廈門市中醫(yī)院罕見病診療能力考核一、單選題（每題2分，共20題）1.廈門市中醫(yī)院在罕見病診療中，重點(diǎn)關(guān)注的遺傳代謝病中，以下哪種疾病發(fā)病率在本地（尤其是閩南地區(qū)）相對較高？A.某地中海貧血α型B.戈謝病C.黏多糖病類型ID.苯丙酮尿癥2.以下哪種罕見病在廈門市中醫(yī)院罕見病多學(xué)科會診（MDT）中，神經(jīng)內(nèi)科參與度最高？A.肌營養(yǎng)不良癥B.脊髓性肌萎縮癥C.進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良伴發(fā)癲癇D.運(yùn)動神經(jīng)元病3.廈門市中醫(yī)院在罕見病患兒長期管理中，最常使用的隨訪工具是？A.電話隨訪結(jié)合家庭訪視B.專人管理+遠(yuǎn)程視頻隨訪C.僅依賴家長記錄反饋D.每月強(qiáng)制住院復(fù)查4.以下哪種罕見病在廈門市中醫(yī)院確診時，外顯率最低，需要多代家系分析？A.血友病AB.珠蛋白生成障礙性貧血β型C.黏多糖病II型D.某類型α-1抗胰蛋白酶缺乏癥5.廈門市中醫(yī)院罕見病實(shí)驗(yàn)室最常見的基因檢測技術(shù)是？A.Sanger測序B.NGS全外顯子組測序C.MLPA多重連接探針檢測D.FISH熒光原位雜交6.對于廈門市中醫(yī)院收治的罕見病患兒，以下哪種情況最可能需要緊急轉(zhuǎn)診至省級兒童醫(yī)院？A.某遺傳性心臟病心衰加重B.黏多糖病II型患兒呼吸道感染C.珠蛋白生成障礙性貧血β型輸血依賴D.神經(jīng)纖維瘤病II型患兒癲癇發(fā)作7.廈門市中醫(yī)院罕見病門診最常見的首診疾病是？A.地中海貧血B.苯丙酮尿癥C.脊髓性肌萎縮癥D.神經(jīng)纖維瘤病8.以下哪種罕見病在廈門市中醫(yī)院，中醫(yī)辨證分型最常出現(xiàn)“濕熱蘊(yùn)結(jié)”證？A.黏多糖病III型B.戈謝病C.珠蛋白生成障礙性貧血β型D.某類型免疫缺陷病9.廈門市中醫(yī)院在罕見病治療中，最常使用的替代療法是？A.肌肉干細(xì)胞移植B.骨髓移植C.酶替代治療D.基因治療10.以下哪種罕見病在廈門市中醫(yī)院，術(shù)后并發(fā)癥管理中，最常出現(xiàn)“感染”問題？A.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥B.黏多糖病IV型C.神經(jīng)纖維瘤病I型皮膚病變D.戈謝病骨髓纖維化二、多選題（每題3分，共10題）1.廈門市中醫(yī)院罕見病MDT團(tuán)隊(duì)中，以下哪些科室是核心成員？A.檢驗(yàn)科B.遺傳科C.中醫(yī)科D.心內(nèi)科E.兒?？?.以下哪些罕見病在廈門市中醫(yī)院，常需要多學(xué)科聯(lián)合進(jìn)行影像學(xué)評估？A.先天性心臟畸形B.黏多糖病C.脊髓性肌萎縮癥D.神經(jīng)纖維瘤病E.戈謝病3.廈門市中醫(yī)院在罕見病患兒營養(yǎng)管理中，最常關(guān)注哪些問題？A.生長發(fā)育遲緩B.攝入量不足C.消化吸收障礙D.骨質(zhì)疏松E.肥胖4.以下哪些罕見病在廈門市中醫(yī)院，常需要進(jìn)行基因檢測以明確診斷？A.地中海貧血B.戈謝病C.黏多糖病D.苯丙酮尿癥E.免疫缺陷病5.廈門市中醫(yī)院在罕見病患兒心理支持中，最常開展哪些服務(wù)？A.家長心理疏導(dǎo)B.患兒同伴支持小組C.學(xué)校復(fù)學(xué)協(xié)調(diào)D.家庭經(jīng)濟(jì)援助E.社區(qū)康復(fù)指導(dǎo)6.以下哪些罕見病在廈門市中醫(yī)院，中醫(yī)治療常作為輔助手段？A.某類型癲癇B.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥C.珠蛋白生成障礙性貧血β型D.黏多糖病E.免疫缺陷病7.廈門市中醫(yī)院在罕見病患兒長期隨訪中，最常監(jiān)測哪些指標(biāo)？A.身高體重指數(shù)B.血常規(guī)C.肝腎功能D.心電圖E.神經(jīng)功能評估8.以下哪些罕見病在廈門市中醫(yī)院，常需要進(jìn)行基因突變檢測以評估預(yù)后？A.脊髓性肌萎縮癥B.戈謝病C.黏多糖病D.地中海貧血E.免疫缺陷病9.廈門市中醫(yī)院在罕見病患兒家庭管理中，最常提供哪些指導(dǎo)？A.疾病知識教育B.家庭護(hù)理技能培訓(xùn)C.經(jīng)濟(jì)援助申請D.學(xué)校融合支持E.社區(qū)醫(yī)療資源對接10.以下哪些罕見病在廈門市中醫(yī)院，常需要特殊藥物或替代療法？A.苯丙酮尿癥B.戈謝病C.黏多糖病D.免疫缺陷病E.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥三、判斷題（每題2分，共10題）1.廈門市中醫(yī)院罕見病門診首診患者中，地中海貧血占所有病例的30%以上。（√）2.廈門市中醫(yī)院在罕見病診療中，中醫(yī)辨證最常出現(xiàn)“肝腎虧虛”證型。（×）3.廈門市中醫(yī)院罕見病實(shí)驗(yàn)室最常用的檢測方法是MLPA多重連接探針檢測。（×）4.廈門市中醫(yī)院在罕見病患兒隨訪中，最常發(fā)現(xiàn)的問題為生長發(fā)育遲緩。（√）5.廈門市中醫(yī)院罕見病MDT團(tuán)隊(duì)中，遺傳科醫(yī)生參與度最低。（×）6.廈門市中醫(yī)院在罕見病治療中，最常使用的替代療法是骨髓移植。（×）7.廈門市中醫(yī)院罕見病患兒中，神經(jīng)纖維瘤病II型占所有遺傳性腫瘤的50%以上。（×）8.廈門市中醫(yī)院在罕見病患兒心理支持中，最常開展家長心理疏導(dǎo)。（√）9.廈門市中醫(yī)院罕見病實(shí)驗(yàn)室最常用的基因檢測技術(shù)是Sanger測序。（√）10.廈門市中醫(yī)院在罕見病治療中，最常使用的藥物是酶替代治療。（×）四、簡答題（每題5分，共4題）1.簡述廈門市中醫(yī)院在罕見病患兒多學(xué)科會診（MDT）中的流程及優(yōu)勢。答：廈門市中醫(yī)院罕見病MDT流程：①患者首診科室（如兒科、神經(jīng)科等）初步診斷后，提交MDT申請；②MDT團(tuán)隊(duì)（包括遺傳科、檢驗(yàn)科、影像科、中醫(yī)科等）集體討論；③制定綜合治療方案；④定期隨訪評估。優(yōu)勢：提高診斷準(zhǔn)確率、減少誤診漏診、優(yōu)化治療方案、提升患者生存質(zhì)量。2.簡述廈門市中醫(yī)院在罕見病患兒長期管理中，中醫(yī)辨證常見的證型及對應(yīng)治法。答：常見證型：①濕熱蘊(yùn)結(jié)（多見于黏多糖病、地中海貧血等，治法：清熱利濕）；②肝腎虧虛（多見于脊髓性肌萎縮癥、戈謝病等，治法：補(bǔ)益肝腎）；③氣血不足（多見于免疫缺陷病、苯丙酮尿癥等，治法：益氣養(yǎng)血）。3.簡述廈門市中醫(yī)院在罕見病患兒隨訪中，最常發(fā)現(xiàn)的問題及應(yīng)對措施。答：最常發(fā)現(xiàn)的問題：①生長發(fā)育遲緩（應(yīng)對：營養(yǎng)干預(yù)、生長激素治療）；②心理問題（應(yīng)對：心理疏導(dǎo)、同伴支持）；③并發(fā)癥（應(yīng)對：多學(xué)科聯(lián)合管理）。4.簡述廈門市中醫(yī)院在罕見病診療中，如何利用地域特點(diǎn)（閩南地區(qū)）提高診療效率。答：①關(guān)注本地高發(fā)疾?。ㄈ绲刂泻Ｘ氀列停?；②與本地高校合作開展基因檢測；③建立閩南地區(qū)罕見病數(shù)據(jù)庫；④開展針對閩南家長的健康教育。五、論述題（每題10分，共2題）1.結(jié)合廈門市中醫(yī)院的實(shí)際情況，論述如何優(yōu)化罕見病患兒的長期管理方案。答：優(yōu)化方案：①建立電子病歷系統(tǒng)，實(shí)現(xiàn)多科室數(shù)據(jù)共享；②定期開展家庭護(hù)理培訓(xùn)；③與學(xué)校合作推動融合教育；④引入遠(yuǎn)程隨訪技術(shù)；⑤開展中醫(yī)特色療法（如針灸、推拿）輔助治療；⑥建立經(jīng)濟(jì)援助機(jī)制。關(guān)鍵在于多學(xué)科協(xié)作、家庭參與、技術(shù)支持和社會資源整合。2.結(jié)合廈門市中醫(yī)院的診療經(jīng)驗(yàn)，論述如何提高罕見病患兒的早期診斷率。答：提高早期診斷率策略：①加強(qiáng)基層醫(yī)生培訓(xùn)，提高罕見病意識；②推廣基因檢測技術(shù)，尤其是針對本地高發(fā)疾病（如地中海貧血）；③建立早期篩查機(jī)制（如新生兒篩查）；④開展公眾健康教育，鼓勵家庭重視遺傳病篩查；⑤與省級醫(yī)院建立綠色轉(zhuǎn)診通道。重點(diǎn)在于技術(shù)普及、流程優(yōu)化和社會參與。答案與解析一、單選題答案與解析1.A（地中海貧血α型在閩南地區(qū)高發(fā)，與當(dāng)?shù)氐刂泻Ｈ朔N基因攜帶有關(guān)）2.B（脊髓性肌萎縮癥需神經(jīng)內(nèi)科主導(dǎo)）3.B（廈門市中醫(yī)院采用遠(yuǎn)程視頻隨訪結(jié)合家庭訪視，兼顧效率與成本）4.C（黏多糖病II型外顯率低，需多代家系分析）5.B（廈門市中醫(yī)院實(shí)驗(yàn)室以NGS為主，效率更高）6.A（心衰加重需緊急轉(zhuǎn)診）7.A（地中海貧血是廈門地區(qū)最常見罕見?。?.A（黏多糖病III型濕熱蘊(yùn)結(jié)證多見）9.C（酶替代治療是罕見病常用替代療法）10.B（黏多糖病IV型術(shù)后易感染）二、多選題答案與解析1.ABCD（檢驗(yàn)科、遺傳科、心內(nèi)科、兒保科是核心）2.ABCD（均需影像學(xué)評估）3.ABCD（生長發(fā)育、攝入、消化、骨質(zhì)疏松是常見問題）4.ABCDE（均需基因檢測）5.ABCDE（全面覆蓋心理支持）6.ABCD（癲癇、腎上腺皮質(zhì)增生、珠蛋白生成障礙、黏多糖病可輔以中醫(yī)）7.ABCDE（全面監(jiān)測指標(biāo)）8.ABD（SMA、戈謝病、黏多糖病需基因檢測評估預(yù)后）9.ABCDE（全面家庭指導(dǎo)）10.ABCDE（均需特殊治療）三、判斷題答案與解析1.√（地中海貧血占30%以上）2.×（濕熱蘊(yùn)結(jié)更常見）3.×（NGS更常用）4.√（生長發(fā)育遲緩最常見）5.×（遺傳科參與度很高）6.×（酶替代治療最常用）7.×（神經(jīng)纖維瘤病II型占15%左右）8.√（家長心理疏導(dǎo)最常開展）9.√（Sanger測序仍常用）10.×（酶替代治療最常用）四、簡答題答案與解析1.流程：首診科室→MDT申請→集體討論→方案制定→隨訪評估；優(yōu)勢：提高診斷準(zhǔn)確率、減少誤診漏診、優(yōu)化治療方案、提升患者生存質(zhì)量。2.證型：濕熱蘊(yùn)結(jié)（清熱利濕）、肝腎虧虛（補(bǔ)益肝腎）、氣血不足（益氣養(yǎng)血）。3.問題：生長發(fā)育遲緩、心理問題、并發(fā)癥；措施：營養(yǎng)干預(yù)、心理疏導(dǎo)、多學(xué)科管理。4.利用地域特點(diǎn)：關(guān)注本地高發(fā)疾病、