先天性膽汁酸合成障礙診療規(guī)范測試題及參考答案測試題1.先天性膽汁酸合成障礙（CBAS）是由于以下哪種原因導致的疾病？A.肝細胞對膽汁酸攝取障礙B.膽汁酸合成過程中相關酶的先天性缺陷C.膽管排泄膽汁酸功能異常D.腸道對膽汁酸重吸收障礙2.以下哪種臨床表現(xiàn)最不可能出現(xiàn)在先天性膽汁酸合成障礙患者中？A.黃疸B.脂肪瀉C.皮膚瘙癢D.低血糖3.診斷先天性膽汁酸合成障礙的金標準是？A.血清膽汁酸水平測定B.基因檢測C.肝臟超聲檢查D.肝功能檢查4.先天性膽汁酸合成障礙患者血清膽汁酸譜分析的特點通常不包括？A.初級膽汁酸水平降低B.異常膽汁酸中間代謝產(chǎn)物增加C.次級膽汁酸水平正常D.總膽汁酸水平顯著升高5.對于先天性膽汁酸合成障礙患者，以下哪種治療方法是主要的治療手段？A.手術治療B.補充外源性膽汁酸C.保肝藥物治療D.抗生素治療6.先天性膽汁酸合成障礙患者補充外源性膽汁酸的目的不包括？A.改善脂肪消化和吸收B.降低血清膽汁酸水平C.減輕肝臟負擔D.促進膽汁排泄7.以下哪種酶缺陷不屬于先天性膽汁酸合成障礙相關的酶缺陷？A.膽固醇7α羥化酶B.細胞色素P45027A1C.尿苷二磷酸葡萄糖醛酸轉移酶D.類固醇5β還原酶8.先天性膽汁酸合成障礙患者可能出現(xiàn)的實驗室檢查異常不包括？A.血清轉氨酶升高B.血清堿性磷酸酶升高C.血清總膽紅素升高D.血清淀粉酶升高9.先天性膽汁酸合成障礙的遺傳方式多為？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳10.對于疑似先天性膽汁酸合成障礙的患者，首先應進行的檢查是？A.基因檢測B.血清膽汁酸譜分析C.肝臟磁共振成像（MRI）D.糞便脂肪定量檢測11.先天性膽汁酸合成障礙患者長期未得到有效治療，可能會發(fā)展為以下哪種嚴重并發(fā)癥？A.肝纖維化和肝硬化B.急性胰腺炎C.心肌梗死D.腦梗死12.補充外源性膽汁酸治療先天性膽汁酸合成障礙時，以下哪種膽汁酸最常用？A.膽酸B.鵝去氧膽酸C.熊去氧膽酸D.脫氧膽酸13.先天性膽汁酸合成障礙患者的脂肪瀉主要是由于？A.腸道細菌過度生長B.胰腺分泌功能減退C.膽汁酸缺乏導致脂肪消化吸收不良D.小腸黏膜吸收功能障礙14.以下關于先天性膽汁酸合成障礙的描述，錯誤的是？A.是一種罕見的遺傳性疾病B.可在新生兒期就出現(xiàn)癥狀C.所有患者都會出現(xiàn)明顯的皮膚瘙癢癥狀D.早期診斷和治療可改善患者預后15.先天性膽汁酸合成障礙患者進行基因檢測的意義不包括？A.明確診斷B.指導遺傳咨詢C.評估疾病嚴重程度D.選擇治療方案參考答案1.B。先天性膽汁酸合成障礙是由于膽汁酸合成過程中相關酶的先天性缺陷，導致膽汁酸合成異常，而不是肝細胞對膽汁酸攝取、膽管排泄或腸道重吸收等環(huán)節(jié)的問題。2.D。先天性膽汁酸合成障礙患者由于膽汁酸合成不足，可出現(xiàn)黃疸、脂肪瀉、皮膚瘙癢等表現(xiàn)，一般不會出現(xiàn)低血糖。3.B。基因檢測可以明確是否存在膽汁酸合成相關酶的基因突變，是診斷先天性膽汁酸合成障礙的金標準。血清膽汁酸水平測定、肝臟超聲檢查、肝功能檢查等可輔助診斷，但不能確診。4.D。先天性膽汁酸合成障礙患者血清膽汁酸譜分析通常表現(xiàn)為初級膽汁酸水平降低，異常膽汁酸中間代謝產(chǎn)物增加，次級膽汁酸水平也可能異常，總膽汁酸水平一般是降低而不是顯著升高。5.B。補充外源性膽汁酸是先天性膽汁酸合成障礙的主要治療手段，可補充體內缺乏的膽汁酸，改善癥狀。手術治療、保肝藥物治療、抗生素治療等不是主要治療方法。6.B。補充外源性膽汁酸可以改善脂肪消化和吸收，減輕肝臟負擔，促進膽汁排泄，但目的不是降低血清膽汁酸水平，而是補充缺乏的膽汁酸。7.C。尿苷二磷酸葡萄糖醛酸轉移酶主要參與膽紅素的代謝，與膽汁酸合成障礙無關。膽固醇7α羥化酶、細胞色素P45027A1、類固醇5β還原酶都是膽汁酸合成過程中的關鍵酶。8.D。先天性膽汁酸合成障礙患者可出現(xiàn)肝功能異常，表現(xiàn)為血清轉氨酶、堿性磷酸酶、總膽紅素升高，一般不會出現(xiàn)血清淀粉酶升高，血清淀粉酶升高常見于胰腺疾病。9.B。先天性膽汁酸合成障礙的遺傳方式多為常染色體隱性遺傳。10.B。對于疑似先天性膽汁酸合成障礙的患者，首先應進行血清膽汁酸譜分析，初步判斷膽汁酸合成是否異常，基因檢測雖然是金標準，但相對復雜且費用較高，一般在初步篩查后進行。肝臟MRI和糞便脂肪定量檢測可輔助診斷，但不是首選檢查。11.A。先天性膽汁酸合成障礙患者長期未得到有效治療，膽汁酸持續(xù)缺乏可導致肝細胞損傷，進而發(fā)展為肝纖維化和肝硬化。急性胰腺炎、心肌梗死、腦梗死與先天性膽汁酸合成障礙關系不大。12.C。熊去氧膽酸是補充外源性膽汁酸治療先天性膽汁酸合成障礙最常用的藥物，它具有多種藥理作用，可改善膽汁酸代謝和肝功能。13.C。先天性膽汁酸合成障礙患者的脂肪瀉主要是由于膽汁酸缺乏，導致脂肪不能被充分乳化和消化吸收，與腸道細菌過度生長、胰腺分泌功能減退、小腸黏膜吸收功能障礙關系不大。14.C。先天性膽汁酸合成障礙是一種罕見的遺傳性疾病，可在新生兒期就出現(xiàn)癥狀，早期診斷和治療可改善患者