2025年遺傳咨詢科家族遺傳性疾病風險評估試卷答案及解析一、單項選擇題1.以下哪種疾病不屬于單基因遺傳?。ǎ〢.白化病B.先天性聾啞C.唐氏綜合征D.苯丙酮尿癥2.一個家族中連續(xù)幾代都有患者，且男女發(fā)病機會均等，這種遺傳病最可能是（）A.常染色體顯性遺傳病B.常染色體隱性遺傳病C.X連鎖顯性遺傳病D.X連鎖隱性遺傳病3.對于常染色體隱性遺傳病，攜帶者的基因型是（）A.AAB.AaC.aaD.XAXa4.下列哪種情況提示可能存在染色體異常（）A.智力低下B.身材矮小C.多發(fā)畸形D.以上都是5.進行遺傳咨詢時，首先要做的是（）A.采集病史B.體格檢查C.實驗室檢查D.繪制系譜圖6.某女性患者，其父親患有紅綠色盲，母親正常，她本人與一正常男性結(jié)婚，他們的子女中患紅綠色盲的概率是（）A.0B.1/2C.1/4D.17.遺傳咨詢中，對于風險評估的準確性影響最大的因素是（）A.遺傳方式的確定B.家系調(diào)查的完整性C.實驗室檢查的準確性D.咨詢師的經(jīng)驗8.以下哪種方法可以用于檢測基因突變（）A.染色體核型分析B.基因測序C.熒光原位雜交D.以上都是9.對于多基因遺傳病，其遺傳度越高，則（）A.群體發(fā)病率越高B.患者一級親屬發(fā)病率越高C.遺傳因素在發(fā)病中起的作用越小D.環(huán)境因素在發(fā)病中起的作用越大10.遺傳咨詢的目的不包括（）A.確定遺傳病的診斷B.評估遺傳病的再發(fā)風險C.提供治療方案D.幫助患者做出生育決策二、多項選擇題1.以下屬于遺傳咨詢范疇的有（）A.婚前咨詢B.產(chǎn)前咨詢C.一般遺傳咨詢D.腫瘤遺傳咨詢2.單基因遺傳病的遺傳方式包括（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳3.影響遺傳咨詢效果的因素有（）A.患者及家屬的文化程度B.遺傳咨詢的時機C.遺傳咨詢的內(nèi)容和方式D.咨詢師的專業(yè)水平4.以下哪些情況需要進行遺傳咨詢（）A.有遺傳病家族史B.不明原因的智力低下或發(fā)育遲緩C.習(xí)慣性流產(chǎn)D.近親結(jié)婚5.遺傳咨詢中，常用的實驗室檢查方法有（）A.染色體核型分析B.基因檢測C.生化檢測D.超聲檢查6.對于X連鎖隱性遺傳病，以下說法正確的有（）A.男性患者多于女性患者B.女性患者的父親一定是患者C.男性患者的母親一定是攜帶者D.女性攜帶者的兒子有1/2的概率患病7.多基因遺傳病的特點包括（）A.群體發(fā)病率較高B.有家族聚集現(xiàn)象C.患者一級親屬發(fā)病率低于單基因遺傳病D.遺傳度在70%~80%之間8.遺傳咨詢的流程包括（）A.接待與詢問B.資料收集與整理C.風險評估與告知D.咨詢建議與隨訪三、填空題1.遺傳病是指由于_____改變而引起的疾病。2.遺傳咨詢的主要步驟包括_____、_____、_____、_____。3.單基因遺傳病根據(jù)致病基因的位置和顯隱性不同，可分為_____、_____、_____、_____。4.染色體病可分為_____和_____兩大類。5.遺傳度是指_____在多基因遺傳病發(fā)生中所起作用的大小。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳病都是先天性的。（）2.近親結(jié)婚會增加隱性遺傳病的發(fā)病風險。（）3.染色體核型分析可以檢測出所有的染色體異常。（）4.基因檢測可以確診所有的遺傳病。（）5.遺傳咨詢只針對已經(jīng)患病的個體。（）6.多基因遺傳病的遺傳度是固定不變的。（）7.對于X連鎖顯性遺傳病，女性患者的病情通常比男性患者嚴重。（）8.遺傳咨詢可以幫助患者完全避免遺傳病的發(fā)生。（）五、簡答題1.簡述遺傳咨詢的意義。六、案例分析患者，男，30歲，因“婚后2年未育”前來就診?；颊咂剿厣眢w健康，無特殊病史。家族中其父親患有高血壓，母親患有糖尿病，妹妹患有先天性心臟病。體格檢查：身高175cm，體重70kg，生殖器發(fā)育正常。精液常規(guī)檢查：精液量3ml，精子密度10×10?/ml，精子活力30%。問題1：請對該患者進行初步診斷。問題2：為明確診斷，還需要進行哪些進一步檢查？試卷答案一、單項選擇題（答案）1.答案：C解析：唐氏綜合征是染色體病，不是單基因遺傳病。2.答案：A解析：常染色體顯性遺傳病具有連續(xù)遺傳、男女發(fā)病機會均等的特點。3.答案：B解析：常染色體隱性遺傳病攜帶者基因型為Aa。4.答案：D解析：智力低下、身材矮小、多發(fā)畸形都可能提示染色體異常。5.答案：A解析：采集病史是遺傳咨詢的第一步。6.答案：C解析：紅綠色盲為伴X隱性遺傳病，女性患者父親患病，母親正常，則該女性為攜帶者，與正常男性結(jié)婚，子女患病概率為1/4。7.答案：B解析：家系調(diào)查完整性對風險評估準確性影響最大。8.答案：B解析：基因測序可檢測基因突變，染色體核型分析主要檢測染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，熒光原位雜交用于基因定位等。9.答案：B解析：遺傳度越高，患者一級親屬發(fā)病率越高。10.答案：C解析：遺傳咨詢不提供治療方案，主要是診斷、評估風險和幫助決策。二、多項選擇題（答案）1.答案：ABCD解析：婚前、產(chǎn)前、一般遺傳、腫瘤遺傳咨詢都屬于遺傳咨詢范疇。2.答案：ABCD解析：單基因遺傳病遺傳方式包括常顯、常隱、X顯、X隱。3.答案：ABCD解析：患者及家屬文化程度、咨詢時機、內(nèi)容方式、咨詢師專業(yè)水平都影響咨詢效果。4.答案：ABCD解析：有遺傳病家族史、不明原因智力低下等都需要遺傳咨詢。5.答案：ABC解析：超聲檢查一般不屬于遺傳咨詢常用實驗室檢查方法。6.答案：ABCD解析：X連鎖隱性遺傳病男性患者多于女性，女性患者父親一定患病，男性患者母親一定是攜帶者，女性攜帶者兒子患病概率為1/2。7.答案：ABCD解析：多基因遺傳病群體發(fā)病率較高、有家族聚集現(xiàn)象、患者一級親屬發(fā)病率低于單基因遺傳病、遺傳度在70%~80%之間。8.答案：ABCD解析：遺傳咨詢流程包括接待詢問、資料收集整理、風險評估告知、咨詢建議隨訪。三、填空題（答案）1.答案：遺傳物質(zhì)解析：遺傳病是遺傳物質(zhì)改變引起的疾病。2.答案：采集病史、體格檢查、實驗室檢查、風險評估與咨詢解析：遺傳咨詢主要步驟。3.答案：常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病解析：單基因遺傳病分類。4.答案：常染色體病、性染色體病解析：染色體病分類。5.答案：遺傳因素解析：遺傳度的定義。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：有些遺傳病不是先天性的，如某些遲發(fā)型遺傳病。2.答案：√解析：近親結(jié)婚會增加隱性遺傳病發(fā)病風險。3.答案：×解析：染色體核型分析不能檢測出所有染色體異常，如微缺失等。4.答案：×解析：基因檢測不能確診所有遺傳病。5.答案：×解析：遺傳咨詢也針對未患病但有遺傳風險的個體。6.答案：×解析：多基因遺傳病遺傳度受環(huán)境等因素影響，不是固定不變的。7.答案：×解析：X連鎖顯性遺傳病女性患者病情通常較男性患者輕。8.答案：×解析：遺傳咨詢不能完全避免遺傳病發(fā)生，但可降低風險。五、簡答題（答案）1.答：遺傳咨詢的意義在于通過對患者或其家屬進行詢問