衢州市中醫(yī)院神經(jīng)系統(tǒng)病理診斷考核一、選擇題（每題2分，共20題）1.衢州地區(qū)常見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病中，以下哪種疾病與常染色體顯性遺傳相關(guān)性最高？A.遺傳性共濟(jì)失調(diào)B.帕金森病C.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)D.陣發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙答案：C解析：衢州地區(qū)報(bào)道較多遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病中，脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)（SCA）與常染色體顯性遺傳相關(guān)性最高，而帕金森病和陣發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙多為散發(fā)或常染色體隱性遺傳。2.在衢州某醫(yī)院神經(jīng)病理會(huì)診中，發(fā)現(xiàn)一例兒童期起病的神經(jīng)元丟失病例，主要累及小腦浦肯野細(xì)胞，免疫組化顯示神經(jīng)元特異性烯醇化酶（NeuN）陽性，而Tau蛋白陰性，最可能的診斷是？A.慢性進(jìn)行性腦脊髓炎伴腦神經(jīng)局灶性萎縮（CPA）B.亞急性壞死性腦?。⊿N）C.毛細(xì)血管擴(kuò)張性腦脊髓?。∕ELAS）D.小腦發(fā)育不良伴皮質(zhì)下硬化（DLCPLS）答案：D解析：DLCPLS典型病理表現(xiàn)為小腦浦肯野細(xì)胞選擇性丟失，Tau蛋白陰性，與CPA的Tau陽性不同。3.衢州某老年患者因“進(jìn)行性認(rèn)知障礙伴肌陣攣”入院，尸檢發(fā)現(xiàn)神經(jīng)元纖維纏結(jié)（NFTs）和路易小體，免疫組化β-淀粉樣蛋白陽性，最可能的病理診斷是？A.阿爾茨海默?。ˋD）B.額顳葉癡呆（FTD）C.混合性癡呆D.路易體癡呆（LBD）答案：A解析：AD病理特征為NFTs和Aβ沉積，而LBD主要表現(xiàn)為路易小體，F(xiàn)TD常伴TDP-43陽性。4.在衢州某醫(yī)院神經(jīng)病理科，一例格林-巴利綜合征（GBS）患者的活檢顯示脫髓鞘，但淋巴細(xì)胞浸潤不明顯，最符合以下哪種病理分型？A.急性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)?。ˋIDP）B.慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)?。–IDP）C.毒性周圍神經(jīng)病D.遺傳性周圍神經(jīng)病答案：A解析：AIDP典型病理為淋巴細(xì)胞浸潤和脫髓鞘，CIDP則病程更長，淋巴細(xì)胞浸潤更明顯。5.衢州地區(qū)某患者因“突發(fā)頭痛伴癲癇”死亡，尸檢發(fā)現(xiàn)腦膜血管炎，免疫組化顯示IgG沉積，最可能的診斷是？A.蛛網(wǎng)膜下腔出血B.伴有免疫球蛋白沉積的腦血管炎（IgG-AVM）C.系統(tǒng)性血管炎D.腦膜瘤答案：B解析：IgG-AVM病理特征為腦血管壁免疫球蛋白沉積，與普通腦膜瘤不同。6.一例衢州患者因“反復(fù)發(fā)作性肢體無力伴球麻痹”就診，神經(jīng)活檢顯示肌纖維膜性變化，最可能的診斷是？A.硬皮病相關(guān)神經(jīng)病B.周期性麻痹C.肌營養(yǎng)不良D.橫紋肌溶解答案：A解析：硬皮病相關(guān)神經(jīng)病典型病理為肌纖維膜性變化，周期性麻痹多伴血鉀波動(dòng)。7.在衢州某醫(yī)院，一例青年患者因“進(jìn)行性眼外肌麻痹”死亡，尸檢發(fā)現(xiàn)肌細(xì)胞內(nèi)包涵體，免疫組化SOD1陽性，最可能的診斷是？A.假性重癥肌無力B.肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）C.肌營養(yǎng)不良性眼外肌麻痹D.運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病答案：B解析：ALS病理特征為SOD1陽性包涵體，假性重癥肌無力多伴乙酰膽堿受體抗體陽性。8.衢州某醫(yī)院發(fā)現(xiàn)一例兒童期起病的腦炎病例，病理顯示神經(jīng)元脫失伴巨噬細(xì)胞浸潤，免疫組化HSV-DNA陽性，最可能的診斷是？A.慢性進(jìn)行性腦脊髓炎伴腦神經(jīng)局灶性萎縮（CPA）B.腦炎-腦膜炎綜合征C.病毒相關(guān)性腦炎D.免疫介導(dǎo)性腦炎答案：C解析：病毒性腦炎典型病理為神經(jīng)元脫失和巨噬細(xì)胞浸潤，HSV-DNA陽性支持診斷。9.一例衢州患者因“進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)伴眼震”入院，尸檢發(fā)現(xiàn)橄欖橋腦小腦萎縮，最可能的病理診斷是？A.慢性進(jìn)行性腦脊髓炎伴腦神經(jīng)局灶性萎縮（CPA）B.小腦發(fā)育不良伴皮質(zhì)下硬化（DLCPLS）C.橄欖腦橋小腦萎縮（OPCA）D.亞急性壞死性腦病（SN）答案：C解析：OPCA典型病理為橄欖橋腦小腦萎縮，DLCPLS多見于兒童。10.衢州某醫(yī)院神經(jīng)病理科發(fā)現(xiàn)一例腦腫瘤病例，病理顯示神經(jīng)元巢形成，免疫組化S100蛋白陽性，最可能的診斷是？A.膠質(zhì)瘤B.神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤C.星形細(xì)胞瘤D.室管膜瘤答案：B解析：神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤典型病理為神經(jīng)元巢形成，S100蛋白陽性。二、填空題（每空1分，共10題）1.衢州地區(qū)常見的遺傳性共濟(jì)失調(diào)類型中，______型多見于青少年起病，病理特征為小腦浦肯野細(xì)胞減少。答案：II型（SCA2）解析：SCA2在衢州地區(qū)報(bào)道較多，青少年起病，病理表現(xiàn)為浦肯野細(xì)胞丟失。2.周期性麻痹患者的肌活檢可見______，這是一種肌纖維膜性變化，與離子通道異常相關(guān)。答案：肌纖維膜性變化解析：周期性麻痹肌活檢典型表現(xiàn)為肌纖維膜性變化，與鈣離子通道異常有關(guān)。3.格林-巴利綜合征的病理特征包括______和軸索損傷，免疫組化常顯示淋巴細(xì)胞浸潤。答案：脫髓鞘解析：GBS病理以脫髓鞘為主，部分病例伴軸索損傷。4.亞急性壞死性腦病的病理特征為______和神經(jīng)元脫失，免疫組化常顯示抗Hu抗體陽性。答案：壞死性神經(jīng)元損傷解析：SN病理以神經(jīng)元壞死和脫失為主，常伴抗Hu抗體陽性。5.阿爾茨海默病的核心病理特征包括______和Tau蛋白沉積。答案：β-淀粉樣蛋白斑塊解析：AD病理標(biāo)志物為Aβ斑塊和NFTs。6.腦膜血管炎的免疫熒光檢測(cè)可見______在血管壁沉積，這是診斷關(guān)鍵。答案：IgG解析：IgG-AVM典型表現(xiàn)為腦血管壁IgG沉積。7.肌萎縮側(cè)索硬化癥的病理特征為______和神經(jīng)節(jié)細(xì)胞變性。答案：前角細(xì)胞變性解析：ALS病理以前角細(xì)胞變性為主。8.橄欖腦橋小腦萎縮的病理特征為______和橋腦基底神經(jīng)節(jié)萎縮。答案：橄欖核萎縮解析：OPCA典型病理為橄欖核、橋腦和部分小腦萎縮。9.病毒性腦炎的病理特征包括______和巨噬細(xì)胞浸潤。答案：神經(jīng)元脫失解析：病毒性腦炎常伴神經(jīng)元脫失和炎癥細(xì)胞浸潤。10.神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤的免疫組化標(biāo)志物包括______和神經(jīng)元特異性烯醇化酶。答案：S100蛋白解析：S100蛋白是神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤的常見標(biāo)志物。三、簡答題（每題5分，共4題）1.簡述衢州地區(qū)常見的遺傳性共濟(jì)失調(diào)類型及其病理特征。答案：衢州地區(qū)常見的遺傳性共濟(jì)失調(diào)包括：（1）SCA2：青少年起病，病理表現(xiàn)為浦肯野細(xì)胞減少，常伴橄欖核和橋腦萎縮；（2）SCA3（MJD）：成人起病，病理可見神經(jīng)元包涵體（Ataxin-3蛋白沉積）；（3）Friedreich共濟(jì)失調(diào)：兒童期起病，病理表現(xiàn)為脊髓后索和楔狀小腦萎縮。2.簡述格林-巴利綜合征的病理診斷要點(diǎn)及鑒別診斷。答案：GBS病理診斷要點(diǎn)：（1）肌神經(jīng)接合部乙酰膽堿受體抗體陰性；（2）神經(jīng)活檢顯示脫髓鞘或軸索損傷；（3）免疫組化可見淋巴細(xì)胞浸潤。鑒別診斷：（1）慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)?。–IDP）：病程長，淋巴細(xì)胞浸潤更明顯；（2）遺傳性周圍神經(jīng)病：常伴肌萎縮和神經(jīng)傳導(dǎo)速度異常。3.簡述阿爾茨海默病的病理標(biāo)志物及其臨床意義。答案：AD病理標(biāo)志物：（1）β-淀粉樣蛋白斑塊（Aβ斑塊）；（2）神經(jīng)元纖維纏結(jié)（NFTs，Tau蛋白沉積）；（3）神經(jīng)元丟失和突觸減少。臨床意義：（1）Aβ斑塊和NFTs是AD核心病理標(biāo)志；（2）早期診斷可通過腦脊液Aβ42和總Tau蛋白檢測(cè)輔助。4.簡述腦膜血管炎的病理診斷流程及治療要點(diǎn)。答案：腦膜血管炎診斷流程：（1）免疫熒光檢測(cè)血管壁IgG沉積；（2）病理活檢顯示血管炎和內(nèi)皮損傷；（3）排除感染和腫瘤。治療要點(diǎn)：（1）糖皮質(zhì)激素和免疫抑制劑；（2）大劑量靜脈丙種球蛋白（IVIG）；（3）針對(duì)病因治療（如感染控制）。四、病例分析題（每題10分，共2題）1.病例描述：衢州某醫(yī)院收治一例62歲男性，因“進(jìn)行性記憶力下降伴幻覺”入院，尸檢發(fā)現(xiàn)腦葉神經(jīng)元丟失、Aβ斑塊和NFTs，免疫組化Aβ42降低，Tau蛋白陽性。問：（1）最可能的病理診斷是什么？（2）如何鑒別診斷其他癡呆類型？答案：（1）最可能的病理診斷：阿爾茨海默病（AD）。（2）鑒別診斷：-額顳葉癡呆（FTD）：常伴TDP-43陽性，Aβ沉積少見；-路易體癡呆（LBD）：路易小體陽性，多伴帕金森癥狀；-血管性癡呆：多伴有腦血管病變。2.病例描述：衢州某醫(yī)院神經(jīng)病理科接診一例18歲女性，因“反復(fù)發(fā)作性眼外肌麻痹伴肌無力”死亡，尸檢發(fā)現(xiàn)肌纖維膜性變化，免疫