裂的區(qū)別在于（）A.分裂次數(shù)不同B.染色體行為不同C.產(chǎn)生的子細(xì)胞數(shù)目不同D.子細(xì)胞的染色體數(shù)目不同E.發(fā)生的時(shí)期不同7.下列哪些屬于遺傳咨詢(xún)的對(duì)象（）A.遺傳病患者B.遺傳病患者的親屬C.有致畸因素接觸史的夫婦D.不明原因的習(xí)慣性流產(chǎn)夫婦E.高齡孕婦8.基因治療的策略包括（）A.基因置換B.基因修正C.基因添加D.基因失活E.免疫調(diào)節(jié)三、填空題1.人類(lèi)染色體核型分析中，根據(jù)染色體的形態(tài)和大小，將染色體分為_(kāi)____組。2.單基因遺傳病的遺傳方式包括_____、_____、_____、_____和_____。3.基因表達(dá)調(diào)控的順式作用元件包括_____、_____、_____等。4.細(xì)胞凋亡的主要特征包括_____、_____、_____等。5.遺傳病的診斷方法包括_____、_____、_____、_____等。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳病都是由基因突變引起的。（）2.染色體數(shù)目畸變包括整倍體改變和非整倍體改變。（）3.基因表達(dá)是指基因轉(zhuǎn)錄和翻譯的過(guò)程。（）4.基因突變一定會(huì)導(dǎo)致生物性狀的改變。（）5.減數(shù)分裂過(guò)程中，染色體復(fù)制一次，細(xì)胞連續(xù)分裂兩次。（）6.多基因遺傳病的遺傳度越高，說(shuō)明遺傳因素在發(fā)病中所起的作用越大。（）7.遺傳咨詢(xún)的目的是為了幫助患者及其家屬了解遺傳病的發(fā)生、發(fā)展和預(yù)后，從而做出正確的決策。（）8.基因治療是一種徹底治愈遺傳病的方法。（）五、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述遺傳病的特點(diǎn)。2.簡(jiǎn)述減數(shù)分裂的意義。六、案例分析題患者，男性，12歲，因智力低下、身材矮小就診。體格檢查：身高110cm，體重30kg，頭圍較小，眼距寬，鼻梁低平，外耳小，舌常伸出口外，流涎較多。實(shí)驗(yàn)室檢查：染色體核型為47，XXY。問(wèn)題1：該患者可能患有哪種遺傳??？問(wèn)題2：請(qǐng)簡(jiǎn)述該遺傳病的遺傳方式和主要臨床表現(xiàn)。試卷答案一、單項(xiàng)選擇題（答案）1.答案：C解析：倒位是指染色體的長(zhǎng)臂或短臂發(fā)生一處斷裂后，斷片倒轉(zhuǎn)180°后重接。2.答案：C解析：近端著絲粒染色體的短臂末端有隨體。3.答案：C解析：白化病是一種常染色體隱性遺傳病，屬于單基因遺傳病。4.答案：D解析：人類(lèi)基因組計(jì)劃的主要目標(biāo)是測(cè)定人類(lèi)基因組的全部DNA序列、識(shí)別基因、建立遺傳圖譜等，而不是治療所有遺傳病。5.答案：D解析：遺傳密碼具有連續(xù)性、簡(jiǎn)并性、擺動(dòng)性等特點(diǎn)，但通用性不是其特點(diǎn)。6.答案：A解析：轉(zhuǎn)錄起始是基因表達(dá)調(diào)控的主要環(huán)節(jié)。7.答案：B解析：神經(jīng)細(xì)胞屬于高度分化的細(xì)胞，不具有增殖能力。8.答案：C解析：減數(shù)第一次分裂后期，同源染色體分離，非同源染色體自由組合。9.答案：A解析：紅綠色盲是一種X連鎖隱性遺傳病。10.答案：D解析：遺傳咨詢(xún)的步驟包括明確診斷、確定遺傳方式、提出對(duì)策和建議等，不包括進(jìn)行基因治療。二、多項(xiàng)選擇題（答案）1.答案：ABCDE解析：染色體結(jié)構(gòu)畸變的類(lèi)型包括缺失、重復(fù)、倒位、易位、環(huán)狀染色體等。2.答案：ABCD解析：苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，不屬于多基因遺傳病。3.答案：ABCDE解析：基因具有攜帶遺傳信息、表達(dá)遺傳信息、復(fù)制遺傳信息、調(diào)控遺傳信息表達(dá)、決定生物性狀等功能。4.答案：ABCDE解析：基因突變具有普遍性、隨機(jī)性、低頻性、多向性、可逆性等特點(diǎn)。5.答案：ABCD解析：細(xì)胞周期包括G1期、S期、G2期和M期，G0期是細(xì)胞暫時(shí)脫離細(xì)胞周期，停止增殖的時(shí)期。6.答案：ABCDE解析：減數(shù)分裂與有絲分裂的區(qū)別在于分裂次數(shù)、染色體行為、產(chǎn)生的子細(xì)胞數(shù)目、子細(xì)胞的染色體數(shù)目、發(fā)生的時(shí)期等方面。7.答案：ABCDE解析：遺傳咨詢(xún)的對(duì)象包括遺傳病患者、遺傳病患者的親屬、有致畸因素接觸史的夫婦、不明原因的習(xí)慣性流產(chǎn)夫婦、高齡孕婦等。8.答案：ABCD解析：基因治療的策略包括基因置換、基因修正、基因添加、基因失活等，免疫調(diào)節(jié)不屬于基因治療的策略。三、填空題（答案）1.答案：7解析：人類(lèi)染色體核型分析中，根據(jù)染色體的形態(tài)和大小，將染色體分為7組。2.答案：常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳、Y連鎖遺傳解析：?jiǎn)位蜻z傳病的遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳、Y連鎖遺傳等。3.答案：?jiǎn)?dòng)子、增強(qiáng)子、沉默子解析：基因表達(dá)調(diào)控的順式作用元件包括啟動(dòng)子、增強(qiáng)子、沉默子等。4.答案：細(xì)胞皺縮、染色質(zhì)凝聚、細(xì)胞膜內(nèi)陷形成凋亡小體解析：細(xì)胞凋亡的主要特征包括細(xì)胞皺縮、染色質(zhì)凝聚、細(xì)胞膜內(nèi)陷形成凋亡小體等。5.答案：臨床診斷、系譜分析、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查、基因診斷解析：遺傳病的診斷方法包括臨床診斷、系譜分析、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查、基因診斷等。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：遺傳病不僅包括基因突變引起的疾病，還包括染色體畸變等引起的疾病。2.答案：√解析：染色體數(shù)目畸變包括整倍體改變和非整倍體改變。3.答案：√解析：基因表達(dá)是指基因轉(zhuǎn)錄和翻譯的過(guò)程。4.答案：×解析：基因突變不一定會(huì)導(dǎo)致生物性狀的改變，因?yàn)槊艽a子具有簡(jiǎn)并性等原因。5.答案：√解析：減數(shù)分裂過(guò)程中，染色體復(fù)制一次，細(xì)胞連續(xù)分裂兩次。6.答案：√解析：多基因遺傳病的遺傳度越高，說(shuō)明遺傳因素在發(fā)病中所起的作用越大。7.答案：√解析：遺傳咨詢(xún)的目的是為了幫助患者及其家屬了解遺傳病的發(fā)生、發(fā)展和預(yù)后，從而做出正確的決策。8.答案：×解析：基因治療目前還處于研究和臨床試驗(yàn)階段，不能徹底治愈遺傳病。五、簡(jiǎn)答題（答案）1.答：遺傳病的特點(diǎn)包括：（1）垂直傳遞：遺傳病一般由親代向子代傳遞。（2）先天性：許多遺傳病在出生時(shí)就表現(xiàn)出癥狀，但也有一些遺傳病在出生后一段時(shí)間才發(fā)病。（3）家族性：遺傳病往往在家族中有一定的發(fā)病比例。（4）遺傳性：遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的，具有遺傳性。（5）終生性：大多數(shù)遺傳病目前無(wú)法根治，患者將終生攜帶致病基因。2.答：減數(shù)分裂的意義包括：（1）保持物種染色體數(shù)目的恒定：通過(guò)減數(shù)分裂，生殖細(xì)胞中的染色體數(shù)目減半，在受精過(guò)程中，精子和卵子結(jié)合形成受精卵，染色體數(shù)目恢復(fù)到體細(xì)胞的水平，從而保持物種染色體數(shù)目的恒定。（2）增加遺傳多樣性：減數(shù)分裂過(guò)程中，同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生交叉互換，以及非同源染色體的自由組合，導(dǎo)致生殖細(xì)胞中的染色體組合具有多樣性，從而增加了遺傳多樣性。（3）促進(jìn)生物進(jìn)化：遺傳多樣性是生物進(jìn)化的基礎(chǔ)，減數(shù)分裂產(chǎn)生的遺傳多樣性為生物進(jìn)化提供了豐富的原材料。六、案例分析題（答案）1