2025中國專家共識：妊娠11（+0）至13（+6）周胎兒超聲解剖檢查解讀精準篩查，護航母嬰健康目錄第一章第二章第三章背景與適用范圍標準化檢查規(guī)范胎兒解剖結構評估要點目錄第四章第五章第六章主要異常征象識別關鍵技術操作與質控共識總結與臨床實施背景與適用范圍1.共識制定背景與目的臨床需求驅動：隨著我國出生缺陷防控需求日益增長，針對早孕期胎兒畸形的精準篩查技術亟待規(guī)范化。本共識由中華醫(yī)學會圍產(chǎn)醫(yī)學分會聯(lián)合超聲醫(yī)學分會牽頭制定，旨在填補國內(nèi)早孕超聲標準化操作的空白。循證醫(yī)學依據(jù)：基于全球范圍內(nèi)超過50萬例早孕期超聲篩查數(shù)據(jù)，結合我國多中心研究結果（2020-2024），明確11-13??周為結構性畸形篩查的"黃金窗口期"。技術發(fā)展推動：隨著高頻探頭（8-15MHz）和HDliveFlow等三維成像技術的普及，早孕期超聲分辨率已達0.1mm級，使得指甲蓋大小的心臟結構評估成為可能。胚胎發(fā)育關鍵期11??周時胎兒已完成主要器官雛形構建，此時超聲可清晰顯示四腔心結構、顱腦中線等標志性解剖特征，為畸形篩查提供形態(tài)學基礎。NT測量最佳時段嚴格限定于頭臀徑45-84mm對應孕周（約11-13??周），此時頸項透明層厚度與染色體異常相關性最強，測量誤差可控制在±0.1mm。干預決策節(jié)點此階段發(fā)現(xiàn)嚴重畸形（如全前腦、體蒂異常等）時，可為孕婦提供更充分的產(chǎn)前診斷和生育選擇時間，較中孕期篩查提前4-6周。多病種聯(lián)篩窗口同步評估NT增厚、靜脈導管血流異常、鼻骨缺失等指標，可對染色體異常（21/18/13三體）、先天性心臟病等實現(xiàn)"一站式"風險分層。目標孕周定義與臨床意義全覆蓋篩查原則共識建議所有妊娠婦女均應接受此階段超聲檢查，尤其針對高齡（≥35歲）、不良孕產(chǎn)史、家族遺傳病史等高風險人群實施重點監(jiān)測。設備準入標準檢查機構需配備具有M型超聲、頻譜多普勒功能的高端設備（推薦空間分辨率≤0.5mm），并定期進行探頭校準和性能驗證。人員資質要求操作者需完成胎兒醫(yī)學基金會（FMF）認證培訓，年檢病例不少于200例，對Cantrell綜合征等罕見畸形識別率達到90%以上。質控體系構建建立包括圖像存儲（動態(tài)影像≥15秒）、雙人復核、季度盲測等在內(nèi)的全流程質量管理機制，確保測量標準化和結果可追溯。適用人群與機構要求標準化檢查規(guī)范2.需配備高頻凸陣探頭（3.5-5MHz），確保圖像分辨率足以清晰顯示胎兒細微結構，如鼻骨、四肢等。高分辨率超聲設備用于評估臍帶血流及靜脈導管頻譜，需具備脈沖波多普勒模式，流速標尺需調(diào)整至低范圍（10-15cm/s）。彩色多普勒功能支持動態(tài)錄像及靜態(tài)圖像存儲，便于后續(xù)測量及會診，建議保存至少3個連續(xù)標準切面圖像。圖像存儲系統(tǒng)設備需定期進行聲輸出功率校準，確保NT測量時機械指數(shù)（MI）≤1.0，熱指數(shù)（TI）≤0.7。校準與質控設備要求與探頭選擇標準化切面獲取流程要求胎兒自然仰臥位，顯示鼻骨、下頜骨及頸背部NT層，頭部與軀干呈直線，放大至胎兒占據(jù)屏幕75%以上。正中矢狀切面依次獲取胎頭橫切面（顯示脈絡叢、透明隔腔）、腹部橫切面（胃泡、臍帶插入點）及膀胱切面，確保切面與胎兒長軸垂直。橫切面序列至少顯示一側上肢（包括手部握拳）及下肢（包括膝關節(jié)和足部），觀察長骨形態(tài)及活動度。四肢評估取胎兒最長軸，從顱頂骨外緣至臀部最低點，需在胎兒自然伸展狀態(tài)下測量，誤差需控制在±1mm內(nèi)。頂臀徑（CRL）測量僅測量頸背部透明層最寬處，游標尺置于無回聲帶的內(nèi)緣，取三次測量最大值，正常值應＜2.5mm（95%百分位數(shù)）。NT厚度測量需在正中矢狀切面顯示鼻骨呈高回聲線狀結構，缺失或短小需結合其他指標評估非整倍體風險。鼻骨評估明確胎盤下緣與宮頸內(nèi)口距離，臍帶插入點需排除帆狀附著，記錄臍血管數(shù)目（正常為2動脈1靜脈）。胎盤及臍帶定位胎兒生物測量標準方法胎兒解剖結構評估要點3.顱腦結構與顱內(nèi)透明層早期畸形篩查關鍵窗口：孕11-13周+6是觀察胎兒顱腦發(fā)育的重要階段，通過正中矢狀面可清晰識別8字型間腦及第四腦室（顱內(nèi)透明層），為診斷開放性神經(jīng)管缺陷（如無腦兒）及后顱窩異常提供形態(tài)學依據(jù)。顱骨完整性評估：連續(xù)橫切面掃查可排除顱骨缺失或鈣化不良，結合腦中線、脈絡叢對稱性分析，能早期發(fā)現(xiàn)腦膜腦膨出、前腦無裂畸形等嚴重結構異常。標準化測量指標：雙頂徑（外緣至對側內(nèi)緣）和頭圍（顱骨外緣周長）的精確測量，對判斷胎兒生長參數(shù)與孕周相符性至關重要。鼻后三角平面上唇連續(xù)性檢查眼眶對稱性分析以鼻骨為頂點、上頜骨額支為邊的三角結構完整性，是評估鼻骨發(fā)育及排除21-三體綜合征的敏感指標。冠狀面觀察鼻尖、鼻孔及上唇結構，可初步篩查唇裂；下頜骨間隙的顯示有助于排除小下頜畸形。橫切面確認雙眼眶等大且晶狀體可見，排除無眼畸形或嚴重眼眶發(fā)育不良。顏面部基本結構觀察四腔心切面核心要素心臟位置與軸向：正常心臟應位于左胸腔，心尖指向左側，占胸腔面積約1/3，左右房室腔對稱且房室瓣啟閉正常，室間隔連續(xù)無中斷。血流動力學初篩：通過三尖瓣反流評估可間接提示染色體異常風險，室間隔與房間突長度比（2:1）異?？赡茴A示心內(nèi)膜墊缺損。要點一要點二流出道與三血管切面左室流出道顯示：放大圖像確認主動脈起源于左室，前壁與室間隔連續(xù)，排除主動脈騎跨或室間隔缺損。三血管排列關系：肺動脈、主動脈及上腔靜脈的管徑比例與空間排列異常，可能提示法洛四聯(lián)癥或大動脈轉位等復雜先心病。心臟四腔心切面及流出道主要異常征象識別4.全前腦畸形征象：表現(xiàn)為單一腦室、丘腦融合及面部中線結構缺陷（如獨眼、喙鼻）。三維超聲冠狀切面可清晰顯示顏面畸形與腦室結構異常，需結合胎兒MRI進一步評估。無腦畸形特征：孕11-13??周超聲可見顱骨穹窿缺失、腦組織暴露或退化，常伴面部特征異常（如突眼、下頜前突）。此階段診斷準確率可達95%，需與顱骨鈣化延遲鑒別。Dandy-Walker變異型：小腦蚓部部分缺失伴后顱窩池增寬（>3mm），需動態(tài)觀察蚓部發(fā)育，避免與正常生理性后顱窩積液混淆。顱腦發(fā)育異常早期標志心軸異常正常胎兒心軸左偏約45°，若出現(xiàn)心軸右偏或極度左偏（>75°），提示法洛四聯(lián)癥、大動脈轉位等復雜先心病，需重點評估心室-大動脈連接關系。心內(nèi)膜墊缺損超聲可見房室通道共同開口、十字交叉結構消失，常合并NT增厚，需警惕Down綜合征可能。心臟位置異常心臟部分或全部位于胸腔外（如Cantrell綜合征），需聯(lián)合觀察胸骨缺損、膈肌連續(xù)性中斷及臍膨出等關聯(lián)畸形。靜脈導管血流異常脈沖多普勒顯示靜脈導管a波反向或缺失，與非整倍體（如21-三體）及嚴重心臟畸形高度相關，陽性預測值達80%。嚴重心臟畸形警示特征重大腹壁缺陷篩查要點臍膨出表現(xiàn)為中線部位腹膜包裹的腸管/肝臟突出，覆蓋羊膜；腹裂則為臍旁腹壁全層缺損，腸管直接漂浮于羊水中且無膜覆蓋。臍膨出與腹裂鑒別下腹壁缺損伴膀胱黏膜外露，超聲可見恥骨聯(lián)合分離（>10mm）及低位臍動脈插入，需評估是否合并脊柱裂或肛門閉鎖。膀胱外翻特征嚴重腹壁缺損合并脊柱側彎、肢體短縮及臍帶極短，預后極差，需與羊膜帶綜合征鑒別，后者可見纏繞的羊膜帶及不對稱性畸形。體蒂異常關鍵技術操作與質控5.NT測量標準化流程規(guī)范測量時機的重要性：嚴格限定在孕11（+0）至13（+6）周進行，此時胎兒頭臀徑（CRL）為45-84mm，可確保淋巴系統(tǒng)發(fā)育階段的一致性，避免因孕周偏差導致測量誤差。標準化切面獲取的關鍵：必須獲取胎兒正中矢狀切面，要求胎兒自然仰臥位、面部朝探頭，清晰顯示鼻骨和下頜骨輪廓，確保NT厚度測量僅包含皮膚與頸椎軟組織間的無回聲帶。質控要點：采用高分辨率超聲設備（探頭頻率≥5MHz），光標尺精確至0.1mm，同一操作者重復測量3次取最大值，避免因胎兒運動或切面傾斜造成的誤差。優(yōu)化取樣位置聚焦于臍靜脈與下腔靜脈連接處的狹窄段（長約2-3mm），取樣容積設置為0.5-1mm，聲束與血流夾角≤30°。正常頻譜呈三相波（S波、D波、a波），a波反向或消失提示心臟負荷異常，需注意排除胎兒呼吸樣運動或母體腹壓干擾。對胎位不佳者可采用經(jīng)陰道超聲或等待胎兒自主調(diào)整體位，必要時使用諧波成像技術增強信號分辨率。識別特征性波形技術難點突破靜脈導管頻譜獲取技巧鼻骨存在性評估在正中矢狀切面中，鼻骨表現(xiàn)為強回聲線狀結構，平行于皮膚表面，長度≥2.5mm為正常；若鼻骨缺失或長度＜2mm需聯(lián)合NT增厚及其他軟指標進行風險評估。需鑒別鼻骨與周圍組織偽像：調(diào)整探頭角度避免鼻尖軟骨強回聲干擾，必要時切換高頻探頭（7-12MHz）增強細節(jié)顯示。鼻骨發(fā)育異常關聯(lián)性鼻骨缺如與21三體綜合征顯著相關（陽性似然比＞20），但需排除種族差異（如非裔人群生理性鼻骨短小發(fā)生率較高）。建議結合胎兒額上頜角（FMF標準：正常值＜85°）及三尖瓣反流情況綜合判斷，提高染色體異常檢出特異性。鼻骨顯示判定標準共識總結與臨床實施6.需清晰觀察顱骨完整性、大腦鐮對稱性及脈絡叢結構，排除無腦兒、腦膨出等嚴重畸形。高分辨率超聲需評估側腦室比例及后顱窩池深度，早期提示神經(jīng)管缺陷風險。重點檢查四腔心切面、心室流出道及三血管氣管切面，識別心臟外翻（如Cantrell綜合征）、大動脈轉位等致命畸形。0.1mm級血流成像技術可捕捉微小結構異常。觀察臍帶腹壁入口、胃泡位置及膀胱充盈情況，排除臍膨出、腹裂及內(nèi)臟異位。需結合冠狀面與矢狀面多角度掃查以提高檢出率。顱腦結構篩查心臟及大血管評估腹壁與內(nèi)臟位置確認關鍵解剖結構必查清單01發(fā)現(xiàn)NT≥3.5mm或復雜畸形（如全前腦、體蒂異常）時，立即啟動胎兒醫(yī)學中心、遺傳學及兒科心臟外科聯(lián)合評估，24小時內(nèi)完成會診報告。多學科會診機制02單純NT增厚（2.5-3.4mm）轉診至區(qū)域性產(chǎn)前診斷中心；合并結構異常者需直達三級醫(yī)院胎兒醫(yī)學部，確保后續(xù)介入性產(chǎn)前診斷（如絨毛活檢）的時效性。分級轉診標準03對可疑染色體異常病例，同步安排NIPT-plus或CMA檢測，并結合家系全外顯子測序排查單基因病，縮短診斷周期至7-10個工作日。遺傳學檢測銜接04建立病例數(shù)據(jù)庫跟蹤妊娠終止、宮內(nèi)治療或活產(chǎn)結局，定期更新流行病學數(shù)據(jù)以優(yōu)化篩查策略。妊娠結局隨訪異常病例轉診與管理路徑報告書寫規(guī)范與質控要求強制包含胎兒生物測量