POEMS綜合征診斷與治療中國專家共識解讀（2025）目錄01前言02主要內(nèi)容解讀前言01前言O(shè)EMS綜合征是罕見漿細胞病，臨床表現(xiàn)多樣，患者易被漏診和誤診，從而延誤治療，影響預后。POEMS綜合征的診斷沒有金標準，主要基于臨床和實驗室檢查綜合判斷。

隨著自體造血干細胞移植和新藥的應(yīng)用，POEMS綜合征的治療和預后均獲得極大改善。本共識對POEMS綜合征診斷過程中存在的難點問題進行討論，并分別對適合和不適合移植患者的治療進行推薦。臨床表現(xiàn)02臨床表現(xiàn)POEMS綜合征是一種可累及全身各器官的疾病，呈慢性過程?；颊叱踉\科室往往并不是血液科，而是就診于神經(jīng)科、消化內(nèi)科、內(nèi)分泌科、腎科、呼吸科、皮膚科等科室，極易被誤診。主要臨床表現(xiàn)為多發(fā)性周圍神經(jīng)病變、肝脾和淋巴結(jié)腫大、內(nèi)分泌改變（包括性腺、甲狀腺、腎上腺、胰島內(nèi)分泌功能等）、單克隆免疫球蛋白（M蛋白）血癥/單克隆性漿細胞增殖、皮膚改變（常見皮膚色素沉著、皮膚增厚、多毛癥、腎小球樣血管瘤、雷諾現(xiàn)象、白甲等）、繼發(fā)淀粉樣變表現(xiàn)、水腫/多漿膜腔積液、血小板增多、紅細胞增多和血栓事件、骨骼病變（多為骨質(zhì)硬化表現(xiàn)）。其他臨床表現(xiàn)包括肺動脈高壓、限制性肺病、神經(jīng)肌肉呼吸功能受損和一氧化碳彌散能力受損，還可見布-加綜合征、消瘦、乏力、多汗、頑固性腹瀉等。診斷、鑒別診斷

和預后分層03診斷、鑒別診斷和預后分層

（一）診斷所需項目推薦參照2023年梅奧中心發(fā)布的《POEMS綜合征的診斷、危險分層和治療更新》中POEMS綜合征的診斷標準和推薦檢查：診斷、鑒別診斷和預后分層

（二）診斷基于Dispenzieri等在2007年提出的新修訂的診斷標準，需滿足2項強制性主要標準、1項其他主要標準和1項次要標準，國際骨髓瘤工作組（IMWG）2014多發(fā)性骨髓瘤及相關(guān)疾病診斷標準中POEMS綜合征也采用該標準，專家組推薦應(yīng)用該診斷標準：診斷、鑒別診斷和預后分層

診斷POEMS綜合征需要注意以下問題：（1）關(guān)于M蛋白：POEMS綜合征患者由于M蛋白水平很低，甚至會低于目前血清免疫固定電泳或血、尿本周蛋白電泳的最低檢出水平，需要更敏感的質(zhì)譜法來檢測，鑒于后者未廣泛應(yīng)用于臨床。

（2）關(guān)于周圍神經(jīng)炎（PN）：雖然在疾病過程中幾乎所有患者均有PN表現(xiàn)，但在初診時只有60%的患者有PN表現(xiàn)。疾病早期癥狀可能不典型，可通過肌電圖檢查早期發(fā)現(xiàn)，必要時行神經(jīng)活檢。有條件的單位可定期評估總體神經(jīng)病變限制性評估量表（ONLS）。（3）關(guān)于內(nèi)分泌改變：約84%的患者有內(nèi)分泌病變，性腺功能減退是男性最有診斷特征的改變，其次是甲狀腺異常、糖代謝異常和腎上腺功能不全。

（4）關(guān)于血管內(nèi)皮生長因子（VEGF）：VEGF在POEMS綜合征的診斷、疾病活動性和療效評價中十分重要，但需注意其檢測方法、血清或血漿標本和臨界值。梅奧中心應(yīng)用的血漿VEGF臨界值為200pg/ml（特異性95%，靈敏度68%）。診斷、鑒別診斷和預后分層

（三）鑒別診斷建議POEMS綜合征主要與炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病[包括慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)?。–IDP）和吉蘭-巴雷綜合征（GBS）]、冷球蛋白血癥、意義未明的單克隆免疫球蛋白血癥（MGUS）、原發(fā)性系統(tǒng)性輕鏈型淀粉樣變性、多發(fā)性骨髓瘤（包括冒煙型骨髓瘤）、孤立性漿細胞瘤、有腎臟意義的單克隆免疫球蛋白血癥（MGRS）、IgM相關(guān)性周圍神經(jīng)病變（IgM-PN）等鑒別。1．CIDP和GBS：POEMS綜合征患者的早期慢性或亞急性進展性周圍神經(jīng)病易被誤診為CIDP和GBS，CIDP和GBS患者一般不會出現(xiàn)M蛋白、VEGF水平升高、骨硬化、皮膚改變等。POEMS綜合征患者的周圍神經(jīng)病在神經(jīng)電生理檢查中更常見到近端神經(jīng)傳導速度（NCV）減慢，CIDP和GBS患者中傳導阻滯更多見。對標準CIDP和GBS治療無反應(yīng)的患者應(yīng)考慮POEMS綜合征的可能，應(yīng)進行相關(guān)檢查以減少POEMS綜合征的漏診或誤診。診斷、鑒別診斷和預后分層2．原發(fā)性系統(tǒng)性輕鏈型淀粉樣變性：周圍神經(jīng)病變、水腫、多漿膜腔積液、M蛋白等常和輕鏈型淀粉樣變性混淆。輕鏈型淀粉樣變性患者尿蛋白常以大量白蛋白尿為主要表現(xiàn)，受累器官或組織剛果紅染色陽性，偏振顯微鏡下可見雙折光現(xiàn)象，電鏡下可見淀粉樣物質(zhì)。VEGF雖然也可見升高，但升高程度不如POEMS綜合征。由于POEMS綜合征輕鏈多為λ型，因此，繼發(fā)性輕鏈型淀粉樣變性并不少見，應(yīng)仔細進行鑒別。3．MGUS和冒煙型骨髓瘤：POEMS綜合征早期患者容易被誤診為MGUS或冒煙型骨髓瘤，后兩種疾病不推薦治療，而POEMS綜合征患者可能會陸續(xù)出現(xiàn)其他病變并可能進行性惡化。因此，對于有周圍神經(jīng)病變伴M蛋白的患者，當高度懷疑POEMS綜合征時，應(yīng)完善POEMS綜合征的其他相關(guān)檢查，一旦符合診斷標準，應(yīng)立即啟動針對POEMS綜合征的治療。診斷、鑒別診斷和預后分層（四）預后分層目前尚無分子或細胞遺傳學指標預測POEMS綜合征患者的預后，尚無較完善的預后分層系統(tǒng)。

既往研究認為，高齡、白蛋白<32g/L、杵狀指、血管外容量超負荷（水腫、漿膜腔積液）、肺動脈高壓、一氧化碳彌散功能受損、視乳頭水腫、腎功能不全、合并Castleman病、VEGF升高等可能是POEMS綜合征患者的不良預后因素。治療04治療（一）治療目標POEMS綜合征的發(fā)病機制并不明確，患者伴低水平單克隆性漿細胞增殖，目前針對POEMS綜合征治療的報道大多采用清除漿細胞的治療手段。臨床實踐證實，清除漿細胞克隆可緩解患者的臨床癥狀，提高患者的生活質(zhì)量，從而提高患者的總生存（OS）率和無進展生存（PFS）率。

建議POEMS綜合征的治療目標為清除致病的漿細胞克隆，提高患者PFS率、OS率和生活質(zhì)量，尤其對于神經(jīng)病變的改善非常重要。部分患者可出現(xiàn)嚴重的心肺功能損害，需要緊急進行多?？聘深A，并可能需要重癥監(jiān)護支持。（二）治療需要考慮的因素

建議治療需要考慮患者的年齡和預后分層。疾病相關(guān)因素包括全身性病變累及器官損害情況；患者相關(guān)因素包括是否適合強化治療，合并癥情況如心臟、呼吸系統(tǒng)疾病和血栓形成風險，治療相關(guān)不良反應(yīng)和患者對治療選擇的傾向，包括給藥途徑（口服、皮下注射或靜脈輸注等）。治療（三）治療方案1．a(chǎn)uto-HSCT：國內(nèi)外較大宗以auto-HSCT作為一線治療的研究結(jié)果。（1）移植前誘導治療：由于POEMS綜合征患者漿細胞負荷很低，移植前是否需要誘導化療曾有爭議，但研究證實移植前誘導治療可使患者獲益。專家組推薦進行auto-HSCT前予誘導治療，誘導治療盡可能使患者在移植前達到CRH，主要目的是改善患者病情，提高對移植的耐受力，降低移植相關(guān)并發(fā)癥。在選擇誘導治療方案時需盡量避免對造血干細胞有蓄積毒性的藥物，如含來那度胺方案的療程數(shù)應(yīng)≤4個，盡可能避免應(yīng)用烷化劑如美法侖、環(huán)磷酰胺，以避免隨后的造血干細胞動員采集失敗和（或）造血重建延遲。治療（三）治療方案（2）造血干細胞動員和預處理：目前報道的POEMS綜合征患者的動員方案主要包括化療（大劑量環(huán)磷酰胺或依托泊苷+粒細胞集落刺激因子（G-CSF）、G-CSF單藥（占大多數(shù)）±趨化因子受體4（CXCR4）拮抗劑等。目前關(guān)于預處理的報道基本參考多發(fā)性骨髓瘤的預處理方案，尚無研究比較各預處理方案的優(yōu)劣。（3）移植后鞏固和維持治療：目前尚無相關(guān)文獻報道POEMS綜合征患者行auto-HSCT后應(yīng)用鞏固或維持治療。專家組推薦，除移植后療效沒有達到CRH和CRV的患者外，auto-HSCT后可以不進行鞏固或維持化療。2．不適合移植患者的治療選擇：對于不適合移植的POEMS綜合征患者，專家組推薦采用含新藥的誘導治療方案，上述適合移植的方案均可用于不進行移植的患者。如患者病情較輕，不伴有水腫、漿膜腔積液等，建議應(yīng)用含來那度胺的方案。如病情危重，伴有水腫及多漿膜腔積液等，推薦加用達雷妥尤單抗、硼替佐米等藥物。不適合移植的患者是否需要維持治療尚存在爭議，建議至少規(guī)律化療8~9個療程，然后進行鞏固和維持治療。治療（三）治療方案3．復發(fā)患者的治療：專家組建議根據(jù)患者既往一線治療用藥、療效、藥物相關(guān)不良反應(yīng)及療效持續(xù)時間、患者的體能狀態(tài)和重要器官功能進行選擇，可選擇的方案有免疫調(diào)節(jié)劑（IMiD）（如來那度胺、泊馬度胺）、蛋白酶體抑制劑（PI）（如硼替佐米、卡非佐米）、達雷妥尤單抗及上述藥物的組合方案。4．支持治療：對于合并內(nèi)分泌病變患者可予胰島素、甲狀腺激素、性激素等替代治療；對于水腫、多漿膜腔積液患者可予輸注白蛋白、利尿、積液引流等改善癥狀；周圍神經(jīng)病變可予理療及營養(yǎng)神經(jīng)等治療。部分患者可出現(xiàn)嚴重的心肺功能損害，需要多?？凭o急干預，必要時可能需要重癥監(jiān)護支持。療效評價05療效評價POEMS綜合征的療效判斷參照Humeniuk等2013年上發(fā)表的標準，其中血液學療效評價參照多發(fā)性骨髓瘤的療效標準：專家組建議POEMS綜合征的療效評價參考上述綜合評價，主要包括：①臨床療效：評價神經(jīng)病變、液體負荷、肺動脈高壓等主要