天津市中醫(yī)院神經(jīng)肌肉疾病診斷考核一、單選題（每題2分，共20題）1.天津地區(qū)常見的肌萎縮性側(cè)索硬化癥（ALS）患者，首發(fā)癥狀多表現(xiàn)為：A.雙下肢無力B.上下肢同時出現(xiàn)肌無力C.吞咽困難D.聲音嘶啞答案：A解析：ALS在天津地區(qū)以首發(fā)癥狀為單側(cè)肢體無力或麻木者居多，多從手部或腳部開始，逐漸擴展至全身。2.患者女，52歲，主訴“進行性眼外肌麻痹3年”。查體：右側(cè)眼外下斜肌受累，左側(cè)眼外上斜肌受累，無肌萎縮。最可能的診斷是：A.重癥肌無力（眼型）B.周期性癱瘓C.原發(fā)性眼肌型肌營養(yǎng)不良D.特發(fā)性眼肌麻痹答案：C解析：原發(fā)性眼肌型肌營養(yǎng)不良多表現(xiàn)為非對稱性眼外肌受累，符合患者表現(xiàn)。3.天津地區(qū)夏季高發(fā)，表現(xiàn)為發(fā)作性肌無力、低鉀血癥的疾病是：A.低鉀型周期性癱瘓B.重癥肌無力C.高鉀型周期性癱瘓D.糖尿病性神經(jīng)病變答案：A解析：低鉀型周期性癱瘓在高溫、高鹽飲食后易誘發(fā)，天津夏季高溫環(huán)境是重要誘因。4.患者男，28歲，因“雙上肢近端無力1年”就診。查體：Gower征陽性，腓腸肌假性肥大。肌電圖提示肌源性損害。最可能的診斷是：A.肌營養(yǎng)不良（Duchenne型）B.多發(fā)性肌炎C.肌萎縮性側(cè)索硬化癥D.重癥肌無力答案：A解析：Duchenne型肌營養(yǎng)不良多見于男性，腓腸肌假性肥大是典型體征，肌電圖表現(xiàn)為肌源性損害。5.天津某企業(yè)工人，長期接觸有機磷農(nóng)藥，出現(xiàn)“晨輕暮重”的肢體無力，新斯的明試驗陽性。最可能的診斷是：A.周期性癱瘓B.重癥肌無力C.肌毒性肌病D.有機磷中毒性神經(jīng)病答案：B解析：重癥肌無力患者癥狀在活動后加重，新斯的明試驗可快速改善肌力，符合有機磷農(nóng)藥影響乙酰膽堿酯酶的機制。6.患者女，65歲，主訴“漸起雙手笨拙、易掉東西2年”。查體：雙手骨間肌萎縮，肌張力低。肌電圖提示神經(jīng)源性損害。最可能的診斷是：A.慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)?。–IDP）B.原發(fā)性周圍神經(jīng)病C.遠端運動神經(jīng)元病D.周期性癱瘓答案：B解析：原發(fā)性周圍神經(jīng)病多表現(xiàn)為對稱性感覺或運動障礙，肌電圖顯示神經(jīng)源性損害。7.天津地區(qū)冬季高發(fā)的周圍神經(jīng)病，表現(xiàn)為對稱性下肢遠端無力、感覺減退，血象示寡克隆蛋白增高。最可能的診斷是：A.原發(fā)性周圍神經(jīng)病B.慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)?。–IDP）C.急性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)?。ˋIDP）D.周期性癱瘓答案：B解析：CIDP常在寒冷地區(qū)冬季加重，寡克隆蛋白增高提示免疫介導機制。8.患者男，40歲，主訴“行走時易跌倒，晨輕暮重”。查體：四肢近端肌無力，Gowers征陽性。肌電圖提示神經(jīng)源性損害。最可能的診斷是：A.肌萎縮性側(cè)索硬化癥B.進行性脊肌萎縮癥C.遠端運動神經(jīng)元病D.原發(fā)性周圍神經(jīng)病答案：B解析：進行性脊肌萎縮癥表現(xiàn)為上運動神經(jīng)元和下運動神經(jīng)元聯(lián)合受損，晨輕暮重是典型特點。9.天津某高校學生，因“發(fā)作性四肢無力伴呼吸困難”就診。查體：肌力進行性下降，新斯的明試驗陰性。最可能的診斷是：A.低鉀型周期性癱瘓B.重癥肌無力C.急性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)?。ˋIDP）D.周期性癱瘓答案：C解析：AIDP常表現(xiàn)為急性起病的四肢無力，伴呼吸肌受累，新斯的明試驗陰性可鑒別重癥肌無力。10.患者女，55歲，主訴“雙下肢麻木、無力3月”。查體：感覺對稱性減退，下肢腱反射消失。腦脊液檢查示蛋白-細胞分離。最可能的診斷是：A.原發(fā)性周圍神經(jīng)病B.慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病（CIDP）C.急性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)?。ˋIDP）D.周期性癱瘓答案：B解析：CIDP的腦脊液特征性表現(xiàn)為蛋白-細胞分離，符合慢性病程。二、多選題（每題3分，共10題）11.以下哪些是重癥肌無力的臨床表現(xiàn)？A.晨輕暮重B.重復(fù)神經(jīng)刺激試驗陽性C.腱反射亢進D.新斯的明試驗陽性E.眼外肌受累答案：ABDE解析：重癥肌無力表現(xiàn)為晨輕暮重、眼外肌受累、新斯的明試驗陽性，重復(fù)神經(jīng)刺激試驗可出現(xiàn)遞減反應(yīng)，肌張力通常正?；蚪档汀?2.以下哪些檢查有助于診斷周期性癱瘓？A.血清鉀離子測定B.肌電圖C.心電圖（高鉀型T波高尖）D.腰穿（排除神經(jīng)根病變）E.誘發(fā)電位答案：ABCE解析：周期性癱瘓需結(jié)合血鉀水平、肌電圖、心電圖及腰穿排除其他疾病。13.以下哪些是肌營養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)？A.腓腸肌假性肥大B.Gower征陽性C.肌酶升高D.心臟病變E.對稱性肌無力答案：ABCDE解析：肌營養(yǎng)不良常表現(xiàn)為肌無力、假性肥大、Gower征、肌酶升高及心臟受累。14.以下哪些是慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)?。–IDP）的診斷標準？A.慢性進展或緩解-復(fù)發(fā)病程B.對免疫治療反應(yīng)良好C.肌電圖顯示脫髓鞘改變D.腦脊液蛋白-細胞分離E.對糖皮質(zhì)激素反應(yīng)明顯答案：ABCDE解析：CIDP需符合多項神經(jīng)電生理及臨床表現(xiàn)，且對免疫治療有良好反應(yīng)。15.以下哪些是急性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)?。ˋIDP）的臨床特征？A.急性起病B.對稱性四肢無力C.遠端重于近端D.腦脊液蛋白細胞分離E.肌電圖顯示軸索損傷答案：ABC解析：AIDP典型表現(xiàn)為急性對稱性四肢無力，遠端重于近端，腦脊液蛋白細胞分離，肌電圖以脫髓鞘為主。16.以下哪些是肌萎縮性側(cè)索硬化癥（ALS）的鑒別診斷要點？A.上運動神經(jīng)元和下運動神經(jīng)元聯(lián)合受損B.延髓麻痹C.肌束震顫D.腦脊液正常E.對激素治療敏感答案：ABCD解析：ALS需結(jié)合肌束震顫、延髓麻痹、腦脊液正常及對激素不敏感進行鑒別。17.以下哪些是周期性癱瘓的遺傳類型？A.低鉀型（常染色體顯性遺傳）B.高鉀型（常染色體顯性遺傳）C.正常鉀型（常染色體隱性遺傳）D.低鉀型（常染色體隱性遺傳）E.高鉀型（X連鎖遺傳）答案：ABCD解析：周期性癱瘓的遺傳類型包括低鉀型（常染色體顯性/隱性）、高鉀型（常染色體顯性）及正常鉀型。18.以下哪些是重癥肌無力的治療藥物？A.溴吡斯的明B.硫酸鎂C.碘化鉀D.氯苯那敏E.環(huán)磷酰胺答案：ABCE解析：重癥肌無力常用溴吡斯的明、硫酸鎂、碘化鉀及環(huán)磷酰胺（免疫抑制劑）。19.以下哪些是肌營養(yǎng)不良的遺傳方式？A.Duchenne型（X連鎖隱性遺傳）B.Becker型（常染色體顯性遺傳）C.Limb-girdle型（常染色體顯性/隱性遺傳）D.Emery-Dreifuss型（常染色體顯性/隱性遺傳）E.Facioscapulohumeral型（常染色體顯性遺傳）答案：ABCDE解析：肌營養(yǎng)不良的遺傳方式多樣，包括X連鎖隱性、常染色體顯性/隱性等。20.以下哪些是周圍神經(jīng)病的常見病因？A.糖尿病B.營養(yǎng)缺乏C.原發(fā)性膽汁性膽管炎D.結(jié)節(jié)病E.周期性癱瘓答案：ABCD解析：周圍神經(jīng)病病因包括代謝性（糖尿?。?、營養(yǎng)性、自身免疫性及中毒性。三、判斷題（每題1分，共10題）21.重癥肌無力患者肌電圖重復(fù)神經(jīng)刺激試驗可見遞增反應(yīng)。（×）22.低鉀型周期性癱瘓發(fā)作時需限制鈉鹽攝入。（√）23.肌營養(yǎng)不良患者肌電圖表現(xiàn)為神經(jīng)源性損害。（√）24.CIDP患者對激素治療通常無效。（√）25.ALS患者腦脊液檢查通常正常。（√）26.周期性癱瘓發(fā)作時血鉀水平可能正常。（√）27.肌萎縮性側(cè)索硬化癥患者常伴延髓麻痹。（√）28.重癥肌無力患者肌張力通常降低。（√）29.原發(fā)性周圍神經(jīng)病多見于青壯年男性。（×）30.肌營養(yǎng)不良患者可出現(xiàn)心臟病變。（√）四、簡答題（每題5分，共4題）31.簡述重癥肌無力的診斷要點。答案：-晨輕暮重肌無力；-眼外肌受累常見；-新斯的明試驗陽性；-重復(fù)神經(jīng)刺激試驗遞減反應(yīng)；-肌電圖表現(xiàn)。32.簡述周期性癱瘓的臨床特點。答案：-發(fā)作性肌無力；-低鉀型多見，血鉀降低；-高鉀型血鉀升高；-正常鉀型血鉀正常；-誘因包括高鹽、高糖飲食等。33.簡述肌營養(yǎng)不良的診斷依據(jù)。答案：-肌無力、肌萎縮；-肌酶升高；-肌電圖肌源性損害；-遺傳學檢查；-心臟或呼吸系統(tǒng)受累。34.簡述CIDP的治療方法。答案：-糖皮質(zhì)激素（潑尼松）；-免疫抑制劑（環(huán)磷酰胺）；-血漿置換；-甲狀腺素替代治療。五、論述題（每題10分，共2題）35.試述肌萎縮性側(cè)索硬化癥（ALS）的診斷與鑒別診斷。答案：-診斷要點：-上運動神經(jīng)元和下運動神經(jīng)元聯(lián)合受損；-肌萎縮、肌束震顫；-延髓麻痹；-腦脊液正常；-肌電圖軸索損傷為主。-鑒別診斷：-肌營養(yǎng)不良（僅下運動神經(jīng)元受損）；-周期性癱瘓（無肌萎縮）；-多發(fā)性硬化（中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變）。