醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專升本考試模擬題與答案一、單選題（共40題，每題1分，共40分）1.環(huán)境因素誘導(dǎo)發(fā)病的單基因病為A、Huntington舞蹈病B、白化病C、蠶豆病D、血友病AE、鐮狀細(xì)胞貧血正確答案：C答案解析：蠶豆病是由于葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）缺乏引起的溶血性貧血，屬于X連鎖不完全顯性遺傳病，可因食用蠶豆等氧化性食物等環(huán)境因素誘發(fā)發(fā)病。Huntington舞蹈病、白化病、血友病A、鐮狀細(xì)胞貧血均為單基因遺傳病，但一般不是由環(huán)境因素誘導(dǎo)發(fā)病。2.對(duì)于一種相對(duì)罕見的X連鎖隱性遺傳病,其男性發(fā)病率為qA、女性攜帶者頻率為2qB、女性發(fā)病率是pC、男性患者是女性患者的兩倍D、女性患者是男性患者的兩倍E、女性發(fā)病率為q正確答案：A答案解析：分割：在X連鎖隱性遺傳病中，男性僅需一個(gè)致病基因就會(huì)發(fā)病，發(fā)病率為q。女性需要兩個(gè)致病基因才發(fā)病，發(fā)病率為q2。女性攜帶者頻率為2q×（1-q），由于q通常較小，所以女性攜帶者頻率約為2q，男性發(fā)病率大于女性攜帶者頻率，A正確。女性發(fā)病率為q2，B、E錯(cuò)誤。男性患者發(fā)病率為q，女性患者發(fā)病率為q2，男性患者是女性患者的1/q倍，C、D錯(cuò)誤。3.下列屬于染色體數(shù)目異常的綜合征是A、Langer-Giedion綜合征B、Beckwith-Wiedemann綜合征C、Angelman綜合征D、Miller-Dieker綜合征E、Edwards綜合征正確答案：E答案解析：Edwards綜合征即18-三體綜合征，是染色體數(shù)目異常（多一條18號(hào)染色體）導(dǎo)致的綜合征。而Langer-Giedion綜合征、Beckwith-Wiedemann綜合征、Angelman綜合征、Miller-Dieker綜合征主要是由于染色體結(jié)構(gòu)異常等原因引起。4.密碼子是以下列何種分子的5′→3′方向的堿基三聯(lián)體表示A、DNAB、RNAC、tRNAD、rRNAE、mRNA正確答案：E答案解析：密碼子是指信使RNA（mRNA）上決定一個(gè)氨基酸的三個(gè)相鄰堿基，按照5′→3′方向的堿基三聯(lián)體表示。DNA上的叫遺傳信息，tRNA上的叫反密碼子，rRNA是核糖體的組成成分，與密碼子沒有直接關(guān)系。5.同一物種的染色體數(shù)目是相對(duì)恒定的,小鼠的染色體數(shù)目為A、6條B、40條C、46條D、23條E、60條正確答案：B答案解析：小鼠的染色體數(shù)目是40條，所以同一物種的小鼠染色體數(shù)目相對(duì)恒定為40條，大于40條，故答案選B。6.患者,男性,20歲,空腹血糖7.5mmol/L,診斷為糖尿病,此病為A、單基因遺傳病B、多基因遺傳病C、染色體病D、單個(gè)基因突變所致E、以上說法都不對(duì)正確答案：B7.以下與Down綜合征相關(guān)的基因中,與智力發(fā)育相關(guān)的基因是A、SOD1基因B、DMD基因C、DSCAM基因D、KCNE-2基因E、MNBH基因正確答案：C答案解析：Down綜合征是21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down氏綜合征，是由染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的疾病。其中DSCAM基因與智力發(fā)育等相關(guān)。SOD1基因主要與超氧化物歧化酶相關(guān)；DMD基因與杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良相關(guān)；KCNE-2基因主要與鉀離子通道等功能有關(guān)；MNBH基因與智力發(fā)育關(guān)系不大。8.臨床上診斷苯丙酮尿癥的首選方法是A、生化檢查B、系譜分析C、染色體檢查D、性染色質(zhì)檢查E、基因診斷正確答案：A答案解析：苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。生化檢查可檢測(cè)血液中苯丙氨酸濃度等相關(guān)指標(biāo)，是臨床上診斷苯丙酮尿癥的首選方法。系譜分析主要用于了解家族遺傳疾病的傳遞規(guī)律；染色體檢查主要針對(duì)染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常等情況；性染色質(zhì)檢查主要用于某些性染色體相關(guān)疾病的輔助診斷；基因診斷雖然準(zhǔn)確性高，但目前不是首選方法，一般在生化檢查確診后等情況下進(jìn)一步應(yīng)用。9.Fonconi綜合征進(jìn)行基因治療時(shí)通常采用的方法是A、物理法B、化學(xué)法C、膜融合法D、同源重組法E、病毒介導(dǎo)轉(zhuǎn)移法正確答案：E答案解析：病毒介導(dǎo)轉(zhuǎn)移法是基因治療中較為常用的方法之一，對(duì)于Fonconi綜合征進(jìn)行基因治療時(shí)也可采用。物理法、化學(xué)法、膜融合法、同源重組法雖然也是基因治療的相關(guān)方法，但相比之下病毒介導(dǎo)轉(zhuǎn)移法在一些疾病基因治療包括Fonconi綜合征治療中應(yīng)用相對(duì)較多。10.慢性粒細(xì)胞性白血病的特異性標(biāo)志染色體是A、Ph小體B、13q缺失C、8、14易位D、11p缺失E、11q缺失正確答案：A答案解析：Ph小體是慢性粒細(xì)胞性白血病的特異性標(biāo)志染色體。Ph小體即費(fèi)城染色體，是由于t(9;22)(q34;q11)形成的，9號(hào)染色體長(zhǎng)臂上的原癌基因abl易位至22號(hào)染色體長(zhǎng)臂的斷裂點(diǎn)簇集區(qū)bcr，形成bcr/abl融合基因，其編碼的蛋白具有較高的酪氨酸激酶活性，導(dǎo)致細(xì)胞增殖失控，最終引發(fā)慢性粒細(xì)胞性白血病。11.遺傳瓶頸效應(yīng)是指A、受精過程中nDNA數(shù)量劇減B、卵細(xì)胞形成期nDNA數(shù)量劇減C、卵細(xì)胞形成期mtDNA數(shù)量劇減D、受精過程中mtDNA數(shù)量劇減E、卵細(xì)胞形成期突變mtDNA數(shù)量劇減正確答案：C答案解析：遺傳瓶頸效應(yīng)是指在卵細(xì)胞形成期，線粒體DNA（mtDNA）數(shù)量劇減。在這個(gè)過程中，只有少量的線粒體能夠進(jìn)入成熟的卵細(xì)胞，從而使得子代個(gè)體中線粒體DNA主要來自于少數(shù)的線粒體，這種現(xiàn)象就稱為遺傳瓶頸效應(yīng)。12.G6PD基因定位于Xq28,酶學(xué)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)有些G6PD缺陷的女性雜合子酶活性正常,這是因?yàn)锳、G6PD缺乏癥為X連鎖隱性遺傳B、X染色體的隨機(jī)失活,使帶有活性的野生型等位基因細(xì)胞群比例高C、有其他酶代償G6PD的作用D、G6PD缺乏癥為X連鎖完全顯性遺傳E、因?yàn)闆]有誘因作用,所以雜合子患者沒有臨床癥狀正確答案：B答案解析：X染色體隨機(jī)失活是指雌性哺乳動(dòng)物細(xì)胞中兩條X染色體中的一條在發(fā)育早期隨機(jī)失活，使得雜合子女性體內(nèi)帶有活性的野生型等位基因細(xì)胞群比例高，從而導(dǎo)致有些G6PD缺陷的女性雜合子酶活性正常。13.人類精子發(fā)生的過程中,如果第一次減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生了同源染色體的不分離現(xiàn)象,而第二次減數(shù)分裂正常進(jìn)行,則其可形成A、一個(gè)異常性細(xì)胞B、四個(gè)異常性細(xì)胞C、兩個(gè)異常性細(xì)胞D、三個(gè)異常性細(xì)胞E、正常的性細(xì)胞正確答案：B答案解析：第一次減數(shù)分裂時(shí)同源染色體不分離，會(huì)導(dǎo)致兩個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞染色體數(shù)目異常。第二次減數(shù)分裂正常進(jìn)行，這兩個(gè)異常的次級(jí)精母細(xì)胞產(chǎn)生的四個(gè)精細(xì)胞均異常，所以可形成四個(gè)異常性細(xì)胞。14.孕期17周時(shí)需為胎兒做細(xì)胞遺傳學(xué)檢查,應(yīng)采取A、B型超聲掃描B、胎兒鏡檢查C、絨毛取樣D、羊膜穿刺取樣E、臍帶穿刺術(shù)正確答案：D答案解析：羊膜穿刺術(shù)是在妊娠16～22周時(shí)進(jìn)行，通過抽取羊水，獲取胎兒脫落細(xì)胞，可用于細(xì)胞遺傳學(xué)檢查等，符合孕期17周做細(xì)胞遺傳學(xué)檢查的要求。B型超聲掃描主要用于觀察胎兒形態(tài)結(jié)構(gòu)等；胎兒鏡檢查一般在孕15～20周進(jìn)行，主要用于直接觀察胎兒體表及進(jìn)行一些操作，但不是主要用于細(xì)胞遺傳學(xué)檢查；絨毛取樣一般在孕10～13??周進(jìn)行；臍帶穿刺術(shù)一般在孕20周后進(jìn)行。15.優(yōu)生學(xué)改善的人類遺傳素質(zhì)是指A、從親代傳遞到子代體格上的遺傳性狀B、從親代傳遞到子代智能上的遺傳性狀C、子代之間共享的體格和智能上遺傳性狀的總和D、從子代到親代體格和智能上遺傳性狀的總和E、從親代到子代體格和智能上遺傳性狀的總和正確答案：E答案解析：優(yōu)生學(xué)改善的人類遺傳素質(zhì)是指從親代到子代體格和智能上遺傳性狀的總和。選項(xiàng)A僅提及體格，不全面；選項(xiàng)B僅提及智能，不全面；選項(xiàng)C強(qiáng)調(diào)子代之間共享，不符合優(yōu)生學(xué)針對(duì)親代到子代遺傳素質(zhì)改善的定義；選項(xiàng)D順序錯(cuò)誤，是從親代到子代，而非從子代到親代。16.含有三個(gè)細(xì)胞系的嵌合體可能是由于以下哪種原因造成的A、減數(shù)分裂中第一次分裂時(shí)染色體不分離B、減數(shù)分裂中第二次分裂時(shí)染色體不分離C、受精卵第一次卵裂時(shí)染色體不分離D、受精卵第二次卵裂之后染色體不分離E、受精卵第二次卵裂之后染色體丟失正確答案：D答案解析：在胚胎發(fā)育過程中，受精卵第二次卵裂之后染色體不分離會(huì)導(dǎo)致含有三個(gè)細(xì)胞系的嵌合體形成。減數(shù)分裂異常主要發(fā)生在生殖細(xì)胞形成過程中，與嵌合體形成關(guān)系不大，故A、B選項(xiàng)錯(cuò)誤；受精卵第一次卵裂時(shí)染色體不分離只會(huì)形成含有兩個(gè)細(xì)胞系的嵌合體，C選項(xiàng)錯(cuò)誤；染色體丟失一般不會(huì)直接導(dǎo)致含有三個(gè)細(xì)胞系的嵌合體，E選項(xiàng)錯(cuò)誤。17.下列哪種疾病應(yīng)進(jìn)行染色體檢查A、先天愚型B、α地中海貧血C、苯丙酮尿癥D、白化病E、假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥正確答案：A答案解析：先天愚型即21-三體綜合征，是染色體數(shù)目異常導(dǎo)致的疾病，需要進(jìn)行染色體檢查來確診。α地中海貧血是基因突變引起的血紅蛋白異常疾病，苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷所致，白化病是黑色素合成相關(guān)基因突變引起，假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是X連鎖隱性遺傳病，這些疾病通常不是通過染色體檢查來診斷，而是通過基因檢測(cè)等其他方法。18.染色體結(jié)構(gòu)畸變屬于A、移碼突變B、動(dòng)態(tài)突變C、片段突變D、轉(zhuǎn)換E、顛換正確答案：C答案解析：染色體結(jié)構(gòu)畸變是指染色體發(fā)生片段的改變，包括缺失、重復(fù)、倒位、易位等，屬于片段突變。移碼突變是由于DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的增添或缺失，從而引起的基因編碼順序的改變；動(dòng)態(tài)突變是基因組中短串聯(lián)重復(fù)序列拷貝數(shù)發(fā)生改變而導(dǎo)致的疾??；轉(zhuǎn)換和顛換是堿基替換的類型。19.多基因遺傳病的發(fā)病率通常為A、5%~10%B、0.1%~1%C、1%~5%D、1%~10%E、10%~25%正確答案：B20.下列關(guān)于原發(fā)性高血壓晚期的臨床表現(xiàn)不正確的是A、蛋白尿、尿毒癥B、頭痛、偏癱C、眼底出血、視神經(jīng)盤水腫D、震顫、癡呆E、氣促、急性肺水腫正確答案：D答案解析：原發(fā)性高血壓晚期可出現(xiàn)心、腦、腎等靶器官損害的表現(xiàn)。頭痛、偏癱可能是高血壓導(dǎo)致腦血管病變引起；氣促、急性肺水腫可因高血壓引起心臟病變導(dǎo)致心功能不全；蛋白尿、尿毒癥是腎臟受損表現(xiàn)；眼底出血、視神經(jīng)盤水腫提示高血壓對(duì)眼底血管的損害。而震顫、癡呆一般不是原發(fā)性高血壓晚期直接的臨床表現(xiàn)。21.傳染病發(fā)病A、僅受遺傳因素控制B、以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔C、僅受環(huán)境因素影響D、主要受遺傳因素影響,但需要環(huán)境因素的調(diào)節(jié)E、以遺傳因素影響為主和環(huán)境因素為輔正確答案：B答案解析：傳染病的發(fā)生受遺傳因素和環(huán)境因素的共同作用，一般是以環(huán)境因素影響為主，遺傳因素為輔。很多傳染病的發(fā)生與個(gè)體所處的環(huán)境狀況密切相關(guān)，如生活環(huán)境的衛(wèi)生條件、接觸病原體的機(jī)會(huì)等，而遺傳因素對(duì)傳染病發(fā)病的影響相對(duì)較小。22.下列哪種遺傳病可通過染色體檢查而確診A、精神分裂癥B、血友病BC、Klinefelter綜合征D、α-地中海貧血E、白化癥正確答案：C答案解析：Klinefelter綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病，即47,XXY，可通過染色體檢查確診。精神分裂癥是精神疾病，無法通過染色體檢查確診；血友病B是X連鎖隱性遺傳病，主要通過基因檢測(cè)確診；α-地中海貧血主要通過基因檢測(cè)等確診；白化癥是常染色體隱性遺傳病，通過基因檢測(cè)診斷，均不是通過染色體檢查確診。23.進(jìn)行常染色體顯性遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)時(shí),常會(huì)遇到的問題是A、遺傳異質(zhì)性和表型模擬B、不完全外顯和新生突變C、遺傳漂變和基因流D、隔代遺傳和交叉遺傳E、嵌合子和染色體不分離正確答案：B答案解析：進(jìn)行常染色體顯性遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)時(shí)，常會(huì)遇到不完全外顯和新生突變等問題。不完全外顯是指雜合子個(gè)體在表型上并未完全表現(xiàn)出相應(yīng)的顯性性狀；新生突變是指在生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生的、在親代中不存在的突變，這些情況都會(huì)影響再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的準(zhǔn)確估計(jì)。24.貓叫綜合征和人類第幾號(hào)染色體的缺失有關(guān)A、3B、21C、7D、9E、5正確答案：E答案解析：貓叫綜合征是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的遺傳病。所以和人類第5號(hào)染色體的缺失有關(guān)。25.下列哪項(xiàng)不是判斷mtDNA致病性突變的標(biāo)準(zhǔn)A、突變發(fā)生于高度保守的序列或發(fā)生突變的位點(diǎn)有明顯的功能重要性B、在來自不同家系但有類似表型的患者中發(fā)現(xiàn)相同的突變C、正常人群中有該mtDNA突變類型D、異質(zhì)性程度與疾病嚴(yán)重程度正相關(guān)E、突變可引起呼吸鏈缺損正確答案：C答案解析：判斷mtDNA致病性突變的標(biāo)準(zhǔn)包括：突變發(fā)生于高度保守的序列或發(fā)生突變的位點(diǎn)有明顯的功能重要性；在來自不同家系但有類似表型的患者中發(fā)現(xiàn)相同的突變；異質(zhì)性程度與疾病嚴(yán)重程度正相關(guān)；突變可引起呼吸鏈缺損等。而正常人群中有該mtDNA突變類型不能作為判斷其為致病性突變的標(biāo)準(zhǔn)。26.家族性腸息肉瘤A、AD遺傳B、AR遺傳C、XR遺傳D、XD遺傳E、多基因遺傳正確答案：A答案解析：家族性腸息肉瘤是一種常染色體顯性遺傳?。ˋD遺傳），其特點(diǎn)是致病基因位于常染色體上，且只要有一個(gè)致病基因就可發(fā)病。27.不完全顯性遺傳病中,基因型為Aa的人應(yīng)為A、正常人B、重癥患者C、輕癥患者D、攜帶者E、以上都不是正確答案：C答案解析：不完全顯性是指雜合子表現(xiàn)出的性狀介于顯性純合子和隱性純合子之間。在不完全顯性遺傳病中，基因型為Aa的個(gè)體表現(xiàn)為輕癥患者，而顯性純合子（AA）表現(xiàn)為重癥患者，隱性純合子（aa）表現(xiàn)為正常人。28.46,X,i(Xq)核型表明染色體是A、染色體缺失B、染色體臂內(nèi)倒位C、染色體易位D、染色體插入E、染色體重復(fù)F、等臂染色體正確答案：F答案解析：該核型中“i(Xq)”表示X染色體長(zhǎng)臂等臂染色體，即一條X染色體的長(zhǎng)臂自身連接形成等臂染色體。29.著色性干皮病A、AD遺傳B、AR遺傳C、XR遺傳D、XD遺傳E、多基因遺傳正確答案：B答案解析：著色性干皮病是一種常染色體隱性遺傳病（AR遺傳），患者因DNA修復(fù)缺陷，對(duì)紫外線敏感，易發(fā)生皮膚癌等。30.基因頻率是指A、某一基因的數(shù)量B、某一等位基因的數(shù)量C、某一基因在所有基因型中所占的比例D、某一基因在所有等位基因中所占的比例E、某一對(duì)等位基因的數(shù)量正確答案：D答案解析：基因頻率是指在一個(gè)種群基因庫中，某個(gè)基因占全部等位基因數(shù)的比率。選項(xiàng)A某一基因的數(shù)量、B某一等位基因的數(shù)量、E某一對(duì)等位基因的數(shù)量都不能準(zhǔn)確表示基因頻率；選項(xiàng)C某一基因在所有基因型中所占的比例表述不準(zhǔn)確，應(yīng)該是在所有等位基因中所占的比例。所以正確答案是D。31.胚胎發(fā)育早期,遺傳因素或環(huán)境因素干擾胚胎神經(jīng)管閉合,神經(jīng)組織廣泛的露在表面,這種神經(jīng)管缺陷是A、無腦兒B、脊柱裂C、脊髓裂D、腦脊膜突出E、腦膨出正確答案：C32.一定環(huán)境條件下,某一基因型個(gè)體能夠生存并能將基因傳給后代的相對(duì)能力稱為A、選擇系數(shù)B、生存力C、適應(yīng)性D、生育力E、適合度正確答案：E答案解析：適合度是指在一定環(huán)境條件下，某一基因型個(gè)體能夠生存并能將基因傳給后代的相對(duì)能力。生育力側(cè)重于繁殖后代的能力；選擇系數(shù)是衡量選擇作用強(qiáng)度的指標(biāo)；適應(yīng)性強(qiáng)調(diào)生物對(duì)環(huán)境的適應(yīng)狀況；生存力主要側(cè)重于個(gè)體在特定環(huán)境中的生存能力。33.DNA分子中堿基配對(duì)規(guī)律是A、A配C、G配TB、A配T、G配CC、A配U、G配CD、A配G、C配TE、A配T、C配U正確答案：B答案解析：DNA分子中堿基配對(duì)規(guī)律是A（腺嘌呤）與T（胸腺嘧啶）配對(duì)，G（鳥嘌呤）與C（胞嘧啶）配對(duì)。34.Wilms瘤的特異性標(biāo)志染色體是A、Ph小體B、13q缺失C、8、14易位D、11p缺失E、11q缺失正確答案：D答案解析：Wilms瘤即腎母細(xì)胞瘤，其特異性標(biāo)志染色體是11p缺失。11p13-14的缺失與Wilms瘤的發(fā)生密切相關(guān)。35.精神分裂癥的易感基因研究表明A、KCNN3的cDNA基因5′端的區(qū)域中第一個(gè)CAG三核苷酸重復(fù)最常見B、KCNN3的cDNA基因可作為精神分裂癥的遺傳標(biāo)記C、KCNN3的cDNA基因5′端的區(qū)域中第二個(gè)CAG三核苷酸重復(fù)最常見D、KCNN3的cDNA基因是精神分裂癥的易感基因E、KCNN3的cDNA基因5′端的區(qū)域中兩個(gè)CAG三核苷酸重復(fù)最常見正確答案：C36.下列孕婦血清標(biāo)志物中可以用于胎兒Down綜合征的標(biāo)志物不包括A、AFPB、UE3C、HCGD、二聚體抑制素AE、CEA正確答案：E答案解析：孕婦血清學(xué)篩查胎兒Down綜合征的標(biāo)志物主要有甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（UE3）、人絨毛膜促性腺激素（HCG）、抑制素A等，癌胚抗原（CEA）不是用于胎兒Down綜合征篩查的標(biāo)志物。37.在有絲分裂過程中,DNA復(fù)制的時(shí)期為A、間期B、前期C、中期D、后期E、末期正確答案：A答案解析：在有絲分裂過程中，DNA復(fù)制發(fā)生在間期。間期進(jìn)行DNA的復(fù)制和有關(guān)蛋白質(zhì)的合成，為細(xì)胞分裂做好物質(zhì)準(zhǔn)備