2024年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專升本模擬習(xí)題與參考答案解析一、單選題（共40題，每題1分，共40分）1.一位乳腺癌患者,女性,發(fā)病年齡為33歲?；颊呒易逯杏腥舾沙蓡T確診癌癥,患者姐姐結(jié)腸癌,45歲發(fā)病;哥哥結(jié)腸癌,49歲發(fā)病;母親乳腺癌,56歲發(fā)病。根據(jù)家族成員情況,可以分析得出A、線粒體遺傳方式B、常染色顯性遺傳方式或者多基因遺傳方式(癌癥易感性強(qiáng))C、家族成員的生殖細(xì)胞系攜帶一個(gè)癌基因突變D、家族成員的體細(xì)胞系攜帶一個(gè)腫瘤抑制基因突變E、各個(gè)成員患有癌癥腫瘤不同,遺傳因素的影響很小正確答案：B答案解析：該家族中多種癌癥發(fā)生，且發(fā)病年齡有一定特點(diǎn)，提示可能存在常染色顯性遺傳方式或者多基因遺傳方式（癌癥易感性強(qiáng)）。線粒體遺傳一般不表現(xiàn)為多種癌癥類型，且題干中未提示相關(guān)特征，A錯(cuò)誤；題干不能明確家族成員是生殖細(xì)胞系攜帶癌基因突變還是體細(xì)胞系攜帶腫瘤抑制基因突變，C、D不準(zhǔn)確；從家族成員患癌情況看，遺傳因素影響較大，E錯(cuò)誤。2.女性色素失調(diào)患者與一正常男性生育一正常男孩,該男孩再與正常女性婚配后,生育的孩子為患者的概率為A、1B、3/4C、1/2D、1/4E、0正確答案：E答案解析：女性色素失調(diào)癥是X連鎖顯性遺傳病，設(shè)相關(guān)基因用B、b表示。女性色素失調(diào)患者（X?X?）與正常男性（X?Y）生育一正常男孩（X?Y），該男孩與正常女性（X?X?）婚配，后代中女孩全為患者（X?X?），男孩全正常（X?Y），所以生育的孩子為患者的概率為1/2（女孩患病概率），大于0。3.據(jù)Pexieder(1981)的統(tǒng)計(jì),由遺傳因素決定或與遺傳有關(guān)的先心病占本病總數(shù)百分比是A、70%~75%B、75%~80%C、80%~85%D、85%~90%E、高于90%正確答案：E答案解析：據(jù)Pexieder(1981)的統(tǒng)計(jì)，由遺傳因素決定或與遺傳有關(guān)的先心病占本病總數(shù)高于90%。4.基因突變導(dǎo)致酶分子失活,主要表現(xiàn)不包括A、復(fù)合酶與輔助因子的親和力下降B、酶與底物的親和力升高C、酶與底物的親和力降低D、酶失去活性中心E、酶的穩(wěn)定性降低正確答案：B答案解析：基因突變導(dǎo)致酶分子失活，通常會(huì)使酶失去活性中心，酶的穩(wěn)定性降低，與底物的親和力降低，復(fù)合酶與輔助因子的親和力下降等，而不是酶與底物的親和力升高。5.通過ASO分析,β地中海貧血的分子診斷結(jié)果如下胎兒最可能的產(chǎn)前診斷結(jié)果是A、正常B、攜帶者C、患者D、需性別確定后才能判斷E、現(xiàn)無法判斷正確答案：C6.若某一個(gè)體核型為46,XX/47,XXY,則表明該個(gè)體為A、常染色體數(shù)目異常的嵌合體B、常染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體C、性染色體數(shù)目異常的嵌合體D、性染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體E、以上都不是正確答案：C答案解析：該個(gè)體核型中既有正常的46,XX，又有異常的47,XXY，是性染色體數(shù)目異常，且兩種核型細(xì)胞同時(shí)存在形成嵌合體，所以表明該個(gè)體為性染色體數(shù)目異常的嵌合體。7.下列哪一條與連鎖分析方法的原理與用途無關(guān)A、基因在染色體上圖距越大,基因重組率越高,連鎖的兩個(gè)基因遺傳機(jī)會(huì)越少B、確定某一遺傳標(biāo)記與致病基因緊密連鎖關(guān)系C、連鎖分析主要是對致病基因定位D、判定某一遺傳標(biāo)記與疾病相關(guān)性E、計(jì)算兩個(gè)基因在染色體上的圖距正確答案：D答案解析：連鎖分析是基于基因在染色體上呈線性排列，通過確定某一遺傳標(biāo)記與致病基因緊密連鎖關(guān)系，計(jì)算兩個(gè)基因在染色體上的圖距，基因在染色體上圖距越大，基因重組率越高，連鎖的兩個(gè)基因遺傳機(jī)會(huì)越少，主要用于對致病基因定位，而判定某一遺傳標(biāo)記與疾病相關(guān)性不是連鎖分析方法的原理與用途。8.與溶酶體酶缺陷有關(guān)的先天性代謝病有A、Tay-Sachs病B、肝豆?fàn)詈俗冃訡、自毀容貌綜合征D、著色性干皮病E、半乳糖血癥正確答案：A9.與線粒體功能障礙有關(guān)的疾病是A、多指B、氨基糖苷類誘發(fā)的耳聾C、紅綠色盲D、苯丙酮尿癥E、禿頂正確答案：B答案解析：氨基糖苷類誘發(fā)的耳聾與線粒體功能障礙有關(guān)。線粒體是細(xì)胞內(nèi)的能量工廠，其功能異常會(huì)影響細(xì)胞能量供應(yīng)等多種生理過程。氨基糖苷類藥物可損傷線粒體DNA，導(dǎo)致線粒體功能障礙，進(jìn)而引起耳聾等一系列癥狀。而多指主要與基因異常等有關(guān)；紅綠色盲是X染色體隱性遺傳病；苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷；禿頂與遺傳和雄激素等因素有關(guān)，均與線粒體功能障礙無關(guān)。10.一對夫婦生過一個(gè)苯丙酮尿癥患兒,現(xiàn)妻子再次懷孕,要求作產(chǎn)前診斷。婦產(chǎn)科與臨床生化室合作,取羊水細(xì)胞DNA,經(jīng)內(nèi)切酶MspⅠ消化后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交。得DNA酶切片段長度多態(tài)性如下:最可能的產(chǎn)前診斷結(jié)論是A、胎兒患有苯丙酮尿癥B、胎兒為苯丙酮尿癥基因攜帶者C、胎兒基因型正常D、因無正常孩子信息得不出結(jié)論E、這些結(jié)果對胎兒基因型不提供信息正確答案：A11.割裂基因中,能決定基因表達(dá)的組織特異性并能增強(qiáng)轉(zhuǎn)錄效率的特定序列是A、啟動(dòng)子B、增強(qiáng)子C、外顯子D、內(nèi)含子E、終止子正確答案：B答案解析：增強(qiáng)子是能決定基因表達(dá)的組織特異性并能增強(qiáng)轉(zhuǎn)錄效率的特定序列。啟動(dòng)子是RNA聚合酶識別、結(jié)合和開始轉(zhuǎn)錄的一段DNA序列；外顯子是基因中編碼蛋白質(zhì)的序列；內(nèi)含子是基因中不編碼蛋白質(zhì)的間隔序列；終止子是提供轉(zhuǎn)錄終止信號的DNA序列。12.PCR特異性主要取決于A、循環(huán)次數(shù)B、模板量C、DNA聚合酶活性D、引物的特異性E、操作技術(shù)正確答案：D答案解析：PCR特異性主要取決于引物的特異性。引物是與模板DNA特定區(qū)域互補(bǔ)結(jié)合的短單鏈核酸片段，其特異性決定了擴(kuò)增產(chǎn)物的特異性。循環(huán)次數(shù)主要影響擴(kuò)增產(chǎn)物的量；模板量會(huì)影響最終擴(kuò)增產(chǎn)物的產(chǎn)量；DNA聚合酶活性影響擴(kuò)增效率；操作技術(shù)雖然也會(huì)對實(shí)驗(yàn)結(jié)果有影響，但不是決定PCR特異性的關(guān)鍵因素。13.曾生育過一個(gè)或幾個(gè)遺傳病患兒,再生育該病患兒的概率,稱為A、易患性B、遺傳病C、患者D、遺傳風(fēng)險(xiǎn)E、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)正確答案：E答案解析：再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)是指曾生育過一個(gè)或幾個(gè)遺傳病患兒，再生育該病患兒的概率。14.進(jìn)行常染色體顯性遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)時(shí),常會(huì)遇到的問題是A、隔代遺傳和交叉遺傳B、不完全外顯和新生突變C、嵌合子和染色體不分離D、遺傳異質(zhì)性和表型模擬E、遺傳漂變和基因流正確答案：B答案解析：進(jìn)行常染色體顯性遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)時(shí)，常會(huì)遇到不完全外顯和新生突變等問題。不完全外顯是指雜合子個(gè)體在表型上并未完全表現(xiàn)出相應(yīng)的顯性性狀；新生突變是指在生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生的、在親代中不存在的突變，這些情況都會(huì)影響再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的準(zhǔn)確估計(jì)。15.分析cDNA可使用的技術(shù)方法A、核型分析B、RT-PCRC、Southern印跡法D、Northern印跡法E、Westernblot法正確答案：B答案解析：cDNA是以mRNA為模板，經(jīng)反轉(zhuǎn)錄酶催化合成的，RT-PCR是一種將RNA反轉(zhuǎn)錄（RT）和cDNA的聚合酶鏈?zhǔn)綌U(kuò)增（PCR）相結(jié)合的技術(shù)，可以用于分析cDNA。核型分析主要用于分析染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)等；Southern印跡法用于分析DNA；Northern印跡法用于分析RNA；Westernblot法用于分析蛋白質(zhì)。16.產(chǎn)前診斷的途徑通常不包括A、胎兒形態(tài)特征檢查B、生物化學(xué)檢查C、染色體分析D、血斑濾紙嗜菌體抗性檢查E、DNA分析正確答案：D答案解析：產(chǎn)前診斷的途徑包括胎兒形態(tài)特征檢查（如超聲檢查等）、生物化學(xué)檢查（如唐篩等）、染色體分析（如羊水穿刺查染色體等）、DNA分析等，而血斑濾紙嗜菌體抗性檢查不是產(chǎn)前診斷的常規(guī)途徑。17.研究表明與哮喘相關(guān)基因多集中在哪號染色體上A、5qB、5pC、15qD、11qE、22q正確答案：A答案解析：研究表明與哮喘相關(guān)基因多集中在5q染色體上，5q表示5號染色體長臂，所以答案是[A、]>5q。18.習(xí)慣性流產(chǎn)者常進(jìn)行哪項(xiàng)檢查A、酶活性檢測B、寡核苷酸探針直接分析法C、核型分析D、性染色質(zhì)檢查E、RFLP分析法正確答案：C答案解析：習(xí)慣性流產(chǎn)者常進(jìn)行核型分析，以檢查染色體是否存在異常，染色體異常是導(dǎo)致習(xí)慣性流產(chǎn)的重要原因之一。19.一28歲男性,身材高,睪丸小,第二性征發(fā)育不良,不育,其可能的核型為A、47,XYYB、47,XXXC、47,XXYD、45,XE、47,XY,+21正確答案：C答案解析：該男性身材高、睪丸小、第二性征發(fā)育不良且不育，符合Klinefelter綜合征（先天性睪丸發(fā)育不全綜合征）的表現(xiàn)，其核型多為47,XXY。47,XYY表現(xiàn)為身材高大等；47,XXX一般癥狀相對較輕等；45,X為Turner綜合征，女性表型但有多種異常；47,XY,+21為Down綜合征，有特殊面容等多種異常表現(xiàn)，均不符合該患者情況。20.先天性聾啞(AR)的群體發(fā)病率為1/10000,該群體中攜帶者的頻率是A、0.01B、0.02C、0.04D、0.0002E、0.0004正確答案：B21.產(chǎn)前咨詢涉及的問題為A、某遺傳病的群體發(fā)病率、基因頻率、攜帶者頻率和突變率等B、男女雙方有一定的親屬關(guān)系,能否結(jié)婚,如果結(jié)婚對后代的影響有多大C、某腫瘤發(fā)生的遺傳因素和環(huán)境因素D、曾生育過遺傳病患兒,再次妊娠是否會(huì)生育同樣患兒E、習(xí)慣性流產(chǎn),或多年不孕是否有遺傳方面的原因正確答案：D22.屬于受體病的分子病為A、鐮狀細(xì)胞貧血B、HbLeporeC、血友病AD、家族性高膽固醇血癥E、β地中海貧血正確答案：D答案解析：家族性高膽固醇血癥是由于細(xì)胞膜表面的低密度脂蛋白受體（LDLR）缺陷而致病，屬于受體病的分子病。鐮狀細(xì)胞貧血、HbLepore、β地中海貧血是由于珠蛋白基因突變導(dǎo)致珠蛋白生成異常引起的疾??；血友病A是由于凝血因子Ⅷ基因缺陷導(dǎo)致凝血功能障礙的疾病，均不屬于受體病。23.假設(shè)某一基因座上有一對等位基因A和a,在一個(gè)1000人的隨機(jī)群體中,觀察到的基因型分布為AA=640;Aa=320;aa=40,則該群體A、符合Hardy-Weinberg平衡B、不符合Hardy-Weinberg平衡C、無法判斷是否符合Hardy-Weinberg平衡D、無法計(jì)算等位基因頻率E、無法計(jì)算基因型頻率正確答案：A24.一女性患者,生長發(fā)育遲緩,智力低下,皮膚干燥伴有濕疹,尿液有霉臭味,經(jīng)診斷患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺陷,該酶的缺陷會(huì)導(dǎo)致A、代謝終產(chǎn)物乙酰乙酸缺乏B、代謝終產(chǎn)物乙酰乙酸反饋抑制減弱C、代謝底物苯丙氨酸堆積D、代謝旁路產(chǎn)物苯丙酮酸的堆積E、代謝中間產(chǎn)物尿黑酸堆積正確答案：D答案解析：苯丙氨酸羥化酶缺陷時(shí)，苯丙氨酸不能正常代謝為酪氨酸，而是經(jīng)旁路代謝生成苯丙酮酸，導(dǎo)致苯丙酮酸堆積，引起生長發(fā)育遲緩、智力低下、皮膚干燥伴有濕疹、尿液有霉臭味等一系列癥狀。25.已知人類α珠蛋白基因包含3個(gè)外顯子,其外顯子-內(nèi)含子接頭序列符合割裂基因的一般特點(diǎn)。在α珠蛋白基因中,第2內(nèi)含子3′末端的兩個(gè)堿基是A、AGB、GTC、ATD、GCE、不確定正確答案：A26.LHON患者最常見的突變類型是A、MTND4*LHON11778AB、MTND6*LHON14459AC、MTND6*LHON14484CD、MTND1*LHON3460AE、MTND6*LHON15257A正確答案：A答案解析：LHON（Leber遺傳性視神經(jīng)病變）是一種主要累及視神經(jīng)的線粒體遺傳病。常見的突變類型為MTND4基因的11778A突變，所以最常見的突變類型是>MTND4*LHON11778A。27.一個(gè)體與他的繼父屬于A、三級親屬B、無親緣關(guān)系C、二級親屬D、一級親屬E、四級親屬正確答案：B答案解析：一級親屬是指一個(gè)人的父母、子女以及兄弟姐妹；二級親屬指祖父母、外祖父母、孫子女、外孫子女、叔、伯、姑、舅、姨；三級親屬指表兄弟姐妹、堂兄弟姐妹；四級親屬關(guān)系更遠(yuǎn)。而繼父母與繼子女間，是因婚姻關(guān)系而產(chǎn)生的一種親屬，不屬于上述有直接血緣關(guān)系的親屬類別，屬于無親緣關(guān)系。28.羅伯遜易位不發(fā)生在下列哪組的染色體之間A、D/DB、D/GC、D/ED、G/GE、都不對正確答案：C29.同類堿基之間發(fā)生替換的突變?yōu)锳、轉(zhuǎn)換B、片段突變C、顛換D、移碼突變E、動(dòng)態(tài)突變正確答案：A答案解析：轉(zhuǎn)換是指同類堿基之間發(fā)生替換的突變，即嘌呤與嘌呤之間或嘧啶與嘧啶之間的替換。30.以下哪個(gè)基因突變可以導(dǎo)致遺傳性非息肉型結(jié)腸癌A、TSC1B、TP53C、MLH1D、APCE、WT-1正確答案：C答案解析：遺傳性非息肉型結(jié)腸癌（HNPCC）主要是由于DNA錯(cuò)配修復(fù)基因（MMR）功能缺陷引起的，常見的相關(guān)基因突變包括MLH1、MSH2、MSH6等。TSC1與結(jié)節(jié)性硬化癥有關(guān)；TP53是重要的抑癌基因，突變可見于多種腫瘤，但不是HNPCC的主要相關(guān)基因；APC基因突變主要與家族性腺瘤性息肉病相關(guān)；WT-1與腎母細(xì)胞瘤等有關(guān)。31.下列人類細(xì)胞中哪種細(xì)胞是46條染色體A、次級精母細(xì)胞B、精細(xì)胞C、次級卵母細(xì)胞D、精原細(xì)胞E、卵細(xì)胞正確答案：D答案解析：精原細(xì)胞是原始的雄性生殖細(xì)胞，染色體數(shù)目與體細(xì)胞相同，為46條。精細(xì)胞、卵細(xì)胞染色體數(shù)目減半，為23條。次級精母細(xì)胞、次級卵母細(xì)胞在減數(shù)第二次分裂前期和中期染色體數(shù)目為23條，后期著絲粒分裂后染色體數(shù)目變?yōu)?6條，但題干未明確是后期，所以正常情況下次級精母細(xì)胞、次級卵母細(xì)胞染色體數(shù)目為23條。32.5p-綜合征的臨床表現(xiàn)有A、習(xí)慣性流產(chǎn)B、滿月臉、貓叫樣哭聲C、表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D、身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為E、以上都不是正確答案：B33.回復(fù)突變體現(xiàn)了基因突變的哪一特性A、多向性B、可逆性C、重復(fù)性D、隨機(jī)性E、稀有性正確答案：B答案解析：回復(fù)突變是指突變體經(jīng)過第二次突變又完全恢復(fù)為原來的表現(xiàn)型，這體現(xiàn)了基因突變具有可逆性的特性。即基因突變的方向是可逆的，野生型基因可以突變?yōu)橥蛔冃突?，突變型基因也可以突變?yōu)橐吧突颉?4.先天性巨結(jié)腸是一種多基因遺傳病,男性發(fā)病率為2%,女性發(fā)病率為8%,下列哪種情況發(fā)病率最高A、女性患者的兒子B、女性患者的女兒C、男性患者的兒子D、男性患者的女兒E、以上都不是正確答案：A35.mtDNA中含有A、37個(gè)基因B、啟動(dòng)子C、內(nèi)含子D、終止密碼子E、高度重復(fù)序列正確答案：A答案解析：mtDNA是線粒體DNA，含有超過37個(gè)基因，可編碼多種與呼吸鏈相關(guān)的蛋白質(zhì)等。它沒有典型的核DNA那樣的內(nèi)含子，啟動(dòng)子結(jié)構(gòu)也與核DNA不同，并且其終止密碼子與核DNA不完全相同，也不含有高度重復(fù)序列。36.易患性正態(tài)分布曲線中,代表發(fā)病率的面積是A、平均值左面的面積B、平均值右面的面積C、閾值與平均值之間的面積D、閾值右側(cè)尾部的面積E、閾值右側(cè)尾部的面積正確答案：E37.絨毛取樣的最佳時(shí)期是A、孕12~16周B、孕10~11周C、孕7~9周D、孕20周E、孕16~18周正確答案：C38.在世代間間斷傳代并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病為A、ARB、AD