2025年大學(xué)《生物信息學(xué)》專業(yè)題庫——生物信息學(xué)在植物基因結(jié)構(gòu)研究中的應(yīng)用考試時間：______分鐘總分：______分姓名：______一、選擇題（每題2分，共20分）1.在植物基因結(jié)構(gòu)中，通常編碼蛋白質(zhì)或RNA的區(qū)域被稱為？A.內(nèi)含子B.外顯子C.啟動子D.轉(zhuǎn)錄終止子2.下列哪一項不是用于植物基因結(jié)構(gòu)預(yù)測的常用生物信息學(xué)工具？A.BLASTB.GeneMarkC.GlimmerD.MEV(MapEditViewer)3.從未經(jīng)注釋的基因組序列中預(yù)測基因位置和結(jié)構(gòu)的過程稱為？A.基因組注釋B.基因預(yù)測C.序列比對D.變異檢測4.已知一個植物基因在外顯子-內(nèi)含子邊界存在典型的剪接信號，這主要得益于哪類生物信息學(xué)方法的應(yīng)用？A.基于統(tǒng)計模型的預(yù)測B.基于實驗證據(jù)的預(yù)測C.基于同源比對的預(yù)測D.軟件自動預(yù)測5.GFF格式的文件主要用于存儲什么類型的信息？A.基因組序列本身B.基因表達(dá)量數(shù)據(jù)C.基因組特征（如基因、外顯子、啟動子等的注釋信息）D.DNA序列的質(zhì)詢6.在植物基因家族研究中，通常需要哪些信息來識別家族成員？A.高度的序列相似性B.相似的基因結(jié)構(gòu)C.相似的表達(dá)模式D.以上所有7.RNA-Seq數(shù)據(jù)在研究植物基因結(jié)構(gòu)方面主要提供了什么信息？A.直接讀取基因編碼區(qū)的序列B.可視化基因的物理位置C.通過轉(zhuǎn)錄本拼接推斷基因結(jié)構(gòu)和外顯子邊界D.測量基因的翻譯效率8.下列哪個數(shù)據(jù)庫是專門用于存儲和提供植物基因組數(shù)據(jù)的？A.NCBIGenBankB.EMBL-EBIDDBJC.PlantGDBD.PDB(ProteinDataBank)9.當(dāng)利用同源比對方法預(yù)測基因結(jié)構(gòu)時，通常會遇到的問題不包括？A.基因結(jié)構(gòu)在不同物種間高度保守B.物種間存在基因結(jié)構(gòu)變異C.比對軟件可能無法識別新的基因或復(fù)雜的結(jié)構(gòu)D.查詢序列本身存在大量重復(fù)區(qū)域10.質(zhì)量控制是植物基因結(jié)構(gòu)生物信息學(xué)分析的必要環(huán)節(jié)，它主要關(guān)注？A.獲得的數(shù)據(jù)是否完整B.預(yù)測結(jié)果的準(zhǔn)確性和可靠性C.所使用的軟件是否最新D.計算資源是否充足二、填空題（每空1分，共15分）1.植物基因通常包含____________和____________兩部分。2.用于從DNA序列中查找特定模式（如剪接信號）的軟件工具屬于_____________工具。3.基因組注釋是指對基因組中所有_____________進(jìn)行識別和標(biāo)注的過程。4.AUG在真核生物中是____________的起始密碼子，通常位于外顯子的起始位置。5._______________是基因預(yù)測軟件AUGUSTUS的一個重要特點，使其在植物基因結(jié)構(gòu)預(yù)測中表現(xiàn)良好。6.基因家族成員通常具有____________和____________的相似性。7.BLAST是一種基于_____________的序列比對算法，廣泛用于基因和序列的檢索。8.在植物中，內(nèi)含子的去除過程稱為______________。9.不同的基因預(yù)測方法可能基于不同的理論，例如_______________和_______________。10.除了預(yù)測基因結(jié)構(gòu)，生物信息學(xué)分析還可以用于研究基因的______________、______________和變異。三、簡答題（每題5分，共20分）1.簡述利用基于同源比對方法預(yù)測植物基因結(jié)構(gòu)的原理和主要步驟。2.列舉至少三種可用于植物基因結(jié)構(gòu)預(yù)測的生物信息學(xué)數(shù)據(jù)庫，并簡述其主要用途。3.解釋什么是基因家族？在研究植物基因結(jié)構(gòu)時，分析基因家族有哪些意義？4.描述一下從高通量測序數(shù)據(jù)（如RNA-Seq）推斷植物基因結(jié)構(gòu)的典型流程。四、論述題（每題10分，共30分）1.論述至少三種不同的生物信息學(xué)工具或算法在預(yù)測植物基因結(jié)構(gòu)時各自的特點、適用范圍和局限性。2.假設(shè)你獲得了一個新物種的基因組序列，請設(shè)計一個詳細(xì)的生物信息學(xué)分析方案，用于預(yù)測該物種的基因結(jié)構(gòu)。請說明你將采用哪些主要工具、數(shù)據(jù)庫和分析步驟，以及如何評估預(yù)測結(jié)果的可靠性。3.結(jié)合具體的例子（如某個植物物種或某個基因家族），論述生物信息學(xué)在揭示植物基因結(jié)構(gòu)變異及其生物學(xué)意義方面的作用。---試卷答案一、選擇題1.B2.D3.B4.A5.C6.D7.C8.C9.A10.B二、填空題1.外顯子，內(nèi)含子2.模式識別3.功能元件4.蛋白質(zhì)合成5.基于隱馬爾可夫模型6.序列相似性，基因結(jié)構(gòu)7.配對（或同源）8.剪接9.基于同源比對的預(yù)測，基于統(tǒng)計模型的預(yù)測10.表達(dá)調(diào)控，進(jìn)化關(guān)系三、簡答題1.解析思路：首先說明基于同源比對方法的原理是利用已知基因序列（查詢序列）與數(shù)據(jù)庫中大量基因序列進(jìn)行比對，尋找相似性高的區(qū)域。由于基因結(jié)構(gòu)在進(jìn)化上具有一定的保守性，特別是外顯子區(qū)域，因此可以通過比對找到候選的外顯子。然后，結(jié)合軟件內(nèi)置的基因結(jié)構(gòu)模型或利用比對結(jié)果中的剪接信號等特征，推斷出外顯子和內(nèi)含子的位置，從而預(yù)測出基因結(jié)構(gòu)。主要步驟包括：獲取查詢序列；選擇合適的比對工具（如BLAST）；在合適的數(shù)據(jù)庫（如GenBank、蛋白質(zhì)數(shù)據(jù)庫）中進(jìn)行比對；篩選高相似度序列；使用基因預(yù)測軟件（如GeneMark、Glimmer）或手動結(jié)合剪接信號等信息進(jìn)行結(jié)構(gòu)預(yù)測。2.解析思路：列舉數(shù)據(jù)庫時需包含基因組數(shù)據(jù)庫、轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)庫和蛋白質(zhì)數(shù)據(jù)庫。例如：NCBIGenBank/RefSeq(存儲大量基因序列和注釋信息)；EnsemblPlants(提供多種植物的基因組、轉(zhuǎn)錄組和蛋白質(zhì)注釋)；PlantGDB(專注于植物基因組數(shù)據(jù)的整合和注釋)；Pfam(存儲蛋白質(zhì)家族和結(jié)構(gòu)域信息，可用于推斷功能元件)；UCSCGenomeBrowser(提供基因組瀏覽和注釋工具)。簡述用途時說明，基因組數(shù)據(jù)庫提供基礎(chǔ)序列和初步注釋，轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)庫（如RNA-Seq數(shù)據(jù)）可用于驗證和精細(xì)預(yù)測基因結(jié)構(gòu)，蛋白質(zhì)數(shù)據(jù)庫提供蛋白質(zhì)序列用于同源比對，而功能數(shù)據(jù)庫（如Pfam）有助于理解預(yù)測結(jié)構(gòu)的功能元件。3.解析思路：首先定義基因家族是源于同一祖先基因，通過復(fù)制和進(jìn)化而形成的具有共同起源的一組基因。研究意義在于：1）通過比較家族成員的結(jié)構(gòu)，可以推斷單個基因結(jié)構(gòu)的進(jìn)化歷史和變化模式；2）家族成員通常具有相似的功能，分析其結(jié)構(gòu)有助于理解基因功能的演化和多樣性；3）基因家族的擴(kuò)張或收縮可能與物種的適應(yīng)性進(jìn)化相關(guān)；4）識別家族成員是進(jìn)行基因功能注釋和研究中樞的重要途徑。4.解析思路：描述流程時，首先說明需要高質(zhì)量的RNA-Seq數(shù)據(jù)（如去除適配子、低質(zhì)量讀段）。然后，通過比對RNA-Seq讀段到參考基因組（如果已知）或進(jìn)行denovo組裝得到轉(zhuǎn)錄組。接著，利用比對結(jié)果或組裝轉(zhuǎn)錄組，進(jìn)行轉(zhuǎn)錄本拼接，得到完整的轉(zhuǎn)錄本序列。最后，使用比對或預(yù)測方法（如BLAST比對已知基因結(jié)構(gòu)，或使用GeneMark等軟件在轉(zhuǎn)錄組上進(jìn)行預(yù)測）來識別和注釋轉(zhuǎn)錄本上的外顯子，從而推斷基因結(jié)構(gòu)。整個過程常涉及工具如Trinity（denovo組裝）、StringTie（轉(zhuǎn)錄本組裝和定量）、BLAST、GeneMark等。四、論述題1.解析思路：針對每種工具/算法，首先說明其基本原理和核心思想。例如：基于同源比對（如BLAST,TBLASTN）依賴于序列相似性，原理是“相似性即同源”，適用于已知基因結(jié)構(gòu)或序列的物種，能找到保守區(qū)域但可能漏報新基因或結(jié)構(gòu)變異，且對數(shù)據(jù)庫質(zhì)量依賴高。基于統(tǒng)計模型（如GeneMark,Glimmer）基于隱馬爾可夫模型（HMM）等概率模型來學(xué)習(xí)基因結(jié)構(gòu)模式，能處理未知基因，對序列質(zhì)量有一定要求，但預(yù)測外顯子邊界準(zhǔn)確性可能不如強(qiáng)同源比對?；趯嶒灁?shù)據(jù)（如EST拼接,RNA-Seq）直接利用轉(zhuǎn)錄本證據(jù)，如EST拼接能構(gòu)建轉(zhuǎn)錄組草圖推斷結(jié)構(gòu)，RNA-Seq拼接轉(zhuǎn)錄本結(jié)合比對可用于精細(xì)預(yù)測，覆蓋度高但需要大量高質(zhì)量數(shù)據(jù)且分析復(fù)雜。結(jié)合實例說明每種方法的適用場景和固有局限性，如同源比對難以發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)高度變異的基因，統(tǒng)計模型在無同源信息時效果好但可能產(chǎn)生不切實際的結(jié)構(gòu)預(yù)測。2.解析思路：設(shè)計方案需體現(xiàn)系統(tǒng)性。第一步：獲取基因組序列，進(jìn)行質(zhì)量控制（如使用FastQC,Trimmomatic），并獲取參考基因組（如果存在）。第二步：進(jìn)行基因組組裝（如使用SPAdes,MEGAHIT），并進(jìn)行質(zhì)量評估（如使用Quast）。第三步：進(jìn)行基因預(yù)測，可并行使用多種方法（如使用GeneMark-ES,GlimmerHMM,AUGUSTUS），并將結(jié)果整合（如使用CD-HIT或Geneious）。第四步：利用BLAST將預(yù)測的基因序列比對到已知基因數(shù)據(jù)庫（如NCBInr,TAIR）以獲取注釋和驗證。第五步：進(jìn)行基因結(jié)構(gòu)可視化（如使用GSDS,TBtools）。第六步：評估預(yù)測結(jié)果質(zhì)量，可使用CPC2,CPC,GENEPEP等工具進(jìn)行真?zhèn)位蝾A(yù)測，并結(jié)合轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)（如果有）進(jìn)行驗證。方案需覆蓋從序列到結(jié)構(gòu)預(yù)測再到驗證的完整流程，并提及評估方法。3.解析思路：首先舉例說明基因結(jié)構(gòu)變異，如小麥中存在的基因家族，成員間外顯子數(shù)量和排列順序存在顯著差異；或某個基因在不同近緣物種中內(nèi)含子長度和數(shù)量不同。然后，闡述生物信息學(xué)的作用：1）利用序列比對工具（BLAST）和結(jié)構(gòu)比對工具（如MCScanX）發(fā)現(xiàn)和鑒定同一基因家族成員