2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家庭遺傳病診療知識考核試卷答案及解析一、單項(xiàng)選擇題1.遺傳病的發(fā)病率與以下哪項(xiàng)因素關(guān)系最密切？（）A.環(huán)境因素B.遺傳因素C.社會因素D.經(jīng)濟(jì)因素2.以下哪種遺傳病屬于常染色體顯性遺傳？（）A.唐氏綜合征B.苯丙酮尿癥C.多指癥D.地中海貧血3.以下哪種遺傳病屬于常染色體隱性遺傳？（）A.血友病B.白化病C.色盲D.鐮狀細(xì)胞貧血4.以下哪種遺傳病屬于X染色體隱性遺傳？（）A.杜氏肌營養(yǎng)不良B.血友病C.貓叫綜合征D.色盲5.以下哪種遺傳病屬于X染色體顯性遺傳？（）A.血友病B.色盲C.癌癥D.杜氏肌營養(yǎng)不良6.以下哪種遺傳病屬于單基因遺傳??？（）A.唐氏綜合征B.苯丙酮尿癥C.多指癥D.地中海貧血7.以下哪種遺傳病屬于多基因遺傳病？（）A.唐氏綜合征B.苯丙酮尿癥C.高血壓D.地中海貧血8.以下哪種遺傳病屬于染色體數(shù)目異常遺傳病？（）A.苯丙酮尿癥B.多指癥C.唐氏綜合征D.地中海貧血9.以下哪種遺傳病屬于染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病？（）A.唐氏綜合征B.苯丙酮尿癥C.染色體斷裂綜合征D.地中海貧血10.以下哪種遺傳病屬于線粒體遺傳??？（）A.杜氏肌營養(yǎng)不良B.線粒體肌病C.白化病D.地中海貧血11.以下哪種遺傳病屬于體細(xì)胞遺傳??？（）A.杜氏肌營養(yǎng)不良B.線粒體肌病C.白化病D.地中海貧血12.以下哪種遺傳病屬于生殖細(xì)胞遺傳病？（）A.杜氏肌營養(yǎng)不良B.線粒體肌病C.白化病D.地中海貧血13.以下哪種遺傳病屬于性連鎖遺傳??？（）A.杜氏肌營養(yǎng)不良B.線粒體肌病C.白化病D.地中海貧血14.以下哪種遺傳病屬于常染色體遺傳病？（）A.杜氏肌營養(yǎng)不良B.線粒體肌病C.白化病D.地中海貧血15.以下哪種遺傳病屬于單基因遺傳病？（）A.杜氏肌營養(yǎng)不良B.線粒體肌病C.白化病D.地中海貧血二、多項(xiàng)選擇題1.以下哪些屬于遺傳病的主要特征？（）A.遺傳性B.發(fā)病率C.病因復(fù)雜性D.治療難度2.以下哪些屬于常染色體顯性遺傳病？（）A.多指癥B.苯丙酮尿癥C.多囊腎D.地中海貧血3.以下哪些屬于常染色體隱性遺傳?。浚ǎ〢.白化病B.苯丙酮尿癥C.多指癥D.地中海貧血4.以下哪些屬于X染色體隱性遺傳?。浚ǎ〢.血友病B.色盲C.貓叫綜合征D.癌癥5.以下哪些屬于X染色體顯性遺傳病？（）A.血友病B.色盲C.癌癥D.杜氏肌營養(yǎng)不良6.以下哪些屬于單基因遺傳?。浚ǎ〢.唐氏綜合征B.苯丙酮尿癥C.多指癥D.地中海貧血7.以下哪些屬于多基因遺傳??？（）A.唐氏綜合征B.高血壓C.癌癥D.地中海貧血8.以下哪些屬于染色體數(shù)目異常遺傳?。浚ǎ〢.苯丙酮尿癥B.多指癥C.唐氏綜合征D.地中海貧血9.以下哪些屬于染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳?。浚ǎ〢.唐氏綜合征B.苯丙酮尿癥C.染色體斷裂綜合征D.地中海貧血10.以下哪些屬于線粒體遺傳??？（）A.杜氏肌營養(yǎng)不良B.線粒體肌病C.白化病D.地中海貧血三、填空題1.遺傳病是指由______引起的疾病。2.常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率在______。3.常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率在______。4.X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率高于女性，因?yàn)開_____。5.X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率高于男性，因?yàn)開_____。6.單基因遺傳病是指由______基因突變引起的疾病。7.多基因遺傳病是指由______基因突變引起的疾病。8.染色體數(shù)目異常遺傳病是指由______異常引起的疾病。9.染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病是指由______異常引起的疾病。10.線粒體遺傳病是指由______基因突變引起的疾病。四、判斷題（√/×）1.遺傳病是指由環(huán)境因素引起的疾病。2.常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率在1/100。3.常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率在1/4。4.X染色體隱性遺傳病在女性中的發(fā)病率高于男性。5.X染色體顯性遺傳病在男性中的發(fā)病率高于女性。6.單基因遺傳病是指由一個(gè)基因突變引起的疾病。7.多基因遺傳病是指由多個(gè)基因突變引起的疾病。8.染色體數(shù)目異常遺傳病是指由染色體數(shù)目異常引起的疾病。9.染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病是指由染色體結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。10.線粒體遺傳病是指由細(xì)胞核基因突變引起的疾病。五、案例分析1.患者主訴：一家三代均有智力低下，患者出生后發(fā)育遲緩，智力低下，伴有癲癇發(fā)作。問題1：初步診斷？問題2：進(jìn)一步檢查？2.患者主訴：一家三代均有白化病，患者出生后皮膚、毛發(fā)、虹膜缺乏色素，伴有視力障礙。問題1：初步診斷？問題2：鑒別診斷？六、簡答題1.簡述遺傳病的定義和分類。2.簡述遺傳病的診斷方法。3.簡述遺傳病的治療原則。試卷答案一、單項(xiàng)選擇題（答案）1.答案：B解析：遺傳病的發(fā)病率與遺傳因素關(guān)系最密切。2.答案：C解析：多指癥屬于常染色體顯性遺傳病。3.答案：B解析：白化病屬于常染色體隱性遺傳病。4.答案：B解析：血友病屬于X染色體隱性遺傳病。5.答案：C解析：癌癥屬于X染色體顯性遺傳病。6.答案：B解析：苯丙酮尿癥屬于單基因遺傳病。7.答案：C解析：高血壓屬于多基因遺傳病。8.答案：C解析：唐氏綜合征屬于染色體數(shù)目異常遺傳病。9.答案：C解析：染色體斷裂綜合征屬于染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病。10.答案：B解析：線粒體肌病屬于線粒體遺傳病。11.答案：B解析：線粒體肌病屬于體細(xì)胞遺傳病。12.答案：C解析：白化病屬于生殖細(xì)胞遺傳病。13.答案：B解析：線粒體肌病屬于性連鎖遺傳病。14.答案：D解析：地中海貧血屬于常染色體遺傳病。15.答案：A解析：杜氏肌營養(yǎng)不良屬于單基因遺傳病。二、多項(xiàng)選擇題（答案）1.答案：A,B,C,D解析：遺傳病的主要特征包括遺傳性、發(fā)病率、病因復(fù)雜性和治療難度。2.答案：A,C解析：多指癥和多囊腎屬于常染色體顯性遺傳病。3.答案：A,B解析：白化病和苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病。4.答案：A,B解析：血友病和色盲屬于X染色體隱性遺傳病。5.答案：C解析：癌癥屬于X染色體顯性遺傳病。6.答案：B,C,D解析：苯丙酮尿癥、多指癥和地中海貧血屬于單基因遺傳病。7.答案：B,C解析：高血壓和癌癥屬于多基因遺傳病。8.答案：C解析：唐氏綜合征屬于染色體數(shù)目異常遺傳病。9.答案：C解析：染色體斷裂綜合征屬于染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病。10.答案：B解析：線粒體肌病屬于線粒體遺傳病。三、填空題（答案）1.答案：遺傳因素2.答案：1/23.答案：1/44.答案：男性只有一個(gè)X染色體5.答案：女性有兩個(gè)X染色體6.答案：一個(gè)7.答案：多個(gè)8.答案：染色體數(shù)目9.答案：染色體結(jié)構(gòu)10.答案：線粒體四、判斷題（答案）1.答案：×解析：遺傳病是指由遺傳因素引起的疾病。2.答案：×解析：常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率在1/2。3.答案：×解析：常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率在1/4。4.答案：×解析：X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率高于女性。5.答案：×解析：X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率高于男性。6.答案：√解析：單基因遺傳病是指由一個(gè)基因突變引起的疾病。7.答案：√解析：多基因遺傳病是指由多個(gè)基因突變引起的疾病。8.答案：√解析：染色體數(shù)目異常遺傳病是指由染色體數(shù)目異常引起的疾病。9.答案：√解析：染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病是指由染色體結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。10.答案：×解析：線粒體遺傳病是指由線粒體基因突變引起的疾病。五、案例分析（答案）1.答：初步診斷：唐氏綜合征。答：進(jìn)一步檢查：染色體核型分析、基因檢測。2.答：初步診斷：白化病。答：鑒別診斷：維生素D缺乏性佝僂病、色素減退癥。六、簡答題（答案）1.答：遺傳病的定義是指由遺傳因素引起的疾病，遺傳病可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體數(shù)目