天津市人民醫(yī)院「骨髓增生異常綜合征」診斷與預后積分考核一、單選題（每題2分，共20題）1.以下哪種細胞學表現(xiàn)最符合骨髓增生異常綜合征（MDS）的典型特征？A.紅系細胞顯著增生，核分葉過多B.巨核細胞顯著減少，形態(tài)異常C.中性粒細胞核分葉過多（＞5%）伴核漿發(fā)育不平衡D.淋巴細胞比例顯著升高，形態(tài)異常2.根據國際預后積分系統(tǒng)（IPSS），以下哪種風險分級預后最差？A.低風險B.中低風險C.中高風險D.高風險3.以下哪種遺傳學異常與MDS的預后改善相關？A.t(8;21)B.del(5q)C.inv(16)D.+84.MDS患者外周血涂片最常見的異常是？A.紅細胞大小不均，可見Howell-Jolly小體B.中性粒細胞核分葉過多（＞5%）C.淋巴細胞比例顯著升高D.巨核細胞顯著減少5.以下哪種檢查是MDS確診的必要條件？A.骨髓活檢免疫組化B.骨髓活檢病理學檢查C.骨髓細胞形態(tài)學檢查D.外周血染色體核型分析6.MDS患者鐵過載的主要原因是？A.促紅細胞生成素（EPO）水平升高B.鐵代謝障礙，鐵吸收增加C.骨髓無效造血導致鐵利用障礙D.慢性病貧血導致鐵需求增加7.以下哪種藥物是MDS的二線治療首選？A.阿糖胞苷B.地西他濱C.茶堿D.硫唑嘌呤8.MDS患者發(fā)生感染的最常見原因是？A.免疫缺陷B.藥物治療導致骨髓抑制C.慢性病貧血導致免疫功能下降D.感染灶未及時清除9.以下哪種情況提示MDS可能進展為急性髓系白血?。ˋML）？A.外周血原始細胞比例＜5%B.骨髓原始細胞比例＞20%C.骨髓鐵染色陰性D.外周血嗜酸性粒細胞升高10.MDS患者發(fā)生血栓栓塞的最常見部位是？A.肺部B.腦部C.下肢深靜脈D.肝臟二、多選題（每題3分，共10題）1.MDS的主要臨床表現(xiàn)為？A.進行性貧血B.易感染C.出血傾向D.腫瘤風險增加E.脊髓壓迫癥狀2.以下哪些檢查有助于MDS的預后評估？A.骨髓染色體核型分析B.骨髓細胞遺傳學分析C.外周血血常規(guī)D.骨髓活檢形態(tài)學評估E.鐵染色3.MDS患者發(fā)生貧血的主要原因是？A.促紅細胞生成素（EPO）水平降低B.鐵代謝障礙C.骨髓無效造血D.紅細胞壽命縮短E.慢性病炎癥狀態(tài)4.以下哪些藥物可用于MDS的治療？A.阿糖胞苷B.地西他濱C.茶堿D.茅呋替尼E.硫唑嘌呤5.MDS患者發(fā)生感染的最常見病原體是？A.細菌（尤其是革蘭陰性桿菌）B.真菌（尤其是白色念珠菌）C.病毒（尤其是巨細胞病毒）D.原蟲E.結核分枝桿菌6.以下哪些情況提示MDS可能進展為AML？A.骨髓原始細胞比例逐漸升高B.出現(xiàn)髓外原始細胞浸潤C.骨髓鐵染色陽性D.外周血出現(xiàn)幼稚細胞E.染色體核型異常7.MDS患者發(fā)生血栓栓塞的高危因素包括？A.年齡＞60歲B.染色體核型異常（如+8，del(5q)）C.慢性腎功能不全D.使用促紅細胞生成素治療E.既往血栓病史8.以下哪些檢查有助于MDS的鑒別診斷？A.骨髓活檢病理學檢查B.骨髓細胞形態(tài)學檢查C.外周血染色體核型分析D.骨髓鐵染色E.骨髓細胞基因表達譜分析9.MDS患者鐵過載的常見表現(xiàn)包括？A.肝臟腫大B.心律失常C.深部靜脈血栓D.骨髓鐵染色陽性E.慢性貧血10.MDS患者二線治療可選的藥物包括？A.地西他濱B.茅呋替尼C.阿扎胞苷D.硫唑嘌呤E.維A酸三、判斷題（每題1分，共10題）1.MDS患者的骨髓增生程度通常為增生減低或活躍。（×）2.IPSSscoringsystem主要根據骨髓原始細胞比例、染色體核型、年齡和血紅蛋白水平進行評估。（√）3.MDS患者發(fā)生感染的主要原因是免疫缺陷。（×）4.MDS患者發(fā)生貧血的主要原因是鐵代謝障礙。（×）5.MDS患者發(fā)生血栓栓塞的風險較低。（×）6.MDS患者發(fā)生AML的風險隨年齡增加而降低。（×）7.MDS患者骨髓鐵染色通常為陰性。（×）8.MDS患者外周血涂片最常見的異常是中性粒細胞核分葉過多。（×）9.MDS患者發(fā)生感染的最常見病原體是細菌。（√）10.MDS患者二線治療首選阿糖胞苷。（×）四、簡答題（每題5分，共5題）1.簡述MDS的診斷標準。2.簡述MDS的IPSS預后積分系統(tǒng)。3.簡述MDS的主要并發(fā)癥。4.簡述MDS的治療策略。5.簡述MDS與再生障礙性貧血的鑒別要點。五、論述題（每題10分，共2題）1.論述MDS患者發(fā)生感染的原因及防治措施。2.論述MDS患者發(fā)生血栓栓塞的風險因素及預防措施。答案與解析一、單選題1.C解析：MDS的典型細胞學表現(xiàn)為中性粒細胞核分葉過多（＞5%）伴核漿發(fā)育不平衡，這是由于骨髓造血干/祖細胞異常導致細胞分化成熟障礙所致。2.D解析：IPSS系統(tǒng)中，高風險組包括骨髓原始細胞比例≥20%、復雜染色體核型、環(huán)形鐵粒幼細胞比例≥15%等，預后最差。3.B解析：del(5q)綜合征是MDS預后較好的遺傳學異常，常表現(xiàn)為貧血改善和生存期延長。4.B解析：中性粒細胞核分葉過多（＞5%）是MDS最常見的異常，反映了骨髓造血干/祖細胞分化成熟障礙。5.C解析：骨髓細胞形態(tài)學檢查是MDS確診的必要條件，可發(fā)現(xiàn)病態(tài)造血表現(xiàn)。6.C解析：MDS患者骨髓無效造血導致鐵過度沉積，但鐵利用障礙，因此鐵過載。7.B解析：地西他濱是MDS的二線治療首選，尤其適用于del(5q)綜合征患者。8.A解析：MDS患者免疫功能下降，易發(fā)生感染，最常見原因是免疫缺陷。9.B解析：骨髓原始細胞比例＞20%是MDS進展為AML的高危指標。10.B解析：MDS患者血栓栓塞最常見于腦部，表現(xiàn)為缺血性卒中。二、多選題1.A,B,C,D解析：MDS的主要臨床表現(xiàn)為進行性貧血、易感染、出血傾向和腫瘤風險增加。2.A,B,D,E解析：IPSS評分主要依賴染色體核型、骨髓形態(tài)學、鐵染色等指標。3.A,B,C解析：MDS貧血的主要原因是EPO水平降低、鐵代謝障礙和無效造血。4.A,B,D,E解析：阿糖胞苷、地西他濱、茅呋替尼和硫唑嘌呤是MDS治療藥物。5.A,B,C解析：MDS感染最常見病原體為細菌、真菌和病毒。6.A,B,D,E解析：骨髓原始細胞比例升高、髓外浸潤、外周幼稚細胞和染色體異常提示AML轉化。7.A,B,D,E解析：高齡、復雜染色體核型、EPO治療和血栓史是血栓栓塞高危因素。8.A,B,C,D,E解析：骨髓活檢、形態(tài)學、染色體核型、鐵染色和基因表達譜均有助于MDS鑒別診斷。9.A,B,D,E解析：鐵過載常見表現(xiàn)包括肝臟腫大、心律失常、骨髓鐵染色陽性。10.A,B,C,D,E解析：地西他濱、茅呋替尼、阿扎胞苷、硫唑嘌呤和維A酸均可用于MDS二線治療。三、判斷題1.×解析：MDS骨髓增生程度可為增生減低、活躍或明顯活躍。2.√解析：IPSS評分系統(tǒng)基于原始細胞比例、染色體核型、年齡和血紅蛋白水平。3.×解析：MDS感染主要原因是骨髓抑制導致免疫功能下降。4.×解析：MDS貧血主要原因是無效造血和EPO水平降低。5.×解析：MDS血栓栓塞風險較高，尤其del(5q)和復雜核型患者。6.×解析：MDSAML轉化風險隨年齡增加而升高。7.×解析：MDS骨髓鐵染色常為陽性，反映鐵過載。8.×解析：外周血涂片最常見的異常是貧血表現(xiàn)（如紅細胞大小不均）。9.√解析：細菌是MDS感染最常見病原體。10.×解析：二線治療首選地西他濱（尤其del(5q)）。四、簡答題1.MDS的診斷標準（1）骨髓增生異常綜合征（FAB分型或WHO分型）（2）外周血貧血、出血或感染表現(xiàn)（3）骨髓原始細胞比例＜20%（4）排除其他疾?。ㄈ鏟NH、AML等）（5）染色體核型或基因學異常有助于診斷2.MDS的IPSS預后積分系統(tǒng)-低風險：原始細胞0-4%，染色體核型正常-中低風險：原始細胞5-9%，del(5q)或單純+5-中高風險：原始細胞10-14%，復雜核型-高風險：原始細胞≥20%，復雜核型或t(8;21)/inv(16)3.MDS的主要并發(fā)癥-貧血（需輸血支持）-感染（細菌、真菌、病毒）-出血（血小板減少）-腫瘤（AML轉化風險）-鐵過載（肝纖維化）-血栓栓塞（缺血性卒中）4.MDS的治療策略-一線治療：支持治療（輸血、促紅細胞生成素）-二線治療：地西他濱、阿糖胞苷-三線治療：茅呋替尼、維A酸-造血干細胞移植（高?；颊撸?預防感染和出血5.MDS與再生障礙性貧血的鑒別要點-MDS：貧血為主，骨髓病態(tài)造血，原始細胞比例＞5%-再生障礙性貧血：全血細胞減少，骨髓增生減低，淋巴細胞比例升高五、論述題1.MDS患者發(fā)生感染的原因及防治措施-原因：（1）骨髓抑制導致中性粒細胞減少（2）免疫功能下降（T細胞功能異常）（3）慢性病炎癥狀態(tài)（鐵過載）（4）抗生素濫用導致菌群失調-防治措施：（1）預防性抗生素（如復方磺胺甲噁唑）（2）粒細胞集落刺激因子（G-CSF）（3）定期監(jiān)測血象，及時處理感染灶（4）避免不必