唐山市中醫(yī)院「兒童遺傳代謝病」診療考核一、單選題（每題2分，共20題）1.唐山地區(qū)兒童遺傳代謝病高發(fā)篩查中，哪種疾病應(yīng)作為首要篩查對象？（）A.地中海貧血B.苯丙酮尿癥C.甲狀腺功能減退D.糖尿病答案：B解析：唐山地區(qū)屬于地中海貧血高發(fā)區(qū)，苯丙酮尿癥篩查雖重要，但地中海貧血的流行病學(xué)特征更需優(yōu)先關(guān)注。2.兒童遺傳代謝病中，確診苯丙酮尿癥最可靠的實驗室檢查方法是？（）A.尿三氯化鐵試驗B.血漿游離氨基酸分析C.頭發(fā)苯丙氨酸檢測D.腦電圖檢查答案：B解析：血漿游離氨基酸分析可精確測定苯丙氨酸濃度，是確診苯丙酮尿癥的金標(biāo)準(zhǔn)。3.兒童甲狀腺功能減退早期表現(xiàn)中，以下哪項最不典型？（）A.便秘B.反應(yīng)遲鈍C.生長發(fā)育遲緩D.皮膚黏膜干燥答案：D解析：早期甲狀腺功能減退患兒皮膚黏膜通常較濕潤，干燥多見于中晚期。4.兒童遺傳代謝病中，確診楓糖尿病（MapleSyrupUrineDisease）的關(guān)鍵指標(biāo)是？（）A.尿液呈甜味B.血漿支鏈氨基酸升高C.腦電圖異常D.頭顱MRI異常答案：B解析：血漿支鏈氨基酸檢測可特異性診斷楓糖尿病。5.兒童維生素D缺乏性佝僂病治療中，首選的維生素D補充劑是？（）A.維生素D2（骨化二醇）B.維生素D3（膽鈣化醇）C.骨化三醇D.阿法骨化醇答案：B解析：維生素D3吸收效率更高，是兒童維生素D缺乏性佝僂病治療的首選。6.兒童遺傳代謝病中，G6PD缺乏癥患兒在食用蠶豆后可能出現(xiàn)的典型癥狀是？（）A.高熱驚厥B.溶血性貧血C.癲癇發(fā)作D.肝功能衰竭答案：B解析：G6PD缺乏癥患兒食用蠶豆后易誘發(fā)氧化性溶血。7.兒童遺傳代謝病篩查中，串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)（MS/MS）主要用于篩查哪種疾?。浚ǎ〢.甲狀腺功能減退B.苯丙酮尿癥C.有機酸血癥D.糖尿病答案：C解析：串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)可同時篩查多種有機酸血癥及氨基酸代謝病。8.兒童遺傳代謝病中，確診楓糖尿病后應(yīng)立即采取的措施是？（）A.低苯丙氨酸飲食B.低支鏈氨基酸飲食C.肝移植D.高糖飲食答案：B解析：楓糖尿病需限制支鏈氨基酸攝入以減輕腦損害。9.兒童遺傳代謝病中，確診甲狀腺功能減退的實驗室指標(biāo)是？（）A.TSH升高，F(xiàn)T3降低B.TSH降低，F(xiàn)T4升高C.TSH升高，F(xiàn)T4升高D.TSH降低，F(xiàn)T3降低答案：C解析：甲狀腺功能減退時TSH和FT4均升高，符合垂體代償性亢進機制。10.兒童遺傳代謝病中，G6PD缺乏癥患兒在感染后易出現(xiàn)哪種并發(fā)癥？（）A.心力衰竭B.溶血性貧血C.腦膜炎D.腎功能衰竭答案：B解析：G6PD缺乏癥感染后易誘發(fā)氧化性溶血，嚴(yán)重時可致貧血。二、多選題（每題3分，共10題）1.兒童遺傳代謝病篩查中，串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)可篩查的疾病包括？（）A.苯丙酮尿癥B.戊二酸血癥I型C.丙酸血癥D.甲狀腺功能減退E.楓糖尿病答案：A、B、C、E解析：串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)可篩查氨基酸、有機酸及脂質(zhì)代謝病，但無法篩查甲狀腺功能減退。2.兒童遺傳代謝病中，確診楓糖尿病的輔助檢查包括？（）A.尿液有機酸分析B.腦電圖檢查C.頭顱MRID.血漿支鏈氨基酸檢測E.尿液氣相色譜-質(zhì)譜分析答案：A、D、E解析：尿液有機酸分析、血漿支鏈氨基酸檢測及尿液氣相色譜-質(zhì)譜分析是確診楓糖尿病的關(guān)鍵檢查。3.兒童甲狀腺功能減退的治療原則包括？（）A.補充甲狀腺激素B.定期監(jiān)測甲狀腺功能C.避免使用含碘藥物D.長期終身治療E.觀察癥狀改善情況答案：A、B、C、D解析：甲狀腺功能減退需終身補充甲狀腺激素，治療期間需避免使用含碘藥物。4.兒童遺傳代謝病中，G6PD缺乏癥患兒在食用蠶豆后可能出現(xiàn)的并發(fā)癥包括？（）A.溶血性貧血B.黃疸C.腎功能衰竭D.腦水腫E.心力衰竭答案：A、B、C解析：G6PD缺乏癥食用蠶豆后易出現(xiàn)溶血性貧血、黃疸及嚴(yán)重時可致腎功能衰竭。5.兒童維生素D缺乏性佝僂病的臨床表現(xiàn)包括？（）A.方顱B.手鐲征C.生長發(fā)育遲緩D.驚厥E.皮膚黏膜干燥答案：A、B、C解析：維生素D缺乏性佝僂病典型表現(xiàn)為方顱、手鐲征及生長發(fā)育遲緩。6.兒童遺傳代謝病篩查中，新生兒疾病篩查方法包括？（）A.血液干血片檢測B.尿液干濕片檢測C.腦電圖檢查D.頭顱MRIE.串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)答案：A、E解析：新生兒疾病篩查主要采用血液干血片檢測及串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)。7.兒童遺傳代謝病中，確診苯丙酮尿癥的實驗室檢查包括？（）A.尿三氯化鐵試驗B.血漿游離氨基酸分析C.頭發(fā)苯丙氨酸檢測D.腦電圖檢查E.尿液苯丙酮酸檢測答案：A、B、C、E解析：確診苯丙酮尿癥需結(jié)合多種實驗室檢查，包括尿三氯化鐵試驗、血漿游離氨基酸分析、頭發(fā)苯丙氨酸檢測及尿液苯丙酮酸檢測。8.兒童遺傳代謝病中，楓糖尿病的治療措施包括？（）A.低支鏈氨基酸飲食B.肝移植C.甘氨酸補充D.藥物治療E.輔酶Q10補充答案：A、B、C解析：楓糖尿病治療需限制支鏈氨基酸攝入，嚴(yán)重病例可考慮肝移植，部分患者需補充甘氨酸。9.兒童甲狀腺功能減退的并發(fā)癥包括？（）A.生長發(fā)育遲緩B.智力低下C.心力衰竭D.腦積水E.驚厥答案：A、B、E解析：甲狀腺功能減退可導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩、智力低下及驚厥，嚴(yán)重時可致腦積水。10.兒童遺傳代謝病篩查中，哪些情況需要復(fù)查篩查？（）A.篩查結(jié)果臨界值B.母親孕期有糖尿病C.兄姐有遺傳代謝病D.早產(chǎn)兒E.甲狀腺功能減退家族史答案：A、B、C、D解析：篩查結(jié)果臨界值、母親孕期有糖尿病、兄姐有遺傳代謝病、早產(chǎn)兒及甲狀腺功能減退家族史等情況需復(fù)查篩查。三、判斷題（每題2分，共10題）1.兒童遺傳代謝病篩查中，串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)可篩查所有遺傳代謝病。（×）解析：串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)可篩查多種遺傳代謝病，但無法篩查所有類型。2.兒童甲狀腺功能減退患兒會出現(xiàn)怕冷、反應(yīng)遲鈍等癥狀。（√）解析：甲狀腺功能減退患兒典型表現(xiàn)為怕冷、反應(yīng)遲鈍。3.兒童G6PD缺乏癥患兒食用蠶豆后一定會出現(xiàn)溶血。（×）解析：G6PD缺乏癥患兒食用蠶豆后可能誘發(fā)溶血，但并非所有患者都會出現(xiàn)。4.兒童維生素D缺乏性佝僂病需長期補充維生素D。（√）解析：維生素D缺乏性佝僂病需長期補充維生素D以維持正常鈣磷代謝。5.兒童遺傳代謝病篩查中，所有新生兒均需進行篩查。（√）解析：根據(jù)國家及地區(qū)要求，所有新生兒均需進行遺傳代謝病篩查。6.兒童苯丙酮尿癥患兒會出現(xiàn)尿液呈霉味。（√）解析：苯丙酮尿癥患兒尿液因苯丙酮酸積累而呈霉味。7.兒童楓糖尿病患兒會出現(xiàn)尿液呈甜味。（√）解析：楓糖尿病患兒尿液因丙酮酸積累而呈甜味。8.兒童甲狀腺功能減退患兒會出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩。（√）解析：甲狀腺功能減退患兒典型表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩。9.兒童G6PD缺乏癥患兒食用蠶豆后會出現(xiàn)黃疸。（√）解析：G6PD缺乏癥食用蠶豆后易出現(xiàn)黃疸。10.兒童遺傳代謝病篩查中，串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)可篩查甲狀腺功能減退。（×）解析：串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)無法篩查甲狀腺功能減退，需通過其他實驗室檢查確診。四、簡答題（每題5分，共5題）1.簡述唐山地區(qū)兒童遺傳代謝病篩查的重點疾病有哪些？答：唐山地區(qū)兒童遺傳代謝病篩查重點疾病包括地中海貧血、苯丙酮尿癥、甲狀腺功能減退、G6PD缺乏癥及楓糖尿病。這些疾病在唐山地區(qū)高發(fā)，早期篩查可顯著改善預(yù)后。2.簡述兒童苯丙酮尿癥的診斷流程。答：兒童苯丙酮尿癥的診斷流程包括：①新生兒疾病篩查陽性；②復(fù)查篩查；③確診檢查（血漿游離氨基酸分析、尿三氯化鐵試驗、頭發(fā)苯丙氨酸檢測、尿液苯丙酮酸檢測）；④遺傳咨詢及確診。3.簡述兒童甲狀腺功能減退的治療原則。答：兒童甲狀腺功能減退治療原則包括：①補充甲狀腺激素（首選左甲狀腺素鈉）；②定期監(jiān)測甲狀腺功能（每3-6個月復(fù)查一次）；③避免使用含碘藥物；④長期終身治療。4.簡述兒童G6PD缺乏癥的臨床表現(xiàn)。答：兒童G6PD缺乏癥臨床表現(xiàn)包括：①食用蠶豆后出現(xiàn)溶血性貧血；②感染后出現(xiàn)溶血；③急性溶血期可出現(xiàn)黃疸、血紅蛋白尿；④嚴(yán)重時可致腎功能衰竭。5.簡述兒童維生素D缺乏性佝僂病的預(yù)防措施。答：兒童維生素D缺乏性佝僂病預(yù)防措施包括：①新生兒出生后立即補充維生素D（每日400IU）；②嬰幼兒母乳喂養(yǎng)者每日補充400IU維生素D；③嬰幼兒人工喂養(yǎng)者每日補充400IU維生素D；④兒童每日戶外活動2小時以上；⑤飲食中補充富含維生素D的食物（如蛋黃、肝臟）。五、論述題（每題10分，共2題）1.論述唐山地區(qū)兒童遺傳代謝病篩查的意義及實施流程。答：唐山地區(qū)兒童遺傳代謝病篩查意義重大，可早期發(fā)現(xiàn)疾病，及時干預(yù)，顯著改善患兒預(yù)后。篩查實施流程包括：①新生兒出生后72小時內(nèi)采集足跟血；②血液干血片檢測（苯丙酮尿癥、甲狀腺功能減退）；③串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查（多種遺傳代謝?。虎芎Y查陽性者復(fù)查及確診；⑤確診者及時干預(yù)治療。2.論述兒童遺傳代謝病的