先天性高氨血癥的護理個案一、案例背景與評估（一）患者基本資料患兒張某，男，3月齡，因“精神萎靡、拒奶2天，抽搐1次”于2025年3月15日急診入院。患兒系G1P1，足月順產(chǎn)，出生體重3.2kg，出生時Apgar評分1分鐘9分，5分鐘10分。母乳喂養(yǎng)，出生后1個月內(nèi)生長發(fā)育正常，體重增長至4.5kg。近2天患兒出現(xiàn)吃奶量明顯減少，由原來每次120ml降至50ml左右，每日哺乳次數(shù)從8次減至4次，且吃奶時易疲勞、哭鬧。家長發(fā)現(xiàn)患兒精神狀態(tài)差，嗜睡明顯，不易喚醒，今日凌晨出現(xiàn)全身強直-陣攣性抽搐1次，持續(xù)約2分鐘后自行緩解，無發(fā)熱、嘔吐、腹瀉等癥狀，遂緊急送至我院兒科急診。（二）主訴與現(xiàn)病史主訴：3月齡患兒，精神萎靡、拒奶2天，抽搐1次?，F(xiàn)病史：患兒入院前2天無明顯誘因出現(xiàn)精神萎靡，對周圍環(huán)境反應遲鈍，喂奶時主動吸吮能力減弱，奶量較前顯著下降，偶有嗆奶現(xiàn)象。家長予更換奶粉喂養(yǎng)后癥狀無改善，且逐漸出現(xiàn)嗜睡，喚醒后很快再次入睡。入院當日凌晨3時許，患兒突然出現(xiàn)意識喪失，雙眼上翻，牙關(guān)緊閉，四肢強直抽動，持續(xù)約2分鐘后自行停止，抽搐停止后患兒仍處于嗜睡狀態(tài)。急診查血常規(guī)：白細胞6.8×10?/L，中性粒細胞45%，淋巴細胞52%，血紅蛋白125g/L，血小板230×10?/L；血糖4.2mmol/L；血氨：385μmol/L（正常參考值18-72μmol/L）；血氣分析：pH7.28，PaCO?35mmHg，PaO?92mmHg，BE-6.5mmol/L，HCO??18mmol/L。急診以“高氨血癥原因待查”收入兒科ICU。（三）既往史與家族史既往史：患兒出生后無窒息、黃疸病史，無感染、外傷史，未接種近期疫苗。否認藥物過敏史。家族史：父母非近親結(jié)婚，身體健康，無遺傳病史。母親孕期定期產(chǎn)檢，無妊娠期糖尿病、高血壓等并發(fā)癥，胎兒期超聲檢查未見異常。家族中無類似疾病患者。（四）體格檢查入院時體格檢查：T36.8℃，P132次/分，R35次/分，BP75/45mmHg，體重4.8kg，頭圍38-。神志嗜睡，精神萎靡，對疼痛刺激有反應，哭聲微弱。全身皮膚黏膜無黃染、皮疹及出血點，彈性可。前囟平軟，張力不高，約1.5-×1.5-。雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑約3mm，對光反射遲鈍。耳鼻咽喉未見異常分泌物。頸軟，無抵抗。胸廓對稱，呼吸平穩(wěn)，雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音。心率132次/分，律齊，心音有力，各瓣膜聽診區(qū)未聞及雜音。腹平軟，肝脾未觸及腫大，腸鳴音正常，約4次/分。四肢肌張力減低，原始反射減弱（吸吮反射、擁抱反射減弱，握持反射存在），病理反射未引出。（五）輔助檢查1.實驗室檢查：血氨385μmol/L（急診），入院后復查血氨412μmol/L；肝功能：ALT45U/L，AST52U/L，總膽紅素8.5μmol/L，直接膽紅素2.1μmol/L，白蛋白35g/L；腎功能：BUN3.2mmol/L，Cr45μmol/L；電解質(zhì)：Na?135mmol/L，K?3.8mmol/L，Cl?102mmol/L，Ca2?2.2mmol/L；血糖4.3mmol/L；血氣分析（入院后）：pH7.25，PaCO?33mmHg，PaO?95mmHg，BE-7.2mmol/L，HCO??16.8mmol/L；凝血功能：PT12.5秒，APTT35秒，TT16秒，F(xiàn)IB2.5g/L；血串聯(lián)質(zhì)譜檢測：瓜氨酸水平顯著降低（0.5μmol/L，正常參考值5-30μmol/L），精氨酸水平降低（2.1μmol/L，正常參考值10-50μmol/L）；尿有機酸分析：尿乳清酸水平升高（120μmol/mol肌酐，正常參考值＜10μmol/mol肌酐）。2.影像學檢查：頭顱MRI：腦實質(zhì)內(nèi)未見明顯異常信號影，腦室系統(tǒng)無擴張，腦溝、腦回清晰；腹部B超：肝臟大小形態(tài)正常，實質(zhì)回聲均勻，膽囊、胰腺、脾臟未見異常，雙腎大小形態(tài)正常，腎盂無擴張。3.其他檢查：腦電圖：背景活動減慢，可見散在慢波，無明顯癲癇樣放電。（六）護理評估1.生理功能評估：患兒目前存在意識障礙（嗜睡），精神萎靡，吸吮能力減弱，營養(yǎng)攝入不足；血氨顯著升高，伴有代謝性酸中毒；四肢肌張力減低，原始反射減弱，存在潛在的神經(jīng)系統(tǒng)損傷風險；皮膚黏膜完整，無壓瘡及破損風險，但需注意長期臥床可能導致的皮膚問題。2.心理社會評估：患兒家長因患兒病情危急、診斷不明，表現(xiàn)出明顯的焦慮、恐懼情緒，對疾病的預后及治療方案缺乏了解，渴望獲得詳細的病情解釋和專業(yè)的護理指導。家長文化程度為初中，對醫(yī)學知識接受能力一般，需采用通俗易懂的語言進行溝通。3.疾病風險評估：患兒血氨水平極高，隨時可能出現(xiàn)再次抽搐、昏迷等嚴重神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥；代謝性酸中毒若未及時糾正，可能進一步加重病情；營養(yǎng)攝入不足可能導致生長發(fā)育遲緩；家長對疾病的認知不足可能影響護理配合度。二、護理計劃與目標（一）護理診斷1.意識障礙：與血氨升高導致中樞神經(jīng)系統(tǒng)毒性作用有關(guān)。2.營養(yǎng)失調(diào)：低于機體需要量與吸吮能力減弱、奶量攝入不足有關(guān)。3.有皮膚完整性受損的風險：與長期臥床、肌張力減低有關(guān)。4.有受傷的風險：與抽搐發(fā)作有關(guān)。5.焦慮（家長）：與患兒病情危急、診斷不明及預后不確定有關(guān)。6.知識缺乏（家長）：與對先天性高氨血癥的病因、治療、護理及預后不了解有關(guān)。（二）護理目標1.患兒意識狀態(tài)逐漸恢復，嗜睡癥狀改善，對周圍環(huán)境反應靈敏，原始反射恢復正常。2.患兒血氨水平在48小時內(nèi)降至100μmol/L以下，72小時內(nèi)維持在正常范圍（18-72μmol/L），代謝性酸中毒得到糾正，血氣分析指標恢復正常。3.患兒營養(yǎng)攝入得到保障，每日奶量逐漸恢復至正常水平（每次120-150ml，每日7-8次），體重穩(wěn)步增長，每周增長150-200g。4.患兒住院期間無皮膚破損、壓瘡發(fā)生，皮膚黏膜保持完整。5.患兒抽搐發(fā)作得到有效控制，無抽搐相關(guān)的意外傷害（如舌咬傷、墜床等）發(fā)生。6.家長焦慮情緒得到緩解，能夠主動與醫(yī)護人員溝通，積極配合治療和護理工作。7.家長掌握先天性高氨血癥的基本知識、患兒喂養(yǎng)方法、藥物護理要點及應急處理措施。三、護理過程與干預措施（一）病情觀察與生命體征監(jiān)測1.意識狀態(tài)監(jiān)測：每30分鐘觀察患兒意識狀態(tài)，采用Glasgow評分x（嬰幼兒改良版）評估患兒反應，記錄患兒對聲音、光線、疼痛刺激的反應情況，以及哭聲、眼神交流等表現(xiàn)。若發(fā)現(xiàn)患兒意識障礙加重（如嗜睡轉(zhuǎn)為昏迷）、對刺激無反應，及時報告醫(yī)生。2.生命體征監(jiān)測：持續(xù)心電監(jiān)護，監(jiān)測心率、呼吸、血壓、血氧飽和度，每小時記錄1次。密切觀察呼吸頻率、節(jié)律及深度，若出現(xiàn)呼吸急促、節(jié)律不規(guī)則，提示可能存在呼吸功能異常；監(jiān)測血壓變化，避免血壓波動過大，維持收縮壓在70-80mmHg，舒張壓在40-50mmHg。體溫每4小時測量1次，保持體溫在36.5-37.5℃，避免體溫過高或過低影響病情。3.血氨及實驗室指標監(jiān)測：遵醫(yī)囑每6小時采集靜脈血復查血氨水平，記錄血氨變化趨勢；每日復查肝功能、腎功能、電解質(zhì)、血糖及血氣分析，及時發(fā)現(xiàn)代謝紊亂情況。當血氨水平降至100μmol/L以下后，改為每日復查1次血氨，直至穩(wěn)定在正常范圍。4.抽搐觀察與護理：床旁備好壓舌板、吸痰器、急救藥品等，密切觀察患兒有無抽搐先兆（如煩躁不安、眼球凝視、肢體抽動等）。若發(fā)生抽搐，立即將患兒平臥，頭偏向一側(cè)，解開衣領(lǐng)，清除口鼻腔分泌物，防止窒息；用壓舌板包裹紗布墊于上下磨牙之間，防止舌咬傷；避免強行按壓肢體，防止骨折或脫臼。抽搐發(fā)作時記錄發(fā)作時間、持續(xù)時間、發(fā)作形式及意識狀態(tài)，發(fā)作后及時報告醫(yī)生，遵醫(yī)囑給予抗驚厥藥物（如苯巴比妥鈉）。（二）降低血氨水平的護理1.飲食管理：入院后立即暫停母乳喂養(yǎng)，遵醫(yī)囑給予不含蛋白質(zhì)的特殊配方奶（如葡萄糖配方奶）喂養(yǎng)，每次50ml，每3小時1次，以減少蛋白質(zhì)分解產(chǎn)生氨。嚴格控制蛋白質(zhì)攝入，待血氨降至正常范圍后，逐漸增加蛋白質(zhì)攝入量，從0.5g/（kg·d）開始，每周增加0.5g/（kg·d），直至達到2-3g/（kg·d）的推薦量。喂養(yǎng)時采用少量多次的方式，避免一次喂養(yǎng)量過多導致嘔吐或消化不良。觀察患兒喂養(yǎng)后的反應，如有無腹脹、嘔吐、腹瀉等癥狀，及時調(diào)整喂養(yǎng)方案。2.藥物護理：遵醫(yī)囑給予降氨藥物治療，具體如下：（1）精氨酸注射液：200mg/（kg·d），加入5%葡萄糖注射液中靜脈滴注，每日1次，滴注時間不少于2小時。輸注過程中密切觀察患兒有無不良反應，如惡心、嘔吐、血壓下降等，若出現(xiàn)異常及時減慢滴速或停止輸注，并報告醫(yī)生。（2）苯甲酸鈉注射液：150mg/（kg·d），分2次加入5%葡萄糖注射液中靜脈滴注，每次滴注時間1-2小時。注意監(jiān)測患兒電解質(zhì)水平，尤其是鈉離子，避免出現(xiàn)高鈉血癥。（3）乳果糖口服溶液：0.5ml/（kg·d），分3次口服，促進腸道內(nèi)氨的排泄。喂藥時可將藥物與少量配方奶混合，避免藥物刺激胃腸道。觀察患兒排便情況，保持每日排便2-3次，若出現(xiàn)便秘或腹瀉，及時調(diào)整劑量。3.血液凈化護理：因患兒血氨水平極高（＞400μmol/L），遵醫(yī)囑行連續(xù)性靜脈-靜脈血液濾過（CVVH）治療。治療前做好血管通路準備，協(xié)助醫(yī)生行g(shù)u靜脈置管，嚴格執(zhí)行無菌操作，防止感染。治療過程中密切監(jiān)測患兒生命體征、血氨、電解質(zhì)、凝血功能等指標，保持血流量穩(wěn)定（5-10ml/（kg·min）），觀察濾器有無凝血、漏血等情況。治療結(jié)束后，妥善固定血管通路，做好*局部護理，每日更換敷料，觀察穿刺部位有無紅腫、滲液。（三）營養(yǎng)支持護理1.營養(yǎng)評估：每日評估患兒營養(yǎng)狀況，包括體重、頭圍、皮膚彈性、皮下脂肪厚度等指標，計算每日熱ka攝入量。根據(jù)患兒年齡和體重，制定個性化的營養(yǎng)支持方案，確保每日熱ka攝入達到100-120kcal/（kg·d）。2.喂養(yǎng)方式：初期因患兒吸吮能力減弱，采用鼻飼喂養(yǎng)的方式，插入鼻飼管后確認位置正確（抽取胃液或聽診胃部有無氣過水聲），每次鼻飼前回抽胃液，觀察胃液顏色、性狀及量，若胃液呈咖啡色或量過多，提示可能存在胃腸道出血或潴留，暫停鼻飼并報告醫(yī)生。鼻飼時速度緩慢，每次10-15分鐘，鼻飼后用溫開水沖洗鼻飼管，防止堵管。待患兒吸吮能力恢復后，逐漸過渡到經(jīng)口喂養(yǎng)，先給予少量配方奶試喂，觀察患兒吞咽功能及喂養(yǎng)反應，逐步增加喂養(yǎng)量和次數(shù)。3.營養(yǎng)補充：遵醫(yī)囑給予維生素B族、維生素C、電解質(zhì)等營養(yǎng)補充劑，促進患兒代謝和生長發(fā)育。定期監(jiān)測患兒血常規(guī)、生化指標，評估營養(yǎng)補充效果，及時調(diào)整補充方案。（四）皮膚護理1.皮膚清潔：每日用溫水為患兒擦拭皮膚，尤其是頸部、腋窩、腹gu溝等褶皺部位，保持皮膚清潔干燥。擦拭時動作輕柔，避免用力摩擦皮膚，防止皮膚破損。2.翻身與體位護理：每2小時為患兒翻身1次，更換體位（仰臥位、側(cè)臥位交替），避免*局部皮膚長期受壓。翻身時注意保護患兒頭部和肢體，避免意外傷害。在患兒身下墊柔軟的棉質(zhì)床墊，減少皮膚受壓面積。3.皮膚觀察：每日觀察患兒皮膚狀況，檢查有無紅腫、皮疹、破損、壓瘡等情況，重點關(guān)注骨隆突部位（如枕骨粗隆、肩胛部、骶尾部、足跟等）。若發(fā)現(xiàn)皮膚發(fā)紅，及時采取*局部按摩、增加翻身次數(shù)等措施，促進*局部血液循環(huán)，防止壓瘡進一步發(fā)展。（五）安全護理1.防墜床護理：患兒床位設(shè)置床欄，床欄高度不低于50-，防止患兒墜床。床旁避免放置尖銳、堅硬的物品，防止患兒碰撞受傷。2.防舌咬傷護理：抽搐發(fā)作時，及時使用壓舌板保護舌頭，避免舌咬傷。非發(fā)作期，床旁備好壓舌板，以便緊急情況下使用。3.靜脈通路護理：保持靜脈輸液通路通暢，妥善固定輸液針，避免患兒躁動導致針頭脫出或液體外滲。輸注高滲溶液（如精氨酸注射液）時，選擇粗直的血管，輸注過程中密切觀察穿刺部位有無腫脹、疼痛，若出現(xiàn)液體外滲，立即停止輸注，更換穿刺部位，并給予*局部熱敷或硫酸鎂濕敷。（六）家屬健康教育與心理支持1.心理支持：主動與患兒家長溝通，耐心傾聽其內(nèi)心的焦慮和擔憂，給予情感上的支持和安慰。向家長詳細介紹患兒的病情、目前的治療方案及預期效果，用通俗易懂的語言解釋醫(yī)學術(shù)語，避免使用過于專業(yè)的詞匯導致家長誤解。定期向家長反饋患兒的病情變化，讓家長及時了解治療x，增強其對治療的信心。2.疾病知識宣教：向家長發(fā)放先天性高氨血癥的健康教育手冊，講解疾病的病因、臨床表現(xiàn)、治療原則、護理要點及預后情況。重點強調(diào)控制蛋白質(zhì)攝入的重要性，指導家長如何選擇合適的配方奶及喂養(yǎng)方法，告知家長避免給患兒喂食含蛋白質(zhì)豐富的食物（如雞蛋、肉類、魚類等）。3.藥物護理指導：向家長介紹患兒所用藥物的名稱、劑量、用法、作用及不良反應，指導家長如何正確喂藥，觀察藥物療效及不良反應。告知家長不可自行增減藥物劑量或停藥，必須遵醫(yī)囑用藥。4.應急處理指導：教會家長識別患兒抽搐發(fā)作的先兆癥狀及緊急處理方法，如抽搐發(fā)作時如何保持患兒呼吸道通暢、防止舌咬傷等。告知家長若患兒出現(xiàn)精神萎靡、拒奶、嘔吐、抽搐等癥狀，應立即送往醫(yī)院就診。5.出院指導：提前為家長制定出院后的護理計劃，包括喂養(yǎng)方案、藥物治療、病情監(jiān)測、定期復查等內(nèi)容。告知家長出院后定期帶患兒到醫(yī)院復查血氨、肝功能、生長發(fā)育指標等，復查時間為出院后1周、1個月、3個月，之后每3-6個月復查1次。指導家長為患兒建立健康當案，記錄患兒的喂養(yǎng)情況、生長發(fā)育指標、病情變化及用藥情況。四、護理反思與改進（一）護理效果總結(jié)患兒住院期間，經(jīng)過積極的治療和護理干預，病情得到有效控制。入院后48小時血氨降至85μmol/L，72小時血氨維持在65μmol/L（正常范圍），代謝性酸中毒糾正，血氣分析指標恢復正常（pH7.38，PaCO?38mmHg，BE-1.2mmol/L，HCO??23mmol/L）。意識狀態(tài)逐漸恢復，入院第3天患兒神志清楚，精神狀態(tài)良好，對周圍環(huán)境反應靈敏，原始反射（吸吮反射、擁抱反射）恢復正常。營養(yǎng)攝入逐漸恢復，入院第5天奶量達到每次120ml，每日7次，體重增長至5.0kg。住院期間無皮膚破損、壓瘡發(fā)生，無抽搐再次發(fā)作，無意外傷害發(fā)生。患兒家長焦慮情緒得到緩解，能夠主動配合治療和護理工作，掌握了先天性高氨血癥的基本知識、喂養(yǎng)方法、藥物護理要點及應急處理措施。患兒住院10天后病情穩(wěn)定，準予出院，出院時醫(yī)囑繼續(xù)口服乳果糖口服液，嚴格控制蛋白質(zhì)攝入，定期復查。（二）護理過程中存在的問題1.家屬對疾病認知不足：入院初期，患兒家長對先天性高氨血癥缺乏了解，對暫停母乳喂養(yǎng)存在疑慮，擔心患兒營養(yǎng)不足，出現(xiàn)不配合喂養(yǎng)方案的情況。2.營養(yǎng)支持方案調(diào)整不及時：在患兒血氨降至正常范圍后，對蛋白質(zhì)攝入量的調(diào)整不夠及時，導致患兒初期營養(yǎng)攝入略低于預期，體重增長稍緩。3.病情觀察的細節(jié)不夠全面：在監(jiān)測患兒意識狀態(tài)時，主要關(guān)注Glasgow評分，對患兒的眼神交流、表情等細節(jié)觀察不夠仔細，未能更早發(fā)現(xiàn)患兒意識狀