2025年福建省產(chǎn)前篩查診斷人員資質(zhì)考試題庫經(jīng)典試題及答案一、單項選擇題1.孕婦，28歲，孕12周+3天，超聲測量胎兒頸項透明層（NT）厚度為3.2mm（同孕周第95百分位數(shù)為2.5mm）。該結(jié)果提示最可能存在哪種異常？A.胎兒結(jié)構(gòu)畸形B.母體甲狀腺功能減退C.胎兒染色體非整倍體D.胎盤早剝風(fēng)險增加答案：C解析：NT增厚（≥2.5mm或≥同孕周第95百分位數(shù)）是胎兒染色體異常（如21-三體、18-三體、13-三體）的重要超聲軟指標，約50%的NT增厚胎兒存在染色體異常，其次為結(jié)構(gòu)畸形（如心臟畸形、骨骼系統(tǒng)異常）或遺傳綜合征。本題中NT值3.2mm明顯超過臨界值，首先考慮染色體非整倍體風(fēng)險。2.早孕期聯(lián)合篩查（血清學(xué)+NT）中，以下哪項指標升高與21-三體綜合征風(fēng)險正相關(guān)？A.妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A）B.游離β-人絨毛膜促性腺激素（Freeβ-hCG）C.甲胎蛋白（AFP）D.雌三醇（uE3）答案：B解析：早孕期聯(lián)合篩查的血清學(xué)指標包括PAPP-A和Freeβ-hCG。21-三體胎兒的PAPP-A水平通常降低（約為正常中位數(shù)的0.4-0.5MoM），而Freeβ-hCG水平升高（約為正常中位數(shù)的2.0MoM）。AFP和uE3為中孕期篩查指標，21-三體時AFP降低、uE3降低。3.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）的主要檢測目標不包括以下哪種染色體異常？A.21-三體（唐氏綜合征）B.18-三體（愛德華茲綜合征）C.13-三體（帕陶綜合征）D.47,XXX（超雌綜合征）答案：D解析：目前臨床常規(guī)NIPT主要針對胎兒染色體非整倍體高風(fēng)險的21-三體、18-三體、13-三體（即“三體三”），部分擴展版檢測可覆蓋性染色體非整倍體（如47,XXY、45,X等），但47,XXX（超雌綜合征）因臨床表現(xiàn)較輕且漏檢率較高，通常不在常規(guī)檢測范圍內(nèi)。4.羊膜腔穿刺術(shù)的最佳時間為孕多少周？A.10-12周B.16-22周C.24-28周D.32-34周答案：B解析：羊膜腔穿刺是最常用的介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)，最佳操作時間為孕16-22周。此階段羊水量適中（約200-400ml），胎兒較小，穿刺不易損傷胎兒；同時，羊水細胞培養(yǎng)成功率高（>98%），可在孕24周前獲得結(jié)果，為后續(xù)臨床決策（如終止妊娠）留出時間。5.以下哪種情況不屬于產(chǎn)前診斷的絕對指征？A.孕婦年齡≥35歲B.夫婦一方為染色體平衡易位攜帶者C.早孕期血清學(xué)篩查高風(fēng)險（風(fēng)險值1:200）D.超聲發(fā)現(xiàn)胎兒單臍動脈答案：D解析：產(chǎn)前診斷指征包括：①孕婦年齡≥35歲（預(yù)產(chǎn)期時）；②夫婦一方為染色體異常攜帶者（如平衡易位、倒位）；③曾生育過染色體病患兒；④產(chǎn)前篩查高風(fēng)險（如血清學(xué)篩查風(fēng)險值≥1:300，NIPT高風(fēng)險）；⑤超聲發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常（如嚴重心臟畸形、腦膨出等）或軟指標異常（如NT增厚、側(cè)腦室增寬≥10mm）。單臍動脈（約1%正常胎兒存在）若為孤立性改變，通常不增加染色體異常風(fēng)險，需結(jié)合其他指標綜合判斷，不屬于絕對指征。二、多項選擇題1.產(chǎn)前篩查的倫理原則包括以下哪些？A.知情同意B.非指導(dǎo)性咨詢C.隱私保護D.結(jié)果絕對準確答案：ABC解析：產(chǎn)前篩查需遵循倫理原則：①知情同意（需向孕婦充分解釋篩查目的、局限性、可能的假陽性/假陰性結(jié)果）；②非指導(dǎo)性咨詢（避免強加醫(yī)生主觀意見，尊重孕婦自主決策權(quán)）；③隱私保護（胎兒信息及家庭遺傳史需嚴格保密）。篩查結(jié)果為風(fēng)險評估，無法保證絕對準確，故D錯誤。2.胎兒染色體微陣列分析（CMA）的適用場景包括？A.超聲提示胎兒多發(fā)結(jié)構(gòu)畸形B.血清學(xué)篩查高風(fēng)險但核型正常C.復(fù)發(fā)性流產(chǎn)夫婦染色體核型分析D.孤立性NT增厚（3.0mm）答案：ABD解析：CMA可檢測染色體數(shù)目異常、微缺失/微重復(fù)（如DiGeorge綜合征、Prader-Willi綜合征），適用于：①超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)異常（尤其是多發(fā)畸形）；②核型正常但存在表型異常（如血清學(xué)高風(fēng)險但核型陰性，可能存在微結(jié)構(gòu)異常）；③孤立性NT增厚（≥3.0mm）或其他軟指標異常。復(fù)發(fā)性流產(chǎn)夫婦的染色體核型分析首選傳統(tǒng)核型檢測（可發(fā)現(xiàn)平衡易位等結(jié)構(gòu)異常），CMA對平衡易位不敏感，故C錯誤。3.以下哪些因素可能影響血清學(xué)篩查結(jié)果準確性？A.孕婦體重B.孕周計算誤差C.雙胎妊娠D.孕婦糖尿?。ㄎ纯刂疲┐鸢福篈BCD解析：血清學(xué)篩查結(jié)果需結(jié)合孕婦年齡、體重、孕周、是否吸煙、糖尿病等因素計算風(fēng)險值。①孕婦體重過重會稀釋血清標志物濃度（如AFP降低）；②孕周誤差＞5天會顯著影響MoM值（如將16周誤判為18周，AFP水平會被低估）；③雙胎妊娠因胎盤分泌激素增加，F(xiàn)reeβ-hCG和PAPP-A水平顯著高于單胎，需使用雙胎專用校正公式；④未控制的糖尿病可能導(dǎo)致AFP降低（約為正常的0.8MoM）。三、案例分析題案例：孕婦，32歲，G2P1，孕18周+2天。既往孕1產(chǎn)1（足月兒，健康）。本次妊娠早孕期NT1.8mm（正常），中孕期血清學(xué)篩查結(jié)果：AFP0.65MoM，F(xiàn)reeβ-hCG2.8MoM，uE30.78MoM，結(jié)合年齡計算21-三體風(fēng)險值1:150（截斷值1:300），18-三體風(fēng)險值1:10000（低風(fēng)險）。超聲檢查未見胎兒結(jié)構(gòu)異常。問題1：該孕婦21-三體篩查高風(fēng)險的主要原因是什么？問題2：需向孕婦解釋血清學(xué)篩查的局限性有哪些？問題3：下一步應(yīng)建議的診斷性檢查及理由是什么？答案及解析：問題1：中孕期血清學(xué)篩查（四聯(lián)法）中，21-三體的典型表現(xiàn)為AFP降低（＜0.8MoM）、Freeβ-hCG升高（＞2.0MoM）、uE3降低（＜0.7MoM）。該孕婦AFP0.65MoM（降低）、Freeβ-hCG2.8MoM（顯著升高），兩項指標異常是導(dǎo)致21-三體風(fēng)險值升高的主要原因。問題2：需向孕婦說明血清學(xué)篩查的局限性：①為風(fēng)險評估，非確診（存在假陽性，約5%孕婦篩查高風(fēng)險但胎兒正常；假陰性，約5%-10%的21-三體胎兒漏檢）；②受多種因素影響（如孕周、體重、糖尿病等）；③僅針對21-三體、18-三體、13-三體及開放性神經(jīng)管缺陷，無法檢測微缺失/微重復(fù)或單基因病；④高風(fēng)險結(jié)果需通過診斷性檢查（如羊膜腔穿刺）確認。問題3：建議進行羊膜腔穿刺術(shù)聯(lián)合胎兒染色體核型分析+CMA檢測。理由：①孕婦21-三體篩查高風(fēng)險（風(fēng)險值1:150＞1:300），需通過介入性診斷明確胎兒染色體是否異常；②核型分析可檢測染色體數(shù)目異常（如21-三體）及大的結(jié)構(gòu)異常（如平衡易位）；③CMA可補充檢測核型無法發(fā)現(xiàn)的微缺失/微重復(fù)（約10%-15%的結(jié)構(gòu)異常胎兒存在此類異常），結(jié)合超聲未見結(jié)構(gòu)異常，CMA可提高診斷率。四、判斷題1.絨毛膜取樣術(shù)（CVS）的最佳時間為孕10-13周，其流產(chǎn)風(fēng)險與羊膜腔穿刺術(shù)相當。（）答案：×解析：CVS最佳時間為孕10-13周，其流產(chǎn)風(fēng)險略高于羊膜腔穿刺術(shù)（約2%-3%vs0.5%-1%），且存在0.5%-1%的局限性胎盤嵌合體風(fēng)險（需結(jié)合羊水復(fù)查）。2.孕婦年齡34歲（預(yù)產(chǎn)期時35歲），屬于高齡孕婦，需直接行產(chǎn)前診斷。（）答案：√解析：高齡孕婦（預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲）因胎兒染色體異常風(fēng)險顯著升高（21-三體風(fēng)險約1:300），指南推薦直接行產(chǎn)前診斷（如羊膜腔穿刺），而非僅行篩查。3.胎兒超聲軟指標（如腸管強回聲、心室強光點）單獨存在時，無需進一步檢查。（）答案：×解析：孤立性軟指標（無其他異常）通常染色體異常風(fēng)險僅輕度升高（如心室強光點的21-三體風(fēng)險為背景風(fēng)險的1.5-2倍），但需結(jié)合孕婦年齡、篩查結(jié)果綜合評估。若合并其他軟指標或高風(fēng)險因素，需建議產(chǎn)前診斷。五、簡答題1.簡述NIPT的適用人群與慎用人群。答案：適用人群：①血清學(xué)篩查高風(fēng)險（如21-三體風(fēng)險1:1000-1:300）；②高齡孕婦（35-39歲，拒絕介入性診斷）；③超聲軟指標異常（如NT2.5-3.0mm）。慎用人群：①多胎妊娠（≥3胎）；②孕婦體重＞100kg；③1年內(nèi)接受過異體輸血或器官移植；④孕婦自身為染色體異?；颊撸ㄈ缜逗象w）；⑤孕12周前或孕22周后（影響游離胎兒DNA濃度）。2.列舉3種常見的胎兒染色體異常超聲軟指標及其對應(yīng)的高危染色體病。答案：①NT增厚（≥2.5mm）：21-三體、18-三體、13-三體；②側(cè)腦室增寬（10-15mm）：21-三體、18-三體、微缺失綜合征；③鼻骨缺失或發(fā)育不良：21-三體（約60%-70%的21-三體胎兒存在鼻骨缺失）；④三尖瓣反流：18-三體（約50%的18-三體胎兒出現(xiàn)）；⑤腸管強回聲：21-三體、囊性纖維化（需結(jié)合家族史）。六、拓展題孕婦，40歲，G3P1，孕14周+1天，拒絕介入性診斷，要求行NIPT。檢測結(jié)果提示“21-三體高風(fēng)險（Z值8.5）”。問題：（1）需向孕婦解釋NIPT高風(fēng)險的意義；（2）后續(xù)處理建議及理由。答案：（1）NIPT高風(fēng)險提示胎兒21-三體的概率極高（陽性預(yù)測值約90%-95%），但為篩查結(jié)果，不能作為確診依據(jù)，需通過診斷性檢查