2025年遺傳學(xué)遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估案例分析答案及解析一、單項(xiàng)選題1.以下哪種遺傳疾病是由單基因缺陷引起的（）A.先天性心臟病B.哮喘C.鐮狀細(xì)胞貧血D.高血壓2.一個(gè)家庭中，父親患有色盲，母親正常，他們的兒子患色盲的概率是（）A.0B.25%C.50%D.100%二、多項(xiàng)選題1.以下屬于多基因遺傳病的有（）A.精神分裂癥B.唇腭裂C.多指癥D.糖尿病2.遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的方法包括（）A.家系分析B.基因檢測(cè)C.生化檢測(cè)D.影像學(xué)檢查三、填空題1.人類染色體共有_____對(duì)。2.基因是具有遺傳效應(yīng)的_____片段。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳疾病都是由基因突變引起的。（）2.遺傳疾病一定會(huì)在出生時(shí)就表現(xiàn)出來。（）五、案例分析1.主訴：一對(duì)年輕夫婦，女方家族中有多名成員患有某種罕見的遺傳疾病，男方家族無相關(guān)病史。他們計(jì)劃生育，前來咨詢遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)?，F(xiàn)病史：女方自述家族中患病成員癥狀相似，主要表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩、骨骼畸形等。體征：女方外觀正常，無明顯異常體征。關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)女方攜帶與該罕見遺傳疾病相關(guān)的基因突變。問題1：請(qǐng)初步診斷該罕見遺傳疾病的遺傳方式。問題2：如果這對(duì)夫婦生育，他們的子女患該遺傳疾病的概率是多少？六、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述遺傳疾病的特點(diǎn)。試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.答案：C解析：鐮狀細(xì)胞貧血是由單基因缺陷引起的，而先天性心臟病、哮喘、高血壓多為多基因遺傳病。2.答案：C解析：色盲為伴X隱性遺傳病，父親色盲（XbY），母親正常（XBXB或XBXb），兒子患色盲的概率為50%。二、多項(xiàng)選題（答案）1.答案：ABD解析：多指癥為單基因遺傳病，精神分裂癥、唇腭裂、糖尿病均為多基因遺傳病。2.答案：ABCD解析：家系分析、基因檢測(cè)、生化檢測(cè)、影像學(xué)檢查都是遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的常用方法。三、填空題（答案）1.答案：23解析：人類染色體共有23對(duì)，其中包括22對(duì)常染色體和1對(duì)性染色體。2.答案：DNA解析：基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段，是遺傳物質(zhì)的基本單位。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：遺傳疾病不一定都是由基因突變引起的，還可能由染色體異常等原因?qū)е隆?.答案：×解析：有些遺傳疾病可能在出生后一段時(shí)間才表現(xiàn)出來，甚至在成年后才發(fā)病。五、案例分析（答案）1.答：根據(jù)家系中患病成員的癥狀和基因檢測(cè)結(jié)果，初步診斷該罕見遺傳疾病為常染色體隱性遺傳病。2.答：女方攜帶致病基因，男方無相關(guān)病史，他們的子女患該遺傳疾病的概率為25%。六、簡(jiǎn)答題（答案）1.答：遺傳疾病的特點(diǎn)包括：①遺傳性：遺傳疾病可以由親代傳遞給子代；②先天性：許多遺傳疾病在出生時(shí)就已經(jīng)存