秦皇島市中醫(yī)院代謝性肌病診斷考核一、選擇題（每題2分，共20題）1.代謝性肌病中，哪種酶學(xué)指標(biāo)顯著升高提示糖原累積病（GSD）？A.肌酸激酶（CK）B.谷草轉(zhuǎn)氨酶（AST）C.乳酸脫氫酶（LDH）D.肌紅蛋白（Myo）2.患兒表現(xiàn)為進行性肌無力、心臟肥大，血清CK明顯升高，考慮診斷為：A.線粒體肌病B.糖原累積?。℅SD）C.脂肪代謝障礙D.遠端型肌營養(yǎng)不良3.某患者因運動后肌肉疼痛、腫脹就診，實驗室檢查提示肌酸激酶（CK）達10000U/L，最可能的診斷是：A.多發(fā)性肌炎B.急性肌炎C.線粒體肌病D.糖原累積病（GSD）4.代謝性肌病中，哪種疾病與維生素E缺乏相關(guān)？A.戈謝病B.橫紋肌溶解C.脂褐素沉積病D.維生素E缺乏病5.患者表現(xiàn)為發(fā)作性肌無力、低血糖，考慮診斷為：A.線粒體肌病B.糖原累積?。℅SD）C.脂肪代謝障礙D.遠端型肌營養(yǎng)不良6.以下哪種疾病常表現(xiàn)為肌紅蛋白尿？A.戈謝病B.橫紋肌溶解C.糖原累積?。℅SD）D.維生素E缺乏病7.患者表現(xiàn)為慢性進行性肌無力、眼外肌受累，實驗室檢查提示血乳酸升高，最可能的診斷是：A.糖原累積?。℅SD）B.線粒體肌病C.遠端型肌營養(yǎng)不良D.多發(fā)性肌炎8.代謝性肌病中，哪種疾病與銅代謝異常相關(guān)？A.戈謝病B.硫酸角質(zhì)素沉積病C.脂褐素沉積病D.維生素E缺乏病9.患者表現(xiàn)為發(fā)作性肌無力、低血鉀，考慮診斷為：A.低鉀性周期性麻痹B.糖原累積病（GSD）C.線粒體肌病D.維生素E缺乏病10.代謝性肌病中，哪種疾病常表現(xiàn)為骨骼肌和神經(jīng)肌肉接頭受累？A.線粒體肌病B.遠端型肌營養(yǎng)不良C.脂褐素沉積病D.戈謝病二、填空題（每空1分，共10空）1.代謝性肌病中，______是最常見的酶學(xué)指標(biāo)，用于篩查肌肉損傷。2.糖原累積病（GSD）中，______型表現(xiàn)為空腹低血糖和肌無力。3.線粒體肌病中，______檢查可發(fā)現(xiàn)肌肉活檢中異常的線粒體形態(tài)。4.脂褐素沉積病中，______是主要的脂質(zhì)代謝異常指標(biāo)。5.維生素E缺乏病中，______代謝異常導(dǎo)致神經(jīng)肌肉損傷。6.橫紋肌溶解時，______尿液呈粉紅色或紅色。7.戈謝病中，______是主要的病理特征，表現(xiàn)為巨噬細胞中脂褐素沉積。8.低鉀性周期性麻痹中，______水平顯著波動。9.代謝性肌病中，______檢查可發(fā)現(xiàn)肌肉能量代謝異常。10.遠端型肌營養(yǎng)不良中，______表現(xiàn)為“鴨步”姿勢和肌無力。三、簡答題（每題5分，共5題）1.簡述代謝性肌病的常見臨床表現(xiàn)。2.如何鑒別糖原累積?。℅SD）和線粒體肌病？3.代謝性肌病的實驗室檢查有哪些？4.簡述維生素E缺乏病的診斷要點。5.代謝性肌病的治療原則是什么？四、案例分析題（每題10分，共2題）案例一：患者，男，12歲，主訴“進行性下肢無力3年，近1個月加重”。查體：Gower征陽性，血清CK15000U/L，肌電圖提示肌源性損害。問題：（1）請列出可能的診斷及依據(jù)；（2）需要進一步檢查哪些項目？案例二：患者，女，35歲，主訴“運動后肌肉疼痛、腫脹1天”。查體：肌酶顯著升高，尿常規(guī)提示肌紅蛋白尿。問題：（1）請列出可能的診斷及依據(jù)；（2）如何避免橫紋肌溶解的嚴重并發(fā)癥？答案與解析一、選擇題答案與解析1.A（肌酸激酶是代謝性肌病中最常用的酶學(xué)指標(biāo)，尤其糖原累積病和線粒體肌病時顯著升高。）2.A（線粒體肌病常表現(xiàn)為肌無力、心臟肥大，CK顯著升高。）3.B（急性肌炎常伴隨肌酶顯著升高，符合患者表現(xiàn)。）4.C（維生素E缺乏導(dǎo)致脂褐素沉積病，影響神經(jīng)肌肉功能。）5.B（糖原累積病常表現(xiàn)為空腹低血糖和肌無力。）6.B（橫紋肌溶解可導(dǎo)致肌紅蛋白尿。）7.B（線粒體肌病常伴血乳酸升高和肌無力。）8.A（戈謝病是銅代謝障礙性疾病。）9.A（低鉀性周期性麻痹常表現(xiàn)為發(fā)作性肌無力和低血鉀。）10.B（遠端型肌營養(yǎng)不良常累及神經(jīng)肌肉接頭。）二、填空題答案與解析1.肌酸激酶（CK）2.GSDⅠ型3.線粒體形態(tài)學(xué)檢查4.脂質(zhì)代謝指標(biāo)5.脂質(zhì)代謝異常6.肌紅蛋白7.脂褐素沉積8.鉀離子9.肌肉活檢和基因檢測10.肌營養(yǎng)不良蛋白三、簡答題答案與解析1.代謝性肌病的常見臨床表現(xiàn)-進行性或間歇性肌無力-肌肉疼痛或腫脹-肌酶（CK、AST、LDH）升高-心臟受累（如擴張型心肌?。?發(fā)作性低血糖或低血鉀-神經(jīng)系統(tǒng)癥狀（如共濟失調(diào)）2.如何鑒別糖原累積?。℅SD）和線粒體肌??？-糖原累積病：-常表現(xiàn)為空腹低血糖、肌無力；-肌肉活檢可見糖原堆積；-基因檢測可發(fā)現(xiàn)糖原合成酶或相關(guān)酶的突變。-線粒體肌?。?常伴血乳酸升高、肌紅蛋白尿；-肌肉活檢可見線粒體形態(tài)異常（如破碎線粒體）；-基因檢測可發(fā)現(xiàn)線粒體DNA突變。3.代謝性肌病的實驗室檢查-肌酶譜（CK、AST、ALT、LDH、Myo）；-血清電解質(zhì)（鉀、鈣、磷）；-血糖和糖化血紅蛋白；-肌肉活檢（組織病理學(xué)、酶學(xué)染色）；-基因檢測（如GSD、線粒體肌病相關(guān)基因）；-心電圖和心臟超聲（評估心臟受累）。4.維生素E缺乏病的診斷要點-慢性腹瀉、脂肪吸收不良病史；-肌無力、共濟失調(diào)、感覺障礙；-血清維生素E水平降低；-肌肉活檢可見脂褐素沉積；-治療后癥狀改善可確診。5.代謝性肌病的治療原則-對因治療（如補充維生素、酶替代療法）；-調(diào)節(jié)生活方式（避免劇烈運動、合理飲食）；-對癥治療（如控制肌酶、預(yù)防橫紋肌溶解）；-心臟監(jiān)護（如戈謝病需定期評估心臟功能）；-家族篩查（高危人群需早期診斷）。四、案例分析題答案與解析案例一：（1）可能的診斷及依據(jù)：-糖原累積病（GSD）：-年齡較小，進行性肌無力，Gower征陽性；-肌酶顯著升高。-線粒體肌?。?肌電圖提示肌源性損害，符合線粒體肌病表現(xiàn)。（2）需要進一步檢查：-肌肉活檢（組織病理學(xué)、線粒體形態(tài)學(xué)）；-基因檢測（GSD相關(guān)基因或線粒體DNA突變）；-血乳酸和丙酮酸測定（評估能量代謝）；-心電圖和心臟超聲（評估心臟受累）。案例二：（1）可能的診斷及依據(jù)：-橫紋肌溶解：-運動后肌肉疼痛、腫脹，肌酶顯著升高；-尿肌紅蛋白陽性。-劇烈運動相關(guān)性橫紋肌溶解：-表現(xiàn)