第5章基因突變及其他變異基因突變和基因重組第1節(jié)基因突變和基因重組1基因突變的原因是什么？3細胞癌變的原因是什么？2基因突變和基因重組有哪些重要意義？學習目標單擊此處編輯母版標題樣式生物界中的變異現(xiàn)象青蛙嬰兒一豬生九仔，連母十個樣指的是生物體親代和子代之間以及子代個體之間性狀的差異性什么叫生物的變異?生物的變異類型可遺傳變異不可遺傳變異基因突變基因重組染色體變異由環(huán)境引起的(遺傳物質(zhì)沒有改變）(遺傳物質(zhì)改變）變異是否都能遺傳一、基因突變的實例—鐮狀細胞貧血資料1:鐮狀細胞貧血(又稱鐮刀型細胞貧血癥)是一種遺傳病。1910年，一個黑人青年到醫(yī)院看病，他的癥狀是發(fā)燒和肌肉疼痛，經(jīng)過檢查發(fā)現(xiàn),他的紅細胞不是正常的圓餅狀，而是彎曲的鐮刀狀。后來人們把這種病稱為鐮狀細胞貧血。閱讀教材P80-81頁，思考以下問題:1.鐮狀細胞貧血患者的紅細胞與正常人的紅細胞的表型有什么不同?2.對患者血紅蛋白分子進行分析，其氨基酸發(fā)生了什么變化?歸納引發(fā)鐮狀細胞貧血的直接原因。3.造成紅細胞異常的根本原因是什么?一、基因突變的實例—鐮狀細胞貧血纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸賴氨酸纈氨酸…………正常血紅蛋白異常血紅蛋白【思考1】：引發(fā)鐮狀細胞貧血的直接原因是？直接原因：谷氨酸

?

纈氨酸一、基因突變的實例—鐮狀細胞貧血正常堿基序列片段mRNA異常堿基序列片段mRNA一、基因突變的實例—鐮狀細胞貧血纈氨酸的密碼子GUA、GUC、GUA、GUG谷氨酸的密碼子GAA、GAGGAGGUGCCTAGGCCAGGTDNAmRNA谷氨酸纈氨酸氨基酸正常異常蛋白質(zhì)根本原因：基因中的A=T配對替換為T=A配對堿基對的替換會導致基因的改變，從而引起所編碼蛋白質(zhì)的改變。一、基因突變的其他實例思考：除了堿基對的替換以外,還有什么情況可能導致基因結(jié)構(gòu)的改變？一、基因突變的實例—鐮狀細胞貧血【資料2】皺粒豌豆成因

皺粒豌豆的DNA中插入了一段外來DNA序列,打亂了編碼淀粉分支酶的基因，導致淀粉分支酶基因出現(xiàn)異常,活性大大降低,進而使細胞內(nèi)淀粉含量降低。

皺粒豌豆形成的根本原因:淀粉分支酶基因的堿基對發(fā)生.【資料3】囊性纖維化的成因

囊性纖維化形成的根本原因:CFTR蛋自基因的堿基對發(fā)生.CFTR蛋白基因缺失了3個堿基對→CFTR蛋白結(jié)構(gòu)異?！鶦FTR蛋白轉(zhuǎn)運氯離子功能異?！颊哒咧夤軆?nèi)黏液增多→黏液清除困難，細菌繁殖，肺部感染。增添缺失DNA分子中發(fā)生堿基對的

、____

、和____

，而引起的

的改變。替換增添缺失基因堿基序列2.基因突變的概念A(yù)TAGACTATCTGATATAGACTATCTGAACATGTTGTACATAATAGACTTATCTG替換增添缺失TADNA分子的改變DNA···AU

C

CGC···

···A

U

U

CGC···

異亮氨酸精氨酸異亮氨酸mRNA···AT

C

CGC···

···TA

G

GC

G···正?！ぁぁAAGC

G······ATTCGC···

堿基對替換精氨酸思考：堿基對的替換、增添和缺失對性狀的影響誰最大？①替換：一對堿基對替換可能的影響？···A

CCGCCCAGTAG···

···TGGCGGGTCATC······AUCCGCCCAGUAG···

···TAGGC

GGGTCATC···正常mRNADNAmRNADNA氨基酸氨基酸···ATCCGCCCAGTAG···

異亮氨酸精氨酸···ACCG

CCCAGUAG···

蘇氨酸丙氨酸②①①②缺失1對堿基脯氨酸頡氨酸谷氨酰胺終止②缺失堿基影響范圍對氨基酸序列的影響替換小只改變1個氨基酸或不改變氨基酸序列增添大不影響插入位置前的序列而影響插入位置后的序列缺失大不影響缺失位置前的序列而影響缺失位置后的序列思考2：基因突變時，增添一個堿基和增添三個堿基結(jié)果相同嗎？不相同，增加或缺失3N個堿基對影響可減小CCTGATGGTCGGACTACCAGCCTGGGTCGGACCCAGCCTGACGGTCGGACTGCCAG一.基因突變一、基因突變基因突變DNA分子中發(fā)生了堿基對的增添、缺失或替換，而引起基因堿基序列的改變。任務(wù)：閱讀課本81和83頁的內(nèi)容，思考以下問題：1.DNA分子中發(fā)生堿基對替換、增添、缺失就一定是基因突變嗎?2.基因突變一定會引起蛋白質(zhì)功能的改變嗎?生物性狀呢?3.基因突變通常發(fā)生在什么時候?4.由于基因突變導致性狀的改變的現(xiàn)象能遺傳給后代嗎?5.引起基因突變的原因、結(jié)果、特點和意義。(教材P83)一、基因突變1.DNA分子中發(fā)生堿基對替換、增添、缺失就一定是基因突變嗎?DNA基因a基因b基因c基因d具有遺傳效應(yīng)不一定，如果堿基的替換、增添和缺失發(fā)生于DNA分子的非基因片段中，則不會導致基因突變。2.DNA中堿基改變，蛋白質(zhì)功能一定會改變嗎？相應(yīng)的性狀呢？為什么？①突變可能發(fā)生在沒有表達的DNA片段上。——非編碼序列

不一定。一.基因突變②基因突變后的密碼子和原密碼子決定的是同一種氨基酸。

——密碼子的簡并性③若為隱性突變，如AA→Aa，性狀不改變。④突變有可能改變蛋白質(zhì)中個別氨基酸的種類，但并不影響蛋白質(zhì)的功能，性狀也不改變一、基因突變

通常發(fā)生在DNA復(fù)制時(有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂間期)3.基因突變通常發(fā)生在什么時候?4.由于基因突變導致性狀的改變的現(xiàn)象能遺傳給后代嗎?配子中的基因突變可隨配子遺傳給子代；體細胞突變一般不能通過有性生殖遺傳；有些植物細胞可通過無性繁殖遺傳。因為在細胞分裂前的間期要進行DNA復(fù)制，DNA復(fù)制時要解旋為單鏈，單鏈DNA的穩(wěn)定性會大大降低，極易受到影響而發(fā)生堿基的改變。一、基因突變外因/誘發(fā)突變物理因素：X射線、紫外線以及其他輻射（損傷DNA）化學因素：亞硝酸鹽（改變堿基）、堿基類似物生物因素：某些病毒的遺傳物質(zhì)（影響宿主細胞的DNA）內(nèi)因/自發(fā)突變DNA復(fù)制出現(xiàn)差錯5.基因突變的原因真核生物是產(chǎn)生它的等位基因。原核生物、病毒、細胞質(zhì)基因沒有染色體，沒有等位基因，故產(chǎn)生的是新基因產(chǎn)生新基因AAaA改變：基因結(jié)構(gòu)、密碼子不變：基因數(shù)目、基因位置可能改變：氨基酸、蛋白質(zhì)、性狀6.結(jié)果：一.基因突變

基因突變在生物界是普遍存在的。1、普遍性可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期、細胞內(nèi)不同的DNA分子上、同一個DNA分子的不同部位。2、隨機性3、不定向性一個基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因。在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率是很低的。4、低頻性閱讀教材P83小字部分，總結(jié)基因突變的特點7.基因突變的特點：一.基因突變一、基因突變5.少利多害性（大多數(shù)突變是有害的）有利突變：抗倒伏一、基因突變1、對生物體的意義:①有害突變:

可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系，②有利突變:

比如抗病性突變、耐旱性突變、微生物抗藥性突變等。③中性突變:

不會導致新的性狀出現(xiàn)。2、基因突變存在的意義①基因突變是產(chǎn)生新基因的途徑。②基因突變是生物變異的根本來源。③為生物的進化提供了豐富的原材料8.意義：醫(yī)療方面（避免）X光、胸透、CT等檢查利用的射線屬于誘發(fā)基因突變的物理因素，門外多放警示性標志。農(nóng)業(yè)方面（誘變育種）利用物理因素或化學因素，使生物發(fā)生基因突變，可以提高突變率，創(chuàng)造人類需要的生物新品種。9.應(yīng)用：原理：方法：優(yōu)點：缺點：應(yīng)用：基因突變先用物理或化學方法處理種子或幼苗，再選擇符合要求的變異類型提高了突變率，產(chǎn)生新基因；縮短育種年限；創(chuàng)造新品種；改良生物性狀。具有不定向性，難以控制突變方向；具有低頻性和多害少利性，需處理大量的實驗材料太空作物的培育、黑農(nóng)五號、青霉菌的選育等。誘變育種發(fā)生基因突變的生物：任何生物均可以發(fā)生基因突變，包括RNA病毒，而不僅是以DNA為遺傳物質(zhì)的生物。(2)突變方向與環(huán)境的關(guān)系：基因突變的方向和環(huán)境沒有明確的關(guān)系，即環(huán)境因素可提高突變率，但不能決定基因突變的方向。基因突變-易錯提醒[例]

關(guān)于基因突變的敘述正確的是(

)A.基因突變只發(fā)生在有絲分裂前的間期DNA復(fù)制過程中B.基因突變會引起基因所攜帶的遺傳信息的改變C.基因堿基對的缺失、增添、替換方式中對性狀影響較小的通常是增添D.基因突變的方向與環(huán)境變化有明確的因果關(guān)系，能為進化提供原材料B課堂檢測例、下列關(guān)于基因突變的敘述，正確的是（）A．DNA分子中發(fā)生堿基對的替換都會引起基因突變B．在沒有外界不良因素的影響下，生物不會發(fā)生基因突變C．基因突變能產(chǎn)生自然界中原本不存在的基因，是變異的根本來源D．基因突變的隨機性表現(xiàn)在一個基因可突變成多個等位基因c例、下列有關(guān)基因突變的說法正確的是（）①無論是低等生物還是高等生物都可能發(fā)生基因突變②生物在個體發(fā)育的特定時期才可發(fā)生基因突變③基因突變只定向形成新的等位基因④基因突變對生物的生存往往是有利的⑤不同基因突變的頻率是相同的⑥基因突變的方向是由環(huán)境決定的⑦一個基因可以向多個方向突變A.①⑦ B.①③④

C.②⑤⑦ D.④⑥⑦A思考：癌癥是威脅人類健康的三大殺手之一。細胞的癌變與基因突變有關(guān)嗎？

閱讀教材P82頁，對結(jié)腸癌的發(fā)病機理進行探究，完成“思考·討論”。SMAD4、CDC4基因突變、丟失TP53基因突變/丟失早期腺瘤中期腺瘤晚期腺瘤KRAS基因突變1.從基因角度看，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么？原癌基因或抑癌基因突變二.細胞癌變2.健康人的細胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？存在相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，可能引起細胞癌變。表達的蛋白質(zhì)是細胞正常的生長和增殖所必需的原癌基因相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強，可能引起細胞癌變。抑癌基因表達的蛋白質(zhì)能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡突變或過量表達功能功能突變3.原癌基因和抑癌基因的功能是什么？作用機理是什么？二.細胞癌變定義：有的細胞受到致癌因子的作用，細胞中的遺傳物質(zhì)發(fā)生變化，變成不受機體控制的、連續(xù)進行分裂的惡性增殖細胞。二.細胞癌變常見的致癌因子（外因）：物理致癌因子：化學致癌因子：生物致癌因子：輻射（紫外線、X射線、電離輻射等）黃曲霉素、亞硝胺、尼古丁、甲醛、苯、聯(lián)苯胺、煤焦油乙肝病毒、EM病毒原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變。癌細胞原癌基因抑癌基因癌基因失去抑制作用不能抑制基因在各種致癌因子作用下突變注意：癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變的結(jié)果，而是多個基因突變的累計效應(yīng)細胞的癌變內(nèi)因：二.細胞癌變1.癌細胞的特征：(1)能夠無限增殖來自名叫海拉的女性宮頸癌癥患者。這位患者已在1951年死去，但從她身上取下的癌細胞卻在實驗室一代代地傳了下來。(2)形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化正常的成纖維細胞癌變后的成纖維細胞(球形)(3)細胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少→細胞之間的黏著性顯著降低→容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移。[例]

如圖所示為結(jié)腸癌發(fā)病過程中細胞形態(tài)和部分染色體上基因的變化。下列敘述正確的是(

)BA.圖示中與結(jié)腸癌有關(guān)的基因互為等位基因B.結(jié)腸癌的發(fā)生是多個基因突變累積的結(jié)果C.圖中染色體上基因的變化說明基因突變是定向的D.上述基因突變可傳遞給子代細胞，從而一定可以傳給子代個體例.癌基因?qū)W說認為，致癌因子能導致細胞周期失控，細胞過度增殖，引發(fā)細胞癌變，根本原因是(

)A.阻止細胞的不正常分裂B.原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變C.引發(fā)致癌蛋白高度表達D.腫瘤抑制蛋白不能正常發(fā)揮作用B從1964年起，袁隆平就開始研究雜交水稻，到1975年，他研究出來的新品種就已經(jīng)在全國推廣，并取得了非同凡響的成果。此后十年內(nèi)中國雜交水稻累計增產(chǎn)超億噸，每年增產(chǎn)的大米可以多養(yǎng)活6000萬人。雜交水稻之父·袁隆平你知道培育雜交水稻的原理嗎？基因重組1.概念:在生物進行有性生殖過程中,控制不同性狀的基因的重新組合。YYRRyyR_yyrrY_rr基因重組的類型？在什么時候發(fā)生？三、基因重組（1）自由組合型時間：減數(shù)分裂Ⅰ后期實質(zhì)：隨著非同源染色體的自由組合，非等位基因發(fā)生自由組合。ADadAd和aDAD和adADad三.基因重組AABaabbB可產(chǎn)生的配子類型：AB、ab重組后新增的配子類型：AB、Ab、ab、aB（2）互換型時間：減數(shù)分裂Ⅰ前期實質(zhì)：同源染色體上的非姐妹染色單體的交換AABaabBb三.基因重組思考：基因重組能否產(chǎn)生新基因和新性狀？基因重組是原有基因的重新組合，只產(chǎn)生新基因型和重組性狀，不能產(chǎn)生新基因與新性狀。純種黃色圓粒豌豆純種綠色皺粒豌豆×↓

黃色圓粒豌豆↓UPF1F2黃色圓粒綠色圓粒黃色皺粒綠色皺粒三.基因重組3.基因重組的結(jié)果和意義：產(chǎn)生與親代不同的新的基因型。（1）生物變異的來源之一；（2）對生物的進化也具有重要意義；三.基因重組6.基因重組的特點：①只產(chǎn)生新的基因型，并未產(chǎn)生新的基因→無新蛋白質(zhì)→無新性狀產(chǎn)生。②發(fā)生在有性生殖的遺傳中。③親本雜合度越高→遺傳物質(zhì)相差越大→基因重組類型越多7.應(yīng)用：—雜交育種將兩個或多個品種的優(yōu)良性狀通過交配集中在一起，再經(jīng)選擇和培育，獲得新品種。三、基因重組PDDTTddtt×DdTtF1

高稈抗病

矮稈不抗病矮稈抗病F2

D_T_D_ttddT_ddtt后代全為矮稈抗病后代出現(xiàn)性狀分離操作