2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)常見遺傳病辨識(shí)考核答案及解析一、單項(xiàng)選題1.以下哪種遺傳病屬于單基因遺傳病？（）A.先天性心臟病B.高血壓C.苯丙酮尿癥D.糖尿病2.某患者表現(xiàn)為智力低下、頭發(fā)黃、皮膚白，可能患有哪種遺傳?。浚ǎ〢.白化病B.血友病C.紅綠色盲D.多指癥3.血友病的遺傳方式是（）。A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳4.以下哪種遺傳病是由于染色體數(shù)目異常引起的？（）A.21三體綜合征B.貓叫綜合征C.先天性聾啞D.軟骨發(fā)育不全5.一對(duì)正常夫婦生了一個(gè)患有白化病的孩子，他們?cè)偕粋€(gè)孩子患白化病的概率是（）。A.1/4B.1/2C.3/4D.16.進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的遺傳方式是（）。A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳7.以下哪種遺傳病患者的皮膚對(duì)陽(yáng)光敏感？（）A.著色性干皮病B.鐮狀細(xì)胞貧血C.地中海貧血D.先天性愚型8.多指癥的遺傳方式是（）。A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳9.某遺傳病患者的父親正常，母親患病，其兄弟姐妹中一半患病，一半正常，該遺傳病的遺傳方式最可能是（）。A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳10.以下哪種遺傳病是由于基因突變導(dǎo)致的？（）A.特納綜合征B.克氏綜合征C.血友病D.唐氏綜合征二、多項(xiàng)選題1.以下屬于多基因遺傳病的有（）。A.哮喘B.唇腭裂C.精神分裂癥D.冠心病2.以下哪些是染色體病的特點(diǎn)？（）A.先天性B.多發(fā)性畸形C.智力低下D.群體發(fā)病率低3.以下哪些遺傳病可以通過產(chǎn)前診斷進(jìn)行檢測(cè)？（）A.21三體綜合征B.白化病C.紅綠色盲D.血友病4.以下哪些因素可能導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生？（）A.基因突變B.染色體畸變C.環(huán)境因素D.遺傳因素與環(huán)境因素相互作用5.以下哪些遺傳病屬于X連鎖隱性遺傳病？（）A.血友病B.紅綠色盲C.進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥D.抗維生素D佝僂病三、填空題1.遺傳病是指由于_____改變而引起的疾病。2.單基因遺傳病根據(jù)致病基因的位置和性質(zhì)可分為_____、_____、_____和_____。3.多基因遺傳病的遺傳基礎(chǔ)不是一對(duì)等位基因，而是_____對(duì)基因。4.染色體病是由于_____數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病。5.產(chǎn)前診斷的方法主要有_____、_____、_____和_____等。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳病都是先天性的。（）2.單基因遺傳病的發(fā)病率一般比多基因遺傳病高。（）3.染色體病患者的染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)一定會(huì)發(fā)生改變。（）4.近親結(jié)婚會(huì)增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。（）5.多基因遺傳病的遺傳度越高，說明遺傳因素在發(fā)病中所起的作用越大。（）6.產(chǎn)前診斷只能檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病，不能檢測(cè)胎兒的性別。（）7.基因突變是導(dǎo)致遺傳病發(fā)生的唯一原因。（）8.遺傳病的治療方法主要有藥物治療、手術(shù)治療和基因治療等。（）9.遺傳咨詢可以幫助患者及其家屬了解遺傳病的發(fā)生、發(fā)展和遺傳規(guī)律，從而采取有效的預(yù)防措施。（）10.所有的遺傳病都可以通過基因治療來根治。（）五、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述遺傳病的類型及特點(diǎn)。六、案例分析患者，男，12歲，因“反復(fù)鼻出血1年，加重1個(gè)月”入院。患者1年前無明顯誘因出現(xiàn)鼻出血，每次出血量不多，可自行停止，未予重視。1個(gè)月前鼻出血次數(shù)增多，每次出血量較前增多，有時(shí)需壓迫止血，遂來我院就診。體格檢查：發(fā)育正常，營(yíng)養(yǎng)中等，面色蒼白，皮膚黏膜無出血點(diǎn)及瘀斑，淺表淋巴結(jié)未觸及腫大，頭顱五官無畸形，雙側(cè)鼻腔黏膜充血，鼻中隔前下方可見一黏膜糜爛面，有少量滲血，心肺腹未見異常。實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)：Hb100g/L，RBC3.5×1012/L，WBC6.0×10?/L，PLT200×10?/L；凝血功能：PT12s，APTT35s，TT16s，F(xiàn)IB3.0g/L；肝腎功能未見異常。問題1：該患者最可能的診斷是什么？問題2：為明確診斷，還需要做哪些檢查？試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.答案：C解析：苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，其他為多基因或多因素疾病。2.答案：A解析：白化病有智力低下、毛發(fā)皮膚白等表現(xiàn)。3.答案：D解析：血友病是X連鎖隱性遺傳。4.答案：A解析：21三體綜合征是染色體數(shù)目異常疾病。5.答案：A解析：夫婦正常孩子患病，為常隱遺傳，再生患病概率1/4。6.答案：D解析：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥多為X連鎖隱性遺傳。7.答案：A解析：著色性干皮病患者皮膚對(duì)陽(yáng)光敏感。8.答案：A解析：多指癥多為常染色體顯性遺傳。9.答案：A解析：父親正常母親患病，子女一半患病，常顯可能性大。10.答案：C解析：血友病是基因突變導(dǎo)致的。二、多項(xiàng)選題（答案）1.答案：ABCD解析：哮喘、唇腭裂、精神分裂癥、冠心病均為多基因遺傳病。2.答案：ABC解析：染色體病有先天性、多發(fā)性畸形、智力低下特點(diǎn)，群體發(fā)病率較高。3.答案：ABCD解析：21三體綜合征、白化病、紅綠色盲、血友病都可產(chǎn)前診斷。4.答案：ABCD解析：基因突變、染色體畸變、環(huán)境因素、遺傳與環(huán)境相互作用都可致遺傳病。5.答案：ABC解析：血友病、紅綠色盲、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是X連鎖隱性遺傳病，抗維生素D佝僂病是X連鎖顯性遺傳病。三、填空題（答案）1.答案：遺傳物質(zhì)解析：遺傳病由遺傳物質(zhì)改變引起。2.答案：常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病解析：?jiǎn)位蜻z傳病按此分類。3.答案：多解析：多基因遺傳病由多對(duì)基因決定。4.答案：染色體解析：染色體病是染色體異常所致。5.答案：超聲檢查、羊水穿刺、絨毛活檢、臍血穿刺解析：這些是常見產(chǎn)前診斷方法。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：有些遺傳病出生時(shí)未表現(xiàn)，不是所有遺傳病都先天性。2.答案：×解析：多基因遺傳病發(fā)病率一般高于單基因遺傳病。3.答案：√解析：染色體病必有染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)改變。4.答案：√解析：近親結(jié)婚增加隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。5.答案：√解析：遺傳度高說明遺傳因素作用大。6.答案：×解析：部分產(chǎn)前診斷方法可檢測(cè)胎兒性別。7.答案：×解析：染色體畸變等也可導(dǎo)致遺傳病。8.答案：√解析：遺傳病治療方法有這些。9.答案：√解析：遺傳咨詢有此作用。10.答案：×解析：不是所有遺傳病都能基因治療根治。五、簡(jiǎn)答題（答案）1.答：遺傳病類型包括單基因遺傳病（如白化病等，由一對(duì)等位基因控制）、多基因遺傳病（如高血壓等，由多對(duì)基因和環(huán)境因素共同