南通市人民醫(yī)院遺傳性神經(jīng)病診斷考核一、單選題（共10題，每題2分）1.南通地區(qū)常見(jiàn)的遺傳性痙攣性截癱中，以下哪種遺傳模式最常見(jiàn)？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖隱性遺傳D.伴性顯性遺傳2.患者男性，30歲，雙下肢痙攣性步態(tài)10年，家族史陰性。肌電圖提示神經(jīng)源性損害，頭顱MRI正常。最可能的診斷是：A.遺傳性痙攣性截癱1型（SPG1）B.遺傳性痙攣性截癱2型（SPG2）C.慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)?。–IDP）D.運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病3.家族性淀粉樣多發(fā)性神經(jīng)?。‵AP）的致病基因通常是：A.SOD1B.GBAC.SPG4D.C9orf724.患者女性，40歲，進(jìn)行性感覺(jué)神經(jīng)病變5年，伴自主神經(jīng)功能障礙（體位性低血壓）。血清維生素B12水平正常。最可能的診斷是：A.急性感染性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)炎（AIDP）B.遺傳性感覺(jué)和自主神經(jīng)病變（HSAN）C.慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病（CIDP）D.原發(fā)性側(cè)索硬化癥（ALS）5.以下哪種疾病常表現(xiàn)為“眼外展神經(jīng)麻痹-腓骨肌萎縮”綜合征？A.肌營(yíng)養(yǎng)不良性腓骨肌萎縮癥（CMT1A）B.遺傳性共濟(jì)失調(diào)（Friedreich共濟(jì)失調(diào)）C.眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（OPMD）D.遺傳性痙攣性截癱（SPG）6.患者男性，50歲，進(jìn)行性眼外展受限伴下肢無(wú)力5年。肌電圖顯示混合性神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢，感覺(jué)神經(jīng)波幅降低。最可能的診斷是：A.原發(fā)性側(cè)索硬化癥（ALS）B.肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）C.腓骨肌萎縮癥1型（CMT1A）D.遺傳性眼外展麻痹（Moeller-Friede綜合征）7.家族性淀粉樣多發(fā)性神經(jīng)病（FAP）的皮膚表現(xiàn)通常包括：A.毛囊角化病B.皮膚萎縮C.水皰D.濕疹8.患者女性，25歲，進(jìn)行性肢體無(wú)力伴肌束震顫3年。家族史陰性。肌電圖提示神經(jīng)源性損害，頭顱MRI正常。最可能的診斷是：A.運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元?。ˋLS）B.腓骨肌萎縮癥（CMT）C.周期性癱瘓D.肌營(yíng)養(yǎng)不良癥9.遺傳性感覺(jué)神經(jīng)病變（HSAN）中，最常見(jiàn)的亞型是：A.HSAN1（伴自主神經(jīng)功能障礙）B.HSAN2（純感覺(jué)神經(jīng)病變）C.HSAN3（共濟(jì)失調(diào)性感覺(jué)神經(jīng)病變）D.HSAN4（伴耳聾）10.以下哪種基因突變與遺傳性共濟(jì)失調(diào)相關(guān)？A.SOD1B.ATXN3C.SPG4D.C9orf72二、多選題（共5題，每題3分）1.遺傳性痙攣性截癱（SPG）的診斷依據(jù)包括：A.家族性痙攣性步態(tài)B.肌電圖顯示神經(jīng)源性損害C.頭顱MRI異常D.基因檢測(cè)陽(yáng)性2.腓骨肌萎縮癥（CMT）的臨床表現(xiàn)可能包括：A.腓骨肌萎縮B.感覺(jué)神經(jīng)病變C.共濟(jì)失調(diào)D.馬蹄足畸形3.家族性淀粉樣多發(fā)性神經(jīng)?。‵AP）的并發(fā)癥可能包括：A.周圍神經(jīng)病變B.腹瀉C.體位性低血壓D.心臟淀粉樣變性4.遺傳性感覺(jué)神經(jīng)病變（HSAN）的診斷需排除：A.慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病（CIDP）B.急性感染性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)炎（AIDP）C.肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）D.腓骨肌萎縮癥（CMT）5.遺傳性共濟(jì)失調(diào)的治療方法可能包括：A.維生素補(bǔ)充B.物理治療C.藥物治療（如苯二氮?類藥物）D.基因治療三、判斷題（共10題，每題1分）1.遺傳性痙攣性截癱（SPG）通常表現(xiàn)為進(jìn)行性雙下肢無(wú)力伴剪刀步態(tài)。（×）2.家族性淀粉樣多發(fā)性神經(jīng)?。‵AP）的致病基因是GBA。（√）3.遺傳性感覺(jué)神經(jīng)病變（HSAN）通常不伴自主神經(jīng)功能障礙。（√）4.腓骨肌萎縮癥（CMT）的神經(jīng)傳導(dǎo)速度通常正常。（×）5.遺傳性共濟(jì)失調(diào)（Friedreich共濟(jì)失調(diào)）的致病基因是ATXN3。（×）6.遺傳性痙攣性截癱（SPG）的基因檢測(cè)確診率較高。（√）7.家族性淀粉樣多發(fā)性神經(jīng)病（FAP）的皮膚表現(xiàn)是早期診斷的重要依據(jù)。（√）8.遺傳性感覺(jué)神經(jīng)病變（HSAN）的肌電圖通常顯示混合性神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢。（×）9.腓骨肌萎縮癥（CMT）的遺傳方式可以是常染色體顯性或隱性。（√）10.遺傳性共濟(jì)失調(diào)（Friedreich共濟(jì)失調(diào)）通常表現(xiàn)為眼外展受限。（×）四、簡(jiǎn)答題（共5題，每題5分）1.簡(jiǎn)述遺傳性痙攣性截癱（SPG）的臨床表現(xiàn)和診斷要點(diǎn)。2.遺傳性感覺(jué)神經(jīng)病變（HSAN）有哪些亞型？簡(jiǎn)述其特點(diǎn)。3.家族性淀粉樣多發(fā)性神經(jīng)病（FAP）的遺傳方式和臨床表現(xiàn)有哪些？4.腓骨肌萎縮癥（CMT）的肌電圖特征有哪些？5.遺傳性共濟(jì)失調(diào)（Friedreich共濟(jì)失調(diào)）的治療方法有哪些？五、案例分析題（共2題，每題10分）1.患者男性，35歲，雙下肢進(jìn)行性無(wú)力伴感覺(jué)減退5年，家族史陽(yáng)性。肌電圖顯示感覺(jué)神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)波幅降低。頭顱MRI正常。請(qǐng)分析可能的診斷及鑒別診斷。2.患者女性，50歲，進(jìn)行性眼外展受限伴下肢無(wú)力3年，伴皮膚過(guò)度角化。家族史陽(yáng)性?；驒z測(cè)提示GBA基因突變。請(qǐng)分析可能的診斷及治療建議。答案與解析一、單選題答案1.A2.A3.B4.B5.A6.C7.A8.B9.A10.B二、多選題答案1.A,B,D2.A,B,C,D3.A,B,C,D4.A,B,C,D5.B,C,D三、判斷題答案1.×2.√3.√4.×5.×6.√7.√8.×9.√10.×四、簡(jiǎn)答題答案1.遺傳性痙攣性截癱（SPG）的臨床表現(xiàn)和診斷要點(diǎn)-表現(xiàn)：進(jìn)行性雙下肢無(wú)力伴剪刀步態(tài)，肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，感覺(jué)通常正常。部分亞型可伴眼外展受限、錐體束征等。-診斷要點(diǎn)：家族性痙攣性步態(tài)，神經(jīng)電生理檢查顯示神經(jīng)源性損害，頭顱MRI可能正常或顯示腦干萎縮?；驒z測(cè)可確診。2.遺傳性感覺(jué)神經(jīng)病變（HSAN）的亞型及特點(diǎn)-亞型：HSAN1（伴自主神經(jīng)功能障礙）、HSAN2（純感覺(jué)神經(jīng)病變）、HSAN3（共濟(jì)失調(diào)性感覺(jué)神經(jīng)病變）、HSAN4（伴耳聾）。-特點(diǎn)：進(jìn)行性感覺(jué)神經(jīng)病變，可伴自主神經(jīng)功能障礙（如體位性低血壓、腹瀉），肌電圖顯示感覺(jué)神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢。3.家族性淀粉樣多發(fā)性神經(jīng)病（FAP）的遺傳方式和臨床表現(xiàn)-遺傳方式：常染色體顯性遺傳，致病基因通常為GBA。-臨床表現(xiàn)：進(jìn)行性周圍神經(jīng)病變（麻木、無(wú)力、共濟(jì)失調(diào)），伴自主神經(jīng)功能障礙（體位性低血壓、腹瀉），部分患者可出現(xiàn)皮膚過(guò)度角化、角膜淀粉樣變性等。4.腓骨肌萎縮癥（CMT）的肌電圖特征-感覺(jué)神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢或正常，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢或正常（CMT1A為常染色體顯性遺傳，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常；CMT2為常染色體隱性遺傳，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢）。-遠(yuǎn)端肌電圖波幅降低，可見(jiàn)肌束震顫電位。5.遺傳性共濟(jì)失調(diào)（Friedreich共濟(jì)失調(diào)）的治療方法-物理治療：改善平衡和步態(tài)。-藥物治療：苯二氮?類藥物（如地西泮）可改善共濟(jì)失調(diào)癥狀。-維生素補(bǔ)充：補(bǔ)充維生素B12（部分患者缺乏）。-避免外傷：因共濟(jì)失調(diào)易導(dǎo)致跌倒。五、案例分析題答案1.可能診斷及鑒別診斷-可能診斷：遺傳性感覺(jué)神經(jīng)病變（HSAN）或腓骨肌萎縮癥（CMT）伴感覺(jué)神經(jīng)受累。-鑒別診斷：需排除慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病（CIDP）、急性感染性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)炎（AIDP）、肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）。-HSAN：純感覺(jué)神經(jīng)病變，伴自主神經(jīng)功能障礙。-CMT：混合性神經(jīng)病變，伴腓骨肌萎縮和感覺(jué)神經(jīng)受累。2.可能診斷及