晉城市人民醫(yī)院「罕見腎病」基因診斷思路考核一、單選題（每題2分，共20題）1.晉城市某患者因反復(fù)發(fā)作性肉眼血尿就診，尿常規(guī)示鏡下血尿?yàn)橹?，腎功能正常，家族中有類似病史。初步懷疑IgA腎病，最可能涉及哪些基因突變？A.CD3EAPB.MYH9C.APOL1D.C3G答案：B2.晉城某地級(jí)市醫(yī)院接診一例兒童腎病綜合征，病理提示微小病變型，但激素依賴，且伴血小板減少。需警惕哪種遺傳性腎?。緼.ALPK3相關(guān)腎病B.BMMoMC.GSDM1相關(guān)腎病D.VHL相關(guān)腎病答案：B3.一例晉城市中年男性患者因蛋白尿伴腎功能下降入院，基因檢測(cè)提示MYH9基因突變。該患者可能屬于哪種罕見腎病綜合征？A.FSGSB.Alport綜合征C.薄基底膜腎病D.遺傳性滲出性腎炎答案：B4.某晉城患者表現(xiàn)為慢性腎炎伴高血壓，基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)ATP2A2基因突變。該患者可能符合哪種罕見腎病？A.Dent病B.Alport綜合征C.familialhypomagnesemiawithnephrocalcinosisandrenalfailure(FHHNC)D.Gitelman綜合征答案：A5.晉城市某醫(yī)院發(fā)現(xiàn)一例兒童腎病綜合征，伴智力發(fā)育遲緩，基因檢測(cè)提示W(wǎng)DR61基因突變。該病屬于哪種罕見腎??？A.Alport綜合征B.thinbasementmembranedisease(TBM)C.FSGSwithintellectualdisabilityD.Liddle綜合征答案：C6.某晉城患者因反復(fù)血尿伴蛋白尿就診，家族中有類似病史，基因檢測(cè)提示TRPC6基因突變。該患者可能屬于哪種遺傳性腎??？A.Alport綜合征B.FSGSC.薄基底膜腎病D.Meckel綜合征答案：B7.某患者來自晉城山區(qū)，表現(xiàn)為慢性腎炎伴耳聾，基因檢測(cè)提示LAMB2基因突變。該患者可能屬于哪種罕見腎病？A.Alport綜合征B.FSGSC.TBMD.Alagille綜合征答案：A8.某晉城患者因腎病綜合征伴智力低下就診，基因檢測(cè)提示TSC2基因突變。該患者可能屬于哪種罕見腎?。緼.Meckel綜合征B.FSGSC.Alport綜合征D.TuberousSclerosisComplex(TSC)答案：D9.某患者來自晉城，表現(xiàn)為慢性腎炎伴視網(wǎng)膜血管病變，基因檢測(cè)提示COL4A3基因突變。該患者可能屬于哪種罕見腎病？A.Alport綜合征B.FSGSC.TBMD.Fabry病答案：A10.某患者來自晉城，表現(xiàn)為腎病綜合征伴骨骼異常，基因檢測(cè)提示W(wǎng)DR73基因突變。該患者可能屬于哪種罕見腎??？A.Dent病B.Alport綜合征C.FSGSD.Lowe綜合征答案：C二、多選題（每題3分，共10題）1.晉城市某患者表現(xiàn)為反復(fù)血尿伴蛋白尿，基因檢測(cè)提示MYH9基因突變。以下哪些臨床表現(xiàn)需高度警惕？A.高血壓B.脾功能亢進(jìn)C.腎功能進(jìn)行性下降D.視網(wǎng)膜出血答案：ABCD2.某晉城患者表現(xiàn)為腎病綜合征伴智力發(fā)育遲緩，基因檢測(cè)提示W(wǎng)DR61基因突變。以下哪些并發(fā)癥需關(guān)注？A.癲癇B.骨骼畸形C.腎功能衰竭D.視神經(jīng)萎縮答案：ABCD3.某患者來自晉城，表現(xiàn)為慢性腎炎伴耳聾，基因檢測(cè)提示LAMB2基因突變。以下哪些檢查需完善？A.腎活檢B.耳科檢查C.肌電圖D.視網(wǎng)膜血管檢查答案：ABD4.某患者來自晉城，表現(xiàn)為腎病綜合征伴骨骼異常，基因檢測(cè)提示W(wǎng)DR73基因突變。以下哪些治療需考慮？A.激素B.繼發(fā)性甲旁亢治療C.重組人甲狀旁腺激素D.骨病管理答案：BCD5.某患者來自晉城，表現(xiàn)為腎病綜合征伴智力低下，基因檢測(cè)提示TSC2基因突變。以下哪些并發(fā)癥需關(guān)注？A.腎臟腫瘤B.心臟畸形C.癲癇D.視網(wǎng)膜血管病變答案：ABCD6.某患者來自晉城，表現(xiàn)為慢性腎炎伴視網(wǎng)膜血管病變，基因檢測(cè)提示COL4A3基因突變。以下哪些治療需考慮？A.血液透析B.重組人甲狀旁腺激素C.視網(wǎng)膜激光治療D.藥物控制血壓答案：CD7.某患者來自晉城，表現(xiàn)為腎病綜合征伴聽力下降，基因檢測(cè)提示TRPC6基因突變。以下哪些檢查需完善？A.腎活檢B.耳科檢查C.肌電圖D.血壓監(jiān)測(cè)答案：ABD8.某患者來自晉城，表現(xiàn)為腎病綜合征伴智力低下，基因檢測(cè)提示TSC2基因突變。以下哪些治療需考慮？A.藥物控制血壓B.腎臟移植C.癲癇治療D.骨病管理答案：BCD9.某患者來自晉城，表現(xiàn)為慢性腎炎伴耳聾，基因檢測(cè)提示LAMB2基因突變。以下哪些并發(fā)癥需關(guān)注？A.視網(wǎng)膜血管病變B.心臟畸形C.癲癇D.骨骼畸形答案：ABD10.某患者來自晉城，表現(xiàn)為腎病綜合征伴骨骼異常，基因檢測(cè)提示W(wǎng)DR73基因突變。以下哪些治療需考慮？A.藥物控制血壓B.骨病管理C.重組人甲狀旁腺激素D.腎臟移植答案：BCD三、簡(jiǎn)答題（每題5分，共5題）1.簡(jiǎn)述晉城市人民醫(yī)院在罕見腎病基因診斷中的流程。答：（1）臨床篩查：結(jié)合患者癥狀（反復(fù)血尿、蛋白尿、腎功能下降、家族史等）初步懷疑罕見腎病；（2）實(shí)驗(yàn)室檢查：完善腎活檢、尿液分析、腎功能檢測(cè)；（3）基因檢測(cè)：選擇相關(guān)基因（如MYH9、LAMB2、COL4A3等）進(jìn)行測(cè)序；（4）遺傳咨詢：對(duì)患者及家屬進(jìn)行遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和遺傳咨詢；（5）治療方案制定：根據(jù)基因檢測(cè)結(jié)果調(diào)整治療方案。2.晉城市某患者表現(xiàn)為腎病綜合征伴智力低下，基因檢測(cè)提示TSC2基因突變。簡(jiǎn)述該病的診斷思路。答：（1）臨床特征：結(jié)合智力低下、腎臟表現(xiàn)（蛋白尿、腎功能下降）、其他系統(tǒng)癥狀（如心臟、皮膚病變）；（2）基因檢測(cè)：TSC2基因是主要致病基因；（3）家族史：家族中有類似病史需高度警惕；（4）鑒別診斷：排除其他遺傳性腎?。ㄈ鏏LPK3相關(guān)腎病、BMMoM等）。3.某患者來自晉城，表現(xiàn)為慢性腎炎伴視網(wǎng)膜血管病變，基因檢測(cè)提示COL4A3基因突變。簡(jiǎn)述該病的診斷思路。答：（1）臨床特征：結(jié)合視網(wǎng)膜血管病變（出血、滲出）、腎臟表現(xiàn)（血尿、蛋白尿）；（2）基因檢測(cè)：COL4A3或COL4A4基因突變；（3）家族史：家族中有類似病史需高度警惕；（4）鑒別診斷：排除其他遺傳性腎?。ㄈ鏏lport綜合征、FSGS等）。4.某患者來自晉城，表現(xiàn)為腎病綜合征伴骨骼異常，基因檢測(cè)提示W(wǎng)DR73基因突變。簡(jiǎn)述該病的診斷思路。答：（1）臨床特征：結(jié)合骨骼異常（骨質(zhì)疏松、骨折）、腎臟表現(xiàn)（蛋白尿、腎功能下降）；（2）基因檢測(cè)：WDR73基因是主要致病基因；（3）家族史：家族中有類似病史需高度警惕；（4）鑒別診斷：排除其他遺傳性腎?。ㄈ鏒ent病、Alport綜合征等）。5.某患者來自晉城，表現(xiàn)為腎病綜合征伴聽力下降，基因檢測(cè)提示TRPC6基因突變。簡(jiǎn)述該病的診斷思路。答：（1）臨床特征：結(jié)合聽力下降、腎臟表現(xiàn)（蛋白尿、腎功能下降）；（2）基因檢測(cè)：TRPC6基因是主要致病基因；（3）家族史：家族中有類似病史需高度警惕；（4）鑒別診斷：排除其他遺傳性腎?。ㄈ鏐MMoM、FSGS等）。四、案例分析題（每題10分，共3題）1.病例描述：某晉城市患者，男性，28歲，因反復(fù)發(fā)作性肉眼血尿伴蛋白尿就診，家族中有類似病史。尿常規(guī)示鏡下血尿?yàn)橹?，腎功能正常?；驒z測(cè)提示MYH9基因突變。問題：（1）該患者最可能診斷為哪種罕見腎病？（2）需警惕哪些并發(fā)癥？（3）治療方案如何調(diào)整？答：（1）最可能診斷為Alport綜合征（MYH9相關(guān)型）；（2）需警惕高血壓、腎功能進(jìn)行性下降、視網(wǎng)膜出血等并發(fā)癥；（3）治療方案需避免使用腎毒性藥物，必要時(shí)考慮腎臟移植。2.病例描述：某晉城市患者，女性，35歲，因腎病綜合征伴智力低下就診，基因檢測(cè)提示W(wǎng)DR61基因突變。問題：（1）該患者最可能診斷為哪種罕見腎??？（2）需警惕哪些并發(fā)癥？（3）治療方案如何調(diào)整？答：（1）最可能診斷為FSGS伴智力發(fā)育遲緩（WDR61相關(guān)型）；（2）需警惕癲癇、骨骼畸形、腎功能衰竭等并發(fā)癥；（3）治療方案需結(jié)合激素、免疫抑制劑，并加強(qiáng)智力開發(fā)干預(yù)。3.病例描述：某晉城市患者，男性，45歲，因慢性腎炎伴視網(wǎng)膜血管病變就診，基因檢測(cè)提示COL4A3基因突變。問題：（1）該患者最可能診斷為哪種罕見腎?。浚?）需警惕哪些并發(fā)癥？（3）治療方案如何調(diào)整？答：（1）最可能診斷為Alport綜合征（COL4A3相關(guān)型）；（2）需警惕視網(wǎng)膜出血、聽力下降、腎功能衰竭等并發(fā)癥；（3）治療方案需控制血壓，必要時(shí)考慮腎臟移植及視網(wǎng)膜激光治療。答案與解析一、單選題1.BIgA腎病與MYH9基因突變相關(guān)；2.BBMMoM（BrilliantMildMultipleMyeloma）常伴腎病綜合征和血小板減少；3.BMYH9基因突變與Alport綜合征相關(guān)；4.AATP2A2基因突變與Dent病相關(guān)；5.CWDR61基因突變與FSGS伴智力發(fā)育遲緩相關(guān)；6.BTRPC6基因突變與FSGS相關(guān)；7.ALAMB2基因突變與Alport綜合征相關(guān)；8.DTSC2基因突變與TuberousSclerosisComplex相關(guān)；9.ACOL4A3基因突變與Alport綜合征相關(guān)；10.CWDR73基因突變與FSGS相關(guān)。二、多選題1.ABCDMYH9相關(guān)腎病常伴高血壓、脾亢、腎功能下降、視網(wǎng)膜出血；2.ABCDWDR61相關(guān)腎病常伴癲癇、骨骼畸形、腎功能衰竭、視神經(jīng)萎縮；3.ABDLAMB2相關(guān)腎病需完善腎活檢、耳科檢查、視網(wǎng)膜血管檢查；4.BCDWDR73相關(guān)腎病需進(jìn)行骨病管理、重組人甲狀旁腺激素治療；5.ABCDTSC2相關(guān)腎病常伴腎臟腫瘤、心臟畸形、癲癇、視網(wǎng)膜血管病變；6.CDCOL4A3相關(guān)腎病需進(jìn)行視網(wǎng)膜激光治療、血壓控制；7.ABDTRPC6相關(guān)腎病需完善腎活檢、耳科檢查、血壓監(jiān)測(cè)；8.BCDTSC2相關(guān)腎病需進(jìn)行腎臟移植、癲癇治療、骨病管理；9.ABDLAMB2相關(guān)腎病常伴視