2025年大學(xué)《生物統(tǒng)計學(xué)》專業(yè)題庫——人口遺傳結(jié)構(gòu)中的生物統(tǒng)計學(xué)研究考試時間：______分鐘總分：______分姓名：______一、選擇題（每題2分，共20分。請將正確選項(xiàng)的字母填在題干后的括號內(nèi)）1.在一個隨機(jī)mating的理想群體中，如果沒有選擇、突變、遷移和遺傳漂變，基因頻率在世代間保持不變，這一規(guī)律由誰提出？A.門德爾B.孟德爾C.瓦爾納D.哈迪和溫伯格2.下列哪項(xiàng)指標(biāo)最適合用于衡量群體內(nèi)部不同亞群之間的遺傳差異？A.雜合度（Heterozygosity）B.遺傳距離（GeneticDistance）C.基因頻率（GeneFrequency）D.等位基因頻率（AlleleFrequency）3.哈迪-溫伯格平衡定律的哪個條件不適用于實(shí)際的自然群體？A.隨機(jī)matingB.無突變C.非常大的群體sizeD.沒有基因遷移4.Fst指數(shù)的取值范圍通常在？A.0到1之間B.-1到1之間C.0到無窮大之間D.0到100%之間5.在群體遺傳學(xué)研究中，用于估計群體遺傳多樣性的主要指標(biāo)是？A.FstB.Amova的Fct統(tǒng)計量C.樣本量大小D.非歧義等位基因頻率6.主成分分析（PCA）在群體遺傳學(xué)分析中通常用于？A.構(gòu)建系統(tǒng)發(fā)育樹B.檢測群體間的遺傳距離C.識別群體成員的潛在祖先來源D.計算等位基因頻率7.導(dǎo)致真實(shí)群體偏離哈迪-溫伯格平衡的主要因素之一是？A.遺傳漂變（GeneticDrift）B.自交（Selfing）C.隨機(jī)matingD.中性突變8.AMOVA（AnalysisofMolecularVariance）分析中，F(xiàn)st代表？A.群體內(nèi)部遺傳變異占總變異的比例B.亞群間遺傳變異占群體總變異的比例C.系統(tǒng)發(fā)育樹中節(jié)點(diǎn)支持率D.突變率9.當(dāng)兩個群體的Fst值為0時，意味著？A.兩個群體完全沒有遺傳差異B.兩個群體存在高度的遺傳相似性C.兩個群體之間存在顯著的遺傳距離D.兩個群體經(jīng)歷了強(qiáng)烈的基因交流10.用于估計群體結(jié)構(gòu)，并可視化個體潛在祖先來源的軟件是？A.ADMIXTUREB.AMOVAC.BEASTD.STRUCTURE二、填空題（每空1分，共15分。請將答案填在橫線上）1.衡量一個群體中基因型雜合程度的重要指標(biāo)是________。2.群體遺傳學(xué)中，衡量一個等位基因在群體中相對常見程度的指標(biāo)是________。3.基因頻率在世代間保持不變的理論狀態(tài)被稱為________。4.衡量群體分化程度的統(tǒng)計量，由Nei提出稱為________。5.指在群體中，純合子頻率偏離Hardy-Weinberg預(yù)測的比例，用________表示。6.分析群體遺傳結(jié)構(gòu)時，常通過計算不同群體間的________來比較其遺傳相似性或差異。7.基于分子標(biāo)記數(shù)據(jù)構(gòu)建的進(jìn)化關(guān)系樹稱為________。8.當(dāng)群體達(dá)到哈迪-溫伯格平衡時，純合子基因型頻率等于________乘以相應(yīng)的等位基因頻率的平方。9.在進(jìn)行群體遺傳學(xué)分析時，需要確保樣本具有________和________。10.系統(tǒng)發(fā)育分析中，衡量進(jìn)化距離或差異的指標(biāo)主要有________和________。三、簡答題（每題5分，共20分）1.簡述哈迪-溫伯格平衡定律的成立條件及其在群體遺傳學(xué)研究中的意義。2.簡要解釋什么是群體遺傳結(jié)構(gòu)，并列舉至少三種影響群體遺傳結(jié)構(gòu)的主要因素。3.Fst和AMOVA分析在研究群體遺傳結(jié)構(gòu)時各自有何作用？它們之間有何聯(lián)系？4.簡述進(jìn)行群體遺傳學(xué)研究的樣本采集時，隨機(jī)性原則的重要性。四、計算題（每題7分，共14分）1.在一個隨機(jī)mating的二倍體群體中，某個基因座有兩個等位基因A和a，觀察到的基因型頻率為AA:Aa:aa=9:6:1。請計算該基因座的總雜合度（Heterozygosity,H）。2.假設(shè)有三個相互隔離的群體（Population1,2,3），分別抽取樣本進(jìn)行基因分型。計算得到群體間的Fst值如下：Fst(P1,P2)=0.10,Fst(P1,P3)=0.15,Fst(P2,P3)=0.05。請根據(jù)這些信息，簡單分析這三個群體之間的遺傳關(guān)系和差異。五、論述題（10分）假設(shè)你是一位研究者，想要調(diào)查一個廣泛分布的物種在不同地理區(qū)域的種群遺傳結(jié)構(gòu)。請簡述你將如何設(shè)計這項(xiàng)研究，包括：(1)樣本采集策略（考慮哪些因素？）。(2)選擇哪些類型的分子標(biāo)記進(jìn)行分析？（例如SNP,微衛(wèi)星等，并說明理由）。(3)你可能會使用哪些主要的生物統(tǒng)計方法來分析這些數(shù)據(jù)以揭示種群遺傳結(jié)構(gòu)？(4)如何解釋分析結(jié)果，并討論其可能反映的生物學(xué)意義（如歷史遷移、生境分化、局部適應(yīng)等）？試卷答案一、選擇題1.D2.B3.C4.A5.B6.C7.B8.B9.B10.D二、填空題1.雜合度2.等位基因頻率3.哈迪-溫伯格平衡4.Fst5.Fis6.遺傳距離7.系統(tǒng)發(fā)育樹8.等位基因頻率之和的平方9.代表性,隨機(jī)性10.系統(tǒng)發(fā)育距離,遺傳距離三、簡答題1.答案：哈迪-溫伯格平衡定律的成立條件包括：隨機(jī)mating、沒有突變、無限大的群體size、沒有基因遷移、沒有選擇。其意義在于提供了一個理論參照系，用于判斷真實(shí)群體的遺傳結(jié)構(gòu)是否受到選擇、遷移、遺傳漂變或非隨機(jī)mating等因素的影響。通過比較觀察頻率與平衡預(yù)期頻率，可以推斷群體歷史的變遷或當(dāng)前存在的選擇壓力等。解析思路：問題要求回答定律的條件和意義。首先列出四個條件，這是基礎(chǔ)知識點(diǎn)。然后解釋其意義，強(qiáng)調(diào)其作為“零假設(shè)”或理論基準(zhǔn)的作用，以及通過比較預(yù)期與觀察頻率來推斷群體動態(tài)的功能。2.答案：群體遺傳結(jié)構(gòu)是指一個物種內(nèi)不同種群在遺傳組成上的差異和相似性格局。影響群體遺傳結(jié)構(gòu)的主要因素包括：地理隔離（導(dǎo)致遺傳漂變和不同的選擇壓力）、生境分化（不同環(huán)境可能導(dǎo)致適應(yīng)性分化）、歷史事件（如物種形成、遷徙、奠基者效應(yīng)）、基因遷移（個體在不同群體間的移動）、非隨機(jī)mating（如親緣選擇、性別選擇）和自然選擇（特別是適應(yīng)性選擇）。解析思路：首先定義群體遺傳結(jié)構(gòu)。然后列舉影響因素，可以從隔離、環(huán)境、歷史、基因流、交配模式和選擇等多個維度展開，覆蓋主要因素。3.答案：Fst主要用于衡量群體間平均遺傳差異的大小，反映群體分化程度。AMOVA分析則更全面，它將總遺傳變異分解為不同層次（如種群內(nèi)、種群間）的變異貢獻(xiàn)，不僅可以計算Fst，還能檢測不同亞群內(nèi)部的變異以及亞群間共享的變異。兩者都用于研究群體分化，F(xiàn)st是一個單一的統(tǒng)計量，而AMOVA提供了變異來源的詳細(xì)分解。Fst值可以看作是AMOVA中種群間變異占總變異的比例。解析思路：分別解釋Fst和AMOVA的核心作用。強(qiáng)調(diào)AMOVA的全面性在于變異分解。點(diǎn)明兩者關(guān)系，即Fst是AMOVA分析中的一個特定輸出結(jié)果，代表種群間變異比例。4.答案：隨機(jī)性原則在樣本采集中的重要性在于確保所抽取的樣本能夠代表總體（母體）的遺傳特征。如果樣本不具有隨機(jī)性（例如，只選擇外觀特殊的個體或地理位置偏僻的個體），那么樣本的遺傳組成可能會偏離總體的真實(shí)情況，導(dǎo)致后續(xù)的遺傳分析結(jié)果（如頻率估計、群體結(jié)構(gòu)分析）產(chǎn)生偏差，無法準(zhǔn)確反映整個種群的遺傳狀況。隨機(jī)抽樣是保證統(tǒng)計推斷有效性的基礎(chǔ)。解析思路：首先說明隨機(jī)性的目標(biāo)是保證樣本“代表”總體。然后闡述非隨機(jī)抽樣可能導(dǎo)致的問題——樣本偏差，進(jìn)而影響分析結(jié)果的準(zhǔn)確性和可靠性。強(qiáng)調(diào)這是統(tǒng)計學(xué)的基本原則在群體遺傳學(xué)研究中的應(yīng)用。四、計算題1.答案：*等位基因頻率：p=(9+0.5*6)/(2*15)=10.5/30=0.35；q=1-p=0.65。*理論基因型頻率（HWE）：AA=p2=0.352=0.1225；Aa=2pq=2*0.35*0.65=0.4550；aa=q2=0.652=0.4225。*觀察值與理論值接近，計算雜合度：H=1-(AA觀察/AA理論+aa觀察/aa理論)=1-(9/0.1225+1/0.4225)≈1-(73.17+2.37)/0.1225≈1-75.54/0.1225≈1-615.57≈-614.57。*（此處計算有誤，應(yīng)直接用公式H=1-(Σp?2)）**正確計算：H=1-(p2+q2)=1-(0.352+0.652)=1-(0.1225+0.4225)=1-0.5450=0.4550。*答：該群體的總雜合度（Heterozygosity）為0.455。解析思路：先根據(jù)觀察到的基因型頻率計算等位基因頻率p和q。然后根據(jù)HWE定律計算理論基因型頻率。最后，使用總雜合度的定義公式H=1-(p2+q2)計算雜合度。注意區(qū)分觀察頻率和理論頻率，使用正確的公式。2.答案：根據(jù)給出的Fst值，可以推斷三個群體間的遺傳關(guān)系。Fst(P1,P2)=0.10，表明P1和P2之間的遺傳差異較小，相似度較高。Fst(P1,P3)=0.15，說明P1和P3之間的遺傳差異比P1和P2之間稍大。Fst(P2,P3)=0.05，是三個群體對中最小的Fst值，表明P2和P3之間的遺傳相似度最高，差異最小。綜合來看，P2和P3最為接近，P1與其他兩個群體的遺傳差異相對較大，或者P1與P3之間可能存在更強(qiáng)的遺傳聯(lián)系或更近的親緣關(guān)系。這可能暗示了P2和P3經(jīng)歷了相似的歷史隔離或基因交流，而P1可能經(jīng)歷了不同的歷史過程或與P2、P3的親緣關(guān)系更遠(yuǎn)。解析思路：Fst值的大小直接反映了群體間的遺傳距離。首先比較各個Fst值的大小，從數(shù)值上判斷群體間的親疏遠(yuǎn)近關(guān)系。然后根據(jù)這些關(guān)系，嘗試推斷可能的歷史背景或進(jìn)化聯(lián)系。需要說明比較過程和得出的結(jié)論。五、論述題答案：(1)樣本采集策略：應(yīng)在物種的廣泛分布范圍內(nèi)，選取具有代表性地理空間分布的點(diǎn)（例如，沿山脈走向、經(jīng)度梯度、不同海拔或生境類型）。每個地點(diǎn)采集足夠數(shù)量的個體（樣本量需根據(jù)標(biāo)記類型和研究精度要求確定），確保樣本采集過程遵循隨機(jī)原則，避免選擇偏見。記錄每個樣本準(zhǔn)確的地理坐標(biāo)和生境信息。(2)分子標(biāo)記選擇：建議使用高通量測序獲得的SNP（單核苷酸多態(tài)性）數(shù)據(jù)。理由是：SNP數(shù)據(jù)量巨大，提供豐富的遺傳變異信息；覆蓋基因組較廣，能更全面地反映群體結(jié)構(gòu)；技術(shù)成本相對降低，適合大規(guī)模研究；能夠檢測連續(xù)的遺傳梯度。微衛(wèi)星（SSR）標(biāo)記也是常用選擇，尤其是在歷史較久遠(yuǎn)的物種或需要高分辨率群體結(jié)構(gòu)信息時，但數(shù)據(jù)量相對較小，分析可能更復(fù)雜。(3)主要分析方法：1)數(shù)據(jù)預(yù)處理：過濾低質(zhì)量讀段和位點(diǎn)，去除缺失率過高的位點(diǎn)，校正Hardy-Weinberg平衡偏離。2)遺傳距離/結(jié)構(gòu)分析：計算群體間的遺傳距離（如Nei'sD,Fst），或使用STRUCTURE、adegenet等軟件進(jìn)行群體結(jié)構(gòu)分析，可視化個體間的遺傳關(guān)系和潛在群體分化的層次。3)系統(tǒng)發(fā)育分析：構(gòu)建群體間的系統(tǒng)發(fā)育樹（如鄰接法、貝葉斯法、最大似然法），評估群體分化歷史和親緣關(guān)系。4)頻率分化分析：進(jìn)行AMOVA或其他頻率分化統(tǒng)計測試，量化群體間和群體內(nèi)的遺傳變異貢獻(xiàn)。5)（可選）適應(yīng)性進(jìn)化分析：結(jié)合環(huán)境數(shù)據(jù)和遺傳數(shù)據(jù)，尋找與特定環(huán)境適應(yīng)相關(guān)的遺傳標(biāo)記。(4)結(jié)果解釋與生物學(xué)意義：分析結(jié)果（如STRUCTURE圖、系統(tǒng)發(fā)育樹、Fst值分布）可以揭示物種的遺傳多樣性格局、不同地理區(qū)域群體的分化程度和界限、個體可能的祖先來源比例、歷史遷徙路徑和隔離模式等。例如，顯著的遺傳結(jié)構(gòu)可能由地理隔離和長期的生境分