2025年遺傳醫(yī)學(xué)常見遺傳病診斷練習(xí)答案及解析一、單項(xiàng)選題1.遺傳性乳腺癌的易感基因是（）A.BRCA1B.BRCA2C.APCD.TP532.某種遺傳病的發(fā)病率在群體中為1/10000，其致病基因的攜帶者頻率約為（）A.1%B.10%C.0.1%D.0.01%3.以下哪種疾病是常染色體顯性遺傳?。ǎ〢.地中海貧血B.苯丙酮尿癥C.多指癥D.染色體異常綜合征4.某種遺傳病的致病基因位于X染色體上，男性患者的女兒發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為（）A.0%B.25%C.50%D.100%5.常染色體隱性遺傳病的患者，其雙親都是（）A.患者B.載者C.正常人D.攜帶者6.以下哪種疾病不屬于單基因遺傳?。ǎ〢.周期性麻痹B.鐮狀細(xì)胞貧血C.糖尿病D.血友病7.唐氏綜合征的病因是（）A.染色體數(shù)目異常B.染色體結(jié)構(gòu)異常C.基因突變D.表觀遺傳學(xué)改變8.以下哪種疾病是X染色體連鎖隱性遺傳?。ǎ〢.血友病AB.乳腺癌C.色盲D.多囊腎9.某種遺傳病的致病基因是單拷貝基因，其雜合子優(yōu)勢表現(xiàn)為（）A.患病率增加B.攜帶者增加C.患病率降低D.正常人增加10.以下哪種疾病是常染色體隱性遺傳?。ǎ〢.鐮狀細(xì)胞貧血B.苯丙酮尿癥C.乳腺癌D.多指癥11.某種遺傳病的致病基因位于常染色體上，其遺傳方式為（）A.顯性遺傳B.隱性遺傳C.X連鎖遺傳D.Y連鎖遺傳12.以下哪種疾病是Y染色體連鎖遺傳?。ǎ〢.血友病AB.色盲C.染色體異常綜合征D.外耳道多毛癥13.某種遺傳病的致病基因是單拷貝基因，其雜合子優(yōu)勢表現(xiàn)為（）A.患病率增加B.攜帶者增加C.患病率降低D.正常人增加14.以下哪種疾病是單基因遺傳?。ǎ〢.高血壓B.鐮狀細(xì)胞貧血C.糖尿病D.強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良15.某種遺傳病的致病基因位于X染色體上，其遺傳方式為（）A.顯性遺傳B.隱性遺傳C.X連鎖遺傳D.Y連鎖遺傳二、多項(xiàng)選題1.以下哪些疾病是單基因遺傳?。ǎ〢.地中海貧血B.苯丙酮尿癥C.多指癥D.染色體異常綜合征2.以下哪些疾病是常染色體顯性遺傳?。ǎ〢.多指癥B.苯丙酮尿癥C.鐮狀細(xì)胞貧血D.腺瘤性息肉病3.以下哪些疾病是X染色體連鎖隱性遺傳?。ǎ〢.血友病AB.乳腺癌C.色盲D.多囊腎4.以下哪些疾病是常染色體隱性遺傳?。ǎ〢.地中海貧血B.苯丙酮尿癥C.多指癥D.腺瘤性息肉病5.以下哪些疾病是Y染色體連鎖遺傳?。ǎ〢.血友病AB.色盲C.外耳道多毛癥D.染色體異常綜合征6.以下哪些疾病是單基因遺傳?。ǎ〢.高血壓B.鐮狀細(xì)胞貧血C.糖尿病D.強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良7.以下哪些疾病是X染色體連鎖遺傳?。ǎ〢.血友病AB.乳腺癌C.色盲D.多囊腎8.以下哪些疾病是常染色體顯性遺傳?。ǎ〢.多指癥B.苯丙酮尿癥C.鐮狀細(xì)胞貧血D.腺瘤性息肉病9.以下哪些疾病是常染色體隱性遺傳?。ǎ〢.地中海貧血B.苯丙酮尿癥C.多指癥D.腺瘤性息肉病10.以下哪些疾病是Y染色體連鎖遺傳?。ǎ〢.血友病AB.色盲C.外耳道多毛癥D.染色體異常綜合征三、填空題1.遺傳性乳腺癌的易感基因是_____2.某種遺傳病的發(fā)病率在群體中為1/10000，其致病基因的攜帶者頻率約為_____3.以下哪種疾病是常染色體顯性遺傳病_____4.某種遺傳病的致病基因位于X染色體上，男性患者的女兒發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為_____5.常染色體隱性遺傳病的患者，其雙親都是_____6.以下哪種疾病不屬于單基因遺傳病_____7.唐氏綜合征的病因是_____8.以下哪種疾病是X染色體連鎖隱性遺傳病_____9.某種遺傳病的致病基因是單拷貝基因，其雜合子優(yōu)勢表現(xiàn)為_____10.以下哪種疾病是常染色體隱性遺傳病_____四、判斷題（√/×）1.遺傳性乳腺癌的易感基因是BRCA1和BRCA2（）2.某種遺傳病的發(fā)病率在群體中為1/10000，其致病基因的攜帶者頻率約為1%（）3.常染色體顯性遺傳病的患者，其雙親都是患者（）4.某種遺傳病的致病基因位于X染色體上，男性患者的女兒發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為50%（）5.常染色體隱性遺傳病的患者，其雙親都是攜帶者（）6.單基因遺傳病是指由一個基因突變引起的疾?。ǎ?.唐氏綜合征的病因是染色體數(shù)目異常（）8.X染色體連鎖隱性遺傳病的患者，其女兒一定不發(fā)?。ǎ?.某種遺傳病的致病基因是單拷貝基因，其雜合子優(yōu)勢表現(xiàn)為患病率降低（）10.常染色體隱性遺傳病的患者，其雙親都是正常人（）五、案例分析1.患者主訴：家族中有遺傳病史，其祖母和母親均患有某種遺傳病，患者自己也表現(xiàn)出相似癥狀?，F(xiàn)病史：患者自幼體弱，生長發(fā)育遲緩，常伴有反復(fù)感染。體征：患者身材矮小，面部特征異常，皮膚干燥，毛發(fā)稀疏。關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：基因檢測顯示患者存在某種遺傳病的致病基因突變。問題1：初步診斷？問題2：鑒別診斷？六、論述題1.請簡述單基因遺傳病的分類及其特點(diǎn)。2.請論述常染色體顯性遺傳病和常染色體隱性遺傳病的區(qū)別。試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.A解析：BRCA1和BRCA2基因是遺傳性乳腺癌的易感基因。2.C解析：根據(jù)哈代-溫伯格平衡定律，發(fā)病率1/10000的遺傳病，其致病基因的攜帶者頻率約為0.1%。3.C解析：多指癥是常染色體顯性遺傳病。4.C解析：X染色體連鎖隱性遺傳病男性患者的女兒一定會發(fā)病。5.B解析：常染色體隱性遺傳病的患者，其雙親都是攜帶者。6.C解析：糖尿病是多基因遺傳病，不屬于單基因遺傳病。7.A解析：唐氏綜合征的病因是染色體數(shù)目異常。8.C解析：色盲是X染色體連鎖隱性遺傳病。9.B解析：單拷貝基因的雜合子優(yōu)勢表現(xiàn)為攜帶者增加。10.B解析：苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。11.A解析：某種遺傳病的致病基因位于常染色體上，其遺傳方式為顯性遺傳。12.D解析：外耳道多毛癥是Y染色體連鎖遺傳病。13.B解析：單拷貝基因的雜合子優(yōu)勢表現(xiàn)為攜帶者增加。14.B解析：鐮狀細(xì)胞貧血是單基因遺傳病。15.C解析：某種遺傳病的致病基因位于X染色體上，其遺傳方式為X連鎖遺傳。二、多項(xiàng)選題（答案）1.ABC解析：地中海貧血、苯丙酮尿癥、多指癥是單基因遺傳病。2.AD解析：多指癥和腺瘤性息肉病是常染色體顯性遺傳病。3.AC解析：血友病A和色盲是X染色體連鎖隱性遺傳病。4.AB解析：地中海貧血和苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。5.CD解析：外耳道多毛癥和染色體異常綜合征是Y染色體連鎖遺傳病。6.BD解析：鐮狀細(xì)胞貧血和強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良是單基因遺傳病。7.AC解析：血友病A和色盲是X染色體連鎖遺傳病。8.AD解析：多指癥和腺瘤性息肉病是常染色體顯性遺傳病。9.AB解析：地中海貧血和苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。10.CD解析：外耳道多毛癥和染色體異常綜合征是Y染色體連鎖遺傳病。三、填空題（答案）1.BRCA1和BRCA22.0.1%3.多指癥4.50%5.攜帶者6.糖尿病7.染色體數(shù)目異常8.色盲9.攜帶者增加10.苯丙酮尿癥四、判斷題（答案）1.√2.√3.×4.√5.√6.√7.√8.×9.√10.×五、案例分析（答案）1.答：初步診斷：常染色體隱性遺傳病。答：鑒別診斷：其他常染色體隱性遺傳病、遺傳代謝病等。六、論述題（答案）1.答：單基因遺傳病根據(jù)基因的遺傳方式分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染