濟(jì)南市中醫(yī)院「骨髓增生異常綜合征」診斷與預(yù)后積分考核一、單選題（每題2分，共20題）說明：以下每題只有一個(gè)最佳答案。1.濟(jì)南地區(qū)MDS患者中，最常見的原始細(xì)胞比例是？A.<5%B.5%-10%C.10%-19%D.≥20%2.依據(jù)WHO2016年分型標(biāo)準(zhǔn)，MDS-RA伴del(5q)的核心特征是？A.骨髓原始細(xì)胞≥5%，伴5號(hào)染色體長臂缺失B.骨髓原始細(xì)胞<5%，伴5號(hào)染色體長臂缺失C.外周血貧血，伴5號(hào)染色體長臂缺失D.骨髓纖維化，伴5號(hào)染色體長臂缺失3.濟(jì)南地區(qū)MDS患者中，染色體核型異常最常見的類型是？A.-5/5q-B.+8C.del(7)D.t(8;21)4.以下哪項(xiàng)是IPSS評(píng)分系統(tǒng)中的“低風(fēng)險(xiǎn)”標(biāo)準(zhǔn)？A.骨髓原始細(xì)胞10%-19%，IPSS評(píng)分4分B.骨髓原始細(xì)胞<5%，無染色體異常，IPSS評(píng)分0分C.骨髓原始細(xì)胞20%-30%，伴del(5q)，IPSS評(píng)分3分D.骨髓原始細(xì)胞<5%，伴+8，IPSS評(píng)分2分5.MDS患者出現(xiàn)“環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞”提示？A.鐵過載B.骨髓鐵利用障礙C.骨髓纖維化D.鐵粒幼細(xì)胞內(nèi)鐵沉積率≥50%6.濟(jì)南地區(qū)MDS患者治療首選藥物是？A.阿糖胞苷B.地西他濱C.羥基脲D.舒尼替尼7.MDS患者外周血出現(xiàn)“有核紅細(xì)胞”提示？A.骨髓造血功能衰竭B.骨髓纖維化C.紅系無效造血D.鐵過載8.以下哪項(xiàng)是MDS患者“預(yù)后不良”的指標(biāo)？A.骨髓原始細(xì)胞5%-10%B.外周血中性粒細(xì)胞減少（<1.0×10?/L）C.染色體正常核型D.鐵染色顯示環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞>15%9.濟(jì)南地區(qū)MDS患者中，易發(fā)生“轉(zhuǎn)化”的類型是？A.MDS-RAB.MDS-RCMC.MDS-TPSD.MDS-CMML10.MDS患者“基因突變”檢測(cè)中，最常見的是？A.TET2突變B.ASXL1突變C.CBL突變D.JAK2突變二、多選題（每題3分，共10題）說明：以下每題有多個(gè)正確答案，請(qǐng)全選。1.MDS患者“診斷標(biāo)準(zhǔn)”包括哪些？A.骨髓原始細(xì)胞<5%B.外周血貧血，伴中性粒細(xì)胞或血小板減少C.骨髓鐵染色顯示環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞>15%D.染色體核型異常2.濟(jì)南地區(qū)MDS患者“預(yù)后不良”的基因突變包括？A.DNMT3A突變B.IDH1突變C.EZH2突變D.TET2突變3.MDS患者“治療反應(yīng)”評(píng)估指標(biāo)包括？A.骨髓原始細(xì)胞比例下降B.外周血血紅蛋白提升C.無轉(zhuǎn)化（CR）D.染色體核型改善4.MDS患者“轉(zhuǎn)化”為AML的風(fēng)險(xiǎn)因素包括？A.骨髓原始細(xì)胞比例持續(xù)升高（≥20%）B.染色體復(fù)雜核型C.長期鐵過載D.治療無效5.MDS患者“支持治療”措施包括？A.促紅細(xì)胞生成素（EPO）B.重組人粒細(xì)胞集落刺激因子（G-CSF）C.鐵劑補(bǔ)充D.造血干細(xì)胞移植6.MDS患者“預(yù)后評(píng)分”系統(tǒng)包括？A.IPSSB.IPSS-RC.ELN評(píng)分D.WHO分型7.MDS患者“骨髓活檢”關(guān)鍵指標(biāo)包括？A.原始細(xì)胞比例B.環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞C.骨髓纖維化程度D.染色體核型8.濟(jì)南地區(qū)MDS患者“并發(fā)癥”常見于？A.感染B.出血C.貧血D.轉(zhuǎn)化為AML9.MDS患者“基因檢測(cè)”的臨床意義包括？A.預(yù)測(cè)預(yù)后B.指導(dǎo)治療C.評(píng)估轉(zhuǎn)化風(fēng)險(xiǎn)D.篩查遺傳性綜合征10.MDS患者“臨床試驗(yàn)”常用藥物包括？A.貝伐珠單抗B.卡鉑C.阿扎胞苷D.帕納替尼三、判斷題（每題2分，共10題）說明：以下每題判斷正誤，正確為√，錯(cuò)誤為×。1.MDS患者骨髓原始細(xì)胞比例越高，預(yù)后越差。（√）2.濟(jì)南地區(qū)MDS患者中，5q-綜合征占比較高。（√）3.IPSS-R評(píng)分系統(tǒng)比IPSS更適用于預(yù)后評(píng)估。（√）4.MDS患者外周血出現(xiàn)幼稚細(xì)胞即確診為AML。（×）5.MDS患者治療首選是化療。（×）6.環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞>15%是MDS-RA的典型特征。（×）7.MDS患者鐵過載主要與促鐵劑使用有關(guān)。（×）8.MDS患者預(yù)后與地域無關(guān)。（×）9.濟(jì)南地區(qū)MDS患者中，染色體正常核型預(yù)后較好。（√）10.MDS患者轉(zhuǎn)化風(fēng)險(xiǎn)與年齡無關(guān)。（×）四、簡答題（每題5分，共4題）說明：請(qǐng)簡明扼要回答問題。1.簡述濟(jì)南地區(qū)MDS患者“常見染色體異?！奔芭R床意義。2.比較IPSS與IPSS-R評(píng)分系統(tǒng)的區(qū)別。3.解釋MDS患者“鐵過載”的機(jī)制及處理方法。4.濟(jì)南地區(qū)MDS患者“治療選擇”的依據(jù)有哪些？五、論述題（每題10分，共2題）說明：請(qǐng)結(jié)合濟(jì)南地區(qū)MDS患者特點(diǎn)進(jìn)行論述。1.分析濟(jì)南地區(qū)MDS患者“預(yù)后評(píng)估”的難點(diǎn)及解決方案。2.論述MDS患者“基因突變檢測(cè)”的臨床應(yīng)用價(jià)值及局限性。答案與解析一、單選題答案1.D2.B3.A4.B5.D6.A7.C8.B9.B10.A二、多選題答案1.A,B,D2.A,B,C3.A,B,C,D4.A,B,D5.A,B,D6.A,B,C7.A,B,C,D8.A,B,C,D9.A,B,C,D10.A,C,D三、判斷題答案1.√2.√3.√4.×5.×6.×7.×8.×9.√10.×四、簡答題答案1.濟(jì)南地區(qū)MDS患者常見染色體異常及臨床意義：-最常見的是-5/5q-綜合征（約20%），表現(xiàn)為貧血、血小板增多，預(yù)后較好，治療首選地西他濱。-+8染色體（約15%），提示預(yù)后不良，易轉(zhuǎn)化為AML。-del(7)（約10%），表現(xiàn)為貧血、中性粒細(xì)胞減少，預(yù)后中等。-染色體正常核型（約25%），預(yù)后相對(duì)較好，但需長期隨訪。2.IPSS與IPSS-R評(píng)分系統(tǒng)區(qū)別：-IPSS（2005年）基于骨髓原始細(xì)胞比例、染色體核型、外周血中性粒細(xì)胞和血小板計(jì)數(shù)，分5級(jí)。-IPSS-R（2011年）在IPSS基礎(chǔ)上加入基因突變（如TET2、ASXL1等），更精準(zhǔn)預(yù)測(cè)預(yù)后。3.MDS患者鐵過載機(jī)制及處理：-機(jī)制：骨髓無效造血導(dǎo)致鐵利用障礙，鐵劑補(bǔ)充不當(dāng)（如反復(fù)輸血）。-處理：鐵螯合劑（如去鐵胺、deferiprone）降低鐵負(fù)荷，避免高劑量鐵劑使用。4.濟(jì)南地區(qū)MDS患者治療選擇依據(jù)：-風(fēng)險(xiǎn)分層（IPSS/R）：低風(fēng)險(xiǎn)首選EPO/G-CSF支持；中高風(fēng)險(xiǎn)考慮地西他濱、阿糖胞苷；高?？蓢L試靶向治療或HCT。-患者年齡及合并癥：年輕患者傾向HCT，老年患者以支持治療為主。-染色體/基因突變：5q-綜合征用地西他濱，TET2突變患者預(yù)后較好可保守觀察。五、論述題答案1.濟(jì)南地區(qū)MDS患者預(yù)后評(píng)估難點(diǎn)及解決方案：-難點(diǎn)：-地域差異：北方地區(qū)5q-綜合征比例高，但年輕患者占比較低，需細(xì)化預(yù)后模型。-臨床資源：基層醫(yī)院IPSS/R系統(tǒng)應(yīng)用不足，基因檢測(cè)普及率低。-解決方案：-建立地域化預(yù)后評(píng)分（結(jié)合年齡、合并癥、突變類型）。-加強(qiáng)基層醫(yī)院培訓(xùn)，推廣基因檢測(cè)。2.MDS患者基因