2025年產(chǎn)前篩查相關(guān)知識(shí)考核試題及答案一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共20分）1.早孕期血清學(xué)篩查聯(lián)合超聲NT檢查的最佳時(shí)間窗是：A.孕6-8周B.孕11-13+6周C.孕15-17周D.孕20-22周2.無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）主要針對(duì)的胎兒染色體異常是：A.13-三體、18-三體、21-三體B.貓叫綜合征（5p缺失）C.脆性X綜合征D.特納綜合征（45,X）3.孕婦年齡≥35歲時(shí)，產(chǎn)前篩查指南推薦的首選方案是：A.血清學(xué)唐氏篩查B.NIPTC.直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷（羊水穿刺）D.超聲軟指標(biāo)篩查4.血清學(xué)篩查中“PAPP-A”的中文全稱(chēng)是：A.人絨毛膜促性腺激素B.妊娠相關(guān)血漿蛋白AC.甲胎蛋白D.游離雌三醇5.產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果提示：A.胎兒一定患有目標(biāo)疾病B.胎兒患目標(biāo)疾病的概率高于普通人群C.必須立即終止妊娠D.無(wú)需進(jìn)一步檢查6.雙胎妊娠進(jìn)行血清學(xué)篩查時(shí)，以下描述正確的是：A.篩查準(zhǔn)確性與單胎相同B.無(wú)法通過(guò)血清學(xué)指標(biāo)評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)C.需結(jié)合胎兒個(gè)數(shù)調(diào)整風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算模型D.僅需檢測(cè)其中一個(gè)胎兒的指標(biāo)7.孕婦在篩查前48小時(shí)內(nèi)接受過(guò)輸血治療，對(duì)NIPT結(jié)果的影響是：A.無(wú)影響，可正常檢測(cè)B.可能干擾母血中胎兒游離DNA的比例C.僅影響性染色體結(jié)果D.會(huì)導(dǎo)致檢測(cè)失敗需重新采樣8.產(chǎn)前篩查知情同意書(shū)中必須包含的內(nèi)容不包括：A.篩查的目標(biāo)疾病B.篩查的局限性（如假陽(yáng)性率）C.孕婦的宗教信仰D.后續(xù)高風(fēng)險(xiǎn)的處理流程9.孕中期四聯(lián)篩查的指標(biāo)不包括：A.AFP（甲胎蛋白）B.β-hCG（人絨毛膜促性腺激素）C.uE3（游離雌三醇）D.InhibinA（抑制素A）E.PAPP-A（妊娠相關(guān)血漿蛋白A）10.關(guān)于超聲NT（胎兒頸項(xiàng)透明層）測(cè)量的描述，錯(cuò)誤的是：A.最佳測(cè)量孕周為11-13+6周B.測(cè)量時(shí)需胎兒處于自然伸展位C.NT增厚僅提示染色體異常風(fēng)險(xiǎn)D.NT≥2.5mm（根據(jù)孕周調(diào)整）需進(jìn)一步評(píng)估二、多項(xiàng)選擇題（每題3分，共15分，多選、少選、錯(cuò)選均不得分）1.以下屬于產(chǎn)前篩查禁忌證或不適用人群的是：A.孕婦孕周與超聲估算孕周相差＞2周B.雙胎妊娠（絨毛膜性不確定）C.孕婦1年內(nèi)接受過(guò)異基因造血干細(xì)胞移植D.孕婦年齡28歲，無(wú)高危因素2.產(chǎn)前篩查結(jié)果溝通的原則包括：A.避免使用“正常”“安全”等絕對(duì)化表述B.重點(diǎn)解釋高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果的臨床意義及后續(xù)建議C.對(duì)低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果可簡(jiǎn)化說(shuō)明篩查局限性D.尊重孕婦的知情選擇權(quán)3.血清學(xué)篩查假陽(yáng)性的常見(jiàn)原因包括：A.孕周計(jì)算錯(cuò)誤B.孕婦體重輸入錯(cuò)誤C.胎兒實(shí)際為正常妊娠D.實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)誤差4.NIPT檢測(cè)報(bào)告中“高風(fēng)險(xiǎn)”的處理流程包括：A.立即告知孕婦終止妊娠B.建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺）C.復(fù)查NIPT確認(rèn)結(jié)果D.結(jié)合超聲檢查評(píng)估胎兒結(jié)構(gòu)5.產(chǎn)前篩查的三級(jí)管理體系中，基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)的職責(zé)包括：A.開(kāi)展血清學(xué)標(biāo)本采集B.解讀篩查報(bào)告并制定干預(yù)方案C.進(jìn)行篩查前知情告知D.轉(zhuǎn)診高風(fēng)險(xiǎn)孕婦至上級(jí)機(jī)構(gòu)三、判斷題（每題2分，共10分，正確打“√”，錯(cuò)誤打“×”）1.產(chǎn)前篩查是診斷手段，結(jié)果可直接作為臨床決策依據(jù)。（）2.孕婦肥胖（BMI＞30）會(huì)降低血清學(xué)篩查的準(zhǔn)確性。（）3.NIPT對(duì)開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷（如脊柱裂）的檢出率高于血清學(xué)篩查。（）4.早孕期篩查（NT+血清學(xué)）的檢出率高于孕中期單項(xiàng)血清學(xué)篩查。（）5.產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦拒絕進(jìn)一步檢查時(shí)，需記錄其知情拒絕的過(guò)程。（）四、簡(jiǎn)答題（每題8分，共32分）1.簡(jiǎn)述產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的主要區(qū)別。2.列舉血清學(xué)篩查的主要局限性。3.孕婦行NIPT提示“21-三體高風(fēng)險(xiǎn)”，需向其解釋哪些關(guān)鍵信息？4.產(chǎn)前篩查前知情告知應(yīng)包含哪些核心內(nèi)容？五、案例分析題（23分）孕婦張××，28歲，孕16周，G1P0，無(wú)家族遺傳病史，超聲核對(duì)孕周無(wú)誤。血清學(xué)篩查結(jié)果提示：21-三體風(fēng)險(xiǎn)值1:250（切割值1:380），18-三體風(fēng)險(xiǎn)值1:10000（切割值1:334），開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）風(fēng)險(xiǎn)陰性。問(wèn)題：1.該孕婦21-三體篩查結(jié)果屬于哪類(lèi)風(fēng)險(xiǎn)？依據(jù)是什么？（3分）2.需向孕婦解釋哪些關(guān)于該結(jié)果的關(guān)鍵信息？（8分）3.后續(xù)推薦的處理方案及理由是什么？（6分）4.若孕婦拒絕進(jìn)一步檢查，需完成哪些醫(yī)療文書(shū)記錄？（6分）答案及解析一、單項(xiàng)選擇題1.B（早孕期篩查時(shí)間為孕11-13+6周，結(jié)合NT和血清學(xué)指標(biāo)）2.A（NIPT主要針對(duì)常見(jiàn)的三大染色體非整倍體：21-三體、18-三體、13-三體）3.C（≥35歲孕婦為染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)人群，指南推薦直接產(chǎn)前診斷）4.B（PAPP-A即妊娠相關(guān)血漿蛋白A，早孕期篩查的重要指標(biāo)）5.B（篩查為概率評(píng)估，高風(fēng)險(xiǎn)僅提示風(fēng)險(xiǎn)升高，需進(jìn)一步診斷）6.C（雙胎篩查需根據(jù)絨毛膜性調(diào)整模型，準(zhǔn)確性低于單胎）7.B（輸血可能引入外源性DNA，干擾胎兒游離DNA比例）8.C（知情同意書(shū)需包含篩查目標(biāo)、局限性、后續(xù)處理，但不涉及宗教信仰）9.E（PAPP-A為早孕期篩查指標(biāo)，孕中期四聯(lián)篩查不包含）10.C（NT增厚不僅提示染色體異常，還可能與結(jié)構(gòu)畸形、遺傳綜合征相關(guān)）二、多項(xiàng)選擇題1.ABC（異基因移植、孕周不符、雙胎絨毛膜性不確定均影響篩查準(zhǔn)確性）2.ABD（低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果也需說(shuō)明篩查不能覆蓋所有異常，避免誤解）3.ABCD（孕周、體重錯(cuò)誤，實(shí)際正常妊娠，檢測(cè)誤差均可能導(dǎo)致假陽(yáng)性）4.BD（NIPT高風(fēng)險(xiǎn)需產(chǎn)前診斷確認(rèn)，超聲輔助評(píng)估，不可直接終止妊娠）5.ACD（基層機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)采集、知情告知及轉(zhuǎn)診，不負(fù)責(zé)制定干預(yù)方案）三、判斷題1.×（篩查是初篩手段，不能直接診斷，需結(jié)合診斷）2.√（肥胖可能影響血清學(xué)指標(biāo)濃度，降低篩查準(zhǔn)確性）3.×（NIPT不檢測(cè)神經(jīng)管缺陷，血清學(xué)AFP是ONTD的主要篩查指標(biāo)）4.√（早孕期聯(lián)合篩查檢出率約85%-90%，高于孕中期單項(xiàng)的60%-70%）5.√（需記錄拒絕理由、溝通內(nèi)容，保護(hù)醫(yī)患雙方權(quán)益）四、簡(jiǎn)答題1.主要區(qū)別：-目的：篩查是評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)概率；診斷是明確是否患病。-方法：篩查為無(wú)創(chuàng)（血清學(xué)、NIPT、超聲）；診斷為有創(chuàng)（羊水/臍血穿刺）。-結(jié)果：篩查為“高/低風(fēng)險(xiǎn)”；診斷為“正常/異常”。-適用人群：篩查針對(duì)所有孕婦；診斷針對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)人群。2.血清學(xué)篩查的局限性：-僅針對(duì)特定疾病（如21-三體、18-三體、ONTD），無(wú)法覆蓋所有染色體異常。-存在假陽(yáng)性（約5%）和假陰性（約5%-10%），結(jié)果受孕周、體重、多胎等因素影響。-不能提供胎兒結(jié)構(gòu)異常信息，需結(jié)合超聲檢查。-對(duì)雙胎、試管嬰兒等特殊妊娠準(zhǔn)確性降低。3.需解釋的關(guān)鍵信息：-NIPT是篩查手段，高風(fēng)險(xiǎn)提示胎兒患21-三體的概率顯著升高，但不能確診。-21-三體的主要臨床表現(xiàn)（智力低下、特殊面容、多發(fā)畸形）。-下一步需通過(guò)羊水穿刺進(jìn)行染色體核型分析或CNV檢測(cè)以明確診斷。-診斷結(jié)果可能的兩種情況（確診或排除）及對(duì)應(yīng)的臨床處理建議。-檢查的時(shí)間窗（孕16-22+6周為羊水穿刺最佳時(shí)間）。4.知情告知核心內(nèi)容：-篩查的目標(biāo)疾?。ㄈ?1-三體、18-三體、開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷等）。-篩查的方法（血清學(xué)、NIPT等）及技術(shù)原理。-篩查的局限性（假陽(yáng)性/假陰性率、不能覆蓋所有異常）。-篩查結(jié)果的解讀（高/低風(fēng)險(xiǎn)的含義）及后續(xù)處理流程（如高風(fēng)險(xiǎn)需診斷）。-篩查的費(fèi)用、時(shí)間、標(biāo)本采集要求（如空腹與否）。-孕婦的自主選擇權(quán)（可選擇不篩查或直接診斷）。五、案例分析題1.21-三體高風(fēng)險(xiǎn)（1分）。依據(jù)：篩查結(jié)果1:250低于切割值1:380（即分母更?。?，屬于高風(fēng)險(xiǎn)范圍（2分）。2.需解釋的關(guān)鍵信息：-結(jié)果含義：胎兒患21-三體的概率約為1/250，顯著高于普通人群（約1/700）（2分）。-篩查局限性：高風(fēng)險(xiǎn)不代表確診，僅提示需要進(jìn)一步檢查（2分）。-21-三體的影響：可能導(dǎo)致智力障礙、特殊面容、先天性心臟病等（2分）。-后續(xù)建議：需進(jìn)行產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺）明確胎兒染色體情況（2分）。3.處理方案及理由：-推薦羊水穿刺進(jìn)行胎兒染色體核型分析（2分）。-理由：血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)提示胎兒染色體異常概率升高，羊水穿刺是目前診斷染色體