2025年大學(xué)《生物信息學(xué)》專(zhuān)業(yè)題庫(kù)——遺傳多樣性與遺傳進(jìn)化生物信息學(xué)考試時(shí)間：______分鐘總分：______分姓名：______一、選擇題（每題2分，共20分。請(qǐng)將正確選項(xiàng)的字母填在題后的括號(hào)內(nèi)。）1.在衡量種群遺傳多樣性的指標(biāo)中，哪個(gè)指標(biāo)直接反映了等位基因的豐富程度？A.觀察等位基因數(shù)（A）B.期望雜合度（H）C.平均雜合度（He）D.標(biāo)準(zhǔn)化信息指數(shù)（H')2.下列哪種生物信息學(xué)工具主要用于對(duì)長(zhǎng)片段DNA序列進(jìn)行相似性搜索？A.ClustalWB.BLASTC.MAFFTD.FastTree3.在構(gòu)建系統(tǒng)發(fā)育樹(shù)時(shí)，鄰接法（Neighbor-Joining）主要基于什么原則？A.系統(tǒng)發(fā)育距離最小化B.最大似然原則C.貝葉斯posterior概率最大化D.最小二乘法4.用于估計(jì)種群間遺傳距離的Fst統(tǒng)計(jì)量，其值范圍通常在？A.0到1之間B.-1到1之間C.0到無(wú)窮大之間D.-1到無(wú)窮大之間5.如果一個(gè)生物信息學(xué)分析任務(wù)需要處理海量序列數(shù)據(jù)并尋找最優(yōu)比對(duì)，通常應(yīng)考慮使用？A.基于動(dòng)態(tài)規(guī)劃的局部比對(duì)算法B.基于啟發(fā)式搜索的全局比對(duì)算法C.并行計(jì)算或分布式計(jì)算資源D.僅依賴(lài)公共在線工具6.在系統(tǒng)發(fā)育樹(shù)的拓?fù)浣Y(jié)構(gòu)中，一個(gè)并系群（Paraphyleticgroup）的定義是？A.包含一個(gè)共同祖先及其所有后代的群體B.包含一個(gè)共同祖先，但不包含該共同祖先所有后代的群體C.不包含共同祖先的多個(gè)獨(dú)立分支D.樹(shù)中任意一個(gè)節(jié)點(diǎn)的所有子節(jié)點(diǎn)7.以下哪個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)最常被用作存儲(chǔ)和檢索基因組序列、基因注釋以及相關(guān)生物學(xué)信息？A.NCBIGenBank/RefSeqB.EMBL-EBIENSEMBLC.DDBJDNADataBankofJapanD.PDB(ProteinDataBank)8.使用STRUCTURE軟件進(jìn)行種群結(jié)構(gòu)分析時(shí)，其主要輸出結(jié)果是什么？A.一個(gè)系統(tǒng)發(fā)育樹(shù)B.各等位基因的頻率分布C.K值對(duì)應(yīng)的種群結(jié)構(gòu)聚類(lèi)圖D.群體間的遺傳距離矩陣9.在進(jìn)行DNA序列多重比對(duì)時(shí)，ClustalW和MAFFT等算法通常會(huì)采用哪些策略來(lái)提高比對(duì)質(zhì)量？A.僅進(jìn)行局部比對(duì)B.同時(shí)考慮序列間的插入和刪除C.需要預(yù)先設(shè)定所有序列的全局對(duì)齊D.不考慮序列長(zhǎng)度差異10.如果一個(gè)研究目標(biāo)是探究某物種的地理種群間的遺傳分化歷史，除了Fst分析，可能還會(huì)使用哪種生物信息學(xué)方法？A.單倍型網(wǎng)絡(luò)分析B.系統(tǒng)發(fā)育樹(shù)的鄰接法構(gòu)建C.基因組重測(cè)序數(shù)據(jù)變異分析D.上述所有方法都可能被使用二、填空題（每空2分，共20分。請(qǐng)將答案填寫(xiě)在橫線上。）1.衡量一個(gè)種群中基因多樣性的基本單元是________。2.生物信息學(xué)中的序列比對(duì)可以分為_(kāi)_______比對(duì)和________比對(duì)兩種主要類(lèi)型。3.系統(tǒng)發(fā)育樹(shù)中，代表共同祖先的節(jié)點(diǎn)稱(chēng)為_(kāi)_______。4.估計(jì)種群遺傳多樣性的一個(gè)重要指標(biāo)是________，它反映了種群中雜合基因型的比例。5.常用的系統(tǒng)發(fā)育樹(shù)構(gòu)建軟件________和________分別代表了兩種不同的構(gòu)建策略：鄰接法和最大似然法。6.用于檢測(cè)樣本間群體結(jié)構(gòu)差異的常用軟件是________。7.生物信息學(xué)研究中，獲取特定基因或序列信息的權(quán)威數(shù)據(jù)庫(kù)之一是________。8.在進(jìn)行群體遺傳學(xué)分析時(shí)，計(jì)算種群間遺傳距離的常用指標(biāo)除了Fst，還有________。9.將多個(gè)序列排列成一行，使得序列間的差異（包括插入、刪除和替換）最小化的過(guò)程稱(chēng)為_(kāi)_______。10.分析大規(guī)?；蚪M數(shù)據(jù)時(shí)，常利用________等生物信息學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)提供的工具和資源。三、簡(jiǎn)答題（每題5分，共20分。請(qǐng)簡(jiǎn)要回答下列問(wèn)題。）1.簡(jiǎn)述Shannon多樣性指數(shù)（H）的計(jì)算公式及其生物學(xué)意義。2.比較系統(tǒng)發(fā)育樹(shù)構(gòu)建中最大似然法和貝葉斯法的核心思想?yún)^(qū)別。3.簡(jiǎn)述BLAST算法在生物信息學(xué)研究中的一般應(yīng)用流程。4.解釋什么是群體結(jié)構(gòu)分析，并說(shuō)明其研究意義。四、分析與論述題（每題10分，共30分。請(qǐng)結(jié)合所學(xué)知識(shí)，分析并回答下列問(wèn)題。）1.假設(shè)你獲得了一組來(lái)自不同地理區(qū)域的同種生物的線粒體DNA片段序列。請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)一個(gè)簡(jiǎn)要的生物信息學(xué)分析流程，用于探究這些地理種群之間的遺傳分化程度和進(jìn)化關(guān)系，并說(shuō)明每一步驟的目的。2.某研究論文報(bào)道，利用結(jié)構(gòu)變異檢測(cè)技術(shù)（如SVS）在一個(gè)人類(lèi)群體中發(fā)現(xiàn)了一個(gè)與特定疾病相關(guān)的較大結(jié)構(gòu)變異（如倒位或重復(fù)片段）。請(qǐng)討論作為生物信息學(xué)分析師，你會(huì)如何利用公共數(shù)據(jù)庫(kù)和生物信息學(xué)工具來(lái)進(jìn)一步驗(yàn)證和分析這個(gè)結(jié)構(gòu)變異？3.隨著測(cè)序技術(shù)的發(fā)展，宏基因組學(xué)方法被廣泛應(yīng)用于研究環(huán)境樣本中的微生物群落。請(qǐng)討論在分析宏基因組數(shù)據(jù)以研究群落遺傳多樣性和功能潛力時(shí)，生物信息學(xué)方法可能面臨的主要挑戰(zhàn)以及相應(yīng)的應(yīng)對(duì)策略。---試卷答案一、選擇題1.A2.B3.A4.A5.C6.B7.A8.C9.B10.D二、填空題1.等位基因2.全局，局部3.節(jié)點(diǎn)(或共同祖先節(jié)點(diǎn))4.期望雜合度(或He)5.Neighbor-Joining(或NJ)，MaximumLikelihood(或ML)6.STRUCTURE7.NCBIGenBank/RefSeq(或EMBL-EBIENSEMBL，或DDBJ)8.遺傳距離(或Fst值)9.多序列比對(duì)(或多序列比對(duì)算法)10.NCBI(或EMBL-EBI，或DDBJ)三、簡(jiǎn)答題1.解析思路：回答需要包含Shannon指數(shù)的計(jì)算公式H=-Σpi*ln(pi)和其生物學(xué)意義。公式中pi表示第i個(gè)等位基因的頻率。該指數(shù)綜合考慮了種群中不同等位基因的豐度及其不豐度（通過(guò)ln(pi)體現(xiàn)），是衡量種群遺傳多樣性的常用指標(biāo)，值越大表示遺傳多樣性越高。2.解析思路：比較最大似然法和貝葉斯法的核心區(qū)別在于它們推導(dǎo)系統(tǒng)發(fā)育樹(shù)后驗(yàn)概率或最優(yōu)性的方式不同。最大似然法尋找能最大化觀測(cè)數(shù)據(jù)概率的樹(shù)結(jié)構(gòu)，是一種基于頻率學(xué)派思想的“硬”搜索；貝葉斯法則基于先驗(yàn)分布和似然函數(shù)計(jì)算樹(shù)的posterior概率，是一種基于貝葉斯統(tǒng)計(jì)思想的“軟”搜索，考慮了參數(shù)的不確定性。3.解析思路：回答B(yǎng)LAST應(yīng)用流程需包含輸入查詢(xún)序列、選擇數(shù)據(jù)庫(kù)和算法（如blastn,blastp）、執(zhí)行搜索、獲取并分析結(jié)果。其核心思想是通過(guò)局部比對(duì)找到查詢(xún)序列在目標(biāo)數(shù)據(jù)庫(kù)中最相似的已知序列，從而快速推斷查詢(xún)序列的功能、分類(lèi)或同源性。4.解析思路：解釋群體結(jié)構(gòu)分析是研究種群內(nèi)部或種群之間遺傳變異模式的方法，通常使用統(tǒng)計(jì)模型（如STRUCTURE軟件）來(lái)推斷樣本的聚類(lèi)情況，揭示隱含的種群分層或混合歷史。其研究意義在于了解物種的進(jìn)化和種群動(dòng)態(tài)、輔助物種鑒定與保護(hù)、研究基因流與隔離等。四、分析與論述題1.解析思路：設(shè)計(jì)流程需包含數(shù)據(jù)預(yù)處理（質(zhì)量篩選、對(duì)齊）、群體遺傳多樣性分析（計(jì)算多樣性指數(shù)）、系統(tǒng)發(fā)育分析（構(gòu)建樹(shù)）、結(jié)果解釋。每步目的：預(yù)處理保證數(shù)據(jù)質(zhì)量；多樣性分析量化遺傳變異；系統(tǒng)發(fā)育分析揭示進(jìn)化關(guān)系；解釋結(jié)合地理信息等討論分化模式。2.解析思路：分析需圍繞結(jié)構(gòu)變異驗(yàn)證展開(kāi)。利用工具：首先在公共數(shù)據(jù)庫(kù)（如dbVar,Ensembl,UCSC）搜索該變異的注釋信息；其次使用結(jié)構(gòu)變異檢測(cè)工具（如Lumpy,Manta,DELLY）在樣本中進(jìn)行驗(yàn)證或?qū)ふ彝醋儺?；再次利用基因組瀏覽器查看變異位置及周邊基因注釋?zhuān)蛔詈蠼Y(jié)合變異類(lèi)型、頻率和功能預(yù)