2025年大學(xué)《生物信息學(xué)》專業(yè)題庫——生物信息學(xué)在農(nóng)業(yè)遺傳育種中的應(yīng)用考試時(shí)間：______分鐘總分：______分姓名：______一、選擇題（每題2分，共20分。請(qǐng)將正確選項(xiàng)的代表字母填在題干后的括號(hào)內(nèi)）1.在農(nóng)業(yè)遺傳育種中，用于檢測(cè)數(shù)量性狀位點(diǎn)（QTL）的分子標(biāo)記通常需要具備以下哪些特性？（）A.高等位基因與目標(biāo)性狀關(guān)聯(lián)度低B.等位基因頻率在群體中分布廣泛C.在減數(shù)分裂過程中發(fā)生重組D.僅在特定環(huán)境條件下表現(xiàn)出多態(tài)性2.以下哪個(gè)數(shù)據(jù)庫主要收錄了大規(guī)模植物基因組測(cè)序項(xiàng)目的數(shù)據(jù)？（）A.GenBankB.UniProtC.dbSNPD.Phytozome3.對(duì)于Illumina測(cè)序產(chǎn)生的短讀長(zhǎng)序列數(shù)據(jù)，在進(jìn)行基因組組裝前，通常需要進(jìn)行哪項(xiàng)重要的預(yù)處理步驟？（）A.長(zhǎng)讀長(zhǎng)拼接B.參考基因組比對(duì)C.質(zhì)量控制與過濾D.基因表達(dá)量定量4.在進(jìn)行基因表達(dá)譜分析時(shí)，以下哪種工具常被用于可視化基因在不同組織或處理?xiàng)l件下的表達(dá)模式差異？（）A.BLASTB.HMMERC.KEGGMapperD.ClusterProfiler5.分子標(biāo)記輔助選擇（MAS）與基因組選擇（GS）的主要區(qū)別在于？（）A.MAS只能利用已知的基因位點(diǎn)，GS可以利用全基因組的所有標(biāo)記B.MAS適用于所有農(nóng)作物，GS僅適用于經(jīng)濟(jì)作物C.MAS不需要考慮基因間的互作，GS必須考慮D.MAS的預(yù)測(cè)準(zhǔn)確率總是高于GS6.當(dāng)需要鑒定一個(gè)未知核酸序列的來源時(shí)，以下哪種生物信息學(xué)工具最為常用？（）A.PrimerPremierB.ClustalWC.BLASTD.Geneious7.以下哪個(gè)術(shù)語描述的是通過生物信息學(xué)方法預(yù)測(cè)基因的功能？（）A.基因組注釋B.QTL定位C.轉(zhuǎn)錄組分析D.蛋白質(zhì)互作預(yù)測(cè)8.在構(gòu)建預(yù)測(cè)育種價(jià)值的基因組選擇模型時(shí)，以下哪個(gè)參數(shù)通常被認(rèn)為是最重要的？（）A.標(biāo)記的密度B.標(biāo)記的效應(yīng)大小C.遺傳相關(guān)系數(shù)D.測(cè)量數(shù)據(jù)的數(shù)量9.RNA-Seq技術(shù)在農(nóng)業(yè)遺傳育種中一個(gè)重要的應(yīng)用是？（）A.直接測(cè)序病原體的基因組B.比較不同基因型在特定脅迫下的差異表達(dá)基因C.構(gòu)建物種的染色體圖譜D.測(cè)定蛋白質(zhì)的二級(jí)結(jié)構(gòu)10.利用生物信息學(xué)方法進(jìn)行抗病基因挖掘時(shí)，以下哪種策略較為常用？（）A.直接在基因組中搜索與已知抗病基因高度相似的序列B.分析疾病易感基因與抗性基因之間的協(xié)同進(jìn)化關(guān)系C.尋找在抗病品種中特有或頻率顯著升高的基因D.僅分析病原菌基因組的毒性因子二、簡(jiǎn)答題（每題5分，共30分。請(qǐng)將答案寫在答題紙上對(duì)應(yīng)題號(hào)下方）11.簡(jiǎn)述利用生物信息學(xué)方法進(jìn)行分子標(biāo)記開發(fā)的基本流程。12.解釋什么是基因組選擇，并簡(jiǎn)述其在作物育種中的主要優(yōu)勢(shì)。13.描述生物信息學(xué)在農(nóng)業(yè)抗病育種中可以發(fā)揮哪些具體作用。14.簡(jiǎn)述從轉(zhuǎn)錄組測(cè)序數(shù)據(jù)（RNA-Seq）中鑒定差異表達(dá)基因（DEGs）的主要分析步驟。15.在進(jìn)行植物基因組注釋時(shí)，主要需要利用哪些類型的生物信息學(xué)數(shù)據(jù)庫和工具？16.簡(jiǎn)要說明在進(jìn)行基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）時(shí)，需要關(guān)注哪些關(guān)鍵的質(zhì)量控制（QC）環(huán)節(jié)。三、論述題（每題15分，共45分。請(qǐng)將答案寫在答題紙上對(duì)應(yīng)題號(hào)下方）17.假設(shè)你正在參與一項(xiàng)旨在提高水稻抗旱性的育種項(xiàng)目。請(qǐng)?jiān)敿?xì)闡述你可以如何利用生物信息學(xué)方法來輔助這一育種工作，包括你將采用哪些具體的技術(shù)和分析策略，以及如何預(yù)期這些分析結(jié)果將指導(dǎo)育種實(shí)踐。18.比較并論述生物信息學(xué)在模式生物遺傳育種研究中的應(yīng)用與在非模式生物（如特色經(jīng)濟(jì)作物）遺傳育種研究中的應(yīng)用有何異同，并舉例說明。19.隨著測(cè)序技術(shù)和計(jì)算能力的飛速發(fā)展，生物信息學(xué)在農(nóng)業(yè)遺傳育種中的作用日益凸顯。請(qǐng)結(jié)合你所學(xué)知識(shí)，論述生物信息學(xué)技術(shù)在未來農(nóng)業(yè)可持續(xù)發(fā)展中將面臨哪些挑戰(zhàn)，以及可能的解決方案和發(fā)展方向。試卷答案一、選擇題（每題2分，共20分。請(qǐng)將正確選項(xiàng)的代表字母填在題干后的括號(hào)內(nèi)）1.B*解析思路：QTL分析依賴于標(biāo)記與目標(biāo)性狀的連鎖，因此標(biāo)記需要具有廣泛且平衡的等位基因頻率（B），以便在群體中有效檢測(cè)關(guān)聯(lián)。高等位基因需與性狀關(guān)聯(lián)（A錯(cuò)誤），標(biāo)記應(yīng)穩(wěn)定遺傳（C錯(cuò)誤），且多態(tài)性需在多種環(huán)境或條件下存在（D錯(cuò)誤）。2.D*解析思路：Phytozome是一個(gè)整合多種植物（尤其是模式植物和重要農(nóng)作物）基因組數(shù)據(jù)的綜合數(shù)據(jù)庫，特別適合進(jìn)行跨物種基因組比較和注釋。GenBank是通用核酸序列數(shù)據(jù)庫（A），UniProt是蛋白質(zhì)序列數(shù)據(jù)庫（B），dbSNP是單核苷酸多態(tài)性數(shù)據(jù)庫（C）。3.C*解析思路：Illumina測(cè)序產(chǎn)生大量短讀長(zhǎng)數(shù)據(jù)，在用于基因組組裝前，必須進(jìn)行嚴(yán)格的質(zhì)量控制，去除低質(zhì)量讀長(zhǎng)和接頭序列，以保證后續(xù)組裝的準(zhǔn)確性和效率。4.D*解析思路：ClusterProfiler是一種常用的R包，可以用于對(duì)基因列表進(jìn)行富集分析（如GO、KEGG通路），并將結(jié)果可視化（如繪制柱狀圖、氣泡圖），非常適合展示基因表達(dá)模式的空間或條件差異。5.A*解析思路：MAS利用已知的與目標(biāo)性狀緊密連鎖的分子標(biāo)記進(jìn)行選擇，而GS利用全基因組范圍內(nèi)的眾多標(biāo)記（通常是SNP），即使它們與性狀的關(guān)聯(lián)較弱，通過統(tǒng)計(jì)模型整合所有遺傳變異信息來預(yù)測(cè)個(gè)體表型，因此GS能利用更廣泛的遺傳信息。6.C*解析思路：BLAST（基本局部對(duì)齊搜索工具）是生物學(xué)中最常用、最強(qiáng)大的序列比對(duì)工具，通過將查詢序列與大型數(shù)據(jù)庫中的序列進(jìn)行比對(duì)，來鑒定序列的相似性、來源和功能。7.A*解析思路：基因組注釋是指為基因組中的所有序列（基因、保守元素等）分配功能或注釋信息的過程，這通常通過預(yù)測(cè)基因結(jié)構(gòu)、翻譯蛋白質(zhì)、以及結(jié)合已知基因/蛋白質(zhì)信息來實(shí)現(xiàn)。8.C*解析思路：基因組選擇的成功很大程度上依賴于群體中個(gè)體間的遺傳相關(guān)性（kinshipmatrix），高遺傳相關(guān)性可以顯著提高預(yù)測(cè)模型的準(zhǔn)確性，因?yàn)樗芨玫乜刂七z傳背景的混雜效應(yīng)。9.B*解析思路：RNA-Seq技術(shù)可以生成特定組織或處理?xiàng)l件下基因的表達(dá)譜，通過比較不同條件下（如抗性與感病）的表達(dá)差異，可以鑒定候選的抗病相關(guān)基因。10.C*解析思路：抗病基因挖掘常利用生物信息學(xué)方法在抗病品種的基因組中尋找特定基因（如NBS-LRR基因家族成員）的存在、缺失或表達(dá)模式差異，或者通過全基因組關(guān)聯(lián)分析尋找與抗性性狀顯著關(guān)聯(lián)的標(biāo)記所在基因。二、簡(jiǎn)答題（每題5分，共30分。請(qǐng)將答案寫在答題紙上對(duì)應(yīng)題號(hào)下方）11.答案要點(diǎn)：a.獲取目標(biāo)物種的基因組序列或轉(zhuǎn)錄組序列。b.進(jìn)行序列質(zhì)量控制和過濾。c.選擇合適的分子標(biāo)記類型（如SSR,SNP）。d.利用生物信息學(xué)工具（如TASSEL,MAFTRAK,PLINK）在基因組/轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)中進(jìn)行標(biāo)記篩選和開發(fā)。e.評(píng)估標(biāo)記的多態(tài)性、遺傳距離和穩(wěn)定性。f.將開發(fā)的標(biāo)記應(yīng)用于目標(biāo)群體的檢測(cè)和驗(yàn)證。12.答案要點(diǎn)：a.基因組選擇是利用全基因組范圍內(nèi)的大量分子標(biāo)記（通常是SNP）來預(yù)測(cè)個(gè)體或群體的復(fù)雜性狀（如產(chǎn)量、抗性）表型的方法。b.優(yōu)勢(shì)：能同時(shí)考慮多基因微效作用和基因互作對(duì)性狀的影響；不受已知基因位點(diǎn)的限制；可以檢測(cè)與性狀關(guān)聯(lián)較弱但累積效應(yīng)顯著的標(biāo)記；適用于數(shù)量性狀和復(fù)雜性狀的改良。13.答案要點(diǎn)：a.鑒定候選抗病基因：通過全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）或比較基因組學(xué)尋找與抗病性狀關(guān)聯(lián)的基因或位點(diǎn)。b.預(yù)測(cè)抗病基因功能：利用生物信息學(xué)工具進(jìn)行基因注釋、蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)預(yù)測(cè)、功能域分析、同源序列比對(duì)等。c.開發(fā)分子標(biāo)記：基于抗病基因或緊密連鎖標(biāo)記開發(fā)分子標(biāo)記，用于抗病性鑒定和輔助選擇。d.設(shè)計(jì)抗病育種策略：利用生物信息學(xué)分析結(jié)果指導(dǎo)抗病品種的選育、基因編輯或轉(zhuǎn)基因育種方案的設(shè)計(jì)。14.答案要點(diǎn)：a.轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)預(yù)處理：質(zhì)量控制（去除低質(zhì)量讀長(zhǎng)、過濾接頭序列）、去除rRNA序列、讀長(zhǎng)比對(duì)到參考基因組或轉(zhuǎn)錄組組裝。b.計(jì)算表達(dá)量：根據(jù)比對(duì)結(jié)果計(jì)算基因或轉(zhuǎn)錄本的表達(dá)水平（如FPKM,TPM,RPKM）。c.差異表達(dá)基因分析：比較不同組別（如處理vs對(duì)照）的表達(dá)量，使用統(tǒng)計(jì)方法（如t-test,ANOVA,DESeq2,EdgeR）篩選顯著差異表達(dá)的基因（DEGs）。d.結(jié)果整理與可視化：整理DEGs列表，進(jìn)行功能富集分析（GO,KEGG），并繪制圖表（如熱圖、火山圖）展示結(jié)果。15.答案要點(diǎn)：a.基因組數(shù)據(jù)庫：NCBIRefSeq/GenBank,EnsemblPlants,Phytozome等。b.蛋白質(zhì)數(shù)據(jù)庫：UniProt,PDB等。c.基因表達(dá)數(shù)據(jù)庫：NCBISRA,ArrayExpress,GSEDA等。d.代謝通路數(shù)據(jù)庫：KEGG,MetaboAnalyst等。e.工具：BLAST,HMMER,InterProScan,Geneious,TBtools,Apollo等（用于注釋、比對(duì)、預(yù)測(cè)、可視化等）。16.答案要點(diǎn)：a.質(zhì)量控制（QC）數(shù)據(jù)：檢查測(cè)序數(shù)據(jù)質(zhì)量分布（如Q得分）、去除低質(zhì)量讀長(zhǎng)和接頭序列。b.關(guān)聯(lián)分析前篩選：根據(jù)標(biāo)記的密度、頻率（如Maf）、連鎖不平衡（LD）水平篩選合適的標(biāo)記。c.家系結(jié)構(gòu)分析：計(jì)算并校正個(gè)體間的遺傳相關(guān)性（kinship），以消除近交衰退或群體分層的影響。d.表型數(shù)據(jù)檢查：檢查表型數(shù)據(jù)的正態(tài)性、缺失值處理等。e.模型選擇與驗(yàn)證：選擇合適的關(guān)聯(lián)分析模型，并通過留一法（LOOCV）或其他方法驗(yàn)證模型穩(wěn)定性。三、論述題（每題15分，共45分。請(qǐng)將答案寫在答題紙上對(duì)應(yīng)題號(hào)下方）17.答案要點(diǎn)：a.數(shù)據(jù)獲取與整合：獲取目標(biāo)水稻品種（或群體）的基因組參考序列和轉(zhuǎn)錄組測(cè)序數(shù)據(jù)。利用生物信息學(xué)工具（如TBtools,TransDecoder）進(jìn)行轉(zhuǎn)錄組組裝和基因注釋。獲取已知的抗旱相關(guān)基因信息或抗旱品種的基因組數(shù)據(jù)。b.抗性相關(guān)基因挖掘：*如果有已知抗旱基因，可在目標(biāo)基因組中搜索其同源基因。*如果沒有明確候選基因，可進(jìn)行GWAS分析，比較抗旱和感旱群體的轉(zhuǎn)錄組差異表達(dá)基因（DEGs），或進(jìn)行全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）尋找與抗旱性狀顯著關(guān)聯(lián)的SNP標(biāo)記及其所在的基因。*利用比較基因組學(xué)，對(duì)比水稻與近緣物種抗旱基因的分布和保守性。c.功能驗(yàn)證與標(biāo)記開發(fā)：*對(duì)挖掘到的候選抗旱基因進(jìn)行功能注釋和通路分析（如GO,KEGG），預(yù)測(cè)其可能的作用機(jī)制。*基于候選基因或關(guān)聯(lián)顯著的標(biāo)記開發(fā)分子標(biāo)記（如KASP標(biāo)記、SSR標(biāo)記），用于抗旱性的快速鑒定。d.基因組選擇應(yīng)用：如果存在大規(guī)模的育種群體，可以利用基因組選擇（GS）技術(shù)。收集群體的基因組SNP數(shù)據(jù)、表型數(shù)據(jù)（抗旱性）和生育期等重要性狀數(shù)據(jù)。構(gòu)建GS模型（如GCTA,BayesA），預(yù)測(cè)個(gè)體的抗旱潛力，選擇具有高預(yù)測(cè)分的個(gè)體進(jìn)行后續(xù)育種。18.答案要點(diǎn)：*相同點(diǎn)：*都利用生物信息學(xué)工具處理和分析基因組、轉(zhuǎn)錄組等多組學(xué)數(shù)據(jù)。*都旨在發(fā)掘與重要性狀相關(guān)的基因或標(biāo)記，輔助育種決策。*都依賴于高通量測(cè)序技術(shù)和強(qiáng)大的計(jì)算資源。*都需要整合生物學(xué)知識(shí)和計(jì)算方法。*不同點(diǎn)：*數(shù)據(jù)可及性：模式生物（如擬南芥、水稻、小鼠）擁有極其豐富的基因組資源、公共數(shù)據(jù)庫、注釋信息和分析工具，研究起步早，技術(shù)體系成熟。非模式生物資源相對(duì)匱乏，基因組測(cè)序和注釋可能不完整，公共數(shù)據(jù)庫和工具較少。*分析策略側(cè)重：模式生物研究更側(cè)重于基礎(chǔ)生物學(xué)機(jī)制的解析，利用其資源反推人類或其他物種。非模式生物育種應(yīng)用更直接，重點(diǎn)在于利用生物信息學(xué)加速特定性狀（產(chǎn)量、抗性、品質(zhì)）的改良，可能更依賴全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）和基因組選擇（GS）。*工具開發(fā)與應(yīng)用：許多生物信息學(xué)工具最初是在模式生物上開發(fā)并驗(yàn)證的，直接應(yīng)用于非模式生物時(shí)可能需要調(diào)整或開發(fā)新的方法。非模式生物研究可能更需關(guān)注數(shù)據(jù)質(zhì)量、簡(jiǎn)化分析流程以適應(yīng)育種需求。*研究目標(biāo)：模式生物研究目標(biāo)是理解生命普遍規(guī)律，而非直接產(chǎn)出育種材料。非模式生物研究目標(biāo)明確，即通過生物信息學(xué)手段提高農(nóng)作物的經(jīng)濟(jì)價(jià)值和適應(yīng)能力。19.答案要點(diǎn)：*挑戰(zhàn)：*數(shù)據(jù)爆炸式增長(zhǎng)帶來的挑戰(zhàn)：海量、高維度數(shù)據(jù)的存儲(chǔ)、管理、傳輸和計(jì)算需求巨大，對(duì)硬件和軟件提出更高要求。需要更高效的算法和存儲(chǔ)方案。*數(shù)據(jù)質(zhì)量與整合困難：不同平臺(tái)、不同實(shí)驗(yàn)產(chǎn)生的數(shù)據(jù)質(zhì)量參差不齊，標(biāo)準(zhǔn)化程度不高，整合多組學(xué)數(shù)據(jù)進(jìn)行綜合分析仍具挑戰(zhàn)。*計(jì)算分析能力不足：