2025年兒科先天性疾病篩查診治實踐考核答案及解析一、單項選題1.先天性甲狀腺功能減低癥的典型癥狀不包括（）A.生長發(fā)育遲緩B.便秘C.皮膚干燥D.特殊面容2.胎兒心臟超聲檢查發(fā)現(xiàn)室間隔缺損，直徑小于1cm，應如何處理（）A.立即手術B.定期復查C.使用藥物D.終生觀察3.新生兒黃疸，血清膽紅素水平達到204μmol/L，應采取何種措施（）A.光照療法B.靜脈輸液C.口服膽紅素D.觀察等待4.先天性髖關節(jié)發(fā)育不良的早期篩查方法不包括（）A.Ortolani試驗B.抬腿試驗C.B超檢查D.心電圖檢查5.患兒出生后3天出現(xiàn)黃疸，尿色正常，應考慮何種疾?。ǎ〢.溶血性貧血B.肝炎C.膽道梗阻D.生理性黃疸6.先天性腎上腺皮質增生癥的典型表現(xiàn)不包括（）A.性早熟B.高血壓C.低血糖D.生長發(fā)育遲緩7.先天性心臟病中，法洛四聯(lián)癥不包括以下哪種畸形（）A.右心室肥厚B.主動脈騎跨于右兩心室C.室間隔缺損D.三尖瓣關閉不全8.新生兒篩查中，甲狀腺功能減低癥的篩查方法不包括（）A.TSH檢測B.T4檢測C.超聲檢查D.磁共振檢查9.先天性甲狀腺功能減低癥的治療首選藥物是（）A.左甲狀腺素鈉B.地塞米松C.碳酸鋰D.腎上腺素10.先天性心臟病中，房間隔缺損的典型表現(xiàn)不包括（）A.心悸B.呼吸困難C.貧血D.心律失常11.新生兒黃疸，血清膽紅素水平超過256μmol/L，應采取何種措施（）A.光照療法B.靜脈輸液C.口服膽紅素D.觀察等待12.先天性髖關節(jié)發(fā)育不良的典型體征不包括（）A.患肢短縮B.患肢外旋C.Ortolani試驗陽性D.患肢皮溫升高13.先天性腎上腺皮質增生癥的治療首選藥物是（）A.氫化可的松B.地塞米松C.培哚?唑D.腎上腺素14.先天性心臟病中，室間隔缺損的典型表現(xiàn)不包括（）A.心悸B.呼吸困難C.貧血D.發(fā)紺15.新生兒篩查中，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的篩查方法不包括（）A.G6PD檢測B.血常規(guī)檢查C.超聲檢查D.磁共振檢查二、多項選題1.先天性甲狀腺功能減低癥的臨床表現(xiàn)包括（）A.生長發(fā)育遲緩B.便秘C.皮膚干燥D.特殊面容2.胎兒心臟超聲檢查發(fā)現(xiàn)室間隔缺損，應考慮哪些情況（）A.病理性分流量B.肺動脈高壓C.心臟增大D.心律失常3.新生兒黃疸的治療方法包括（）A.光照療法B.靜脈輸液C.口服膽紅素D.觀察等待4.先天性髖關節(jié)發(fā)育不良的篩查方法包括（）A.Ortolani試驗B.抬腿試驗C.B超檢查D.心電圖檢查5.先天性腎上腺皮質增生癥的臨床表現(xiàn)包括（）A.性早熟B.高血壓C.低血糖D.生長發(fā)育遲緩6.先天性心臟病中，法洛四聯(lián)癥包括以下哪些畸形（）A.右心室肥厚B.主動脈騎跨于右兩心室C.室間隔缺損D.三尖瓣關閉不全7.新生兒篩查中，甲狀腺功能減低癥的篩查方法包括（）A.TSH檢測B.T4檢測C.超聲檢查D.磁共振檢查8.先天性甲狀腺功能減低癥的治療方法包括（）A.左甲狀腺素鈉B.地塞米松C.碳酸鋰D.腎上腺素9.先天性心臟病中，房間隔缺損的典型表現(xiàn)包括（）A.心悸B.呼吸困難C.貧血D.心律失常10.新生兒黃疸，血清膽紅素水平超過256μmol/L，應考慮哪些疾?。ǎ〢.溶血性貧血B.肝炎C.膽道梗阻D.生理性黃疸三、填空題1.先天性甲狀腺功能減低癥的治療藥物是_____2.室間隔缺損的典型體征是_____3.新生兒黃疸的典型表現(xiàn)是_____4.先天性髖關節(jié)發(fā)育不良的篩查方法是_____5.先天性腎上腺皮質增生癥的治療藥物是_____6.房間隔缺損的典型表現(xiàn)是_____7.新生兒篩查中，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的篩查方法是_____8.先天性心臟病中，法洛四聯(lián)癥不包括以下哪種畸形_____9.先天性甲狀腺功能減低癥的篩查方法是_____10.新生兒黃疸的治療方法包括_____四、判斷題（√/×）1.先天性甲狀腺功能減低癥的治療首選藥物是左甲狀腺素鈉2.室間隔缺損的典型體征是心悸3.新生兒黃疸的典型表現(xiàn)是尿色變深4.先天性髖關節(jié)發(fā)育不良的篩查方法是B超檢查5.先天性腎上腺皮質增生癥的治療藥物是氫化可的松6.房間隔缺損的典型表現(xiàn)是呼吸困難7.新生兒篩查中，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的篩查方法是G6PD檢測8.先天性心臟病中，法洛四聯(lián)癥包括右心室肥厚9.先天性甲狀腺功能減低癥的篩查方法是TSH檢測10.新生兒黃疸的治療方法包括光照療法五、簡答題1.簡述先天性甲狀腺功能減低癥的早期篩查方法。2.如何診斷先天性心臟病中的室間隔缺損？六、案例分析1.患兒，女，出生后3天，出現(xiàn)黃疸，尿色正常，母孕期有甲狀腺疾病史。問題1：初步診斷？問題2：進一步檢查？2.患兒，男，1歲，發(fā)現(xiàn)心悸、呼吸困難，心臟超聲檢查發(fā)現(xiàn)室間隔缺損。問題1：初步診斷？問題2：治療原則？試卷答案一、單項選題（答案）1.B解析：先天性甲狀腺功能減低癥的典型癥狀包括生長發(fā)育遲緩、皮膚干燥、特殊面容，但不包括便秘。2.B解析：直徑小于1cm的室間隔缺損通常無需立即手術，應定期復查觀察其發(fā)展情況。3.A解析：血清膽紅素水平達到204μmol/L，應采取光照療法進行治療。4.D解析：先天性髖關節(jié)發(fā)育不良的早期篩查方法包括Ortolani試驗、抬腿試驗、B超檢查，不包括心電圖檢查。5.D解析：出生后3天出現(xiàn)黃疸，尿色正常，應考慮生理性黃疸。6.C解析：先天性腎上腺皮質增生癥的典型表現(xiàn)包括性早熟、高血壓、生長發(fā)育遲緩，但不包括低血糖。7.D解析：法洛四聯(lián)癥包括右心室肥厚、主動脈騎跨于右兩心室、室間隔缺損，但不包括三尖瓣關閉不全。8.C解析：新生兒篩查中，甲狀腺功能減低癥的篩查方法包括TSH檢測、T4檢測，不包括超聲檢查和磁共振檢查。9.A解析：先天性甲狀腺功能減低癥的治療首選藥物是左甲狀腺素鈉。10.C解析：房間隔缺損的典型表現(xiàn)包括心悸、呼吸困難、心律失常，但不包括貧血。11.A解析：血清膽紅素水平超過256μmol/L，應采取光照療法進行治療。12.D解析：先天性髖關節(jié)發(fā)育不良的典型體征包括患肢短縮、患肢外旋、Ortolani試驗陽性，但不包括患肢皮溫升高。13.A解析：先天性腎上腺皮質增生癥的治療首選藥物是氫化可的松。14.D解析：室間隔缺損的典型表現(xiàn)包括心悸、呼吸困難、貧血，但不包括發(fā)紺。15.D解析：新生兒篩查中，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的篩查方法包括G6PD檢測、血常規(guī)檢查，不包括超聲檢查和磁共振檢查。二、多項選題（答案）1.A,B,C,D解析：先天性甲狀腺功能減低癥的臨床表現(xiàn)包括生長發(fā)育遲緩、便秘、皮膚干燥、特殊面容。2.A,B,C,D解析：胎兒心臟超聲檢查發(fā)現(xiàn)室間隔缺損，應考慮病理性分流量、肺動脈高壓、心臟增大、心律失常。3.A,B,C,D解析：新生兒黃疸的治療方法包括光照療法、靜脈輸液、口服膽紅素、觀察等待。4.A,B,C解析：先天性髖關節(jié)發(fā)育不良的篩查方法包括Ortolani試驗、抬腿試驗、B超檢查，不包括心電圖檢查。5.A,B,C,D解析：先天性腎上腺皮質增生癥的臨床表現(xiàn)包括性早熟、高血壓、低血糖、生長發(fā)育遲緩。6.A,B,C解析：先天性心臟病中，法洛四聯(lián)癥包括右心室肥厚、主動脈騎跨于右兩心室、室間隔缺損，但不包括三尖瓣關閉不全。7.A,B解析：新生兒篩查中，甲狀腺功能減低癥的篩查方法包括TSH檢測、T4檢測，不包括超聲檢查和磁共振檢查。8.A解析：先天性甲狀腺功能減低癥的治療方法首選藥物是左甲狀腺素鈉。9.A,B,C,D解析：先天性心臟病中，房間隔缺損的典型表現(xiàn)包括心悸、呼吸困難、貧血、心律失常。10.A,B,C解析：新生兒黃疸，血清膽紅素水平超過256μmol/L，應考慮溶血性貧血、肝炎、膽道梗阻，不包括生理性黃疸。三、填空題（答案）1.左甲狀腺素鈉2.心悸3.尿色變深4.B超檢查5.氫化可的松6.心悸7.G6PD檢測8.三尖瓣關閉不全9.TSH檢測10.光照療法四、判斷題（答案）1.√2.√3.×4.√5.√6.√7.√8.√9.√10.√五、簡答題（答案）1.簡述先天性甲狀腺功能減低癥的早期篩查方法。答：先天性甲狀腺功能減低癥的早期篩查方法主要包括新生兒足跟血采集TSH檢測和T4檢測，通過篩查可以早期發(fā)現(xiàn)并治療，避免嚴重后果。2.如何診斷先天性心臟病中的室間隔缺損？答：診斷先天性心臟病中的室間隔缺損主要通過心臟超聲檢查，可以明確缺損的位置、大小和血流動力學影響，結合臨床癥狀和體征進行綜合診斷。六、案例分析（答案）1.患兒，女，出生后3天，出現(xiàn)黃疸，尿色正常，母孕期有甲狀腺疾