兒科維生素D缺乏癥病例分析報(bào)告一、病例介紹患兒基本情況：患兒，男，1歲零2個(gè)月，因“睡眠不安、夜驚2月余，伴方顱”就診?；純合礕1P1，足月順產(chǎn)，出生體重正常。生后6個(gè)月內(nèi)純母乳喂養(yǎng)，未添加維生素D制劑，6個(gè)月后開(kāi)始添加輔食，以米粉、粥為主，戶(hù)外活動(dòng)較少，平均每日戶(hù)外活動(dòng)時(shí)間不足1小時(shí)，尤以冬季為甚。父母非近親結(jié)婚，家族中無(wú)類(lèi)似疾病史。主訴：睡眠不安、夜驚2月余，發(fā)現(xiàn)頭顱外形異常1周。現(xiàn)病史：患兒于2月前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)睡眠不安，夜間易驚醒，哭鬧不止，出汗較多，尤其頭部，枕部頭發(fā)有脫落現(xiàn)象（枕禿）。近1周，家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)患兒頭顱頂部略顯方形，遂來(lái)我院兒科門(mén)診就診。病程中，患兒精神尚可，食欲一般，大小便基本正常，無(wú)發(fā)熱、嘔吐、抽搐等。體格檢查：T36.8℃，P105次/分，R24次/分，BP85/55mmHg。體重9.5kg，身長(zhǎng)76cm。神志清楚，精神反應(yīng)可。前囟約1.0cm×1.0cm，平軟。顱骨觸診頂骨后部有輕度軟化感，按壓有乒乓球樣彈性感。額骨及頂骨略顯隆起，形成方顱。兩側(cè)肋骨與肋軟骨交界處可觸及輕微隆起（肋骨串珠），未觸及雞胸或漏斗胸。四肢活動(dòng)自如，手腕部未見(jiàn)明顯手鐲征，足踝部未見(jiàn)明顯腳鐲征。神經(jīng)系統(tǒng)檢查未見(jiàn)異常。輔助檢查：1.血常規(guī)：WBC6.8×10?/L，N0.45，L0.52，Hb115g/L，PLT220×10?/L。2.血生化：血清鈣2.1mmol/L（正常下限），血清磷1.3mmol/L（輕度降低），血清堿性磷酸酶350U/L（明顯升高）。3.血清25-(OH)D?：12ng/ml（顯著降低，正常范圍20-50ng/ml）。4.腕骨X線(xiàn)片：臨時(shí)鈣化帶模糊、變薄，干骺端稍增寬，邊緣不整，呈毛刷狀改變。二、診斷與鑒別診斷初步診斷：維生素D缺乏性佝僂?。ɑ顒?dòng)期）診斷依據(jù)：1.患兒為1歲左右嬰幼兒，處于佝僂病高發(fā)年齡。2.有明確的維生素D攝入不足史（純母乳喂養(yǎng)未添加VitD，輔食添加后戶(hù)外活動(dòng)少）。3.典型的臨床癥狀：睡眠不安、夜驚、多汗、枕禿。4.特征性體征：顱骨軟化、方顱、肋骨串珠。5.輔助檢查支持：血磷降低，堿性磷酸酶升高，血清25-(OH)D?顯著降低。腕骨X線(xiàn)片符合佝僂病活動(dòng)期改變。鑒別診斷：1.低磷抗維生素D佝僂?。憾酁樾赃B鎖遺傳，血磷顯著降低，血鈣多正常，對(duì)常規(guī)劑量維生素D治療反應(yīng)差，需要大劑量磷酸鹽和維生素D治療。本患兒血磷輕度降低，結(jié)合病史，暫不考慮。2.遠(yuǎn)端腎小管酸中毒：除低鈣、低磷外，常有代謝性酸中毒、多尿、堿性尿等，本患兒無(wú)相關(guān)表現(xiàn)，可排除。3.維生素D依賴(lài)性佝僂病：為常染色體隱性遺傳，分Ⅰ型（腎臟1α-羥化酶缺陷）和Ⅱ型（維生素D受體缺陷），前者血中1,25-(OH)?D?降低，后者升高。本患兒病史及初步檢查不支持。4.甲狀腺功能亢進(jìn)癥：可有煩躁、多汗、消瘦等，但多伴食欲亢進(jìn)、心率增快、甲狀腺腫大等，血甲狀腺功能指標(biāo)異常，與本病例不符。5.軟骨營(yíng)養(yǎng)不良：為遺傳性疾病，有特殊面容（頭大、前額突出、鼻梁低平），四肢短粗，腰椎前凸，臀部后凸等，骨骼X線(xiàn)有特征性改變，易于鑒別。三、治療與轉(zhuǎn)歸治療原則：補(bǔ)充維生素D，促進(jìn)鈣磷吸收，糾正骨骼畸形，加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)和護(hù)理。具體治療方案：1.維生素D制劑補(bǔ)充：給予維生素D?每日口服，連服1個(gè)月后改為預(yù)防量（每日400IU）。2.鈣劑補(bǔ)充：同時(shí)口服鈣劑，元素鈣每日適量，分2-3次服用。3.一般治療與護(hù)理：*增加戶(hù)外活動(dòng)時(shí)間，每日保證1-2小時(shí)日照（避免強(qiáng)光直射，可在樹(shù)蔭下或屋檐下接受散射光）。*調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)，及時(shí)添加富含鈣、磷的輔食，如乳制品、豆制品、綠葉蔬菜等。*加強(qiáng)體格鍛煉，避免過(guò)早、過(guò)久地坐、站、走，以防骨骼畸形加重。治療轉(zhuǎn)歸與隨訪(fǎng)：患兒遵醫(yī)囑服藥及調(diào)整生活方式。1個(gè)月后復(fù)診：睡眠明顯改善，夜驚消失，出汗減少。顱骨軟化減輕，方顱無(wú)進(jìn)一步加重。復(fù)查血清鈣、磷恢復(fù)正常，堿性磷酸酶降至220U/L。繼續(xù)給予預(yù)防量維生素D及鈣劑。3個(gè)月后再次復(fù)診：患兒一般情況好，精神食欲佳，各項(xiàng)癥狀體征基本消失，方顱較前改善。復(fù)查血清25-(OH)D?回升至正常范圍。囑家長(zhǎng)繼續(xù)堅(jiān)持每日戶(hù)外活動(dòng)，合理喂養(yǎng)，按預(yù)防量補(bǔ)充維生素D至2歲。四、討論維生素D缺乏性佝僂病是兒科常見(jiàn)的營(yíng)養(yǎng)性疾病，多見(jiàn)于嬰幼兒，主要由于維生素D缺乏導(dǎo)致鈣、磷代謝紊亂，骨骼鈣化障礙所致。本病例具有典型的臨床表現(xiàn)和明確的病因，診斷并不困難，但在臨床實(shí)踐中，仍需警惕不典型病例，避免漏診或誤診。本病例的啟示：1.重視預(yù)防：維生素D缺乏性佝僂病是可防可控的疾病。關(guān)鍵在于做好預(yù)防工作：*圍生期：孕婦應(yīng)多曬太陽(yáng)，飲食中富含維生素D、鈣、磷和蛋白質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)。*嬰兒期：*日光照射：是預(yù)防佝僂病最經(jīng)濟(jì)有效的方法。嬰兒出生后應(yīng)盡早開(kāi)始戶(hù)外活動(dòng)，每日保證一定時(shí)間的日照。*維生素D補(bǔ)充：純母乳喂養(yǎng)兒生后數(shù)日即可開(kāi)始補(bǔ)充維生素D400IU/日，配方奶喂養(yǎng)兒若奶量攝入充足（每日奶量足夠），可根據(jù)配方奶中維生素D含量酌情補(bǔ)充。補(bǔ)充應(yīng)持續(xù)至2歲。*合理喂養(yǎng)：及時(shí)添加輔食，保證鈣磷等營(yíng)養(yǎng)素的攝入。2.早期識(shí)別與干預(yù)：佝僂病早期表現(xiàn)多為非特異性神經(jīng)精神癥狀，如易激惹、煩躁、睡眠不安、多汗等，常被家長(zhǎng)忽視。此時(shí)若能及時(shí)發(fā)現(xiàn)并干預(yù)，可有效阻止病情進(jìn)展?；鶎俞t(yī)生和家長(zhǎng)應(yīng)提高對(duì)本病的認(rèn)識(shí)，對(duì)高危兒（如早產(chǎn)兒、低出生體重兒、雙胎兒、冬季出生兒、日照不足、喂養(yǎng)不當(dāng)者）應(yīng)加強(qiáng)監(jiān)測(cè)。3.規(guī)范治療：確診后應(yīng)給予足量的維生素D治療，同時(shí)補(bǔ)充鈣劑。治療過(guò)程中需注意監(jiān)測(cè)療效及有無(wú)維生素D中毒。對(duì)于已有骨骼畸形的患兒，應(yīng)加強(qiáng)體格鍛煉，采取主動(dòng)和被動(dòng)運(yùn)動(dòng)矯正，嚴(yán)重畸形者待年長(zhǎng)后可能需手術(shù)矯治。當(dāng)前防治工作中的挑戰(zhàn)：盡管維生素D缺乏性佝僂病的防治知識(shí)已普及多年，但在實(shí)際工作中仍面臨一些挑戰(zhàn)。部分家長(zhǎng)對(duì)維生素D補(bǔ)充的重要性認(rèn)識(shí)不足，或擔(dān)心藥物副作用而自行停藥；城市化進(jìn)程加快，兒童戶(hù)外活動(dòng)空間減少，日照時(shí)間不足；部分地區(qū)兒童輔食添加不合理，鈣攝入不足等。此外，青少年、孕婦、乳母等其他人群的維生素D缺乏問(wèn)題也日益受到關(guān)注，提示我們應(yīng)將維生素D缺乏的防治擴(kuò)展到全人群生命周期。綜上所述，維生素D缺乏性佝僂病的防治是一項(xiàng)長(zhǎng)期而艱巨的任務(wù)，需要醫(yī)務(wù)人員、家長(zhǎng)及社會(huì)各界的共同努力，加強(qiáng)健康教育，普及科學(xué)育兒知識(shí)，才能有效降低其發(fā)病率，保障兒童健康成長(zhǎng)。五、小結(jié)本病例為一名1歲2個(gè)月男嬰，因維生素D攝入不足及日照缺乏導(dǎo)致維生素D缺乏性佝僂?。ɑ顒?dòng)期）。通過(guò)詳細(xì)詢(xún)問(wèn)病史、仔細(xì)體格檢查及必要的